talassemia

talassemia on geneettinen verisairaus, jossa on punaveren pigmentin epämuodostumia. Tuloksena on anemia ("anemia"), jota on hoidettava koko elämän ajan. Luuytimensiirto voi auttaa myös täysin kehittyneen talassemiataudin tapauksessa.

Mikä on Thalassemia?

talassemia on perinnöllinen anemian muoto ("anemia"). Tauti perustuu myös sen maantieteelliseen esiintymiseen Välimeren anemia mutta on yleistä myös Pohjois- ja Länsi-Afrikassa, sekä Lähi-idässä ja Etelä-Aasiassa. Leptocytosis on toinen termi talassemialle.

Geneettinen poikkeama (mutaatio) vaikuttaa punaisen veripigmentin synteesiin kehossa. Tämä "hemoglobiini" koostuu 2 proteiinista, alfa- ja beetaketjuista. 2 alfa- ja 2 beeta-yksikkö muodostavat hemoglobiiniyksikön, joka kantaa rautaa sisältävän heemaryhmän keskellä ja sitoo happea.

Thalassemia tarkoittaa, että hemoglobiinin proteiinit muuttuvat "normiin" verrattuna. Tämä johtaa vähentyneeseen hapentuotantoon organismissa ja punaisten verisolujen (erytrosyyttien) häiriintynyt metabolia talassemiassa.

syyt

talassemia on joukko erilaisia ​​mutaatioita hemoglobiinigeeneissä. On olemassa 2 perusmuotoa, jotka erotellaan kyseisten proteiinikomponenttien perusteella:

1) Beetatalasemia: Hemoglobiinin beetaketjujen geenit ovat vialliset. Geneetikot tunnistivat tuhansia mutaatioita, joista suurin osa on DNA: n (perinnöllinen molekyyli) molekulaarisia vikoja. Lisäksi kromosomirikkoukset (poistot) ovat syy kliiniseen kuvaan. Talassemian päämuoto on vakavin. Tämä tapahtuu, kun molemmat vanhemmat osallistuvat "sairaaseen" kromosomiin.

Jos vain yhden vanhemman kromosomi on viallinen, alamuoto kehittyy (jokaisella ihmisellä on kaksinkertainen joukko kromosomeja, koska hän Isältä ja äidiltä saadut ydinorganelit). sitä paitsi jos tapahtuu beeta-talassemian välimuotoja, näin on Intermediatyyppi tyypillinen, vähäinen muodostaa oireettoman variantin.

2) alfatalassemia: Hemoglobiinin alfaketjujen geenit ovat vialliset. Geeni on läsnä neljällä tavalla, joten alfatalassemia vakavuus riippuu siitä, kuinka moni geeneistä on viallinen.

Ylivoimaisesti yleisin variantti on beeta-muoto, kun taas alfa-tyyppi on harvinainen talassemia.

Oireet, vaivat ja oireet

Talassemiaa on useita muotoja. Erotetaan toisistaan ​​talassemia major, talassemia intermedia ja talassemia minor. Thalassemia major osoittaa anemian (anemian) oireita, yleisimmissä tapauksissa ensimmäisen elämän vuoden aikana. Nämä oireet voivat olla kalpeus, väsymys, heikko juominen tai nopea pulssi (takykardia).

Joissakin tapauksissa tapahtuu hemolyysi, punasolujen hajoaminen sekä maksan ja pernan laajentuminen. Muita talassemia-tärkeimpiä oireita ovat raudan ylikuormitus tai menestymättä jääminen, ts. Lapsen yleinen fyysinen kehitys heikentynyt. Hoitamatta jättämistä voi ilmetä sekundaarisia oireita, kuten luiden muodonmuutokset, jotka näkyvät erityisesti kasvoilla, tartuntataudit, menestymisen estäminen tai kuolema.

Intermedia-talassemiaoireet voivat olla samanlaisia ​​kuin talassemia-tärkeimmät. Lisäksi ilmenee myös seuraavia oireita: tromboosit, haavaumat, sappikivet, korkea verenpaine keuhkoissa, kasvaimet luuytimen ulkopuolella. Thalassemia intermedia voi esiintyä sekä lapsilla että aikuisilla ja ilmenee oireellisesti eri muodoissa.

Hoitamatta jättäminen voi kehittyä kuten suuri talasemia. Alaikäisellä Thalassemia-oireella on lieviä tai ei ollenkaan anemian oireita, joten se on heikoin muoto. Joissakin tapauksissa voi esiintyä raudan puute, ja kliinisesti elinajanodote on normaali.

