Aminoaciduria

Alla Aminoaciduria esitetään yhteenveto useista sairauksista ja aineenvaihduntahäiriöistä, jotka johtavat aminohappojen erittymiseen loppuvirtsan kautta. Yleensä se on hyperaminohappouria, jossa yli 5 prosenttia aminohapoista, jotka suodatettiin munuaiskeräimien läpi primaarivirraan, ei imeydy uudelleen, ja siksi ne voidaan havaita virtsaan. Aminohappouria on tärkeä oire useille perinnöllisille tai hankituille munuais- ja aineenvaihduntahäiriöille.

Mikä on aminohappouria?

Aminohappouria on tärkeä oire useille perinnöllisille tai hankituille munuais- ja aineenvaihduntahäiriöille.

Aminohappouria on aminohappojen erittyminen virtsaan. Koska jopa terveet ihmiset erittävät jopa viisi prosenttia primaariseen virtsaan suodatettavista aminohapoista, aminohappouria rinnastetaan usein hyperaminohappouriaan, jossa yli viisi prosenttia aminohapoista ei imeydy, vaan erittyy terminaalisen virtsaan.

Aminohappojen erittyminen virtsan kautta on ilmaisu ja oire useille erilaisille aineenvaihduntahäiriöille. Se on ensisijainen aminohappouria, jos se on taudin geneettinen muoto, ja sekundaarinen aminohappouria, jos aineenvaihduntahäiriö on saatu aikaan. Häiriintynyt imeytyminen voi yleensä viitata kaikkiin primaariseen virtsaan kerättyihin aminohappoihin.

Kuitenkin on myös mahdollista, että spesifiset aminohapot, kuten kystiinuriassa, jossa vaikutukset koskevat vain kaksiemäksisiä aminohappoja ornitiinia, arginiinia, lysiiniä ja kystiiniä. Lyhytaikainen aminohappouria voi olla ruokavaliota liiallisen proteiinin saannin vuoksi. Se on aminohappouria luonnollinen muoto, joka säätelee itseään uudelleen.

syyt

Tunnetaan useita tekijöitä, joiden katsotaan johtuvan aminohappouriasta tai hyperaminohappouriasta. Nämä ovat useimmiten geneettisiä aineenvaihduntatauteja, joista jokainen johtaa yhteen periytyneisiin aminohappouria-muotoihin. Esimerkiksi autosomaalisesti recessiivinen peritty kystiuria johtuu väärin koodatusta kalvonsiirtoproteiinista.

Erityinen kuljetusproteiini varmistaa normaalisti aminohapon kystiinin ja muiden kaksiemäksisten aminohappojen kulkeutumisen munuaisen proksimaalisten tubulaarisolujen epiteelisoluissa olevien putkimaisten solujen kalvon läpi, mikä vastaa klassista reabsorptiota. Harvinainen perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, toinen aminohappouria-muoto, periytyy myös autosomaalisena recessiivisena ominaisuutena.

Geneettinen vika aiheuttaa aldolaasi B: n puutoksen maksassa, mikä tarkoittaa, että glykolyysi estyy fruktoosin kertyessä. Viime kädessä tämä johtaa solunsisäiseen ATP-puutteeseen, joten esiintyy vaikeaa hypoglykemiaa (matala verensokeri). Tautiin liittyy useita oireita, joista yksi on tyypillisesti aminohappouria.

Tunnetaan myös muita perittyjä aineenvaihduntatauteja, joissa aminohappouria on tärkein oire. Syyt voivat liittyä tietyn aminohappojen luokan kuljetusproteiiniin tai vaadittuun entsyymiin, joka koodaa väärin geneettisen vian takia ja tulee siten toimimattomaksi. Joissakin tapauksissa interstitiaalinen munuaistulehdus tai maksan toimintahäiriöt johtavat myös aminoatsiduriaan.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Aminohappouriaan liittyvät oireet ja valitukset ovat erilaisia ​​ja riippuvat taustalla olevista tekijöistä ja siten liittyvistä aineenvaihduntaprosesseista. Esimerkiksi perinnöllinen kystinuria ilmenee imeytymättömän aminohapon kystiinin saostumisesta virtsaan, jolla on taipumus muodostaa virtsakiviä. Noin 50 prosentilla kärsineistä kehittyy virtsakivet.

Harvinaisen perinnöllisen fruktoosi-intoleranssin oireet ilmenevät vasta fruktoosin nauttimisen jälkeen.Oireet voivat kuitenkin esiintyä myös "normaalin" sakkaroosin kulutuksen jälkeen, koska keho hajottaa disakkaridin glukoosiksi ja fruktoosiksi. Tyypillisiä oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, hikoilu ja aminohappouria.

