Spinocerebellar ataksia

Neurologia on yksi monimuotoisimmista ja mielenkiintoisimmista lääketieteellisistä alueista.S sairauksien, kuten multippeliskleroosin, Alzheimerin taudin ja tunnetun aivohalvauksen lisäksi, on myös Spinocerebellar ataksia erittäin suuri merkitys. Nämä edustavat yleisnimitystä monille erilaisille häiriöille liikkeiden koordinoinnissa. Hermosolujen menetys johtaa virheelliseen vuorovaikutukseen lihasten välillä.

Mikä on spinoserebellar ataxia?

Spinocerebellar ataksia (Englanti: spinocerebellar ataksiat, lyhyt: SCA) tarkoittavat ihmisten keskushermoston (CNS) neurodegeneratiivisten sairauksien ryhmää. Aivojen (pikkuaivo) ja selkäytimen (medulla spinalis) hermosolut (hermosolut) menevät vähitellen. Tämän tyyppiset sairaudet ovat erittäin harvinaisia, niitä esiintyy Yhdysvalloissa ja Keski-Euroopassa. Keskimäärin yksi uusi sairaus sataatuhatta asukasta kohti.

syyt

Syynä on Purkinje-solujen (pikkuaivojen suurimmat neuronit) kuolema patologisten geenien autosomaalisen hallitsevan perinnön vuoksi. Tällä hetkellä tunnetaan yli 25 erilaista geenipaikkaa. Spinoserebellaarisen ataksian alaryhmät määritellään näiden laukaisevien geenien mukaisesti, ja niihin viitataan nimellä SCA tyyppi 1, tyyppi 2, tyyppi 3 tai SCA1, SCA2, SCA3 ja muut.

Tyypit 1, 2, 6, 7 ja 17 kuuluvat trinukleotidisairauksien (kuten Huntingtonin tauti) ryhmään, koska sairaus johtuu kodonin CAG: n (mitä vastaa aminohappoa glutamiinia). Tyypin 3 spinoserebelaarinen ataksia (SCA3), joka tunnetaan myös nimellä Machado-Joseph -tauti (MJD), on tämän taudin yleisin muoto Saksassa. Sen osuus on kolmekymmentäviisi prosenttia autosomaalisesti hallitsevista perinnöllisistä cerebellar-ataksioista.

Oireet, vaivat ja oireet

Useimmissa tapauksissa taudin puhkeaminen on 30 - 40 vuotta. Kardinaalinen oire on liikettä aiheuttavien sekvenssien koordinaatiosairaus (ataksia). Potilaat valittavat seurauksena olevasta epävakaudesta kävellessä ja seisoessaan sekä kömpelösti tarttuvista esineistä.

Lisäksi puheen melodiassa muuttuu (dysartria) ja silmien liikuntahäiriöt (nystagmus). Spinocerebellar ataksia-alaryhmistä riippuen esiintyy myös oireita, jotka riippuvat muiden aivoalueiden osallistumisesta, esimerkiksi lihaskrampit, spastisuus (lihassävyn patologinen nousu).

Myös muistihäiriöt (dementia), aistihäiriöt ja epänormaalit tuntemukset, nielemishäiriöt, inkontinenssi, näkökyvyn heikkeneminen, liikkeiden hidastuminen ja levottomat jalat (levottomien jalkojen oireyhtymä). Joillakin potilailla on Parkinsonin kaltaisia ​​oireita, jotka reagoivat hyvin Parkinsonin taudin hoitoon käytettäviin lääkkeisiin.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi tehdään yksityiskohtaisen anamneesin, kliinis-neurologisten tutkimusten ja lisähavaintojen (esim. CSF-tutkimus, magneettikuvaus ja neurofysiologinen tutkimus) perusteella muiden mahdollisten sairauksien sulkemiseksi pois. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kiireellisesti molekyyligeneettinen tutkimus.

Usein on vaikeaa, joskus mahdotonta määrittää, minkä tyyppistä ataksiaa esiintyy, koska ne ovat vain vähän erilaisia. Taudin edetessä oireet lisääntyvät, kunnes tauti johtaa kuolemaan (useimmissa tapauksissa).

komplikaatiot

Spinocerebellar ataxias voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, riippuen taudin muodosta. Yleensä ataksiat johtavat lihasspasmiin, spastisiin nykäyksiin ja muutoksiin puheen melodiassa. Lisäksi voi esiintyä muistihäiriöitä, jotka voivat kehittyä dementiksi sairauden edetessä.

Liikesekvenssien hidastuminen edustaa usein huomattavaa rajoitusta arjen elämässä kärsiville.Muiden komplikaatioiden, kuten tyypillisen näön heikkenemisen, yhteydessä ataksia aiheuttaa toisinaan myös emotionaalista tuskaa. Taudin muodosta riippumatta oireet lisääntyvät taudin edetessä. Useimmissa tapauksissa spinoserebellaariset ataksiat johtavat potilaan kuolemaan. Neurologisen häiriön hoitamiseen liittyy myös riskejä.

Huumehoitoon liittyy aina tiettyjä sivuvaikutuksia ja vuorovaikutusta niihin, joille potilaat kärsivät. Sama pätee toimintaterapiaan ja fysioterapiaan, joihin liittyy toisinaan jännitteitä, kipeitä lihaksia ja pieniä vammoja. Kirurgiset toimenpiteet ovat harvinaisia ​​spin-kapinallisissa ataksioissa, mutta ne voivat johtaa infektioihin, verenvuotoon, sekundaariseen verenvuotoon, infektioihin ja heikentyneeseen haavan paranemiseen. Jos toimenpide menee huonosti, alkuperäinen häiriö voi pahentua.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Tämän taudin tapauksessa potilas on yleensä riippuvainen lääkärin hoidosta. Ennen kaikkea varhaisella diagnoosilla varhaisella hoidolla on erittäin positiivinen vaikutus jatkokehitykseen. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita, koska tämä tauti ei voi paraneda itse.

