Roottorin oireyhtymä

Roottorin oireyhtymä on bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriö, joka on osoitettu perinnöllisille sairauksille. Tärkeimmät oireet ovat keltaisuus ja suoran bilirubiinin tason nousu veressä. Sairautta ei yleensä hoideta, koska potilailla ei yleensä ole oireita keltaisuutta lukuun ottamatta.

Mikä on roottorioireyhtymä?

Roottorin oireyhtymälle on tyypillistä keltaisuus. Potilaat kärsivät siis keltaisuudesta, joka voi ilmetä iholla, silmissä tai jopa sisäelimissä.
© daniiD - stock.adobe.com

Hemoglobiinin hajoamistuote tunnetaan bilirubiinina, joka vapautuu, kun pernassa ja maksassa olevat vanhat punasolut hajoavat. Hemioksigenaasi ja biliverdiini-reduktaasi muuttavat hemen bilirubiiniksi, joka bilirubiinissa sitoutuu albumiiniin. Nämä prosessit on myös yhteenveto termiä bilirubiinimetabolia.

ICD-10 tunnistaa porfyriinin ja bilirubiinin metabolian erilaiset häiriöt. Yksi heistä on tämä Roottorin oireyhtymä, kutsutaan myös Rotor-Manahan-Florentin -oireyhtymä on otsikko. Se on harvinainen, hyvänlaatuinen, autosomaalisesti resessiivinen sairaus, joka vaikuttaa bilirubiinin aineenvaihduntaan. Taudin pääoireita ovat epätavallisen korkea bilirubiinitaso ja keltaisuus.

Toistaiseksi oireyhtymää on harvoin tutkittu länsimaisessa yhteiskunnassa sen harvinaisuuden vuoksi ja se on suurelta osin merkityksetön. Siitä huolimatta yhä useammat länsimaiset tutkijat ilmaisevat kiinnostuksensa häiriöön, koska he toivovat, että tutkimus antaa käsityksen maksan kuljetusprosesseista.

Filippiiniläiset lääkärit Florentin, Manahan ja Rotor kuvasivat ensin häiriötä ja rinnasivat sen alun perin Dubin-Johnsonin oireyhtymään. Wolkoff ja hänen kollegansa todistivat 1970-luvulla, että Rotor- ja Dubin-Johnson-oireyhtymät ovat erilaisia ​​kliinisiä kuvia.

syyt

Hyperbilirubinemia ja siitä johtuva Rotor-oireyhtymän keltaisuus johtuvat konjugoidun ja konjugoimattoman bilirubiinin solunsisäisestä varastointihäiriöstä. Roottorin oireyhtymä voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin. Oireyhtymä esiintyy pääasiassa Filippiineillä ja on perinnöllinen. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheen kasautumista.

Siksi pääasiassa geneettinen syy on ilmeinen. Se, että Rotor-oireyhtymä vaikuttaa melkein yksinomaan Filippiineihin, voi kuitenkin liittyä myös eksogeenisiin tekijöihin, jotka voivat edistää oireyhtymän puhkeamista tietyissä olosuhteissa. Geneettisestä syystä spekuloidaan ennen kaikkea virheestä, joka estää konjugoidun bilirubiinin kuljetusta ja voisi vaikeuttaa aineen poistamista maksasolusta sappitiehyiden alueelle.

Oireyhtymä perustuu todennäköisesti perinnölliseen MRP-2-kanavan virheeseen, joka johtuu mutaatioista. Alkuperäistä mutaatiota ei ole vielä tunnistettu, ja se voi siten vaikuttaa kaikkiin geeneihin, jotka ovat mukana kanavakomponenttien koodauksessa. On myös epäselvää, mitkä eksogeeniset tekijät voisivat edelleen edistää taudin puhkeamista. Oletettavasti tuleva vuosikymmen antaa enemmän selkeyttä sen jälkeen, kun länsimainen tiede on tällä hetkellä osoittanut suurta kiinnostusta taudin tutkimukseen.

Oireet, vaivat ja oireet

Roottorin oireyhtymälle on tyypillistä keltaisuus. Potilaat kärsivät siis keltaisuudesta, joka voi ilmetä iholla, silmissä tai jopa sisäelimissä. Lisäksi on hyperbilirubinemia. Näin on, jos bilirubiinipitoisuus nousee yli 1,1 mg / dl.

