porfyria

at porfyria se on yhteenveto erilaisista aineenvaihduntataudeista. Heidän kurssinsa on hyvin erilainen. Vaikka jotkut sairaudet aiheuttavat vain lieviä oireita, toiset voivat olla hengenvaarallisia. Lukuisten ominaisuuksien vuoksi oikea diagnoosi tehdään usein myöhässä.

Mikä on porfyria?

porfyria kuuluu harvinaisiin sairauksiin. Viime kädessä se perustuu häiriöön, joka johtaa kehon kyvyttömyyteen tuottaa "heme" -proteiinia. Koska proteiini hoitaa tärkeitä tehtäviä, on kuitenkin joskus vakavia sivuvaikutuksia. Esimerkiksi hemi on tärkeä osa ainetta, joka muuttuu ihmisen verestä punaiseksi: hemoglobiini. Voidakseen tuottaa proteiinia on mukana useita vaiheita.

Jokaisessa prosessissa vaaditaan entsyymi. Taudin yhteydessä on kuitenkin häiriö ainakin yhdellä tasolla, joten sopivaa entsyymiä ei voida tuottaa ja seuraavat vaiheet ovat tarpeettomia. Sen sijaan luodaan kumulaation edeltäjät, ns. Porfyriinit. Ne erittyvät yhä enemmän ulosteeseen ja virtsaan. Taudin sairastuneet huomaavat taudin usein vain 30–40-vuotiaita. Yleensä hyvin harvat ihmiset kehittävät vian.

syyt

Siksi sairauden syy on viallinen entsyymi. Kaikkiaan hemeä tuotetaan kahdeksassa vaiheessa. Jos edes yhtäkään ei käsitellä optimaalisesti, porfyria kehittyy. Riippuen siitä, mikä entsyymi on viallinen, aineen eri esiasteet kerääntyvät. Lisäksi joillakin potilailla voidaan havaita useita heikentyneitä entsyymejä.Kahden porfyrian muodon katsotaan olevan lääketieteellisesti merkityksellinen: akuutti jaksoittainen porfyria ja krooninen maksan porfyria.

Siksi tauti voi olla akuutti tai krooninen. Akuutti ekspressio on kolmannen entsyymin häiriö. Keho ei enää pysty suorittamaan seuraavia vaiheita, mikä tarkoittaa, että proteiinin muodostuminen tässä vaiheessa pysähtyy. Kroonisessa taudissa viides entsyymi on viallinen. Porfyria periytyy useimmissa tapauksissa.

Kaikilla asianomaisilla ei ole oireita: suuri osa heistä ei edes huomaa vikaa. Jotkut tekijät voivat kuitenkin aiheuttaa oireita lisäämällä organismin tarvetta hemille. Näitä ovat tupakointi, fyysinen stressi, estrogeenin saanti, alkoholin väärinkäyttö ja kohonneet rautapitoisuudet.

Oireet, vaivat ja oireet

Ilmenevät oireet riippuvat suuresti siitä, onko tauti akuutti vai krooninen. Yleensä oireet vaihtelevat. Akuutti porhyria voi johtaa vatsakipuun, pahoinvointiin ja oksenteluun. Potilaat ilmoittavat ummetus, parestesia, lihasheikkous, unihäiriöt ja masennus. Valitukset eivät ole aina havaittavissa. Sen sijaan ne tapahtuvat leimahduksina, jotka ilmenevät eri aikavälein.

Naisilla oireiden voidaan havaita kertyvän ennen kuukautisia. Lisäksi tietyt tekijät vaikuttavat siihen, että oireet muuttuvat huomattaviksi. Jotkut lääkkeet, infektiot ja alkoholi ovat vastuussa oireiden äkillisestä puhkeamisesta. Valoherkkyys on tyypillistä potilaille, joilla on krooninen porfyria. Iho reagoi rakkuloilla ja arpia. Iholla on yleensä alttius vammoille, pigmentoitumiseen ja paksumpiin hiuksiin. Krooniseen kulkuun liittyy yleensä muita sairauksia, kuten diabetes ja mahahaavat.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi tehdään yleensä tutkimalla verta heti, kun lääkärillä on vastaava epäily yksityiskohtaisen keskustelun avulla. Porfyriinejä ja mahdollisia esiasteita löytyy verestä. Lisäksi uloste- ja virtsanäytteet antavat tietoa. Geneettiset testit tehdään myös joillekin potilaille.

komplikaatiot

Porfyrian vuoksi sairastuneet kärsivät useista valituksista, joilla kaikilla on kuitenkin kielteisiä vaikutuksia kärsivän henkilön elämänlaatuun. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus aiheuttaa kuitenkin pahoinvointia ja oksentelua. Lisäksi kärsivät kärsivät vatsan ja vatsan kipusta ja ummetuksesta.

