Varastointitauti

Termi Varastointitauti "Termi" viittaa sairauksien ryhmään, jolle on ominaista erilaisten aineiden talletukset elimissä tai soluissa. Varastointitauteihin kuuluvat esimerkiksi lipidoosit tai hemosideroosit.

Mikä on varastotauti?

Epäiltystä diagnoosista riippuen tehdään erilaisia ​​tutkimuksia. Kuvankäsittelymenetelmät, kuten röntgenkuvat, ultraääni, CT tai MRT, tarjoavat tietoja elinten vaurioista tai elinten laajentumisesta.
© auremar - stock.adobe.com

Varastointitaudit voi esiintyä eri muodoissa ja ominaisuuksissa. Kaikilla sairauksilla on kuitenkin yhteistä se, että aineet varastoidaan soluihin ja elimiin. Talletuspaikasta ja aineesta riippuen esiintyy erilaisia ​​oireita. Glykogenoosien yhteydessä kehon kudoksiin varastoitu glykogeeni hajoaa vain osittain. Glykogenoosit sisältävät esimerkiksi Hersin taudin tai Pompen taudin.

Mukopolysakkharidooseissa (MPS) glykosaminoglykaanit kerääntyvät lysosomeihin. Siksi MPS kuuluu lysosomaalisten varastointitautien (LSK) ryhmään. Näihin kuuluvat Hunterin oireyhtymä tai Sanfilippo-oireyhtymä.Perinnölliset aineenvaihduntataudit, jotka liittyvät rasvojen epänormaaliin kerääntymiseen kudoksiin ja soluihin, esitetään yhteenvetona nimityksellä lipidoosit.

Tyypillisiä lipidooseja ovat Wolmanin tauti ja Niemann-Pickin tauti. Sfingolipidoosit ovat perinnöllisiä varastointitauteja, joissa shingolipidejä on kertynyt soluihin. Fabry-tauti tai Gaucher-tauti ovat sfingolipidoosit. Hemosideroosit ovat tunnetuimpia varastointitauteja. Hemosideroosissa rauta kertyy kehoon. Amyloidooseissa esiintyy solunsisäinen ja solunulkoinen proteiinifibrillien laskeuma.

syyt

Monet varastointitaudit ovat perinnöllisiä. Glykogeenin varastointitaudit perustuvat yleensä entsyymivaroihin. Esimerkiksi von Gierken taudissa glukoosi-6-fosfataasi vaurioituu, Taruin taudissa se on fosfofruktokinaasi. Suurin osa mukopolysakkaridooseista on myös peritty. Glykosaminoglykaanien entsymaattisesta pilkkoutumisesta puuttuu ja siten kertyminen kehon solujen lysosomeihin.

Monet lipidoosit johtuvat lysosomien heikentyneestä tai puutteellisesta toiminnasta. Siksi lipoosit on osoitettu lysosomaalisiin varastointitauteihin. Lysosomaalisia entsyymejä koodaavien geenien mutaatiot johtavat täydelliseen aktiivisuuden menetykseen. Tämä häiritsee rasvan aineenvaihduntaa ja lipidit kerääntyvät kudokseen.

Kuten lipoosit, sfingolipidoosit perustuvat myös lysosomaalisiin entsyymivaroihin tai entsyymipuutteisiin. Hemosideroosit voivat olla hankittuja tai synnynnäisiä. Hankittuja hemosiderooseja esiintyy lisääntyneen raudan saannin seurauksena. Erityisesti verensiirrot tai erytrosyyttikonsentraatioiden verensiirtot voivat aiheuttaa lisääntyneitä raudan talletuksia kehossa. Perinnöllinen hemokromatoosi on puolestaan ​​autosomaalisesti resessiivinen perinnöllinen sairaus.

Oireet, vaivat ja oireet

Glykogeenin varastointitautien oireet ovat melko erilaisia. Sydän, maksa tai munuaiset suurenevat. Vaikuttajilla on usein matala verensokeri. Veren lipiditasot nousevat. Hyperurikemiaa voi myös esiintyä. Taudin edetessä kehittyy usein verenvuotoisia diatheesia.

Hemosideroosissa elinten rautakerrostumat aiheuttavat myrkyllisiä soluvaurioita. Maksassa hemokromatoosi johtaa maksakirroosiin. Myös maksasyövän riski kasvaa merkittävästi. Haima fibroosi johtaa insuliinin puutteeseen ja siten diabetekseen. Raudan varastointi sydämessä johtaa sydämen rytmihäiriöihin ja pahimmassa tapauksessa sydämen vajaatoimintaan.