Nämä oireet voidaan liittää muihin valituksiin, jotka ovat kuitenkin melko epätäsmällisiä ja joiden ei välttämättä tarvitse olla läsnä. Jotkut potilaat valittavat myös epäspesifisistä valituksista ja kipusta oikean ylävatsan alueella. Ylävatsan kipuoireet ovat suhteellisen harvinaisia, joten niitä ei voida käyttää diagnoosikriteerinä.

Siitä huolimatta, oikean ylävatsan kipu voi vahvistaa Rotor-oireyhtymän diagnoosin jäljellä olevien oireiden perusteella. Sama pätee mahdollisiin oireisiin, kuten kuumekohtauksiin. Hyperbilirubinemia ja keltaisuus ilmenevät tyypillisesti erillisinä ilmiöinä. Ei-aktiiviset entsymaattiset toiminnot tai hajoamiseen osallistuvien entsyymien puute eivät ole roottorin oireyhtymän oireita.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Hyperbilirubinemiaa pidetään Rotor-oireyhtymän keskeisenä diagnostisena oireena. Hajoamistuotteen korkea pitoisuus voidaan osoittaa veressä laboratoriotestien avulla. Se on suoran bilirubiinin lisäys välillä 3–10 mg / dl. Potilaalla ei ole merkkejä hemolyysistä. Sama pätee hepatopatiaan ja soluekroosiin.

Transaminaasiarvot ovat aina normaaleilla alueilla, alkalisen fosfataasin osoittaessa myös normaalia aktiivisuutta. Erotusdiagnoosissa lääkärin on tehtävä ero potilaiden keltaisuuden ja vastasyntyneiden ja vastasyntyneiden keltaisuuden välillä ja sen vuoksi erotettava se hemolyyttisestä anemiasta, hepatiitista ja bilirubiinin mahdollisista konjugaatiosairauksista.

Rotor-oireyhtymän diagnosoimiseksi on poistettava sappiteiden epämuodostumat keltaisuuden muodostumiseksi Crigler-Najjar-oireyhtymästä tai Gilbert-Meulengrachtin taudista johtuvan differentiaalisen diagnostisen erottelun lisäksi.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Rotor-oireyhtymä ei vaadi erityishoitoa, koska sillä ei ole vakavia tai haitallisia oireita. Potilaan elinajanodotea ei yleensä rajoiteta tai lyhene. Tämän taudin vaikutuksesta kärsivät pääasiassa vakavasta keltaisuudesta. Tämä valitus voi aiheuttaa kiusaamista tai kiusantekoa etenkin lasten tai nuorten keskuudessa, joten nämä ikäryhmät kärsivät usein masennuksesta tai muista psykologisista valituksista.

Aikuiset voivat kuitenkin myös kehittää ala-arvoisuuskomplekseja tai heikentyneen itsetunnon. Ylävatsassa voi olla kipua, vaikka tähän ei yleensä liity ruuan saantia. Kuumekohtauksia voi esiintyä myös tämän oireyhtymän yhteydessä, ja niillä voi olla kielteinen vaikutus kärsivien henkilöiden elämänlaatuun.

Yleensä ei ole muita komplikaatioita tai valituksia. Valitukset eivät heikennä asianosaisten elämää, ja tästä syystä niitä ei käsitellä. Vain kuume voidaan hoitaa lääkkeillä. Valitettavasti myös roottori-oireyhtymän estäminen ei ole mahdollista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Rotor-oireyhtymän tapauksessa on aina otettava yhteys lääkäriin. Tämä tauti ei parane itsestään ja useimmissa tapauksissa oireet pahenevat, jos tautia ei hoideta kunnolla. Siksi lääketieteellinen hoito on välttämätöntä. Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on erittäin voimakkaita kipuja ylävatsassa. Kipu voi levitä myös kehon naapurialueille ja vaikuttaa erittäin negatiivisesti potilaan elämänlaatuun.

Useimmissa tapauksissa ihmisillä on myös vaikea kuume ja tavalliset influenssa- tai kylmäoireet. Elämänlaatua heikentää merkittävästi roottori-oireyhtymä. Keltaisuus voi myös osoittaa taudin. Jos nämä oireet ilmenevät pidemmän ajanjakson ajan ja eivät katoa yksin, on aina otettava yhteys lääkäriin. Yleislääkäri voi yleensä tunnistaa ja hoitaa roottorioireyhtymän.

Hoito ja hoito

Rotor-oireyhtymän täsmällisiä syitä ei ole vielä selvitetty lopullisesti, ja siksi ne ovat edelleen spekuloinnin piirissä. Pelkästään tästä syystä taudin syy-hoitoa ei voida suorittaa. Yleensä oireenmukaista hoitoa ei myöskään tarvita.

