TAR-oireyhtymä

Alla TAR-oireyhtymä, Englanti Trombosytopenia-ilman sädeoireyhtymä, lääketiede ymmärtää epämuodostumaoireyhtymän, jonka tärkeimpiä oireita ovat pinnojen epäonnistuminen ja trombosytopenia. Oireyhtymän syyn uskotaan olevan perinnöllinen geenimutaatio. Hoito muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana koostuu pääasiassa verihiutaleiden verensiirrosta.

Mikä on TAR-oireyhtymä?

TAR-oireyhtymä on monimuotoisten epämuodostumien kompleksi, joka ilmenee vastasyntyneillä. Perinnöllisen epämuodostumaoireyhtymän tärkeimmät oireet ovat kahden puolen epäonnistuminen ja verihiutaleiden puute. Oireiden takia oireyhtymä on joskus päivätty Radiaalinen aplasia-trombosytopenia -oireyhtymä puhe. TAR-oireyhtymä on kuvattu hiukan yli 100 tapauksessa. Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, mutta oirekompleksin pidetään suhteellisen harvinaisena.

Oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 1929. Amerikkalaisten H. M. Greenwaldin ja J. Shermanin katsotaan olevan ensimmäisiä kuvaamaan sitä. Aikaisemman dokumentoinnin mukaan epämuodostumat kärsivät naisista todennäköisemmin kuin miehet. Harvinaisuuden vuoksi oireyhtymää ei ole tutkittu täysin. Syytutkimus on tuottanut osittaista menestystä, mutta toistaiseksi se ei ole pystynyt tarjoamaan riittävää selitystä koko kompleksille.

syyt

Vuonna 2007 havaittiin mahdollinen syy TAR-oireyhtymälle, joka vastaa geneettistä mutaatiota. Kompleksin osittaiset oireet aiheutuvat mikrotuloksesta kromosomissa 1 q21.1-geenilokuksessa. Tässä yhteydessä puhutaan 1q21.1-deleetio-oireyhtymästä. Kromosomiin 1 on toistaiseksi liitetty lukuisia perinnöllisiä sairauksia.

Esimerkiksi mutaatiot tässä geenipaikassa voivat laukaista Usherin oireyhtymän, Gaucherin taudin tai Alzheimerin taudin. Kromosomi 1 on läsnä kromosomiparina kaikissa kehon soluissa ja vastaa ihmisen suurinta kromosomia. TAR-oireyhtymään liittyvä mutaatio näyttää välttämättä esiintyvän kaikilla potilailla. Mutaatio ei kuitenkaan selitä riittävästi oireyhtymän yksittäisiä oireita.

TAR-oireyhtymää pidetään perinnöllisenä sairautena. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheen kertymistä. Perinnöllisyys näyttää olevan autosomaalisesti recessiivinen perintotapa ja suhteellisen suuri variaatio manifestaatiossa.

Oireet, vaivat ja oireet

Kaikilla TAR-oireyhtymällä kärsivillä potilailla on trombosytopenia. Verihiutaleiden puute johtaa lisääntyneeseen verenvuoto taipumukseen. Ne vähenevät erityisesti kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Muutaman ensimmäisen kuukauden aikana voi esiintyä kallonsisäistä verenvuotoa, joka voi johtaa motoriseen tai henkiseen vajaatoimintaan. Kahdenvälisesti kaikista oireyhtymästä kärsivistä potilaista puuttuu myös pinnoja.

Vaikuttavan henkilön peukalo on siellä, mutta se toimii vain epänormaalisti. Usein kädessä on radiaalinen poikkeama, joka ilmenee mailan käden epämuodostumana. Kaikkien TAR-potilaiden ulna on lyhentynyt ja osittain taipunut. Noin kolmanneksella potilaista puuttuu olkaluu, joka yleensä on myös lyhentynyt ja jolla on dysplastinen vaikutus. Kynnyksen, hartioiden ja käden nivelten liikkuvuus on rajoitettu.

Joissakin tapauksissa veressä on myös muutoksia. Kahdessa kolmasosassa tapauksia valkosolujen määrä on lisääntynyt huomattavasti. Usein esiintyy myös lehmänmaitoallergiaa tai intoleranssia, joka edistää ripulia tai pahentaa trombosytopeniaa. Noin puolella kaikista potilaista oireet liittyvät alaraajojen dysplasiaan.