Nivelissä kehittyy niin kutsuttu pseudogout. Miehet ovat hedelmättömyyden vaarassa. Amyloidoosit liittyvät lisääntyneeseen proteiinin erittymiseen virtsaan (proteinuria), neuropatioihin, dementiaan, laajentuneeseen maksaan, hiusten menetykseen ja nivelongelmiin.

Myös lipoosien kanssa on maksa- ja pernan turvotusta. Lisäksi voidaan havaita psykomotorinen hajoaminen. Lapsilla kehityshäiriöt, kuulovammat ja spastisuus ilmenevät ensimmäisen elämän vuoden aikana.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Oireet, jotka ovat yleensä melko tyypillisiä, antavat ensimmäiset viitteet varastointitaudin olemassaolosta. Epäiltystä diagnoosista riippuen tehdään erilaisia ​​tutkimuksia. Kuvankäsittelymenetelmät, kuten röntgenkuvat, ultraääni, CT tai MRT, tarjoavat tietoja elinten vaurioista tai elinten laajentumisesta. Erilaiset veren parametrit, kuten glukoosi, kreatiinikinaasi, rauta tai proteiinit, voidaan määrittää laboratoriodiagnostiikassa.

Mitkä parametrit määritetään laboratoriossa, riippuu epäillystä diagnoosista ja esiintyvistä oireista. Biopsia kärsivistä elimistä ja kudoksista voi usein vahvistaa diagnoosin. Esimerkiksi amyloidoosien tapauksessa kinkun pernan ilmiö löytyy biopsiasta. Viipaloidun pernan ulkonäkö muistuttaa viipaloitua kinkkua proteiinifibrillien varastoinnin vuoksi.

komplikaatiot

Varastointitaudin tarkat komplikaatiot ja valitukset riippuvat pääsääntöisesti sen vakavuudesta ja myös siitä, mitä komponentteja ei voida säilyttää soluissa. Tästä syystä yleinen ennuste ei ole mahdollinen useimmissa tapauksissa. Taudin seurauksena sairastuneet kärsivät vakavista maksan tai sydämen laajentumisista, joten kipua voi esiintyä näissä elimissä. Laajentuminen voi myös vaikuttaa munuaisiin.

Taudin edetessä maksa vaurioituu ja henkilö kuolee. Sydämen rytmissä esiintyy myös häiriöitä, ja kärsivät voivat kärsiä sydämen vajaatoiminnasta. Varastointitauti johtaa monissa tapauksissa myös psykologisiin valituksiin ja kehityshäiriöihin. Tauti voi johtaa vakaviin häiriöihin, etenkin lapsilla.

Varastointitaudin hoito riippuu aina taustalla olevasta taudista. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Jos elimet ovat jo vaurioituneet, siirrot tai kirurgiset toimenpiteet voivat kuitenkin olla tarpeen. Vahinkoa kärsineen elinajanodote voi lyhentyä huomattavasti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Varastointitaudin tulee aina tutkia ja hoitaa lääkärin. Koska tällainen sairaus ei parane itsestään, on otettava yhteys lääkäriin. Vain asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla voidaan estää muita komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa potilas tarvitsee elinikäisen hoidon varastointitaudin hoidossa.

Jos sisäelimissä on ongelmia, on otettava yhteys lääkäriin. Useimmissa tapauksissa potilaan veriarvot poikkeavat normaaliarvoista. Tämä voi vaikuttaa myös sydämeen, ja pahimmassa tapauksessa se voi johtaa myös täydelliseen vajaatoimintaan, mikä johtaa kuolemaan. Monissa tapauksissa hiustenlähtö voi osoittaa varastointitaudin, etenkin lasten kärsiessä kehityshäiriöistä tai jopa spastismista. Jos näitä oireita esiintyy, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä.

Yleislääkäri voi tunnistaa varastointitaudin. Itse lisähoito riippuu täsmällisistä oireista ja niiden vakavuudesta, ja sen suorittaa asiantuntija.

