Sensenbrennerin oireyhtymä

tällä Sensenbrennerin oireyhtymä se on geneettinen sairaus, joka on erittäin harvinainen. Sensenbrennerin oireyhtymälle on ominaista suuri määrä anatomisia ja toiminnallisia vikoja. Sensenbrennerin oireyhtymää tunnetaan nykyään vähemmän kuin 20. Sensenbrennerin oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1975.

Mikä on Sensenbrennerin oireyhtymä?

tällä Sensenbrennerin oireyhtymä se on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalinen taantuva perintö. Tällä hetkellä vain noin 20 ihmisellä tiedetään olevan viikatin polttimen oireyhtymä lääketieteessä. Sensenbrennerin oireyhtymä ilmenee luurankojen poikkeavuuksina, kuten kapeneva rintakehä, kliinodaktisesti, syndaktiisesti ja brakydaktiisesti.

Lisäksi kasvatuspolttimen oireyhtymässä on ektodermaalisia vikoja, kuten hampaiden epämuodostumia, kuten hypodontia, mikrodontia tai taurodontismi. Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivien ihmisten hiukset ohenevat usein, ja sormissa ja kynnissä on usein epänormaaleja olosuhteita. Joillakin Sensenbrennerin oireyhtymällä kärsivillä potilailla on hypotelorismi ja alahuulten poikkeavuudet.

Monissa tapauksissa ihmisillä kehittyy krooninen munuaisten heikkous kasvattipolttimen oireyhtymästä, joka joskus johtaa elimen vajaatoimintaan. Munuaisten vajaatoiminta johtuu munuaisten vajaatoiminnasta ja tapahtuu yleensä 2–6-vuotiaina. Kasvispolttimen oireyhtymä heikentää myös osittain maksan toimintaa.

Lisäksi lukuisilla Sensenbrennerin oireyhtymällä kärsivillä toistuvilla keuhkoinfektioilla on sydämen epämuodostumia. Silmien epämuodostumat, kuten nystagmus tai likinäköisyys, ovat myös yleisiä.

syyt

Kasvatuspolttimen oireyhtymän syyt löytyvät geneettisistä virheistä. Mutaatiot tapahtuvat tietyissä geeneissä. Tähän mennessä lääketieteellisessä tutkimuksessa on löydetty kolme geeniä, jotka vastaavat viikatinpolttimen oireyhtymän kehittymisestä. Periaatteessa Sensenbrennerin oireyhtymässä on autosomaalinen taantuva perintökuvio.

Oireet, vaivat ja oireet

Sensenbrennerin oireyhtymän oireet ovat erilaisia ​​ja ilmenevät toisaalta luurangan poikkeavuuksina ja toisaalta elinten toimintahäiriöinä. Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivien potilaiden fyysinen kasvu hidastuu jo ennen heidän syntymäänsä. Kasvun hidastuminen jatkuu myös postnataalisesti, joten suurin osa viikaton palamisoireyhtymästä kärsivillä ihmisillä eivät saavuta keskimääräistä korkeutta.

Luuston epämuodostumat ovat nähtävissä esimerkiksi käsissä ja sormissa. Potilaat osoittavat usein brachydactyly tai syndactyly. Lisäksi monet kärsivät ihmiset kärsivät kapenevasta rintakehästä ja mikrosefaaliasta. Ektoderman häiriöistä johtuvat tyypilliset poikkeamat esiintyvät hampaissa myös kasvatuspolttimen oireyhtymän seurauksena. Potilailla on usein pienempiä tai epätavallisen muotoisia hampaita.

Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivien ihmisten hiukset ovat yleensä hyvät ja ohuet. Se kasvaa hitaasti ja harvoin ja siinä on vähän pigmenttejä, joten se on usein vaalean vaalea. Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivien ihmisten kynnet ovat usein muodonmuutos. Lisäksi sairastuneet kärsivät usein hypohidroosista ja sydämen epämuodostumista. Silmiin vaikuttavat myös viat ja toiminnalliset rajoitukset.

Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivät ovat useimmiten fotofobisia ja heillä kehittyy maksafibroosi. Lisäksi potilaat kärsivät kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta, joka johtuu Sensenbrennerin oireyhtymästä. Erityisesti elinten toiminnan heikkeneminen voi johtaa Sensenbrennerin oireyhtymän sairastuneiden ennenaikaiseen kuolemaan.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Sensenbrenner-oireyhtymän diagnoosi tehdään parhaiten harvinaisten perinnöllisten sairauksien erikoistumiskeskuksessa, koska tauti on vain vähän tiedossa. Anamneesi tapahtuu yleensä säilöönoton ja vastasyntyneen potilaan kanssa, koska viikatinpolttimen oireyhtymä ilmenee useimmissa tapauksissa jo heti syntymän jälkeen. Kliiniset tutkimukset perustuvat luuston ja sisäelinten katselututkimuksiin sekä kuvantamistesteihin.

Tähän tarkoitukseen käytetään esimerkiksi ultraääni- ja röntgentekniikkaa. Lisäksi veren ja virtsanalyyseillä on tärkeä rooli vikattipolttimen oireyhtymän diagnosoinnissa. Lisäksi asiantuntija suorittaa yleensä maksan ja munuaisten histologiset tutkimukset saadakseen johtopäätöksiä elinten toiminnoista.

Silmille tehdään myös asianmukaiset tutkimukset vikojen ja toimintahäiriöiden tunnistamiseksi. Erotusdiagnoosissa lääkäri sulkee pois Jeune-oireyhtymän ja Ellis van Creveld -oireyhtymän. Molemmat sairaudet ovat jossain määrin samanlaisia ​​kuin Sensenbrennerin oireyhtymä, joten vältettävät sekoitukset ovat mahdollisia kiireisen diagnoosin avulla.

komplikaatiot

Sensenbrennerin oireyhtymällä on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun ja arkeen. Potilaat kärsivät monista epämuodostumista ja rajoituksista sekä heidän elämästään ja ovat siksi riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. Ensinnäkin kasvussa ja kehityksessä on viiveitä.

Näihin voi liittyä henkinen viivästyminen ja lyhyt kypsyys. Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin nuorena. Hampaiden ja varpaiden koko on myös pienentynyt tai muuten muodonmuutos. Tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa sydämen epämuodostumia, joten pahimmassa tapauksessa sairastuneet voivat kuolla äkillisestä sydämen kuolemasta.

Sensenbrennerin oireyhtymän vuoksi myös munuaiset vaurioituvat, mikä voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Useimmissa tapauksissa sairastuneiden elinajanodote lyhenee huomattavasti. Oireyhtymän hoidossa ei yleensä ole komplikaatioita. Oireyhtymää voidaan kuitenkin hoitaa vain oireellisesti, joten se ei johda taudin täysin positiiviseen kulkuun.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sensenbrenner-oireyhtymä vaatii aina hoitoa. Mitä aikaisempi Sensenbrenner-oireyhtymä tunnustetaan, sitä parempi on ennuste tälle taudille. Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen kärsii voimakkaasti hidastuneesta kasvusta. Luurankoissa esiintyy myös erilaisia ​​epämuodostumia, jotka useimmissa tapauksissa voidaan myös helposti tunnistaa silmällä. Nämä epämuodostumat vaikuttavat myös käsiin ja jalkoihin.

Siksi, jos näitä oireita esiintyy, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä. Tärkeintä on, että vanhempien on oltava tietoisia näistä oireista ja neuvoteltava lääkärin kanssa lapsensa kanssa. Lisäksi liikkumisen tai näköongelmien rajoitukset viittaavat myös viikatinpolttimen oireyhtymään. Jos itse oireyhtymää ei hoideta, se voi myös johtaa munuaisten vajaatoimintaan, mikä pahimmassa tapauksessa johtaa asianomaisen kuolemaan.

Sensenbrenner-oireyhtymän voi diagnosoida lääkäri. Lisähoito riippuu kuitenkin oireiden laajuudesta, ja sen suorittaa sitten asiantuntija.

Hoito ja hoito

Syiden hoito ei ole käytännöllinen viikatinpolttajaoireyhtymässä. Sen sijaan lääkärit hoitavat Sensenbrennerin oireyhtymän oireita esimerkiksi korjaamalla luurannan epämuodostumat. Heikkojen munuaisten takia dialyysi on tarpeen monille potilaille. Munuainen voi olla tarpeen siirtää, kun elin on mennyt vajaatoimintaan.

