Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka lääketiede alistaa leukemialle ja jakaa sen neljään erityyppiseen tyyppiin. Tyypillisiä oireita ovat tunnottomuus, epämuodostumat ja pigmenttihäiriöt. Koska Waardenburgin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sitä ei voida pitää syynä.

Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?

tällä Waardenburgin oireyhtymä on eräänlainen leucismi, jonka maallikot sekoittavat usein albinismiin. Sekä leucismille että albinismille on ominaista pigmentin puute. Waardenburgin oireyhtymä on saanut nimensä Petrus Johannes von Waardenburgille, joka kuvasi tautia ensimmäisenä vuonna 1951.

Henkilöllä, jolla on leukemia, ei ole melanosyyttejä, ts. Ihosoluja, jotka muodostavat pigmenttejä. Suurin osa melanosyyteistä on orvaskedessä ja hiusrakkuloiden ympärillä. Pigmenttejä ei löydy vain ihosta, vaan myös silmistä, joissa verkkokalvo ja iiris muodostavat myös pigmenttejä. Niitä ei käytetä vain visuaaliseen suunnitteluun.

Ne suojaavat silmän ihoa tai soluja liialliselta altistumiselta valolle. Väri melaniini voi olla joko ruskeasta mustaan ​​tai keltaisesta punaiseen. Yleensä on olemassa molempien varianttien seoksia, jotka muodostavat pigmenttisoluille ominaisen värikuvan.

syyt

Waardenburgin oireyhtymä johtuu mutaatiosta geneettisessä muodossa. Deoksiribonukleiinihappo (DNA) osoittaa poikkeamia terveeseen DNA: hon verrattuna. Taudista ilmenee eri tavoin riippuen geenistä, johon se vaikuttaa. Tyyppi I ja tyyppi III (Klein-Waardenburg-oireyhtymä) johtuvat PAX-geenin mutaatiosta 2Q35-geenin sijainnissa.

Tyypissä II MITF-geeni on vastuussa oireyhtymän perinnöstä. Eri geenisegmentit voidaan mutatoida siellä. Siksi joskus lääketiede erottaa tyypin III edelleen alatyypeiksi A, B, C ja D. Ulkoisesti alatyypit näyttävät kuitenkin eroavan toisistaan. Tyypin IV osalta erilaiset geenisegmentit endoteliini-3-geenissä tai endoteliini-B-reseptorigeenissä ovat myös mahdollisia mutaatiokohtina.

Kaikki neljä Waardenburgin oireyhtymän tyyppiä ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että ne sijaitsevat yhdessä autosomeissa, eivät X- tai Y-kromosomissa. Tyypit I, II ja III ovat taantumia: oireyhtymä ilmenee vain, kun kromosomien kaksoisjoukolla on kaksi sairautta kantavaa geeniä. Kuitenkin, jos henkilöllä ei ole vain mutatoitunut, vaan myös terveellinen geenisegmentti, tauti ei puhkea. Tällainen henkilö voi edelleen siirtää Waardenburgin oireyhtymän lapsilleen.

Oireet, vaivat ja oireet

Waardenburgin oireyhtymän huomattavin oire on pigmenttihäiriö, joka heijastuu pääasiassa kolmella alueella. Etupiha on väritön Waardenburgin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä ja näyttää siksi valkoiselta. Silmillä on eri värit, koska molempien silmien iirikset eivät muodosta pigmenttejä jokaisessa paikassa.

Alueet, jotka eivät sisällä pigmenttiä, näyttävät sinisenä iiriksessä. Jäljelle jäävät alueet muodostavat väriaineet, kun ne ovat geneettisesti määritettyjä. Lääketiede kutsuu tätä ilmiötä myös iris heterochromiaksi. Valkoisen esilukon ja iirisheterokromian lisäksi Waardenburgin oireyhtymä tyyppi I ilmenee myös valkoisen pisteen taudina tai tarkistaa ihoa (vitiligo).