Hoito ja hoito

Hoito riippuu taustalla olevasta taudista. Esimerkiksi perinnöllistä hemokromatoosia hoidetaan verenvuotohoidolla. Verenvuodon sijasta verenluovutus voidaan myös tehdä säännöllisesti. Vaihtoehtoisesti käytetään lääkeainetta deferoksamiinia. Raudan köyhillä ruokavalioilla voi myös olla positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Jos hemokromatoosipotilaat havaitaan ajoissa, niiden elinajanodote on normaali.

Amyloidooseja hoidetaan diureetteilla, ACE-estäjillä, CSE-estäjillä ja amiodaronilla. Potilaat saattavat tarvita myös dialyysihoitoa. Voi olla tarpeen käyttää myös sydämentahdistinta. Lipidoosien tapauksessa syy-hoito ei ole usein mahdollista. Muodosta riippuen potilaat kuolevat lapsuudessa.

Oireenmukaisen terapian tarkoituksena on estää rasvojen ja kolesterolien imeytyminen ja kertyminen. Esimerkiksi statiinia käytetään tähän. Monien varastointitautien yhteydessä on tärkeää, että hoito aloitetaan ennen ensimmäisten oireiden puhkeamista. Sairauden kulkuun voidaan usein vaikuttaa positiivisesti tällä tavalla. Hyvin harvat säilytystaudit ovat parannettavia.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Koska suurin osa varastointitaudeista on peritty, ehkäisy ei ole mahdollista. Vain hankittu hemosideroosi voidaan estää hallitun verensiirron ja tasapainoisen raudansaannin avulla.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa säilytystaudin suoran seurannan mahdollisuudet ovat rajalliset. Monissa tapauksissa itse tautia ei voida hoitaa kausaalisesti, koska se on hyvin usein geneettinen sairaus. Siksi sairastuneen tulisi mieluiten käydä lääkärillä hyvin varhaisessa vaiheessa.

Jos haluat saada lapsia, tulisi ensin suorittaa geenitutkimus ja neuvonta varastointitaudin uusiutumisen estämiseksi. Se ei myöskään parane itsenäisesti, joten sairastuneen tulisi ottaa yhteyttä lääkäriin tämän taudin ensimmäisten oireiden ja oireiden ilmetessä. Useimmissa tapauksissa tämä sairaus voidaan lievittää suhteellisen hyvin ottamalla erilaisia ​​lääkkeitä.

Säännöllistä kulutusta ja määrättyä annostusta on aina noudatettava oireiden rajoittamiseksi asianmukaisesti. Ensin on aina otettava yhteys lääkäriin, jos sinulla on kysyttävää tai jos sinulla on haittavaikutuksia. Säännölliset tarkastukset ja tutkimukset ovat myös erittäin tärkeitä varastointitaudin nykytilan tarkistamiseksi säännöllisesti. Jos säilytyshäiriö hoidetaan, potilaan elinajanodote ei yleensä ole alempi.

Voit tehdä sen itse

Kaikkia ylikuormitustilanteita tai fyysisiä rasituksia on vältettävä jokapäiväisessä elämässä. Ensimmäisissä merkityksissä liiallisista vaatimuksista asianomainen henkilö tarvitsee lepoa ja suojaa. Säännöllinen tauko voi estää epämukavuutta. Tauti on haaste organismille sen selviytymisessä.

Siksi osana itseapua tulisi kaikki tehdä helpotustilanteiden luomiseksi. Stressoreita on vältettävä, ja emotionaalinen vakaus on tärkeä. Nämä molemmat auttavat vähentämään sydämen rytmihäiriöitä minimiin. Samanaikaisesti paine elimiin tai organismin toimintoihin laskee. Rentoutumistekniikat, kuten jooga tai meditaatio, auttavat luomaan sisäistä vakautta.

Jos sairaus etenee epäsuotuisasti, kärsivän henkilön elinajanodote vähenee. Siksi asianomaisen tulee ilmoittaa itselleen riittävän ajoissa mahdollisesta kehityksestä ja ryhtyä kaikkiin varotoimenpiteisiin. Tämä johtaa ylikuormituksen henkisten tilojen vähentymiseen tietyissä olosuhteissa.

Ruokavalio tulisi tarkistaa ja tarvittaessa optimoida. Rasvojen ja kolesterolin saantia tulisi välttää, koska ne johtavat oireiden lisääntymiseen. Terveellisen ja tasapainoisen ruokavalion syöminen auttaa lievittämään terveysongelmia. Lisäksi riittävä liikunta raikkaassa ilmassa on hyödyllistä myös kehon puolustusjärjestelmän vakauttamiselle.