Luuston dysplasia

Luuston dysplasia ovat luun tai rustokudoksen epämuodostumia. Monet luurankohäiriöt perustuvat perinnöllisiin mutaatioihin. Syy-hoitoa geneettisiin osteokondrodysplasioihin ei ole vielä saatavilla.

Mitä ovat luurankohäiriöt?

Luuston muutokset voivat liittyä esimerkiksi vain kehon kokoon. Mutta kehon rakennetta tai sen mittasuhteita voidaan yhtä hyvin muokata poikkeavuuksien muutosten myötä.
© paulrommer - stock.adobe.com

Dysplasiat ovat epämuodostumia. Lääketiede erottaa eri muodot. Syntyneet muodot eroavat esimerkiksi hankitusta dysplasiasta. Kaikki dysplasiat luokitellaan patologisiksi ilmiöiksi ja johtavat kudosten, elinten tai koko organismin näkyvään epämuodostumaan.

Näkyvä epämuodostuma voi esimerkiksi vastata runkoon verrannollista siirtymää. Tällaiset kehon mittasuhteiden muutokset kuuluvat kollektiiviseen termiin Luuston dysplasia tai Osteochondrodysplasia tiivistää. Tämäntyyppiset dysplasiat vastaavat luiden tai rustokudoksen erilaisia ​​kehityshäiriöitä.

Luuston dysplasian eri muodot erotetaan toisistaan. Luuston epämuodostumien tarkasta lokalisoinnista riippuen lääketiede erottaa esimerkiksi epifyysi-, metafyse- ja spondylaarimuodot. Lisäksi luurankojen dysplasian tappavia muotoja käsitellään erillisenä alaryhmänä. Lisäksi on olemassa oireelliset syy-alajaot. Tämä johtaa alaryhmiin, kuten luurankohäiriöihin, joilla on lisääntynyt tai vähentynyt luutiheys.

syyt

Luuston toimintahäiriöillä voi olla erilaisia ​​syitä. Monissa tapauksissa luurankojen dysplasiaa esiintyy osana synnynnäistä oireyhtymää. Kapeammassa määritelmässä osteokondrodysplasiat ovat geenien aiheuttamia. Eri DNA-segmenttien mutaatiot voivat johtaa luun tai ruston muodostumiseen osallistuviin vartaloelementeihin, jotka eivät enää ole tai vain riittämättömästi toimivia.

Tällaiset ilmiöt ovat perinnöllisiä monissa tapauksissa, mutta ne voivat tapahtua myös satunnaisesti eksogeenisten tekijöiden takia, ja niihin viitataan sitten uusina mutaatioina. Tässä tehdään yhteenveto pääasiassa geneettisistä vikoista, joissa rusto ja luut ovat virheellisesti erottuneita, kasvu- tai muodostumisprosesseja luuston toimintahäiriön syynä.

Ero tehdään pitkien luiden tai selkärangan kasvu- ja kehityshäiriöiden välillä, joilla on aikaisempaa tai myöhempää ilmenemistä, luutiheyden poikkeavuudet, rakenteelliset puutteet tai metafyysiset mallivirheet ja anarkkisen ruston tai kuitukudoksen muodostumisvirheet. Syystä riippuen on olemassa eksostooseja, enkondromatooseja, fibromatooseja, osteopetrooseja, melorheostooseja ja monia muita alamuotoja.

Oireet, vaivat ja oireet

Osteokondrodysplian oireet osoittavat suurta vaihtelua. Luuston muutokset voivat liittyä esimerkiksi vain kehon kokoon. Mutta kehon rakennetta tai sen mittasuhteita voidaan yhtä hyvin muokata poikkeavuuksien muutosten myötä. Periaatteessa yksittäisten luuranko-oireiden oireita ei voida tuskin yleistää.

Kaikissa luurankojen dysplasioissa ainoa asia, jota viime kädessä sovelletaan, on se, että sairastuneiden fyysinen kehitys ei vastaa tavanomaista kuvaa. Luurankohäiriöiden yleisimpiä oireita ovat lyhennetyt kädet tai jalat. Vakavuus riippuu taudin täsmällisestä tapauksesta. Aivan kuten usein, väärin muodostunut selkäranka voi olla oireeksi luuston dysplasiasta. Epänormaalit kasvo- ja kallomuodot ovat oireita monille luurankojen toimintahäiriöille, kuten mikrognatialle.