Lääkärit kuvaavat sitä ihon pigmenttivajeesta, mikä on erityisen ilmeistä käsissä, kaulassa, kasvoissa ja anogenitaalisella alueella. Lisäksi kuurous ja epämuodostumat ilmenevät kasvoissa: nenän korkea ja leveä juuri ovat yhtä ominaisia ​​kuin väärässä paikassa muodostuvat kudokset tai elimet (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum -bakteeria ei esiinny Waardenburgin oireyhtymän tyypissä II, vaikka tyyppi II vastaa muuten tyyppiä I. Tyypillä III on kaikki tyypin I oireet; lisäksi aseiden epämuodostumia esiintyy. Waardenburgin oireyhtymän vakavin muoto löytyy tyypistä IV, mikä johtaa usein sairastuneen kuolemaan.

Tiettyjen hermosolujen erilaistuminen on myös häiriintynyt tässä sairauden muodossa, mikä johtaa myös Hirschsprungin taudin (synnynnäinen megakoloni) kehitykseen. Tämä suolistosairaus ilmenee muun muassa paksusuolen supistuessa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Waardenburgin oireyhtymä on synnynnäinen. Mutaatio häiritsee asianmukaista kehitystä varhain lapsen kehityksessä kohdussa, josta erilaiset oireet johtuvat. Lääkärit eivät voi diagnosoida Waardenburgin oireyhtymää vain sen ulkoisten ominaisuuksien perusteella: he voivat käyttää geneettistä testiä selvittääkseen, esiintyykö jotakin oireyhtymän laukaisevista mutaatioista.

komplikaatiot

Waardenburgin oireyhtymä voi johtaa moniin komplikaatioihin. Taudin tyypillinen seuraus on ominainen pigmenttihäiriö. Riippuen siitä, kuinka vakava se on ja missä iässä se ensin ilmestyy, tämä havaittava virhe voi johtaa vakaviin psykologisiin ongelmiin. Vaikuttajilla on usein sosiaalinen ahdistus tai jopa täysi masennus.

Tyypin I Waardenburg-oireyhtymän yhteydessä esiintyy myös valkopistetauti, joka voi pahentaa mainittua henkistä kärsimystä. Lisäksi sairauden aikana voi esiintyä kuulon heikkenemistä ja kasvojen epämuodostumia. Mahdollinen sekundaarinen Waardenburgin oireyhtymä on Hirschsprungin tauti. Tämä suolistosairaus liittyy paksusuolen kaventumiseen.

Voi esiintyä vakavia maha-suolikanavan valituksia, jotka voivat ilmetä ummetuksessa tai jopa suoliston tukkeessa. Koska oireyhtymä on perinnöllinen, hoitomuotoja ei juurikaan ole ja tauti kestää usein vaikean kulun, johon liittyy pysyviä kognitiivisia ja esteettisiä heikentymisiä sairastuneille.

Oireenmukainen terapia ei myöskään ole vaaraton. Kortisonin antaminen voi aiheuttaa ihon ärsytystä ja muita sivuvaikutuksia. Kirurgisiin interventioihin, kuten sellaisiin, joita käytetään suoliston valitusten hoidossa, liittyy aina tartunnan ja vamman riski.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Waardenburgin oireyhtymä ei parane itsenäisesti, sairastuneen on otettava yhteys lääkäriin. Taudin varhaisella havainnoinnilla ja sen jälkeisellä hoidolla on aina erittäin positiivinen vaikutus jatkotapaan ja se voi myös estää uusia komplikaatioita. Siksi oireyhtymän ensimmäisissä oireissa on otettava yhteys lääkäriin. Lääkäriin on kuultava, jos asianomainen kärsii vakavasta pigmenttihäiriöstä. Tästä seuraa usein täysin väritön iho, joka näyttää hyvin valkoiselta.

Valkoisia pisteitä voi kehittyä myös iholle. Suurimmalla osalla potilaista on kuulovamma myös Waardenburgin oireyhtymästä, joka ei katoa yksinään. Samoin kehon elimet on järjestetty väärin, mikä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Lastenlääkäri tai yleislääkäri voi tunnistaa Waardenburgin oireyhtymän. Lisähoito riippuu suuresti oireiden tyypistä ja vakavuudesta, joten taudin jatkoa ei voida antaa yleistä ennustetta. Koska oireyhtymä voi usein johtaa henkisiin häiriöihin, käy myös psykologissa, mikä on erittäin hyödyllinen.