Diagnoosi ja kurssi

Yleinen aminohappouria voidaan havaita määrittämällä aminohappojen konsentraatio virtsaan. Jos virtsasta löytyy vain tiettyjä aminohappoja, löytö helpottaa tarkempaa diagnoosia. Se on yleensä yksi periytyneistä aineenvaihduntahäiriöistä, kuten kystiinuria, jossa aminohapot kystiini, ornitiini, arginiini ja lysiini kerääntyvät virtsaan.

Sairautta ei voida parantaa, mutta jatkovaiheeseen voidaan vaikuttaa suurella määrällä nestettä, joten virtsakivien muodostuminen estetään mahdollisimman paljon. Taudin kulku riippuu sairauksien syistä ja käyttäytymisestä.

komplikaatiot

Aminohappouria-komplikaatiot ja oireet ovat hyvin erilaisia, ja tästä syystä niitä ei voida yleensä arvioida. Aineenvaihduntaprosessit kuitenkin aina häiriintyvät. Monissa tapauksissa tämä häiriö johtaa esimerkiksi virtsakivien muodostumiseen.

Virtsakivien takia potilas kärsii erittäin voimakkaasta kipusta ja epämiellyttävistä tunneista. Aminohappouria rajoittaa jokapäiväistä elämää äärimmäisen hyvin, eikä toimintaa yleensä ole enää mahdollista. Lisäksi esiintyy usein oksentelua, paniikkikohtauksia tai pahoinvointia ja huimausta.

Aminohappouria voi johtaa myös erilaisten allergioiden kehittymiseen, joita ei ole aiemmin esiintynyt potilaalla. Virtsukivien muodostumiseen ja käsittelyyn voi suhteellisen hyvin vaikuttaa lisääntynyt nesteannos. Tässä potilaan on myös pyrittävä terveelliseen ruokavalioon ja elämäntapaan.

Jos fruktoosi-intoleranssi kehittyy aminohappouriassa, ihmisen on tehtävä ilman sitä koko elämänsä ajan. Tässä tapauksessa hoitovaihtoehtoa ei ole. Elinajanodote ei yleensä ole tuskin lyhentynyt, mutta se riippuu suuresti potilaan elämäntavasta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Aminohappouria tarkoittaa yleensä munuaisten tai virtsateiden sairauksia. Nämä sairaudet tulee aina tutkia ja tarvittaessa hoitaa ja poistaa lääkärin toimesta. Useimmissa tapauksissa aminohappouria johtaa virtsakiven muodostumiseen. Tämä liittyy potilaan erittäin voimakkaaseen kipuun, ja virtsaamiseen kohdistuu erityistä huomiota. Tästä syystä hoito on annettava, jos munuaisten ja virtsajohtimien alueella on yhtäkkiä merkittävää kipua.

Harvoin potilaat kärsivät myös hikoilusta, huimauksesta tai oksentamisesta. Nämä oireet voivat myös viitata aminohappouriaan. Jos oireet ilmenevät fruktoosin kulutuksen jälkeen, lääkärin on määritettävä tämä intoleranssi. Tällöin potilaan on luovuttava aineosasta. Hoito voidaan yleensä aloittaa yleislääkärillä, jos asianomainen henkilö ei ole varma oireista tai ei osaa määrittää niitä täsmällisesti sairaudeksi. Jos kipu on akuutti, soita ambulanssiin tai mene sairaalaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Aminohappojuurioita, jotka perustuvat siirtoproteiinien tai entsyymien geneettisesti määritettyihin toimintahäiriöihin, ei voida hoitaa syy-yhteyttä. Tämän tyyppisten sairauksien ensisijaisena tavoitteena nähdään pitävän aminohappouria-vaikutukset mahdollisimman pieninä. Edellä mainitussa kystiinuriassa päivittäinen nesteen saanti, joka on enintään neljä litraa, on välttämätöntä virtsakivien estämiseksi.

Suuren nesteen saannin takia virtsa on lähes laimennettu niin, että heikosti liukeneva kystiini ei saostu. Fruktoosi-intoleranssissa on tarkoituksenmukaista välttää vain fruktoosia ja sakkaroosia elinikäisen ajan. Jos aminohappouria aiheuttaa interstitiaalinen munuaistulehdus tai heikentynyt maksan toiminta, mahdollinen hoito kohdistuu ensisijaisesti perussairauden hoitoon. Aminohappouria taantuu itsestään munuaisen tulehduksen (nefriitin) parantumisen jälkeen.

Näkymät ja ennuste

Aminohappouria voi aiheuttaa erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita niille, joille ongelma kärsii. Tämän taudin jatkovaihe riippuu suuresti muista ympäristötekijöistä, joten yleinen ennustaminen ei yleensä ole mahdollista. Aminohappouria voi kuitenkin johtaa virtsakivien muodostumiseen. Näihin liittyy erittäin vaikeaa kipua ja heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua. Oksentelua tai pahoinvointia voi myös jatkaa.