Parasiittiset tuntemukset tai lihasheikkoudet voivat myös esiintyä porfyrian takia ja vaikeuttaa jokapäiväistä elämää potilaalle. Suurin osa kärsineistä kärsii edelleen unihäiriöistä tai masennuksesta. Porfyrian oireet eivät yleensä ole pysyviä, vaan ilmenevät vain jaksoina. Tästä syystä varhainen diagnoosi ei ole mahdollista monissa tapauksissa, joten sairauden hoito voi vain viivästyä.

Lisäksi asianomaiset ovat herkkiä valolle, joten rakkuloita muodostuu iholle. Vatsahaavoja tai diabetesta voi myös esiintyä. Porfyrian hoito suoritetaan lääkkeiden avulla. Maksansiirto on tarpeen myös vakavissa tapauksissa. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tauti potilaan elinajanodotteen vähenemiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pääsääntöisesti lääkärin on hoidettava porfyriaa. Tämä tauti voi äärimmäisen rajoittaa sairastuneen ihmisen elämää, ja tauti ei yleensä parane itsestään. Varhaisella diagnoosilla ja hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon ja se voi estää uusia komplikaatioita.

Yleensä lääkäriin on kuultava porfyriaa, jos potilas kärsii voimakasta vatsakipu tai oksentelua ja pahoinvointia. Vierailu lääkäriin on välttämätöntä, etenkin jos nämä oireet jatkuvat. Usein masennus tai muut psykologiset valitukset yhdessä unihäiriöiden kanssa voivat myös viitata sairauteen, ja ne on tutkittava. Vaikuttavat henkilöt ovat usein herkkiä valolle, eikä heitä ärsytä usein.

Porfyrian diagnoosin voi yleensä tehdä lääkäri tai yleislääkäri. Lisähoito riippuu kuitenkin taudin täsmällisistä syistä, ja siksi sen hoitaa erikoislääkäri. Elämänodotteen lyhentymistä ei yleensä voida ennustaa.

Hoito ja hoito

Hoito perustuu ensisijaisesti kaikkien porphyrian syiden välttämiseen. Esimerkiksi naisten tulisi välttää ehkäisypillereitä ja käyttää sen sijaan hormonittomia ehkäisyvälineitä. Muut lääkitykset, jotka saattavat aiheuttaa paisuntaa, tulisi lopettaa tai korvata vaihtoehdolla, jos mahdollista. Terveyden vahingoittumisen estämiseksi lääkityksen tarkka käsittely tulisi selvittää lääkärin kanssa.

On myös tärkeää, että potilaat yrittävät rajoittaa fyysistä ja emotionaalista stressiä. Jos kurssi on vakavampi, on kuitenkin käytettävä lisätoimenpiteitä. Glukoosi-infuusiot auttavat normalisoimaan proteiinisynteesiä akuutin iskun sattuessa. Jos halvaus tai muut hengenvaaralliset oireet ilmenevät sairauden takia, vasta-aine hemarginaatilla voi olla tukeva vaikutus.