Diagnoosi ja kurssi

talassemia lääkäri tunnistaa tämän ensin verinäytteen mikroskooppisella tutkimuksella. Punasolut ovat vain hieman punertavia ja pienempiä kuin terveillä ihmisillä, ja verilaboratorio paljastaa, että hemoglobiinipitoisuus on liian alhainen.

Geelielektroforeesimenetelmällä hemoglobiinin komponentit erotetaan ja tunnistetaan. Tätä seuraa yleensä elinikäinen terapia, koska vauvojen maksa ja perna ovat laajentuneet. Talassemian aikana murrosikäisillä on yleinen epäonnistuminen menestymiseen elinten alikehittymisen ja luuston epämuodostumien vuoksi.

Hoitamatta jättämällä Välimeren anemia johtaa vaikeaan sydämen vajaatoimintaan, maksa vajaatoimintaan ja diabetekseen jo varhaisesta iästä lähtien. Hoidon tarpeita ovat myös talassemian yhteydessä esiintyvät hoidon sivuvaikutukset.

komplikaatiot

Thalassemialla voi olla useita komplikaatioita. On olemassa vakavien vaikutusten vaara. Raudan ylikuormitus on yksi yleisimmistä talassemia-seurauksista. Tämä tarkoittaa, että organismissa on ylimääräistä rautaa joko itse sairauden tai suuren verensiirron takia hoidon osana.

Raudan ylimäärä lisää sydänvaurioiden riskiä. Sama pätee maksaan ja endokriinijärjestelmään. Sillä on rauhasia, jotka tuottavat hormoneja, jotka ovat tärkeitä kehon eri prosessien säätelemisessä. Toinen mahdollinen seuraus on splenomegalia. Tämä johtaa pernan laajentumiseen, mikä puolestaan ​​lisää rikkoutuneen pernan riskiä.

Aiempina vuosina pernanpoisto tehtiin usein tästä syystä. Jos perna on poistettava, ihmiset saavat todennäköisemmin infektioita. Luun epämuodostumat ovat myös yksi talassemian seurauksista. Luut ovat laajentuneita sairauden takia, mikä puolestaan ​​johtaa vikoihin luun rakenteessa. Erityisesti vaikeudet ovat kasvojen ja kallon luissa. Koska luut muuttuvat myös ohuiksi ja hauraiksi, murtumien vaara on olemassa myös pienillä vammoilla.

Muita vakavia komplikaatioita voivat olla sydämen vajaatoiminta tai maksan vajaatoiminta. Ne ovat seurausta hemosideroosista, joka vahingoittaa sydänlihaksia ja maksakudosta. Koska haiman saarekesolut kärsivät myös, on diabetes mellituksen riski.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Talassemiasta on aina tehtävä lääketieteellinen tutkimus ja hoito, jotta ei enää aiheutuisi komplikaatioita. Tämän sairauden ensimmäisistä oireista on neuvoteltava lääkärin kanssa, jotta ei enää ilmene oireita. Varhaisella hoidolla on aina positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Talassemiatapauksissa on yleensä otettava yhteys lääkäriin, jos asianomainen henkilö on hyvin väsynyt tai hyvin vaalea. Näitä valituksia ei yleensä voida korvata unen tai paranemisen avulla, eivätkä ne katoa yksinään. Lisäksi huono juominen voi viitata talassemiaan, ja lääkärin tulee tutkia se ehdottomasti. Ei ole harvinaista, että sairastuneilla on korkea verenpaine tai heillä on merkittävä pernan ja maksan laajentuminen. Jos näitä oireita esiintyy, on joka tapauksessa kuultava lääkäriä.

Yleensä talassemia voidaan diagnosoida yleislääkärin toimesta. Lisähoito riippuu perussairaudesta, ja sen suorittaa asiantuntija. Taudin jatkovaihe riippuu myös suuresti diagnoosin ajankohdasta.

Hoito ja hoito

talassemia on hoidettava jo vauvoilla, tämä pätee etenkin päätyypin täysin kehittyneeseen kliiniseen kuvaan. Vaikuttavat tarvitsevat verensiirtoja joka kuukausi tehokkaan hemoglobiinin puutteen kompensoimiseksi.

Verivarannot johtavat kuitenkin raudan kertymiseen, jota elimistö ei pysty erittämään kokonaan. Metalli-ionien saostuminen eri elimissä, kuten sydämessä, maksassa ja haimassa, voi aiheuttaa vaurioita, joita on vältettävä. Siksi potilaille annetaan lääkkeitä ylimääräisen raudan poistamiseksi.