Lääkäriin on kuultava, jos sairastuneella henkilöllä on liikkumisen ja koordinaation ongelmia. Yleensä potilaat eivät voi helposti kävellä suoraan tai tavoittaa asioita kunnolla. Lihaskrampit tai spastisuus voivat myös osoittaa tämän taudin. Monet kärsineistä kärsivät myös nielemisvaikeuksista tai jopa inkontinenssista ja muista epänormaaleista tunneista.

Sairaus voidaan havaita yleislääkärin toimesta. Lisähoitoon käynti erikoislääkäriltä on kuitenkin yleensä tarpeen. Ei voida myöskään ennustaa yleisesti, tapahtuuko täydellistä paranemista.

Hoito ja hoito

Spinocerebellar-ataksioiden syy-terapiaa ei vielä tunneta. Painopiste on toiminnallisen ylläpidon kannalta oireenmukaisessa hoidossa potilaan elämänlaadun säilyttämiseksi mahdollisimman pitkään. Näihin kuuluvat lääkitys, toimintaterapia ja fysioterapia sekä puheterapia.

Saksan neurologiayhdistyksen (DGN) mukaan pilottitutkimus osoitti, että pikkuaivojen ataksiat reagoivat vaikuttavalle aineelle rilutsolille. Vaikka spinoserebellarista ataksiaa on tutkittu viime vuosina, se ei ole tällä hetkellä edennyt niin pitkälle, että lähivuosina voidaan odottaa parantavaa terapiaa.

Toimintaterapiassa ja fysioterapiassa yksittäisten vartaloosien liikkuvuus säilyy, heikentyviä lihaksia vahvistetaan ja synapsien muodostumista edistetään. Päivittäistä elämää harjoitetaan potilaan itsenäisyyden ylläpitämiseksi mahdollisimman hyvin. Puheterapia toimii olemassa oleviin kieliongelmiin.

ennaltaehkäisy

Koska se on geneettinen sairaus, kaikenlainen ehkäisy on mahdotonta.

Jälkihoito

Kollektiivinen termi 'spinocerebellar ataxia' kuvaa geneettisesti määritettyjä kliinisiä kuvia, joissa hermosto vaikuttaa. Häiriintyneet motoriset prosessit myöhäisvaiheen dementiaan asti ovat tyypillisiä oireita. Toisin kuin muut perinnölliset sairaudet, oireet eivät esiinny vain lapsuudessa. Ataksia puhkeaa keskimäärin 30–40-vuotiaita, ja joillakin potilailla aikaisemmin tai ei ennen kuin he ovat 50–60-vuotiaita. Tähän ajankohtaan saakka potilas oli oireeton.

Spinocerebellar ataksiaa ei voida parantaa tällä hetkellä. Tauti on krooninen ja johtaa joka tapauksessa kuolemaan. Seurannan tarkoituksena on lievittää oireita ja antaa potilaalle mahdollisuus elää pitkälti normaalia elämää. Rinnakkaislääketiede on hyödyllinen asianomaiselle, koska sairaus voi liittyä emotionaaliseen stressiin.

Sukulaisilla on myös mahdollisuus saada tukea psykoterapeutilta. Harjoitusten tulee ylläpitää raajojen liikkuvuutta. Jos neurologiset epäonnistumiset vaikuttavat kielikeskukseen, suositellaan puheterapiahoitoja. Seurantatoimenpiteet ovat pitkäaikaisia, ne seuraavat potilasta taudin puhkeamisesta taudin myöhäiseen vaiheeseen. Seurannalla on merkitystä vain, jos se on toteutettu johdonmukaisesti vuosien ajan.

Voit tehdä sen itse

Spinocerebellar ataxiassa keskitytään lääketieteelliseen ja fysioterapeuttiseen hoitoon. Lisäksi potilaat voivat tehdä muutamia asioita arjen helpottamiseksi taudin kanssa.

Koordinaatiohäiriö rajoittaa merkittävästi arjessa kärsiviä. Siksi tärkein toimenpide on rajoitusten korvaaminen ja sairaan tukeminen mahdollisimman hyvin. Useimmissa tapauksissa on tarpeen muuttaa liikuntarajoitteisille sopivaan asuntoon. Lisääntyvät liikkumista koskevat rajoitukset vaativat myös kävelyapua potilaalle. Vaikuttavat ihmiset tarvitsevat tukea jokapäiväisessä elämässä, koska jopa yksinkertaisia ​​toimia ei yleensä voida enää suorittaa ilman ulkopuolista apua. Kärsijöiden tulee lukea spinoserebellaarista ataksiaa käsittelevä erikoistunut kirjallisuus, jotta tauti ymmärretään paremmin ja hyväksytään.

Lisäksi suositellaan keskusteluja muiden kärsivien henkilöiden kanssa, esimerkiksi Parkinsonin tautia sairastavien henkilöiden omatoimisen ryhmän puitteissa. Sairauden myöhemmissä vaiheissa ambulanssi ja lopulta sairaalahoito on välttämätöntä. Sairauden viimeisissä vaiheissa, kun liikkeet ja keskustelut vaikeutuvat, potilaan ja hänen sukulaistensa kattava terapeuttinen hoito voi myös olla hyödyllinen.