Hoito ja hoito

Koska Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, syy-hoito ei ole mahdollista. Toimenpiteet, jotka lievittävät kuulon heikkenemistä, voivat olla mahdollisia. Tarkka toimenpide kuitenkin riippuu henkilökohtaisesta tilanteesta: Vakavimmassa tyypissä IV lääkäreiden on myös hoidettava Hirschsprungin tauti.

ennaltaehkäisy

Kohdennettu ennaltaehkäisy ei ole mahdollista Waardenburgin oireyhtymässä, koska se on perinnöllinen sairaus. Waardenburgin oireyhtymän tyyppi IV seuraa autosomaalista taantuvaa perintöä. Siksi tauti ilmenee vasta, kun lapsi perii taudin kantavan alleelin molemmilta vanhemmilta. Jos genomissa on kuitenkin vain yksi sairas ja yksi terve alleeli, Waardenburgin oireyhtymä ei puhkea.

Tyypit I - III perivät sitä vastoin autosomaalisesti hallitsevana: jos henkilöllä on mutatoitunut ja terveellinen geeni, tauti ilmenee. Tämän henkilön ei kuitenkaan tarvitse välttämättä siirtää Waardenburg-oireyhtymää lapselleen, koska hän voi myös siirtää terveen geenin. Satunnaisuus määrittelee, siirtyykö vanhempi sairautta kantava geeni vai terveellinen geeni lapselleen.

Jälkihoito

Waardenburgin oireyhtymä vaatii laajaa seurantaa. Koska syy on synnynnäinen sairaus, syy-hoito ei ole mahdollista. Seurannassa keskitytään potilaan neuvontaan jatkotoimenpiteistä. Lääkärin on tarkistettava pigmenttihäiriöt ja sisäkorvan kuulonmenetykset säännöllisin väliajoin.

Seuranta koostuu potilaan haastattelusta ja fyysisestä tutkimuksesta. Anamneesiota ottaessaan lääkäri saa ensin kuvan nykyisistä oireista. Valitukset, jotka ovat suurelta osin laantuneet, eivät vaadi jatkohoitoa. Pigmenttihäiriöt ja kuulovamma ovat kroonisia tiloja, joita on seurattava säännöllisesti.

Tarvittaessa potilaalle soveltuvien tarkastusten välillä syntyy uusia terapeuttisia toimenpiteitä. Potilaan tulee pitää valituspäiväkirjaa ja merkitä siihen epätavalliset oireet. Muistiinpanojen avulla säännöllinen seuranta voidaan optimoida oireiden kanssa. Valitusten luonteesta riippuen voidaan joutua hakemaan myös terapeuttista apua. Koska oireyhtymä voi kehittyä hyvin eri tavalla, toimenpiteet on määritettävä yksilöllisesti.

Voit tehdä sen itse

Waardenburgin oireyhtymän lääketieteellistä hoitoa voidaan tukea erilaisilla itseapuvälineillä. Tyypillinen sisäkorvan kuulon menetys voidaan korvata kuulolaitteella. Sukulaisten tulee puhua äänekkäästi ja selkeästi ja kohdata potilaat puhuessaan, jotta he voivat lukea huulille.

Väärinkäsitysten välttämiseksi on suositeltavaa, että kuulovamma käsitellään avoimesti. Tämä pätee myös muihin sairauden oireisiin, kuten pigmentointihäiriöihin ja näköhäiriöihin, jotka voivat kehittyä elämän aikana. Sairaiden tulee tiedottaa yksityiskohtaisesti ptoosi-epicanthus-oireyhtymästä ja päättää yhdessä lääkärin kanssa, mitkä keinot auttavat yksittäisiä oireita vastaan.

Suurimman osan ajasta tapahtuu hyvin erilaisia ​​valituksia, jotka voivat joskus myös edustaa emotionaalista stressiä. Terapeuttinen tuki on yhtä tärkeää potilaalle kuin fyysinen hoito, etenkin masennustilojen tai ahdistuneisuushäiriöiden tapauksessa. Waardenburgin oireyhtymästä kärsivien lasten vanhempien tulisi järjestää geenitesti. Usein perinnöllisen sairauden syy voidaan selvittää, mikä helpottaa uusien lasten suunnittelua. Jos valituksilla on voimakas kielteinen vaikutus hyvinvointiin, voi myös olla hyödyllistä käydä itseapuryhmässä. Leona e.V. -yhdistys tarjoaa muille yhteyshenkilöille, joita asia koskee.