syndaktyliaa

Ihmiset, joilla on syndaktyliaa sinulla on synnynnäinen epämuodostuma käsissä ja jaloissa. Yhdessä kasvaneet sormet ja varpaat ovat havaittavissa. Syndaktiisesti voi esiintyä yksinään tai yhdessä muiden perinnöllisten sairauksien kanssa.

Mikä on Syndactyly?

Syndaktiikka on ensisijaisesti havaittavissa käsien ja jalkojen epämuodostumien kautta. Kyseessä olevilla henkilöillä sormet ja varpaat ovat kasvaneet yhdessä, ei kuten tässä kuvassa, mikä johtaa liikkumisen ja tarttumisen ongelmiin.
© eAlisa - stock.adobe.com

vuonna syndaktyliaa alkioiden kehitysvaiheessa esiintyy käsien tai jalkojen epämuodostumia. Varpaiden ja sormen erottuminen, joka tapahtuu alkion 5. ja 7. kehitysviikon välillä, on häiritty.

Syndaktiikka on yksi yleisimmistä käden epämuodostumista, koska yksinkertainen syndaktiikka vaikuttaa noin yhteen 3000 vastasyntyneestä. Termi tulee kreikasta: "Syn" tarkoittaa yhdessä ja "dactylos" -sormia, jotka näin ollen ovat kasvaneet yhdessä. Ääritapauksissa tämä koskee kaikkia saman käden kaikkia sormea. Kolmas taite sormien välillä vaikuttaa yleisimmin käteen ja toinen taittuminen jalkojen varpaiden väliin.

Varpaiden ja sormien yksittäiset falangat eivät jakaudu kokonaan toisiinsa. Syndaktiikka on suhteellisen yleinen. Sairauden takia sormien liikkuvuus on rajoitettua. Jos kaikki sormet kärsivät, normaali tartuntatoiminto ei ole mahdollista. Tämä tunnetaan nimellä lusikallinen käsi. Tämä epämuodostuma on usein geneettinen sairaus (Apert-oireyhtymä).

Se on käden yleisin epämuodostuma. Syndactyly erotellaan kärsivien raajojen asteen mukaan: Esimerkiksi ihon syndaktiikka voi johtaa vain ihon yhteyteen sairaiden raajojen välillä. Tiheästi syndaktiisesti kuitenkin luiden osat sulautuvat yhteen. Erottaminen on mahdollista useimmissa tapauksissa syndaktiisesti, ja se tehdään mahdollisuuksien mukaan ennen 3. elämän vuoden loppua.

syyt

Syy syndaktyliaa on geneettisellä alueella. Vaikuttajilla on hallitseva geeni, joka aiheutti tämän perinnöllisen sairauden. Perintötiheys on 10–40 prosenttia perheperheistä.

Vian vuoksi raajaosat eivät erotu alkion suunnitellussa kehitysvaiheessa. Syndaktiikka ei ole vain yksittäinen sairaus. Monissa tapauksissa se on oire muille geneettisille sairauksille. Niillä kaikilla on yhteistä, että ne vaikuttavat alkion normaaliin kehitykseen.

Syndaktyliaa kehitetään vain hyvin pienessä määrin myöhemmässä elämässä. Näissä tapauksissa se on eksogeeninen syndaktiyyli. Useimmiten ne menevät takaisin vammaan tai onnettomuuteen, jonka seurauksena ihon tai luiden paraneminen ei ollut lääketieteellisesti oikeaa tai sitä ei voitu hoitaa.

Oireet, vaivat ja oireet

Syndaktiikka on ensisijaisesti havaittavissa käsien ja jalkojen epämuodostumien kautta. Vaurioituneen henkilön sormet ja varpaat ovat kasvaneet yhteen, mikä on aiheuttanut liikkumisen ja tarttumisen ongelmia. Taudin laajuudesta riippuen edes yksinkertaisia ​​liikkeitä ei voida enää suorittaa.

Pitkällä aikavälillä syndaktiisesti johtaa huomattaviin rajoituksiin arjessa. Taudin myöhemmässä vaiheessa sormien ja varpaiden väliin muodostuu luiset yhteydet, jotka voidaan tuntea ulkoisesti ja jotka rajoittavat nivelten liikkuvuutta. Ns. Acrosyndactylyssä esiintyy eripituisia sormia tai varpaita.

Sitten ihosillassa muodostuu reikiä, jotka voivat tulla tulehtuneita. Syndaktiisesti ja akrosyndaktiisesti vaikuttavat pääasiassa estetiikkaan, vaikka liikkumisen rajoitukset voivat kehittyä taudin myöhemmässä vaiheessa. Varsinkin vakavan sairauden tapauksessa on vaara, että sulautuneet raajat aiheuttavat vakavia komplikaatioita.