Kroonisessa muodossa verenvuotohoito voi myös tarjota helpotusta. Tällä tavalla on mahdollista poistaa ylimääräinen rauta. Jotkut potilaat reagoivat myös myönteisesti kloorikviiniin, jota tosiasiallisesti saatiin markkinoille malarialääkkeenä. Äärimmäisissä tapauksissa akuutti porfyria vaatii maksansiirron. Kantasolujen siirto on tarpeen joillekin kroonisesti sairaille ihmisille. Lisäksi suoraa auringonvaloa tulisi välttää, esimerkiksi käyttämällä aurinkovoiteita, joilla on korkea auringonsuojakerroin.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Sairautta ei voida estää. On kuitenkin toimenpiteitä, jotka voivat estää leimahduksia. Siksi sairastuneiden tulisi pidättäytyä alkoholista ja savukkeista ja välttää nälkäravinteita, joissa on vähän kaloreita. Olemassa olevien infektioiden ja muiden sairauksien tapauksessa on neuvoteltava nopeasti lääkärin kanssa, jotta ne lamaantuvat nopeasti. Jos stressiä ei voida vähentää, ainakin enemmän rentoutumista tulisi integroida jokapäiväiseen elämään.

Jälkihoito

Koska tautiin liittyy usein masennus, joka vaatii psykoterapeuttista hoitoa, seurantahoito on tarkoituksenmukaista. Porfyria tapahtuu yleensä relapsina ja potilas voi tehdä sopivia muutoksia elämäänsä toistuvien relapsien välttämiseksi.

Alkoholia tulisi ehdottomasti välttää, jos maksa on kärsinyt ja jo vaurioitunut. Lääkkeitä saa käyttää vain lääkärin valvonnassa. Terveellä elämäntavalla voi olla positiivinen vaikutus tautiin. Potilaiden ei tule tupakoida, liikkua paljon, johtaa säännöllistä arkea riittävän unen kanssa ja syödä terveellisesti.

Porfyriasta kärsivien ihmisten tulisi pidättäytyä tiukista ruokavalioista, jotka voivat laukaista akuutit hyökkäykset, ja syödä mahdollisimman runsaasti kuitua sisältäviä runsaasti vihanneksia ja tuoreita hedelmiä. Sokeri ja rasvat on pidettävä mahdollisimman alhaisena. Rentoutusharjoitukset, kuten jooga tai progressiivinen lihasrelaksaatio Jacobsonin mukaan, auttavat potilasta mahdollista stressiä vastaan.

Joissakin porfyrian muodoissa on tärkeää välttää voimakasta auringonvaloa uuden paisumisen estämiseksi. Asiaa tukevat vaatteet ja aurinkovoiteet, joilla on korkea suojaustaso, tukevat tätä. Säännöllinen verenvuoto auttaa myös monia potilaita huuhtelemaan maksaan kertyneen porfyriinin.

Voit tehdä sen itse

Tämä harvinainen sairaus on merkittävä psykologinen taakka sairastuneelle potilaalle. Heillä on usein pitkä historia kärsimyksiä takanaan, ennen kuin diagnoosi voidaan tehdä varmuudella. Koska masennus liittyy usein porfyriaan, on suositeltavaa suorittaa psykoterapeuttisia lisähoitoja.

Kliinisestä kuvasta riippuen on tietenkin vältettävä kaikkia laukaisevia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa uuden leimahduksen. Jos maksa on vaurioitunut, alkoholia ei pidä juoda ja lääkkeitä tulisi käyttää vasta lääkärin kanssa käydyn neuvottelun jälkeen. Mitkä lääkkeet ovat sallittuja, ja muuta mielenkiintoista tietoa löytyy EPP Germany -apupalvelusta (www.epp-deutschland.de). Tämä pätee myös ihmisiin, joilla on jokin muu porfyrian muoto.

Jotta sairaus ei pahene tarpeettomasti, sairastuneiden ei tulisi myöskään tupakoida, välttää stressiä, mikäli mahdollista, eikä ottaa mitään hormoneja. Sen sijaan heidän tulisi varmistaa, että he elävät säännöllisen elämän riittävällä unella ja runsaalla liikunnalla. Rentoutusharjoitukset auttavat vähentämään stressiä. Jooga ja progressiivinen lihaksen rentoutuminen Jacobsonin mukaan ovat suositeltavia. Porfyriapotilaiden ei tulisi noudattaa tiukkoja ruokavalioita, vaan syödä mahdollisimman terveellisesti tuoreella, kuiturikkaisella ruoalla, jossa on vähän rasvaa ja sokeria. Lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi jotkut potilaat reagoivat hyvin verenvuotoon. Tämän taustalla on päästä eroon ylimääräisestä raudasta.