Xeroderma pigmentosum

Alla Xeroderma pigmentosum, myös Kuukauden sairaus lääketieteen ammattilaiset ymmärtävät geneettisen vian aiheuttaman ihosairauden. Vaikuttajilla on voimakas UV-intoleranssi, ja siksi niiden on yleensä vältettävä auringonvaloa kokonaan. Toistaiseksi tauti on parantumaton.

Xeroderma pigmentosum on hyvin harvinainen, geneettisesti määritetty ihon ja limakalvojen sairaus, jolle on tunnusomaista pääasiassa yliherkkyys ultraviolettivalolle (UV-valolle). Xeroderma pigmentosumilla on epäsuotuisa (epäsuotuisa) kulku, jolle on yleensä ominaista ihosyöpä.

Mikä on xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum on vakava ihosairaus, joka ilmenee neurologisten epäonnistumisten ja ennen kaikkea ilmeisen UV-intoleranssin kautta.

Tämä johtaa kivuliaan ihon tulehdukseen, joka myöhemmin kehittyy pahanlaatuisiksi haavaumiksi. Koska tauti johtaa usein varhaiseen kuolemaan elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä, sairastuneet ovat enimmäkseen lapsia, joita kutsutaan myös puhekielenä kuutamanlapsina.

On kuitenkin myös tunnettuja tapauksia, joissa sairastuneet saivat 40 vuotta. Xeroderma pigmentosum on hyvin harvinainen; alueelliset erot ovat kuitenkin suuria. Saksassa geenivika on noin 50 lapsella, ja Yhdysvalloissa noin 250 lapsella.

Kuukauden sairaus on siis geneettisesti määritetty sairaus, joka ilmenee lapsuudessa, kun iho ja limakalvot ovat liian herkkiä UV-valolle. Vastaavasti xeroderma pigmentosumin tyypillisiä oireita ovat liialliset auringonpolttamisreaktiot tulehduksen muodossa erittäin lyhyen auringonvalon (etenkin kasvojen, käsien, käsivarsien) joutumisen jälkeen, ennenaikaisesti ikääntyvän ryppyisen ja pigmentoidun punertavanruskean tai pisamankaltaisen ihon sekä kasvaimien iholla ja Silmät, joista voi tulla pahanlaatuisia taudin edetessä (okasolusyöpä, melanooma, perussolukarsinooma).

Lisäksi xeroderma pigmentosum aiheuttaa telangiektaasia (pienten verisuonien laajentuminen), keratiittia (sarveiskalvon tulehdus) ja neurologisia häiriöitä (aistihäiriöt, liikuntahäiriöt, kuulon menetykset) noin viidennekselle sairastuneista. Geneettisen vian erityismuodosta riippuen voidaan erottaa yhteensä seitsemän tai kahdeksan xeroderma pigmentosum -muotoa (A: sta G: hen ja V: ään).

syyt

Syyt Xeroderma pigmentosum ovat geneettisessä vikassa, joka periytyy recessiivisesti. DNA: n ns. Korjausentsyymit vaurioituvat tässä prosessissa, eikä UV-säteilyn aiheuttamia ihovaurioita voida korjata kuten terveillä ihmisillä.

Xeroderma pigmentosum voidaan jäljittää autosomaaliseen resessiiviseen geenivirheeseen DNA: n korjausjärjestelmässä, jonka kautta iho ja limakalvosolut eivät enää voi korjata UV-valon aiheuttamia DNA-vaurioita. UV-B-säteet, joita maan ilmakehä ei suodata, aiheuttavat tymidiinidimeerien synteesin ihosoluissa, jotka ovat kahden tymidiinin rakennuspalikan yhdistelmä.

Terveessä organismissa nämä soluille haitalliset yhdisteet tunnistetaan entsyymeistä koostuvan DNA: n korjausjärjestelmän avulla ja vapautetaan DNA: sta. Koska xeroderma pigmentosumissa tätä korjausjärjestelmää häiritsee geneettinen virhe ja tässä prosessissa mukana olevien DNA: n korjausentsyymien tai DNA: n puute.

Jos DNA-endonukleaaseja on läsnä, näitä yhdisteitä ei liuenne niin, että sairastuneet iho- tai limakalvosolut voivat kuolla tai degeneroitua syöpäsoluiksi. Vastaavasti xeroderma pigmentosumia seuraa usein ihosyöpä lapsuudessa.

Auringon altistuminen johtaa siksi kivuliaaseen tulehdukseen, joka ei pysty uusiutumaan yksinään. Lääkärit jakavat taudin erityyppeihin sen mukaan, missä viallinen geeni sijaitsee.

