Von Gierken tauti

vuonna Von Gierken tauti se on yleisin glykogeenin varastointitauti.Sairaudelle on ominaista maksan glykogeenivarantojen käyttökelvottomuus. Lihasten varastoitu glykogeeni ei kuitenkaan vaikuta.

Mikä on Von Gierke -tauti

Von Gierken tauti kuvattiin ensin lääkäri Edgar von Gierkellä vuonna 1929. Tässä taudissa maksaan varastoitunutta glykogeeniä ei voida enää käyttää geneettisen vian takia. Muutama tunti syömisen jälkeen verensokeritaso laskee vaarallisesti, mikä on nopeasti kompensoitava nopeasti saatavilla hiilihydraateilla.

Glykogeeni on polysakkaridin kaltainen kasvitärkkelys, joka hajoaa monosakkarideiksi ruuista pidättämisen aikana ja palautetaan kehoon glukoosin muodossa. Lisäksi tämä erittely pitää verensokerin tason vakiona. Mutaation vuoksi vastuullinen entsyymi glukoosi-6-fosfataasia ei enää tuoteta riittävästi tai vain inaktiivisessa muodossa. Tämä geneettinen vika periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

Tauti on hyvin harvinainen. Vain noin yksi 100 000 vastasyntyneestä kärsii tästä taudista. Von Gierken tauti on kuitenkin yleisin glykogeenin varastointitauti. Se tunnetaan myös nimellä tyypin I glykogeenivarastointitauti (GSD1) tai tyypin I glykogenoosi. Oireyhtymä voidaan kuitenkin jakaa tyyppeihin Ia ja Ib. Tyyppi Ia on 80 prosenttia ja vastaavasti tyyppi Ib on 20 prosenttia.

syyt

Tyypin Ia Von Gierke -tauti on geenivirhe G6PC-geenissä kromosomissa 17 ja tyypin Ib geneettisessä puutteessa SLC37A4-geenissä kromosomissa 11. Molemmat geenimutaatiot periytyvät autosomaalisena recessiivisena ominaisuutena. Tyypissä la, glukoosi-6-fosfataasi-entsyymiä ei ole enää riittävästi saatavana tai se on tehoton virheen vuoksi. Tämä entsyymi vastaa glukoosi-6-fosfaatin hajottamisesta, glukoosin ja fosfaattiryhmän vapauttamisesta.

Glukoosi-6-fosfaatti on metaboliitti ketjussa glykogeenista glukoosiksi. Tämän yhdisteen defosforyloitumisen puute estää glukoosin muodostumisen. Se vain käynnistää glykogeenin lisäsynteesin. Maksan glykogeenivarasto täyttyy yhä enemmän. Tämä johtaa heidän laajentumiseen (hepatomegalia). Samanaikaisesti verensokeritasoa ei voida enää tasapainottaa. Aterian jälkeen verensokeri kuljetetaan soluihin palamista varten insuliinin vaikutuksesta.

Kun verensokeri laskee liian matalaksi, muodostuu enemmän glukagonia, insuliinin antagonistia. Glucagon huolehtii maksan ja lihaksen glykogeenivarantojen hajoamisesta. Jos glukoosi-6-fosfataasi-entsyymi on viallinen, glukagoni ei voi enää indusoida glukoosin muodostumista glykogeenistä.

Tyypin Ib Von Gierken taudissa vika vaikuttaa ensisijaisesti toiseen entsyymiin. Se on glukoosi-6-fosfataasin kuljetusentsyymi. Glukoosi-6-fosfataasi on ehjä täällä, mutta sitä ei voida kuljettaa määränpäähänsä, maksaan.

Oireet, vaivat ja oireet

Von Gierken taudille on tunnusomaista hepatomegalia (maksan laajentuminen), lisääntynyt verensokeritaso syömisen jälkeen ja vähentynyt huomattavasti verensokeripitoisuuksia kolmen tunnin ruokavalion jälkeen. Samanaikaisesti veressä on lisääntynyt virtsahapon taso ja kohonneet triglyseriditasot. Jos ruokaa ei anneta, tapahtuu hypoglykeemisiä kouristuksia.