Hoidon puuttuessa hieno motorinen osaaminen ja kosketustunne huononevat yhä enemmän. Vaikuttavat lapset kärsivät usein emotionaalisesti esteettistä poikkeavuudesta. Sitten voi kehittyä sosiaalisia pelkoja tai jopa masentavia tunnelmia. Varhainen leikkaus voi poistaa oireet kokonaan.

Diagnoosi ja kurssi

syndaktyliaa voidaan määrittää visuaalisella tutkimuksella syntymän jälkeen. Sitten kuvantamistestejä määritetään läsnä olevan syndaktyypin tyyppi. Tällä tavalla liitettävät luusillat voidaan luultavasti määrittää tarkemmin.

Syndaktiikka voidaan yleensä tunnistaa jo prenataalisesti raskaana olevan naisen ennalta ehkäisevien tutkimusten aikana. Tämän ansiosta lapsen vanhemmat ja hoitava lääkäri voivat sopeutua syndaktiisesti varhaisessa vaiheessa. Varvasten phalanx-alueella se on enimmäkseen esteettinen ongelma, jolla ei ole vaikutusta lapsen kehitykseen.

Syndaktiisesti falangan kulku on erilainen: lapset tarvitsevat tarttumiskyvyn voidakseen kehittyä ikälle sopivalla tavalla. Käsien käsittelemätön syndaktiikka voi johtaa kehityshäiriöihin.

komplikaatiot

Syndaktiisesti sulatetut sormet ja varpaat ovat ensisijainen syy komplikaatioihin. Riippuen siitä, kuinka vakava epämuodostuma on, kärsivät lapset eivät ehkä pysty selviytymään päivittäisistä tehtävistä ilman ulkopuolista apua. Tämä voi tarkoittaa, että asianomaiset kehittyvät paljon hitaammin kuin ikäisensä ja muuttuvat todella itsenäisiksi vasta myöhään.

Jos lapselle ei anneta apua, tämä voi johtaa kehityshäiriöihin, koska hienoja motorisia taitoja ja kosketustunnetta ei edistetä riittävästi. Usein kärsivät myös kosmeettisista poikkeavuuksista, jotka liittyvät syndaktiikkaan, ja he vetäytyvät sosiaalisesta elämästä varhaisessa iässä. Kiusantekoa ja kiusaamista ei myöskään voida sulkea pois. Väärän muodon kirurginen hoito voi aina aiheuttaa komplikaatioita.

Esimerkiksi kirurgisten toimenpiteiden aikana esiintyy satunnaisesti hermovaurioita, infektioita ja verenvuotoa. Leikkauksen jälkeen voi esiintyä haavan paranemista ja sekundaarista verenvuotoa. Arpeutumisen vuoksi esteettinen heikentyminen voi olla entistä huomattavampi. Lopuksi määrätyllä lääkkeellä on myös tietty riski. Erityisesti lapsilla väärä annos tai havaitsematon aiempi sairaus voi nopeasti johtaa odottamattomiin sivuvaikutuksiin tai yhteisvaikutuksiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Raajojen epämuodostumat tai mutaatiot diagnosoidaan yleensä heti synnytyksen aikana tai sen jälkeen. Monissa tapauksissa raskauden aikana tehdyt alustavat tutkimukset voivat paljastaa kuvantamismenettelyjen epäsäännöllisyyksiä. Tästä syystä odotettavien äitien tulisi osallistua kaikkiin käytettävissä oleviin tutkimuksiin raskauden aikana. Ne mahdollistavat varhaisen havaitsemisen ja mahdollisuuksien mukaan ensimmäiset hoitovaiheet.

Jos poikkeavuuksia havaittiin ennen syntymää, suositellaan usein paikalla tapahtuvaa syntymää. Läsnä oleva synnytyslääketieteellinen ryhmä hoitaa jälkeläisten alustavan tutkinnan itsenäisesti ja omalla vastuullaan. Vanhempien ei tarvitse ryhtyä toimiin näissä tapauksissa, mutta heidän on oltava hoitohenkilökunnan käytettävissä, jotta tarvittavat päätökset voidaan tehdä mahdollisimman nopeasti.

Kätilöt tai avustajat ovat läsnä myös synnytyksessä syntymäkeskuksessa tai kotisyntyessä. Kuten sairaalassa syntyessään, he huolehtivat lapsen alustavasta tutkimuksesta. Sormien ja varpaiden epämuodostumat määritetään visuaalisen kosketuksen avulla. Sitten läsnä olevat synnytyslääkärit ilmoittavat lääkärille terveysongelmista.

Myöskään vanhempien ei tarvitse ryhtyä lisätoimenpiteisiin, koska ne hoitavat lääketieteelliset valvojat itse. Melko harvinaisissa tapauksissa spontaani synnytys tapahtuu, kun hoitotyöntekijöitä ei ole läsnä. Lääkäriin on aina kuultava heti syntymän jälkeen.