Joillekin näistä sairaustyypeistä ei ole vain tunnusomaista jo mainittu yliherkkyys auringonvalolle, vaan niihin liittyy myös neurologisia häiriöitä, kuten kuulon heikkeneminen, liikuntahäiriöt tai älykkyyden merkittävä väheneminen. Jotta lapsella voi syntyä xeroderma pigmentosum, molempien vanhempien on oltava siihen alttiita.

Oireet, vaivat ja oireet

Xeroderma pigmentosum ilmenee sellaisina oireina kuin äärimmäinen valoherkkyys, ihon pigmentaation muutokset, silmäsairaudet, neurologiset ongelmat ja uusien ihosyöpien muodostuminen jatkuvasti. Valoherkkyys on havaittavissa jopa pienillä lapsilla.

Lyhyen valotuksen jälkeen esiintyy vaikeaa parantua voimakasta auringonpolttamaa ja rakkuloita. Kasvoihin, käsivarsiin tai jalkoihin kohdistuu erityistä huomiota.Joillakin potilailla iho pysyy kuitenkin alun perin normaalina auringolle altistumisen jälkeen. Kaikista kärsivistä kehittyy kuitenkin myöhemmin suuri joukko ns. Syntymämerkkejä, jotka diagnosoidaan sekä hyvänlaatuisiksi että pahanlaatuisiksi ihon kasvaimiksi.

Suurin osa pahanlaatuisista tuumoreista on peruskalooma, jota seuraa selkäranka ja melanooma. Yleensä basaliomat eivät muodosta metastaaseja. Ne johtavat kuitenkin usein kasvojen ja vaikutusalueiden vääristymiseen. Erityisesti melanoomat kasvavat erittäin aggressiivisesti ja ovat usein potilaiden varhaisen kuoleman syy. Joskus xeroderma pigmentosumin ensimmäinen oire on myös silmien herkkyys valolle.

Potilas reagoi aluksi hyvin ujovaloon. Myöhemmin se tulee krooniseen sarveiskalvon ja sidekalvontulehdukseen. Näkö heikkenee. Myöhemmin on jopa täydellisen sokeuden vaara. Kasvaimet voivat kehittyä myös silmiin. Täällä spinalioomia havaitaan yleisimmin. Taudin aikana joillekin potilaille kehittyy myös eteneviä neurologisia valituksia, jotka voivat ilmetä heikentyneen älykkyyden, halvauksen ja liikuntahäiriöiden muodossa.

Diagnoosi ja kurssi

Xeroderma pigmentosum yleensä diagnosoidaan esiintyvien oireiden perusteella. Jos epäillään xeroderma pigmentosumia, hoitava lääkäri voi tehdä DNA-testin taudin tarkan tyypin määrittämiseksi ja hoitaa sen sitten asianmukaisesti.

Veri- ja / tai ihoanalyyseillä voidaan tehdä lausuntoja siitä, kuinka hyvin ihosolut kykenevät korjaamaan DNA-vaurioita UV-valon kanssa kosketuksessa. Geneettinen analyysi voi myös määrittää, mitä xeroderma pigmentosum -muotoa esiintyy potilaalla, jolla tautia esiintyy. Xeroderma pigmentosumilla on epäsuotuisa (epäsuotuisa) ennuste, koska pahanlaatuiset kasvaimet esiintyvät yleensä taudin pitkälle edenneessä vaiheessa ja ennen 20 vuoden ikää.

Varhaisessa diagnoosissa ja UV-valon vastaisten suojatoimenpiteiden johdonmukaisella soveltamisella voi kuitenkin olla positiivinen vaikutus siihen ja yli kaksi kolmasosaa xeroderma pigmentosumista kärsivistä saavuttaa 40-vuotiaana.

Ensimmäiset merkit xeroderma pigmentosumista ovat vaikea auringonpoltto tai tulehdus, joka ilmenee erittäin nopeasti. Iho värjäytyy, kuivuu ja vanhenee nopeasti. Ihon, mutta myös silmien pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät tulehduksista, jotka eivät parane kunnolla.

Tämän syöpäsolujen nopean muodostumisen vuoksi sairastuneiden elinajanodote on melko pieni. Tarkka ennuste riippuu sairauden tyypistä ja siitä, tunnistetaanko se ajallaan.

komplikaatiot

Xeroderma pigmentosum -tauti voi merkittävästi rajoittaa sairastuneen ihmisten arkea ja vähentää siten myös elämänlaatua. Ensisijaisesti kärsivät erittäin korkeasta herkkyydestä auringonvalolle, joten lyhytaikainen altistuminen säteilylle voi aiheuttaa palovammoja ja värimuutoksia iholla. Täplät ja punoitus kehittyvät iholla, johon voi liittyä myös kutinaa.