Tauti on havaittavissa lapsilla jo kolmen tai neljän kuukauden ikäisinä. Kasvu viivästyy. Samanaikaisesti esiintyy osteopeniaa tai osteoporoosia. Kasvot näyttävät pyöreiltä täynnä poskia. Maksan lisäksi munuaiset ovat myös laajentuneet. Lisäksi verihiutaleiden toimintahäiriöistä johtuu usein nenäverenvuotoja.

Tyypissä Ib on myös neutrofiilien toiminnallisia häiriöitä. Siksi infektiot ja suolen tulehdus kehittyvät usein. Maksan adenoomien tai jopa maksasyövän aiheuttamat maksan toimintahäiriöt voivat ilmetä myöhäisinä komplikaatioina. Munuaisten vajaatoiminta voi myös kehittyä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Von Gierken tauti voidaan diagnosoida erittäin hyvin tyypillisellä verensokerikäyrän kululla laktaattitason yhteydessä. Hyperglykemiaa ja hypolaktista asidemiaa esiintyy aina heti aterian jälkeen. Kolmen tai neljän tunnin ruokavalion jälkeen, verensokeritaso on liian matala ja laktaattitaso on liian korkea sitä varten.

Von Gierke -taudin hypoglykemia on aina nopeasti riippuvainen. Glukoosi-6-fosfataasin aktiivisuus määritetään nykyään vain harvoin. Tämä johtuu siitä, että molekyylin geenitutkimukset poistavat tämän tarpeen. Erotusdiagnoosissa maksakasvaimet voidaan sulkea pois kuvantamistekniikoilla. Muut glykogenoosit voidaan myös erottaa toisistaan ​​selvästi, koska niillä on korkeat verensokeritasot ja korkeat laktaattitasot aterioiden jälkeen ja vastaavasti alhaiset verensokeritasot ja matala laktaattipitoisuus kolmen tai neljän tunnin kuluttua.

komplikaatiot

Von Gierken taudissa potilaat kärsivät pääasiassa vakavasta maksan suurenemisesta. Tämä voi myös aiheuttaa kipua, kun maksa puristuu muihin elimiin. Voimakkaasti alennetut verensokeritasot esiintyvät myös sairauden takia, ja niillä on erittäin kielteinen vaikutus kärsineiden elämänlaatuun.

Potilaat eivät pysty suorittamaan rasittavaa toimintaa tai urheilutoimintaa, ja he ovat usein väsyneitä tai uupuneita. Myös Von Gierken tauti vähentää merkittävästi joustavuutta. Ihmiset kärsivät lihaksien kouristuksista ja monissa tapauksissa nenäverenvuotoista. Tauti voi myös johtaa suoliston tai maksan tulehdukseen. Pahimmassa tapauksessa maksas muodostuu kasvain.

Von Gierken tauti voi myös johtaa munuaisten vajaatoimintaan, jolloin potilaat, joilla on dialyysi tai munuaisensiirto, jäljellä olevaksi elämäksi. Koska Von Gierken taudin syy-hoito ei ole mahdollista, hoidetaan vain yksittäiset oireet. Ei ole mitään komplikaatioita. Sairaus pienentää ja rajoittaa kuitenkin huomattavasti potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Von Gierken tauti ei kykene parantamaan yksinään, tautiin sairastettu henkilö on ehdottomasti riippuvainen käynteistä lääkärillä. Tämä on ainoa tapa estää uusia komplikaatioita ja valituksia, joten lääkärin on otettava yhteys ensimmäisiin sairauden oireisiin. Varhaisella diagnoosilla on erittäin positiivinen vaikutus tämän taudin jatkovaiheeseen. Useimmissa tapauksissa lääkärin kanssa on otettava yhteys, jos asianomainen kärsii pysyvästi korkeista verensokeritasoista.

Pääsääntöisesti merkittävästi laajentunut maksa osoittaa myös tätä tautia. Useimmilla ihmisillä on myös usein nenäverenvuotoja tai kärsivät suoliongelmista. Jos nämä oireet ilmenevät pidemmän ajanjakson ajan ja eivät katoa yksin, on joka tapauksessa otettava yhteys lääkäriin. Yleensä Von Gierke -taudin voi diagnosoida yleislääkäri tai internisti. Lisähoito riippuu kuitenkin aina oireiden tarkasta vakavuudesta. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako tauti lyhyempaan elinajanodotteeseen.