Sensenbrennerin oireyhtymän ennuste riippuu ensisijaisesti elinvikojen vakavuudesta. Painopiste on munuaisten, sydämen ja keuhkojen toiminnassa. Tämä johtuu siitä, että vastaavat toiminnalliset rajoitukset edustavat akuuttia uhkaa Sensenbrennerin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämälle. Taudin harvinaisen esiintymisen ja tähän mennessä havaittujen vähäisten tapausten vuoksi tarkkoja lausuntoja selviytymisen todennäköisyydestä ja Sensenbrennerin oireyhtymän ennusteesta ei voida antaa.

ennaltaehkäisy

Sensenbrennerin oireyhtymä syntyy sellaisten geneettisten mutaatioiden seurauksena, joihin ei voida vaikuttaa. Joissain tapauksissa Sensenbrennerin oireyhtymän prenataalinen diagnoosi on mahdollista. Periaatteessa perheillä, joilla on Sensenbrennerin oireyhtymä, on oikeus geneettiseen neuvontaan, mikä on erityisen hyödyllistä perheen suunnittelussa.

Jälkihoito

Sensenbrennerin oireyhtymän suoran seurannan toimenpiteet ja vaihtoehdot ovat useimmissa tapauksissa huomattavasti rajallisia tai joissakin tapauksissa ne eivät ole edes potilaan saatavilla. Tästä syystä potilaan on neuvoteltava lääkärin kanssa mahdollisimman varhain muiden valitusten ja komplikaatioiden estämiseksi.

Samoin, jos asianomainen henkilö haluaa saada lapsia, hänen olisi ehdottomasti ensin suoritettava geenitutkimus ja neuvot tämän oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Koska tämä on geneettinen sairaus, sitä ei yleensä voida parantaa kokonaan. Useimmat potilaat luottavat säännölliseen dialyysihoitoon hoidossa.

Monissa tapauksissa perheen ja ystävien tuki on myös erittäin tärkeää, mikä voi estää masennuksen ja muiden psykologisten häiriöiden kehittymisen. Yhteys muihin taudin potilaisiin voi osoittautua erittäin hyödylliseksi ja helpottaa siten myös sairastuneiden elämää ja arkea. Tämän oireyhtymän jatkotapa on kuitenkin hyvin riippuvainen tarkasta vakavuudesta, joten yleistä ennustetta ei voida tehdä. Sensenbrennerin oireyhtymä voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Ihmisillä, jotka kärsivät geneettisen viikatin polttimen oireyhtymästä, on suuria vaikeuksia arjessa. Tyypillisillä oireilla, kuten näköhäiriöillä, munuaisongelmilla ja usein hengitystieinfektioilla, on erittäin kielteinen vaikutus elämänlaatuun. Suurin osa potilaista kuolee lapsuudessa. Tästä syystä suositellaan synnytystä edeltävää diagnoosia. Perheiden, joissa harvinainen geneettinen vika on jo ilmennyt, tulisi ehdottomasti pyytää asianmukaista geneettistä neuvontaa.

Arkielämässä säännölliset dialyysihoidot ovat väistämättömiä munuaisten vajaatoiminnan vuoksi. Lisäksi sairaiden lasten vanhemmat voivat selvittää olemassa olevien epämuodostumien mahdolliset korjaukset. Potilaita tulee hoitaa erittäin varovaisesti ja vaatia suurta huomiota. Hellä vuorovaikutus voi lievittää kärsimystä hiukan. Vanhemmille tarjotaan lääkäreiden ja klinikoiden tukea.

Koska tauti on kuitenkin erittäin harvinainen, ei ole omatoimisia ryhmiä. Loppujen lopuksi sairastuneet saavat tietyn määrän tukea psykoterapiaistunnoissa lääketieteen asiantuntijoiden neuvojen kautta ja myös muiden sosiaalisten kontaktien kautta. Perheenjäsenten läheisellä yhteydellä on myös erittäin tärkeä rooli. Vanhemmat ja sairaat lapset ovat vähemmän syrjäytyneitä.