Tämän lisäksi yksittäisten raajojen poikkeamat ovat mahdollinen oire osteokondrodyspliasta. Sama koskee luiden suurta haurautta, kuten sellaista, joka luonnehtii lasiluun sairautta. Erityisesti perinnöllisten oireyhtymien yhteydessä luurankojen toimintahäiriöt liittyvät usein muihin epämuodostumaoireisiin ja jopa henkisiin rajoituksiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Luuston dysplasian diagnoosi tehdään kliinisesti ja radiologisesti. Yleensä lääkäri kehittää alkuperäisen epäillyn tietystä luurankojen dysplasiasta visuaalisen diagnoosin avulla, esimerkiksi synnynnäisten dysplasioiden tapauksessa, jotka tapahtuvat usein heti syntymän jälkeen. Jotkut luurankohäiriöt voidaan havaita jo prenataalisesti hienolla ultraäänellä.

Dysplasian diagnoosi vahvistetaan laboratoriokokeilla, jotka mahdollistavat differentiaalisen diagnostisen erottelun luusairauksista metabolisten muutosten kautta. Mutaatioon liittyvien luurankojen dysplasioiden tapauksessa kromosomirakenneanalyysissä tarkoitetut molekyyligeneettiset tutkimukset voivat usein tarjota todisteita spesifisestä mutaatiosta.

Tämän todistuksen katsotaan vahvistavan diagnoosin, ja sulkee pois syyksi esimerkiksi dysostoosit tai aineenvaihduntahäiriöt. Luuston dysplasiaa sairastavien potilaiden ennusteet riippuvat ensisijaisesti dysplasian vakavuudesta, sairauden piiriin kuuluvista kehon alueista ja orgaanisesta osallistumisesta.

komplikaatiot

Raajojen tai koko kehon epämuodostumat ovat tyypillisiä kaikille luurankojen dysplasioille. Komplikaatioita syntyy, jos vastaava dysplasia johtaa liikkumisen rajoituksiin tai nivelten ja luiden toissijaisiin sairauksiin. Luuston dysplasian seurauksena nivelten kulumista, kouristuksia ja murtumia esiintyy usein. Verenkiertohäiriöitä voi esiintyä muodonmuutuneiden tai ohentuvien raajojen takia.

Yksittäisissä tapauksissa tämä johtaa verihyytymiin, jotka edustavat aina lääketieteellistä hätätilaa. Huomattava fyysinen ulkonäkö korostaa yleensä myös psykologisesti kärsiviä. Monilla sairailla ihmisillä kehittyy ala-arvoisuuskomplekseja ja sosiaalisia fobioita varhaislapsuudessa tai nuoruudessa. Itsemurha-arvo on lisääntynyt myös ihmisillä, joilla on voimakas luuston toimintahäiriö.

Taudin hoito johtaa usein pieniin ja suuriin komplikaatioihin. Kirurgiset toimenpiteet liittyvät aina riskeihin ja aiheuttavat toisinaan infektioita tai hermovaurioita. Monien kärsimien liikkumattomuus tarkoittaa myös sitä, että haava paranee vain hitaasti ja haavan paranemishäiriöt ja tulehdukset esiintyvät yhä uudelleen. Jos geeniterapiaa tapahtuu, se voi johtaa vakaviin immuunijärjestelmän häiriöihin. Jos kurssi on vakava, terapia aiheuttaa syöpää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Luuston toimintahäiriöissä kyseinen henkilö on yleensä riippuvainen lääkärin hoidosta. Tämä tauti ei voi parantaa itseään. Koska luuston toimintahäiriö on perinnöllinen sairaus, geneettistä neuvontaa tulisi antaa myös jos haluat saada lapsia estääksesi taudin siirtymisen tuleville sukupolville.

Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on voimakkaita luukipuja tai erittäin epätavallinen luun rakenne. Tämä johtaa epämuodostumiin tai väärinkäytöksiin luurankoissa, jolloin kärsivän henkilön selkäranka on muodoltaan huomattavasti deformoitunut luuston dysplasian vaikutuksesta. Monissa tapauksissa tauti johtaa myös liikkumisen rajoituksiin. Jos näitä oireita ilmenee, luurangan toimintahäiriön yhteydessä on otettava yhteys ortopediseen kirurgiin. Erityisesti lasten kohdalla vanhempien on tunnistettava taudin oireet ja otettava lääkäri lapsen kanssa. Useimmissa tapauksissa oireet voidaan lievittää hyvin.

Hoito ja hoito

Koska kapeammassa määritelmässä olevat luurannan dysplasiat sisältävät yksinomaan luurannan geneettiset sairaudet, luurankojen dysplasiaa sairastavilla potilailla ei tällä hetkellä ole syy-hoitoa. Tästä syystä osteokondrodysplasiat eivät ole tällä hetkellä parannettavissa. Geeniterapia on edistynyt huomattavasti viime vuosina.

Geeniterapian lähestymistavat eivät kuitenkaan ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Tietyissä olosuhteissa, hyväksynnän jälkeen, geeniterapia avaa ensimmäiset lähestymistavat luuston dysplasian syy-hoitoon tulevina vuosikymmeninä. Toistaiseksi osteokondrodysplaasiapotilaita on kuitenkin hoidettu vain oireenmukaisella ja tukevalla terapialla.