Iho itsessään näyttää ryppyiseltä xeroderma pigmentosum -bakteerista ja voidaan peittää arvilla. Monissa tapauksissa potilaat häpeävät oireita, niin että se voi usein johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin ja siten vähentää potilaan itsetuntoa merkittävästi. Varsinkin lapsilla oireet voivat myös johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten he kärsivät psykologisista valituksista.

Iho voi myös tulehtua. Taudin seurauksena myös sairastuneet kärsivät erittäin usein auringonpoltosta, mikä tarkoittaa, että he ovat aina riippuvaisia ​​aurinko- tai suojavaatteista. Koska Xeroderma pigmentosumia ei voida parantaa kausaalisesti, vain yksittäiset oireet voidaan hoitaa. Erityisiä komplikaatioita ei ole, vaikka taudin kulkua ei olekaan positiivinen. Tauti voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Voimakkaalle auringonvalolle altistuvat ihmiset kärsivät usein auringonpolttamisesta. Lääkäriä ei aina tarvitse kuulla tästä. Useimmissa tapauksissa omatoimiset toimenpiteet ovat riittäviä saavuttamaan apu mahdollisimman nopeasti. Lisäksi on tarkistettava, voidaanko muutoksia ja optimointeja suoriin auringonvaloihin iholla käsitellä. Aurinkosuojavoiteita voidaan käyttää ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä, ja suorassa UV-valossa vietetty aika tulisi minimoida. Jos kaikista ponnisteluista huolimatta palovammoja tai kipuja esiintyy suhteettoman nopeasti, kun iho altistuu auringolle, lääkärin käynti on välttämätöntä.

Valoherkkyys, heikentynyt näkö tai heikentyneet ihon pigmenttit ovat kaikki merkkejä taudista. Lääkärin käynti on tarpeen syiden selvittämiseksi ja diagnoosin määrittämiseksi. Sosiaalielämästä vetäytyminen, käyttäytymisongelmat tai mielialan vaihtelut ovat merkkejä terveyshäiriöstä.

Hoito ja hoito

Jäännökset Xeroderma pigmentosum Hoitamatta jättämisen jälkeen kärsivien elinajanodote on vain muutama vuosi. Siksi on välttämätöntä kääntyä lääkärin puoleen ensimmäisissä epäilyissä ja ryhtyä tarvittaviin toimiin, jos diagnoosi määritetään.

Xeroderma pigmentosumia ei voida parantaa; Asianmukainen hoito voi usein pidentää merkittävästi potilaiden elinajanodotetta. Tähän sisältyy myös se, että auringonvaloa on vältettävä jatkuvasti. Sairaiden ei saa poistua talosta ollenkaan päivän aikana tai vain UV-säteilyä vaimentavilla erityisvaatteilla. Ikkunat on myös pimennettävä vastaavasti ja varustettava UV-hylkivällä kalvolla.

Xeroderma pigmentosum -hoidon tapauksessa terapeuttiset toimenpiteet ovat toistaiseksi rajoittuneet oireiden minimointiin ja ihosyövän estämiseen johdonmukaisilla UV-valonsuojaustoimenpiteillä ja dermatologin (dermatologin) säännöllisillä tarkastuksilla. Tähän sisältyy ensisijaisesti päivänvalon (kuuvalon lasten) välttäminen, sopivien suojavaatetusten käyttäminen etenkin käsivarsissa, kaulassa ja kasvoissa, samoin kuin UV-lasit ja aurinkovoiteet, joilla on erittäin korkea auringonsuojaus.

Lisäksi on suositeltavaa, että niiden huoneiden ikkunat, joissa kärsivät pysyvät pidempään ja useammin päivän aikana, päällystetään erityisellä UV-valonsuojakalvolla. Lupaavat tulokset saatiin kliinisissä kokeissa liposomivoideella, joka levitettiin iholle ja toimitettiin paikallisilta DNA: n korjausentsyymeillä ulkopuolelta. Niillä, joille Xeroderma pigmentosum vaikuttaa, tymidiinidimeerien osuuden merkittävä väheneminen ja siten sen aiheuttamat ihovauriot voitiin määrittää, vaikka herkkyyttä UV-valolle ei voitu normalisoida täysin.

Tämän Xeroderma pigmentosumin terapeuttisen lähestymistavan testit kuitenkin keskeytettiin toistaiseksi rahapulan vuoksi. Lisäksi geenitekniikka pyrkii korvaamaan sairaat ihoalueet terveillä ihosoluilla (esimerkiksi pakara-alueelta), joille on aikaansaatu toiminnalliset DNA: n korjausmekanismit tai normaali kopio viallisesta geenistä. Tämä Xeroderma pigmentosumin hoitomenetelmä on kuitenkin vielä varhaisessa tutkimusvaiheessa.