Jos oireita on vaikea ylävatsan kipu, oireenmukaista helpotusta voidaan antaa kivunlievityksellä. Nielemislääkkeitä voidaan käyttää seuraamaan kuumekohtauksia. Useimmissa tapauksissa Rotor-oireyhtymä ei vaikuta potilaaseen tosi hyvin, joten terapeuttisia vaiheita ei tarvita.

Löydät lääkkeesi täältä

Ja keltaisuutta ja maksavaivoja hoitavat lääkkeet

ennaltaehkäisy

Koska Rotor-oireyhtymän syitä ei ole vielä selvitetty lopullisesti, ilmiötä ei voida vielä estää. Taudin ilmeisesti perinnöllisen perustan vuoksi sairastuneet voivat teoriassa tehdä ennaltaehkäisevän päätöksen oman lapsensa vastaan. Koska Rotor-oireyhtymä ei vaikuta vakavasti niiden ihmisten elämään, tällainen lähestymistapa vaikuttaa liian radikaaliselta.

Jälkihoito

Rotor-oireyhtymästä kärsivät potilaat eivät yleensä vaadi laajaa seurantaa. Koska tautia esiintyy harvoin, ei ole olemassa erityisiä seurantamenetelmiä. Seuraava hoito perustuu oireiden esiintymisasteeseen. Taudin oireet ovat yleensä vaarattomia ja häviävät ilman seurauksia.

Toipumisen jälkeen lääkärin on arvioitava potilaan terveys. Lääkärin on tutkittava tyypilliset oireet, kuten kuume, vatsakipu ja ihon kellastuminen, jotta toissijaiset oireet voidaan sulkea pois. Jos sinulla on vaikea kuume, lääkäri voi neuvoa sinua muista parannustoimenpiteistä. Jos vatsakipu jatkuu, röntgentutkimus voi selvittää mahdolliset syyt.

Tällä tavalla voidaan esimerkiksi havaita sisäinen verenvuoto. Jos Rotor-oireyhtymän oireita esiintyy, voi olla diagnosoimaton maksasairaus. Seuraavaa hoitoa antaa perhelääkäri tai sisälääkäri. Kroonisten maksan toimintahäiriöiden yhteydessä on suositeltavaa käydä säännöllisesti lääkärillä.

Seuranta tapahtuu lääkärin vastaanotolla tai erikoisklinikalla taustalla olevasta sairaudesta riippuen. Jos Rotor-oireyhtymä ilmenee uudelleen, lääkärille on ilmoitettava asiasta. Syy-hoito voi myös olla tarpeen. Asiantuntija voi nimetä sopivat toimenpiteet ja määrätä potilaalle sopivan kivunlievityksen keltaisuuden paranemisen jälkeen.

Voit tehdä sen itse

Rotor-oireyhtymästä kärsivien potilaiden on osallistuttava säännöllisiin lääkärikäynteihin. Maksan toiminta on tarkistettava kolmen tai kuuden kuukauden välein, jotta komplikaatiot voidaan sulkea pois. Maksan toimintahäiriöiden vuoksi ruokavaliota on muutettava. Ravintosuunnitelmaa on noudatettava tiukasti, jotta valituksia ei tapahdu.

Kodin lääkkeet, kuten lämmittävät tyynyt ja kevyet ruuat, auttavat mahakipuja. Yrttiteet kamomillalla tai sitruunamelissa myös lievittävät tyypillisiä valituksia ja auttavat nopeaan toipumiseen. Jos oireet jatkuvat, on parasta ottaa yhteyttä vastuulliseen perhelääkäriin tai gastroenterologiin. Jos syntyy komplikaatioita, kuten vakavia kuumekohtauksia tai kipureaktioita, suositellaan myös lääkärikäyntiä. Jos on merkkejä maksainfarktista, on ensiapu kutsuttava. Potilas on sijoitettava sitten hiljaa. Saapuvalle pelastuspalvelulle on ilmoitettava kunnosta, jotta tarvittavat lääketieteelliset toimenpiteet voidaan aloittaa välittömästi.

Yleisiä toimenpiteitä, kuten lepo ja lepo, sovelletaan sairaalahoidon jälkeen. Vaikuttavien lasten vanhemmilla tulisi olla tarvittavat tutkimukset, jos he haluavat saada lapsia uudestaan. Tämän avulla sairausriski voidaan arvioida ja lääkäri voi tarvittaessa ehdottaa lisätoimenpiteitä.