Pernan kirurginen poisto oli talassemian standardihoito. Tätä menettelyä pidetään nykyään vain viimeisenä keinona, koska siitä johtuva immuunijärjestelmän toimintahäiriö vaikuttaa lisäksi potilaaseen. Syy-terapiassa on luuytimensiirtojen vaihtoehto.

Terveiden yksilöiden kantasolut voivat sitten tuottaa täysin toimivia punasoluja potilaan kehossa. Evolutionaarisesta näkökulmasta talassemia-oireyhtymästä kärsivien ihmisten osittainen tai täydellinen immuniteetti malariaa vastaan ​​on huomattava.

ennaltaehkäisy

talassemia Geneettisenä sairautena se on erittäin ongelmallinen ennaltaehkäisyssä. Yksi mahdollisuus välttää Välimeren anemia on selvittää parin geneettiset tekijät ennen raskautta. Jos riski on liian korkea, halu saada lapsia voidaan harkita uudelleen. Vaikka eräissä maissa suoritetaan eugeenisia toimenpiteitä, aborttikäytäntö asettaa monille ihmisille eettisiä ongelmia talassemian kliinisen kuvan suhteen.

Jälkihoito

Vaikuttavien ihmisten on tutkittava koko vartalo kerran vuodessa, koska ylimääräisen raudan imeytyminen voi johtaa pysyviin vaurioihin kehossa. Vaikuttavia ihmisiä kehotetaan liittymään pysyvästi omatoimiseen ryhmään. Siellä voidaan vaihtaa kokemuksia ja tapoja käsitellä tautia. Niiden, joita kärsivät, ei tarvitse tuntea olleensa yksin taudin kanssa, ja he voivat saada muita mielipiteitä taudin elämäntavasta.

On myös suositeltavaa käydä pysyvässä psykologisessa neuvonnassa oppiakseen elämään sairauden kanssa. Niiden, joita asia koskee, tulisi kiinnittää erityistä huomiota terveellisiin elämäntapoihin. Tähän sisältyy tasapainoinen ruokavalio, joka sisältää runsaasti vitamiineja ja jolla vältetään alkoholia, nikotiinia ja huumeita. Jos mahdollista, asianomaisten tulee harjoittaa.

Tämä vahvistaa aineenvaihduntaa ja immuunijärjestelmää. Urheilulla on myös myönteinen vaikutus kärsivien hyvinvointiin. Koska elämä taudin kanssa voi olla hyvin rajallista, suositellaan läheistä yhteyttä perheen ja sukulaisten kanssa. Ne voivat seurata kärsiviä heidän matkallaan ja tukea heitä arjessa. Sosiaalisia suhteita sukulaisten kanssa olisi siksi erityisen kehitettävä.

Voit tehdä sen itse

Tätä tautia voidaan periaatteessa hoitaa, mutta se vaatii potilaan korkeatasoista noudattamista. Jos kantasolujen siirto ei ole mahdollista, hänen on säännöllisesti otettava verensiirtojen lisäksi lääkkeitä ylimääräisen raudan poistamiseksi. Tätä tarkoitusta varten on markkinoilla saatavana erilaisia ​​lääkkeitä, jotka on otettava eri tavalla ja joilla on myös erilaisia ​​sivuvaikutuksia. Vaikuttavan potilaan on opittava elämään näiden joskus huomattavien sivuvaikutusten kanssa. Lisäksi hänelle on tehtävä täydellinen tarkastus vähintään kerran vuodessa, koska rautaa poistavat lääkkeet voivat myös aiheuttaa pysyviä vaurioita.

Vahinkoista kärsivät löytävät tukea itseapuryhmissä tai -yhdistyksissä, kuten IST e.V. (www.ist-ev.org) -yhdistys, joka näkee olevansa yhteyshenkilö sekä lääkäreille että potilaille ja heidän sukulaisilleen. Stefan Morsch -säätiö (www.stefan-morsch-stiftung.com) tukee myös tietoja kärsineitä ja auttaa aktiivisesti kantasolujen luovuttajien etsinnässä.

Thalassemiapotilaiden tulee kiinnittää huomiota tasapainoiseen ruokavalioon ja terveelliseen elämäntapaan ja välttää alkoholin ja nikotiinin kaltaisia ​​piristeitä. Liikunta on suositeltavaa niin pitkälle kuin mahdollista, koska liikunta aktivoi immuunijärjestelmää ja aineenvaihduntaa. Samalla kunto parantaa mielialaa. Koska elämänlaatu voi olla hyvin rajallinen, etenkin sairauden vakavimmassa muodossa, suuressa talassemiassa, sairastuneille voidaan antaa apua mukana olevalla psykoterapeuttisella hoidolla.