Pyle-oireyhtymä

Pyle-oireyhtymä on luuston toimintahäiriö, joka vaikuttaa erityisesti pitkien putkimaisten luiden metafyysiin. Syyä ei ole vielä selvitetty, mutta vastaa todennäköisesti autosomaalista resessiivista mutaatiota. Monet potilaista ovat elinikäisiä oireettomia eikä tässä tapauksessa tarvitse enää hoitoa.

Mikä on Pyle-oireyhtymä?

Luuston dysplasia on luun ja rustokudoksen synnynnäinen häiriö. Metafyysiset dysplasiat muodostavat ryhmän luurankojen dysplasioita. Nämä ovat synnynnäisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat erityisesti metafyysikudokseen, ts. Akselin ja epifysiikan väliseen pitkien luiden osuuteen. Pyle-oireyhtymä on metafyysinen luurankohäiriö, jossa pitkien putkimaisten luiden metafyysit osoittavat turpoamista.

Harvinainen perinnöllinen sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1931. Amerikkalaista ortopedia Edwin Pyleä pidetään ensimmäisenä kuvaamaan metafysiaalista dysplasiaa. Taudin esiintyvyyden väitetään olevan huomattavasti vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä. Pylen ensimmäisestä kuvauksesta on dokumentoitu vain noin 30 tapausta.

Tästä syystä Pyle-oireyhtymää ei ole vielä tutkittu lopullisesti. Koska monilla potilailla ei esiinny mitään oireita, diagnoosit ovat usein satunnaisia. Ilmoittamattomien tautitapausten lukumäärä on oletettavasti paljon suurempi kuin ilmoitettu leviämistiheys oireettomien oireiden takia.

syyt

Pyle-oireyhtymä liittyy perheklustereihin. Erityisesti Daniel esitteli vuonna 1960 tapaustutkimuksen, joka ehdottaa oireyhtymän geneettistä perustaa ja näyttää tukevan luuston dysplasian perinnöllistä luonnetta. Bakwin ja Krida dokumentoivat tapauksen, josta kärsi sisaruksia jo vuonna 1937.

Hermel kuvasi samanlaista tapausta vuonna 1953 ja Feld vuonna 1955. Vuonna 1954 Komins dokumentoi erityisen merkittävän Pyle-oireyhtymän perhetapauksen, joka koski äitiä ja äiti-setää seka sukupuolten sisarusten lisäksi. Vuonna 1987 Beighton raportoi 20 tapauksesta, joissa vanhemmilla ei ollut mitään poikkeavuuksia seitsemän kertaa.

Näiden tapausraporttien perusteella tutkijat ovat nyt sopineet autosomaalisesti recessiivisesta perinnöstä Pyle-oireyhtymälle. Poikkeamat johtuvat todennäköisesti mutaatiosta. Toistaiseksi syy-geeniä ei ole kuitenkaan määritetty.

Oireet, vaivat ja oireet

Pyle-oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein alemman jalan akselin poikkeama, mikä tarkoittaa polvien vääristymistä. Useimmissa tapauksissa luuston epämuodostumat eivät vaikuta potilaan päähän. Ainoastaan ​​yksittäisissä tapauksissa on pieni kallon hyperstosis kalloluiden paksuuntumisen merkityksessä.

Monissa tapauksissa kyynärpään alueella on estetty pidennys. Rintakehän ja kylkiluiden alueella on ominaista turvotusta. Vaikuttajien metafyysit ovat usein laajentuneet. Luiden poikkeavuudet suosivat poikkeuksellisen usein esiintyviä murtumia yksittäisissä tapauksissa.

Kaikissa tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa, poikkeuksetta, potilaat olivat erinomaisessa terveydessä, lukuun ottamatta luuston toimintahäiriöitä. Foraminan kaventumista kallon alueella ei havaittu missään yksittäisessä tapauksessa. Potilaat ovat tyypillisesti oireettomia, joten diagnoosi tehdään yleensä satunnaisen löydöksen perusteella.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pyle-oireyhtymä diagnosoidaan kuvantamistesteillä. Röntgenkuva osoittaa uraauurtavia muutoksia, kuten Erlenmeyer-pullon kaltainen turvotus, mikä vastaa metafyysien laajentumista ilman kuppia. Poikkeamat vaikuttavat pääasiassa pitkiin putkimaisiin luihin ja ulottuvat näiden luiden diafysiikkaan.

Muutokset ovat vähemmän selviä lyhyissä putkimaisissa luissa. Näiden kriteerien lisäksi platyspondyly polven väärinkäytön merkityksessä voi puhua Pyle-oireyhtymän hyväksi. Oireyhtymä on erotettava muista sairauksista, joiden yhteydessä voi esiintyä Erlenmeyer-muodonmuutos, esimerkiksi metafysiaalisen dysplasian autosomaalisesti dominoivasta perinnöllisestä Braun-Tinschert-tyypistä. Perintömuoto on tässä erottelukriteeri.

komplikaatiot

Pyle-oireyhtymä johtaa useimmissa tapauksissa polvien väärään suuntaan. Tämä epäsäännöllisyys johtaa myös liikkumisen rajoittamiseen ja siten vaikeuksiin ja komplikaatioihin asianomaisen jokapäiväisessä elämässä. Joissakin tapauksissa potilaat ovat siis riippuvaisia ​​myös muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä. Myös kallon luut voivat paksua.