Myös hikoilu kärsivät usein hikoilusta, ja siksi he ovat huomattavasti rajoitetusti arjessa. Aminohappouria voi johtaa myös erilaisten allergioiden tai intoleranssien kehittymiseen. Joissakin tapauksissa voi ilmetä myös fruktoosi-intoleranssia, joten kärsivän henkilön on tehtävä ilman tätä ainesosaa koko elämänsä ajan.

Valitettavasti aminohappouria ei voida hoitaa kausaalisesti. Tästä syystä tämän taudin vaikutuksia ja oireita on rajoitettava mahdollisimman paljon. Munuaiskivi voidaan välttää pääasiassa lisäämällä nesteen saantia. Ei voi yleensä ennustaa, vähentääkö aminohappouria pienempiä elinajanodotteita.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

ennaltaehkäisy

Minkä tahansa muodon aminohappouria on aina seurausta primaarisesta sairaudesta tai primaarisesta puutteesta, kuten väärin koodatut kuljetusproteiinit tai entsyymit. Siksi ei ole suoria ehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää aminohappouriaa.

Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tulisi siksi periaatteessa suuntautua siihen liittyvien primaarisairauksien tai -vaurioiden estämiseen. Tämä ei kuitenkaan ole mahdollista useimmissa primaarisairauksissa, koska ne ovat geneettisesti määritettyjä primaarivikoja. Pohjimmiltaan käytökset, jotka estävät munuaisten tulehduksia ja maksasairauksia, ovat järkeviä.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa aminohappouria on osoitus toisesta perinnöllisestä häiriöstä, joten taustalla olevan häiriön hoitaminen on ensiarvoisen tärkeää. Yleisesti ei kuitenkaan voida ennustaa, tapahtuuko täydellinen paraneminen. Joissakin tapauksissa kärsineet ovat myös riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta oireiden lievittämiseksi.

Jatkohoitovaihtoehtoja on siksi saatavana vain hyvin rajoitetusti aminohappouriassa. Terveellä elämäntavalla ja terveellisellä ruokavaliolla on yleensä positiivinen vaikutus taudin kulkuun. Aminohappouria-aiheuttaja on myös löydettävä ja sitä on vältettävä edelleen.

Joissakin tapauksissa potilaan on luovuttava tietyistä ruuista ja aineosista oireiden minimoimiseksi. Munuaiskivien muodostumisen välttämiseksi sinun tulee juoda paljon nesteitä. Aminohappouria voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Ruoka, jossa on paljon fruktoosia, olisi ehdottomasti vältettävä. Aminohappouriassa myös kontakti muiden taudin kärsivien kanssa voi osoittautua hyödylliseksi, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon.

Voit tehdä sen itse

Aminohappouria on diagnosoitava ja hoidettava lääkärin toimesta. Lääketieteellisen hoidon lisäksi oireita voidaan lievittää muutamalla kodin lääkekeinolla ja omatoimisella toimenpiteellä.

Ensinnäkin, ruokavaliota olisi muutettava: fruktoosia ja sakkaroosia sisältäviä ruokia (mehut, appelsiinit ja sitruunat, linssit, ruokosokerit, leivonnaiset) vältetään parhaiten, kun taas elintarvikkeet, joissa on paljon aminohappoja (liha, kala, maitotuotteet, munat, kirsikka, pähkinät), kulutetaan enemmän pitäisi olla.

Valmennusta voidaan täydentää neuvotellen lääkärin kanssa aminohapoilla olevilla ravintolisillä. Sinun pitäisi myös juoda paljon. Toisaalta tämä stimuloi aineenvaihduntaa ja siten ruoansulatusaktiivisuutta. Toisaalta virtsakivet ja muut tyypilliset aminohappouria-oireet toissijaisesti oireet estetään. Kodin lääkkeitä, kuten kombuchaa, maissi teetä tai lämmintä olutta, suositellaan myös munuaisjauhoihin.

Todistettuja luonnollisia lääkkeitä ovat kuivatut meriandakkien juuret, marshmallow-lehdet tai koivunlehdet. Erilaiset kotilääkkeet ja lääkekasvit lievittävät myös sivuvaikutuksia, kuten pahoinvointia, oksentelua ja hikoilua. Mitkä välineet ja valmistelut ovat järkeviä yksityiskohtaisesti, on selvitettävä lääkärin kanssa etukäteen. Lopuksi, terveellistä elämäntapaa, runsaasti liikuntaa ja tarpeeksi unta, tulisi ylläpitää paranemisprosessin nopeuttamiseksi.