Erityisesti lonkan dysplasia, coxa valga, polven nivelten subluksaatio tai patellar dysplasia dislokaation kanssa ovat yleisiä oireita. Polvi voi olla jäykistetty. Jalkojen ja varpaiden asennot ovat usein epänormaalit. Monilla kärsineistä kärsii myös lyhytaikaisesta sydämestä tai sydämen vajaatoiminnasta Fallot-tetralogian tai eteisvälivaurion merkityksessä. Silmällä on usein ptoosi tai glaukooma.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ensimmäisten elämänkuukausien aikana lääkäri havaitsee verenvuoto-taipumuksen ja trombosytopenian TAR-potilailla, jotka hänen on erotettava Fanconi-anemiasta differentiaalidiagnoosissa. Röntgenkuvauksessa TAR-oireyhtymä on erityisen ilmeinen molemmilla puolilla olevien pinnojen kohdistamattomuudessa ja siitä seuraavissa kohdistusvirheissä.

Erotusdiagnoosin kannalta on myös otettava huomioon Holt-Oram-oireyhtymä ja Robertsin oireyhtymä. Heti kun kaksi ensimmäistä elämävuotta on kulunut, TAR-oireyhtymän potilaiden ennuste on melko suotuisa. Yksittäisissä tapauksissa ennuste perustuu oireisiin, kuten sydämen vajaatoimintaan.

komplikaatiot

TAR-oireyhtymässä esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia. Ensinnäkin, epämuodostumat johtavat merkittävästi lisääntyneeseen vuotoalttiuteen. Vahinkoista kärsivät vakavasta verenvuodosta, jopa erittäin pienillä ja pienillä vammoilla, joita ei voida pysäyttää helposti. Verenvuoto esiintyy usein ikenissä tai nenässä, ja sillä on erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen elämänlaatuun.

Lisäksi henkinen viivästyminen voi tapahtua TAR-oireyhtymän takia. Elämässään potilaat ovat hyvin riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta, eivätkä he voi tehdä monia päivittäisiä asioita yksin. Oireyhtymä rajoittaa merkittävästi myös hartioiden ja käsien liikkuvuutta, koska olkaluu puuttuu. Lisäksi se voi johtaa sydämen vajaatoimintaan tai silmien epämukavuuteen.

Oireyhtymä liittyy yleensä odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen. Vanhemmat tai sukulaiset kärsivät myös usein psykologisista valituksista tai masennuksesta. TAR-oireyhtymän oireenmukaiseen hoitoon ei yleensä liity komplikaatioita. Valitettavasti kaikkia valituksia ei voida rajoittaa täysin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Useimmissa tapauksissa TAR-oireyhtymän tapauksessa sairastettu henkilö tarvitsee lääketieteellisen arvioinnin ja hoidon. Se ei parane itsenäisesti, joten henkilö, jolla on tauti, on aina riippuvainen lääketieteellisestä diagnoosista. Mitä aikaisemmin oireyhtymä tunnistetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Koska se on perinnöllinen sairaus, täydellistä paranemista ei voida suorittaa. Jos oireyhtymä kärsii lapsista, voidaan käyttää myös geneettistä neuvontaa.

TAR-oireyhtymän tapauksessa on otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on vaikea henkinen vajaatoiminta. Potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden avusta elämässään. TAR-oireyhtymä voi myös rajoittaa kärsivien henkilöiden liikkuvuutta, joten käynti lääkärillä on välttämätöntä. Ei ole harvinaista, että erilaiset viat vaikuttavat sisäelimiin. TAR-oireyhtymän diagnoosin voi tehdä yleislääkäri tai lastenlääkäri. Lisähoitoa varten käynti erikoislääkärillä.

Hoito ja hoito

TAR-oireyhtymää ei voida hoitaa syy-yhteyteen tai spesifisesti. Toistaiseksi on käytettävissä vain oireenmukaista hoitoa. Epämuodostumien korjaamista ei voida toteuttaa ensimmäisinä elämänvuosina verenvuototaipumuksen vuoksi. Myöhemmissä elämänvaiheissa korjaavat kirurgiset toimenpiteet voivat korjata puuttuvat pinnat ja useita väärinkäytöksiä. Ensimmäisinä elämänvuosina on välttämätöntä estää kaikki verenvuodot tai verenvuodot.