Monissa tapauksissa kärsineet eivät enää pysty suoristamaan polviaan kunnolla. Oireet ilmenevät kuitenkin yleensä erittäin lievässä muodossa, joten tauti ei rajoita useimpien potilaiden arkea. Tästä syystä Pyle-oireyhtymän hoito ei ole aina välttämätöntä. Nivelrikko on kuitenkin yleensä estettävä, jotta ei enää ilmene oireita.

Kehitys komplikaatioista on taattava, etenkin lapsilla. Vakavissa tapauksissa kärsivät henkilöt riippuvat proteesien käytöstä. Erityisiä komplikaatioita ei ole ja tauti etenee yleensä positiivisesti. Pyle-oireyhtymä ei vaikuta myös kärsivien elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Pyle-oireyhtymä ei parane itsestään ja oireet vaikeuttavat yleensä jokapäiväistä elämää, oireyhtymän ensimmäisissä oireissa on heti otettava yhteys lääkäriin. Koska tämä on geneettinen sairaus, sitä ei voida hoitaa kokonaan tai syy-yhteys. Siksi asianomaiselle henkilölle tarjotaan vain puhtaasti oireenmukaista hoitoa.

Pyle-oireyhtymän tapauksessa lääkäriä on kuultava, jos asianomainen kärsii liikuntarajoitteista tai venytysestoista, mikä voi tehdä arjesta paljon vaikeampaa. Luissa on selviä poikkeavuuksia, joten potilaan normaali liikkuminen ei yleensä ole mahdollista. Useimmissa tapauksissa Pylen oireyhtymä kuitenkin diagnosoidaan vain rutiinitarkastuksella, joten varhaista tutkimusta ei yleensä tapahdu. Oireyhtymän hoito suoritetaan sitten erilaisten operaatioiden avulla ja ilman komplikaatioita.

Hoito ja hoito

Useimmissa tapauksissa potilaat, joilla on Pyle-oireyhtymä, eivät enää kärsi poikkeavuuksistaan. Niin kauan kuin metafyysien muutokset eivät aiheuta oireita, jatkohoito ei ole välttämätöntä. Terapeuttinen interventio on tarkoitettu vain, kun ensimmäiset häiriöt ilmestyvät. Koska polvien väärät kohdat voivat edistää nivelrikkoa sairauden aikana, epipysodesis tulisi mieluiten tapahtua ennen kasvun päättymistä, jos kyseessä on merkittävä väärinkäytös.

Tällä menettelyllä luiden kasvulevyt suljetaan toiselta puolelta, jotta jälkikasvu toisella puolella voi kompensoida väärinkäytön. Kun kasvu on päättynyt, matalakohta voidaan korjata osteotomioiden avulla reiteen luun nivelrustossa ja vastaa sitten suprakondylaarista reisiluun osteotomian kirurgista toimenpidettä.

Toinen lähestymistapa on sääriluun ylätason alapuolella oleva interventio, joka vastaa suurta sääriluun pään osteotoomia. Jos väärät säädöt ovat jo johtaneet nivelrikkoon, korjausta ei tehdä, vaan käytetään polven nivelproteesia.

Ortopedinen korjaus voi myös olla tarpeen kyynärpään kohdalla, jos pidennys estää potilaan arkea. Koska kärsivät henkilöt pysyvät usein ilman oireita koko elämänsä ajan, toimenpiteitä tarvitaan tosiasiallisesti vain yksittäistapauksissa.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi voi vain spekuloida Pyle-oireyhtymän syistä. Siksi taudin estämiseksi ei tällä hetkellä ole mitään toimenpiteitä. Koska oireyhtymällä on perinnöllinen perusta, sairastuneet voivat korkeintaan välttää sen leviämistä päättämällä olla omistamatta lapsiaan. Koska oireyhtymä ei ole kuitenkaan sairaus, jolla on vakavia vammaisuuksia, niin radikaali päätös ei ole ehdottoman välttämätön.