Hoito riippuu siis suuresti yksittäisen tapauksen oireista. Pääsääntöisesti ortopedinen hoito on osoitettu, joka korjaa suunnan poikkeamat, pituudet ja akselin poikkeamat niin paljon kuin mahdollista. Ortopedinen korjaus ei kuitenkaan ole mahdollista kaikkien luurankojen toimintahäiriöiden yhteydessä. Luutiheyden häiriöitä ei voida korjata esimerkiksi ortopedilla. Se on erilainen anarkkisissa luumuutoksissa.

Esimerkiksi potilailla, joilla on tällaisia ​​dysplasioita, voidaan poltimensa poistaa kirurgisesti. Kuolemaan johtaneiden luurankohäiriöiden tapauksessa tukihoito on etualalla. Potilaat, joilla on tappavia sairauksia, pitäisi ennen kaikkea lievittää kipua. Lisäksi psykologin hoito voi auttaa asianomaista ja hänen sukulaisiaan käsittelemään tilannetta.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Monia luurankohäiriöitä on tutkittu suhteellisen hyvin tänään, ja ne voidaan diagnosoida melko varmasti molekyylin geneettisen analyysin avulla. Koska suurimmalla osalla luuranko-toimintahäiriöitä on perinnöllinen perusta, perhesuunnitteluvaiheessa oleva geneettinen neuvonta voi olla ennaltaehkäisevä lähestymistapa. Geneettisen analyysin avulla pariskunnat voivat arvioida henkilökohtaisen riskinsä lapselle, jolla on erilaisia ​​luuston toimintahäiriöitä. Jos näin on, päätös voidaan tehdä oman lapsen hankkimista vastaan.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneilla on vain hyvin rajalliset mahdollisuudet suoriin jatkohoitoihin luurangan toimintahäiriön tapauksessa. Tästä syystä sairastuneen tulisi mieluiten käydä lääkärin kanssa varhaisessa vaiheessa muiden komplikaatioiden ja valitusten estämiseksi, koska tämä ei myöskään voi johtaa itsenäiseen paranemiseen.

Ensimmäisistä luurangan toimintahäiriöiden oireista ja oireista on neuvoteltava lääkärin kanssa. Koska tämä on geneettinen tila, sitä ei voida parantaa kokonaan. Siksi sairastuneille tulisi tehdä geenitesti, jos he haluavat saada lapsia, jotta voidaan estää muiden komplikaatioiden ja valitusten esiintyminen.

Monet kärsineistä ovat riippuvaisia ​​lääkärin säännöllisistä tarkastuksista ja tutkimuksista, jotta oireet voidaan tarkistaa säännöllisesti. Perheen tuki on myös erittäin tärkeä, koska se voi myös estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä. Yhteys muihin luuston toimintahäiriöiden kärsijöihin voi myös olla hyödyllistä, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon. Tämä sairaus voi rajoittaa potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Itsensä auttamisen mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset luuston toimintahäiriöissä. Epämuodostumat on hoidettava ja hoidettava lääkärin toimesta, koska vaihtoehtoiset paranemismenetelmät eivät paranna luujärjestelmän rakennetta. Vaikuttava henkilö voi keskittyä mielenterveytensä edistämiseen ja tukemiseen ja tehdä tiivistä yhteistyötä hoitavan lääkärin tai terapeutin kanssa. Fyysiset parannukset ovat mahdollisia vain rajoitetusti.

Fysioterapeuttinen hoito tapahtuu yleensä liikettä sekvenssien optimoimiseksi. Siellä opittuja koulutus- ja harjoitteluyksiköitä voidaan käyttää myös itsenäisesti jokapäiväisessä elämässä. Tämä menetelmä parantaa liikkuvuutta ja voi osaltaan lisätä hyvinvointia. Siitä huolimatta potilaalla on visuaalisia virheitä ja liikkumisen rajoituksia.

Mielenterveyden sairauden kehittymisen estämiseksi on tärkeää vahvistaa itseluottamusta. Sosiaaliseen ympäristöön olisi tiedotettava riittävästi olemassa olevista terveyshäiriöistä, jotta arjen kontaktien epämiellyttävät tilanteet vähenevät minimiin. Urheilutoiminnot tai muut fyysiset liikkeet jokapäiväisessä elämässä on räätälöitävä organismin kykyihin. Tarvittaessa perheenjäseniltä tai ystäviltä tulisi kysyä apua tiettyjen tehtävien suorittamisessa. Vältä ylikuormitustilanteita tai liiallista fyysistä rasitusta. Ne voivat johtaa oireiden lisääntymiseen tai palautumattomiin vaurioihin.