Näiden rajujen toimenpiteiden välttämättömyys johtaa yleensä vakavaan sosiaaliseen eristykseen etenkin siksi, että yhteiskunta ei ymmärrä niitä. Säännölliset vierailut lääkärillä laajoilla iho- ja silmätarkastuksilla voivat estää pahanlaatuisten haavaumien kehittymisen. Koska sairastuneiden iho on yleensä erittäin herkkä, se tarvitsee usein voidetta ja erityistä hoitoa.

Jos on auringonpolttamia tai tulehduksia, kipulääkkeitä voidaan antaa väliaikaisesti. Hoidon tarkka tyyppi riippuu kuitenkin aina sairauden tyypistä ja yksilöllisistä ominaisuuksista.

ennaltaehkäisy

Kuten on Xeroderma pigmentosum Jos se on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäisy suppeassa merkityksessä ei ole mahdollista. Jos geneettinen vika on potentiaalisilla vanhemmilla, heidän tulee kysyä yksityiskohtaisia ​​neuvoja gynekologilta ennen raskautta. Jos sairaus diagnosoidaan lapsella, asianmukaiset lääketieteelliset toimenpiteet on toteutettava niin pian kuin mahdollista, jotta sairastettu henkilö voi elää niin kauan kuin mahdollista ja niin paljon kuin mahdollista ilman oireita.

Jälkihoito

Xeroderma pigmentosum on parantumaton sairaus. Tätä ei hoideta. Vaikuttajien tulee välttää kosketusta UV-säteilyyn tai ainakin vähentää sitä merkittävästi. Solariumeja ei saa missään olosuhteissa käyttää. Säteilyn vähentäminen vain pahentaisi oireita ja yleensä sairastuneiden tautitilaa.

Auringonottoa tulisi myös välttää. Sairaat rajoittavat huomattavasti sairastuneiden arkea. Kaikki toiminta ja ammatti on sopeutettava sairauteen. Vahinkoihin joutuneiden ei sallita mennä ulos ilman asianmukaista suojaa aurinkoon. Varsinkin kesällä kärsivien on oltava erityisen varovaisia ​​ja tekemättä ihottumapäätöksiä.

Vaurioituneiden on käytettävä erityistä UV-suojaa, joka estää säteitä tunkeutumasta organismiin. Vaatteet tulisi myös mukauttaa sairauteen. Rungon tulee olla täysin peitetty. Esimerkiksi hatut suojaavat kasvoja UV-säteiltä.

Rungon tulisi olla peitetty pitkillä housuilla ja pitkillä toppeilla. Tauti on suuri taakka kärsiville, ja joskus on suositeltavaa käydä jatkuvaa psykologista neuvontaa taudin hoitamiseksi. Niiden, joita asia koskee, tulisi myös mahdollisuuksien mukaan etsiä apua ja tukea perheenjäseniltä.

Voit tehdä sen itse

Tämän taudin kanssa sairastuneen on vähennettävä UV-säteily minimaaliseksi tai vältettävä sitä kokonaan. Tämän seurauksena elämäntapa on heikentynyt vakavasti. Luonnollinen ja keinotekoinen UV-valo voidaan siksi absorboida vain organismin mahdollisuuksien ja olosuhteiden mukaan. Tarjouksia, kuten solariumeja, tulisi välttää kokonaan. Siellä oleva UV-valo johtaisi ongelmien nopeaan lisääntymiseen. Suoraa auringonvaloa tulisi myös välttää.

Arkielämässä vapaa-ajan tai ammatillisen toiminnan suunnittelu on mukautettava vastaavasti. Potilaan ei tulisi koskaan poistua talosta ilman asianmukaista suojausta auringolta. Erityisesti kesäkuukausina ei tulisi tehdä huolimattomia toimia. Iho on suojattava voiteilla, jotka vähentävät tai estävät UV-säteilyjen tunkeutumista organismiin. Lisäksi vaatteet tulee säätää. Keho on suositeltavaa peittää melkein kokonaan kankaalla tai suojavarusteilla. Hatut tai sateenvarjot auttavat välttämään altistumista kasvojen UV-säteilylle. Muut kehon osat voidaan peittää hyvin käyttämällä pitkiä housuja tai pitkiä toppeja. Samanaikaisesti on varmistettava, että vaatteet ovat ilmaa läpäiseviä ja että ne eivät aiheuta supistumista.

Koska sairaus on vahva tunnetaakka, kognitiivisia harjoituksia tulisi käyttää henkisten voimien tukemiseen.