Pyle-oireyhtymän jälkeisen hoidon aihe on terapeuttisen hoidon ja toimenpiteiden jatkaminen. Siksi jälkihoitohoitojen tarkoituksena on yleensä ylläpitää sairastuneen henkilön tuki- ja liikuntaelinten liikkuvuutta. Suurimmassa osassa sairauksia sairastuneet eivät enää pysty suoristamaan polviaan kunnolla. Näissä lievissä sairaustapauksissa lisälääketieteelliset tutkimukset eivät ole enää tarpeellisia. Koska kyseisen henkilön jokapäiväisessä elämässä ei ole odotettavissa komplikaatioita eikä vaikeuksia. Periaatteessa on kuitenkin ryhdyttävä toimenpiteisiin polven nivelrikon ehkäisemiseksi (ruston vähitellen kuluminen polvinivelissä). Tasapainoinen, vähärasvainen ja nivelille lempeä ruokavalio voi auttaa tässä. Lihavuutta tulee myös välttää. Pylen oireyhtymästä kärsivillä lapsilla seurannalla on varmistettava, että tuki- ja liikuntaelimistö kehittyy ilman komplikaatioita. Polven väärinkäytön pahenemisen käsittelemiseksi ajoissa on säännöllistä (ainakin kuuden kuukauden välein) kliinistä tai avohoitoa suorittavaa röntgenkuvausta arvioitava ja asiantuntijoiden arvioitava vastaavasti. Lääketieteellisestä valvonnasta huolimatta Pyle-oireyhtymä voi silti johtaa vakaviin liikkumisen rajoituksiin. Yksittäisissä tapauksissa proteeseja on ehkä käytettävä myös liikkuvuuden ylläpitämiseksi. Jälleenhoito keskittyy sitten taudin ja proteesien käsittelyyn jokapäiväisessä elämässä. Periaatteessa Pyle-oireyhtymä ei kuitenkaan vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Pyle-oireyhtymän jälkeisen hoidon aihe on terapeuttisen hoidon ja toimenpiteiden jatkaminen. Siksi jälkihoitohoitojen tarkoituksena on yleensä ylläpitää sairastuneen henkilön tuki- ja liikuntaelinten liikkuvuutta. Suurimmassa osassa sairauksia sairastuneet eivät enää pysty suoristamaan polviaan kunnolla. Näissä lievissä sairaustapauksissa lisälääketieteelliset tutkimukset eivät ole enää tarpeellisia. Koska kyseisen henkilön jokapäiväisessä elämässä ei ole odotettavissa komplikaatioita eikä vaikeuksia. Periaatteessa on kuitenkin ryhdyttävä toimenpiteisiin polven nivelrikon ehkäisemiseksi (ruston vähitellen kuluminen polvinivelissä). Tasapainoinen, vähärasvainen ja nivelille lempeä ruokavalio voi auttaa tässä. Lihavuutta tulee myös välttää.

Pylen oireyhtymästä kärsivillä lapsilla seurannan on taattava tuki- ja liikuntaelinten komplikaatioiton kehitys. Polven väärinkäytön pahenemisen käsittelemiseksi ajoissa on säännöllistä (ainakin kuuden kuukauden välein) kliinistä tai avohoitoa suorittavaa röntgenkuvausta arvioitava ja asiantuntijoiden arvioitava vastaavasti. Lääketieteellisestä valvonnasta huolimatta Pyle-oireyhtymä voi silti johtaa vakaviin liikkumisen rajoituksiin. Yksittäisissä tapauksissa proteeseja on ehkä käytettävä myös liikkuvuuden ylläpitämiseksi. Jälleenhoito keskittyy sitten taudin ja proteesien käsittelyyn jokapäiväisessä elämässä. Periaatteessa Pyle-oireyhtymä ei kuitenkaan vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Jälkihoito

Pyle-oireyhtymän jälkeisen hoidon aihe on terapeuttisen hoidon ja toimenpiteiden jatkaminen. Jälkihoitohoitojen tarkoituksena on yleensä ylläpitää sairastuneen henkilön tuki- ja liikuntaelinten liikkuvuutta. Suurimmassa osassa sairauksia sairastuneet eivät enää pysty suoristamaan polviaan kunnolla.

Näissä lievissä sairaustapauksissa lisälääketieteelliset tutkimukset eivät ole enää tarpeellisia. Koska kyseisen henkilön jokapäiväisessä elämässä ei ole odotettavissa komplikaatioita eikä vaikeuksia. Periaatteessa on kuitenkin ryhdyttävä toimenpiteisiin polven nivelrikon ehkäisemiseksi (ruston vähitellen kuluminen polvinivelissä). Tasapainoinen, vähärasvainen ja nivelille lempeä ruokavalio voi auttaa tässä. Lihavuutta tulee myös välttää.

Pylen oireyhtymästä kärsivillä lapsilla seurannan on taattava tuki- ja liikuntaelinten komplikaatioiton kehitys. Polven väärinkäytön pahenemisen käsittelemiseksi ajoissa on säännöllistä (ainakin kuuden kuukauden välein) kliinistä tai avohoitoa suorittavaa röntgenkuvausta arvioitava ja asiantuntijoiden arvioitava vastaavasti.

Lääketieteellisestä valvonnasta huolimatta Pyle-oireyhtymä voi silti johtaa vakaviin liikkumisen rajoituksiin. Yksittäisissä tapauksissa proteeseja on käytettävä myös liikkuvuuden ylläpitämiseksi. Jälleenhoito keskittyy sitten taudin ja proteesien käsittelyyn jokapäiväisessä elämässä. Periaatteessa Pyle-oireyhtymä ei kuitenkaan vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.