Hoito ja hoito

Hoito syndaktyliaa koostuu kirurgisista toimenpiteistä sulatettujen raajojen erottamiseksi. Tämä vaikuttaa pääasiassa sormen falangeihin, koska erottelu ylittää esteettisen korjauksen.

Leikkaus tapahtuu hyvin aikaisin. Jos syndaktiikka on vain ihoa kuten hihnan muotoinen iho, leikkaus on erittäin ongelmaton. On vaikeampaa, kun luiden fuusio on niin voimakasta, että kahta raajaa, joilla on sama luurakenne, ei voida tunnistaa. Erotustoimenpiteen aikana on myös otettava huomioon, että muutokset vaikuttavat yleensä myös hermoihin ja verisuoniin (valtimoihin ja suoniin).

Siksi vaaditaan huolellinen erottaminen. Varvasfalangin syndaktisesti tapahtuvassa hoidossa hoito jätetään usein unohtamatta, ja päätös jätetään asianomaiselle henkilölle. Monilla varvasfalanksin ihmisillä ei ole leikkausta ollenkaan. Et löydä yhdessä kasvaneita raajoja häiritsevinä.

Syndaktiikkaasteesta riippuen leikkausta ei suositella, koska arpia aiheuttama esteettinen heikentyminen voi olla vielä huomattavampi kuin aiemmin esiintynyt muodonmuutos.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisy sitä vastaan syndaktyliaa ei voi. Se on geneettisesti määritetty muodonmuutos, joka on jo luotu alkioon. Edes synnytyksen yhteydessä ei kuitenkaan ole syytä huolehtia lapsen vanhemmista enemmän, jos muita sairauksia on suljettu pois. Syndaktiisesti jaloissa on näkövamma, jolla ei ole vaikutuksia lapsille. Phalangeissa tapahtuva syndaktyyttinen kirurginen hoito voidaan suorittaa myös lapsenkengissä.

Jälkihoito

Jatkohoito on tärkeää, jos yhdessä kasvaneet sormet tai varpaat on erotettu toisistaan ​​leikkauksella. Painopiste on pukeutumistekniikassa. Jos side on liian pieni, on vaara, että lapsi poistaa sen tahattomasti yön aikana. Siksi, syndaktiisesti leikkauksen jälkeen, sidosten tulisi olla riittävän suuria, mikä vaatii tietyn määrän vaivaa.

Jos varpaat erotettiin syndaktiisesti leikkauksen aikana, potilas käyttää erityistä kenkkään kahden tai kolmen viikon ajan. Seurantaa voi hoitaa lääkäri, joka on jo hankkinut riittävän kokemuksen tämän tyyppisistä toimenpiteistä. Useimmissa tapauksissa sairaala kuitenkin vie jatkohoidon, koska siteiden vaihtaminen vaatii paljon työtä. Sidea kuluu yleensä noin kaksi viikkoa syndaktiikkaleikkauksen jälkeen. Sitten langat vedetään.

Kivun hoitamiseksi potilaalle annetaan kipulääke ensimmäisten kahden päivän ajan. Pääasiassa nämä ovat parasetamolipositorioita. Erityisiä arpigeelejä annetaan kirurgisten toimenpiteiden seurauksena muodostuneiden arvien torjumiseksi. Ne auttavat pitämään arvet mahdollisimman huomaamatta. Varpaiden erottamisen jälkeen kainalosauvojen käyttö voi olla järkevää, minkä lopulta hoitava lääkäri päättää.

Voit tehdä sen itse

Syndaktiikka on synnynnäinen sairaus, jota voidaan hoitaa vain oireellisesti. Vaikuttavat henkilöt tarvitsevat asiantuntijan tukea ja apua myös arjessa.

Jos useita sormia on kasvanut yhdessä, leikkausta voidaan harkita. Siirtorajoitukset ovat kuitenkin usein pysyviä. Tärkein toimenpide on säännöllinen liikuntaharjoittelu. Jos verenkiertohäiriöitä esiintyy, on otettava yhteys lääkäriin. Jos nämä toimenpiteet eivät tuota parannusta, on parasta puhua uudelleen lääkärille. Joskus häiriö on niin selvä, että liikkuvuuden paranemista ei voida enää saavuttaa. Sitten on käytettävä tukiapua rajoitusten korvaamiseen.

Leikkaus suoritetaan yleensä ennen kuin lapsi on kolme vuotta vanha. Tästä eteenpäin vanhempien on tarkkailtava huolellisesti lapsen käden ja sormen liikkeitä ja korvattava ne tarvittaessa. Nivelten muodonmuutokset voidaan välttää varhaisella lääketieteellisellä hoidolla, etenkin jos sormet eivät ole samanpituisia. Edellytyksenä on, että lapsi saa lääketieteellistä tukea toimenpiteen jälkeen. Vanhempien velvollisuutena on seurata taudin kulkua ja määrättyjen kipulääkkeiden käyttöä.