Hoito ja hoito

Von Gierken tauti hoidetaan oireellisesti. Tarkoituksena on välttää hypoglykemia lyhyiden ruokavaliokausien kautta. Usein pienet ateriat, joissa on paljon hiilihydraatteja, on syödä päivän aikana. Dekstriiniliuoksen jatkuva toimittaminen koettimien kautta on välttämätöntä yöllä.

Jos hoito aloitetaan hyvissä ajoin, myöhemmät elinvauriot voidaan välttää. Lisäksi lapset voivat kasvaa normaalisti. Jos kuitenkin esiintyy vakavia maksa- ja munuaisvaurioita, on myös harkittava elinsiirtoa.

ennaltaehkäisy

Von Gierken taudin estämiseksi sairastuneiden perheiden tulisi saada geneettistä neuvontaa. Jos tapauksia on jo tapahtunut perheessä ja sukulaisilla, ihmisen geenitestejä on saatavana. Tauti periytyy autosomaalisena taantumana.

Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, jälkeläisillä on 25 prosentin mahdollisuus kärsiä Von Gierken taudista. Jos vain yhdellä vanhemmilla on puutteellinen geeni, lapset eivät todennäköisesti sairastu.

Jälkihoito

Suora seurantahoito on mahdollista vain rajoitetusti von Gierken taudin yhteydessä. Enimmäkseen geneettisistä syistä syy-hoito ei ole kovin lupaava. Geneettinen testi on kuitenkin suositeltavaa, jos haluat saada lapsia. Tämä estää oireiden uusiutumisen ja taudin kulun. Paras mahdollisuus saada helpotusta terapeuttisen hoidon jälkeen on käydä lääkärillä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa heti, kun oireet ilmestyvät.

Sillä välin on lääkkeitä, jotka lievittävät kurssia. Annoksen tarkka noudattaminen on tärkeää tehokkaan jatkohoidon kannalta. Säännölliset tarkastukset ovat osa aikataulua. Tällä tavalla taudin nykyinen tila voidaan tunnistaa ja tarvittaessa vaikuttaa positiivisesti erilaisilla annoksilla tai lääkityksen muutoksilla.

Potilaat, joilla on Von Gierke -tauti, voivat myös itse vaikuttaa taudin kulkuun. Joten hoidon jälkeen sinun on kiinnitettävä huomiota lepoon ja suojaan. Tämä auttaa lievittämään oireita. Emotionaalinen vakaus ja stressitilanteiden välttäminen auttavat myös alentamaan sydämen rytmiä.

Tämä tarkoittaa myös, että elinten on kestettävä vähemmän paineita. Kaiken kaikkiaan koko organismi säästyy. Ravitsemuksen suhteen tulee välttää kolesterolin saantia pysyvään seurantaan. Erittäin varovaisuutta tarvitaan myös rasva-aineosien kanssa. Kehon immuunijärjestelmä pysyy vakaampana päivittäisen liikunnan avulla raikkaassa ilmassa.

Voit tehdä sen itse

Von Gierke -tauti vaatii hoitoa lasten aineenvaihduntakeskuksessa. Vaikuttavien lasten on noudatettava asianmukaista ruokavaliota vähentääksesi Von Gierken taudin oireita. Sairaalahoidon lisäksi, johon sisältyy maltodekstriinimuotoinen glukoosihoito, potilaiden on itse huolehdittava. Vaikuttavien lasten vanhempien tulisi myös kiinnittää huomiota tyypillisiin oireisiin, kuten verenvuotoon tai maksaongelmiin, ja ilmoittaa niistä lääkärilleen.

Von Girken tauti on vakava sairaus, joka vaatii jatkuvaa seurantaa. Tämä voi olla suuri taakka vanhemmille tai huoltajille. Osana terapiaa huolet ja pelot voidaan hoitaa. Lisäksi tulisi olla yhteydessä muihin vanhempiin, joiden perheessä on tapaus Von Gierke -taudista.

Ulkoiset muutokset, kuten lyhyt pituus tai tyypillinen nukkepinta, voidaan hoitaa kirurgisesti. Kirurgisen toimenpiteen jälkeen on noudatettava lääketieteellisesti määrättyjä hygieniatoimenpiteitä. Lääkärin tulee tutkia vatsa välittömästi, jotta vältetään sisäinen verenvuoto ja muut komplikaatiot. Kattavan itseavun avulla sairastuneilla voi ainakin olla oireeton arki. Sisälääkärin suorittama lääketieteellinen hoito on aina edellytys.