Alkuhoidon tavoitteena on ennen kaikkea vähentää taudin merkittäviä seurauksia. Muutamien ensimmäisten elämävuosien vaikeat trombosytopeniat vaativat verihiutalesiirtoja. Sinänsä ei ole motorista kehityshäiriötä. Neurologiset rajoitukset ovat myös harvinaisia. Mielenterveyden kehitys on huomaamatonta. Kaikki hidastumiset ovat siis parhaimmillaan kallonsisäistä verenvuotoa, joka on estettävä verensiirtojen avulla.

Kun trombosytopenia on lakannut, suoritetaan plastiikkakirurgiset toimenpiteet. Näihin toimenpiteisiin liittyy [[[fysioterapian fysioterapeuttisen hoidon vaiheet]], joiden tarkoituksena on varmistaa täydellinen motorinen kehitys. Aikuisenä iässä potilaat eivät ole enää riippuvaisia ​​hoitotoimenpiteistä, ja he elävät pitkälti normaalia elämää rajoittamattoman elämänlaadun kanssa.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

TAR-oireyhtymän lopullisia syitä ei ole vielä selvitetty. Tästä syystä oireyhtymää ei voida vielä estää. Kaikki osoittaa kuitenkin, että geneettisillä tekijöillä on merkitys oireyhtymässä. Siksi sairastuneiden geneettinen neuvonta voidaan suurelta osin kuvata ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Jälkihoito

TAR-oireyhtymän seuranta riippuu epämuodostumien tyypistä ja vakavuudesta. Kirurgisen toimenpiteen jälkeen, joka on vaihtoehto pienille epämuodostumille, potilas tarvitsee laajaa seurantaa. Välitön hoito klinikalla on tarpeen akuutin verenvuodon yhteydessä. Potilas tarvitsee sitten muutaman päivän lepoa.

Viimeisen seurantatutkimuksen tavoitteena on määritellä lisähoitotoimenpiteet. TAR-oireyhtymästä kärsivien on neuvoteltava lääkärin kanssa säännöllisesti terveydentilansa selvittämiseksi. Lääketieteelliset komplikaatiot eivät aina näy potilaalla, etenkin sisäisestä verenvuodosta. Vakavan trombopenian tapauksessa saattaa olla tarpeen verensiirto, joka suoritetaan klinikalla ja johon yleensä liittyy selvitys.

Potilas puolestaan ​​tarvitsee lepoa ja suojaa. Sairaalahoito on yleensä osoitettu. TAR-oireyhtymästä kärsivät potilaat tarvitsevat erikoislääkäriä. Vastuullinen lääkäri on yleensä lääkäri tai yleislääkäri, joka on jo mukana hoidossa. Pitkäaikainen sairaalahoito on suositeltavaa kroonisten valitusten yhteydessä. Potilaan tulee myös ottaa yhteyttä fysioterapeuttiin ja muihin asiantuntijoihin. Potilas voi tarvita myös psykologista tukea.

Voit tehdä sen itse

TAR-oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti. Potilaan on kiinnitettävä huomiota varoitusmerkkeihin ja ilmoitettava siitä lääkärille, jotta verensiirto voidaan suorittaa varhain. Tällaisen verensiirron jälkeen vartalo heikkenee ja on tärkeää varmistaa tasapainoinen ruokavalio, joka tukee kehoa veren tuotannossa.

Epämuodostumien kirurgisen hoidon jälkeen lepo ja sängyt lepäävät. Potilaan on hoidettava haavat lääkärin ohjeiden mukaan tulehduksen ja muiden komplikaatioiden välttämiseksi. Kun raajoissa esiintyy epämuodostumia, fysioterapeuttinen hoito voi myös olla tarpeen. Vaikuttavat ihmiset voivat tehdä fysioterapiaa kotona ja parantaa kärsivien raajojen koordinaatiota säännöllisellä liikunnalla.

Jos nämä toimenpiteet eivät saavuta toivottua tulosta, on otettava yhteys lääkäriin. Koska TAR-oireyhtymä on erittäin harvinainen tila, erikoislääkärin on hoidettava hoito. On suositeltavaa etsiä Internet-foorumeita muille kärsiville, koska sairaudelle on vain muutama omatoiminen ryhmä. Viimeinkin on tärkeää tehdä tarvittavat käyntit lääkärillä vakavien komplikaatioiden välttämiseksi. TAR-oireyhtymää on seurattava tarkoin kaiken verensiirron vuoksi.