Xeroderma pigmentosum

Alla Xeroderma pigmentosum, myös Kuukauden sairaus lääketieteen ammattilaiset ymmärtävät geneettisen vian aiheuttaman ihosairauden. Vaikuttajilla on voimakas UV-intoleranssi, ja siksi niiden on yleensä vältettävä auringonvaloa kokonaan. Tauti on toistaiseksi parantumaton.

Xeroderma pigmentosum on hyvin harvinainen, geneettisesti määritetty ihon ja limakalvojen sairaus, jolle on tunnusomaista pääasiassa liiallinen herkkyys ultraviolettivalolle (UV-valolle). Xeroderma pigmentosumilla on epäsuotuisa (epäsuotuisa) kulku, jolle on yleensä ominaista ihosyöpä.

Mikä on xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum on vakava ihosairaus, joka ilmenee neurologisten epäonnistumisten ja ennen kaikkea ilmeisen UV-intoleranssin kautta.

Tämä johtaa kivuliaan ihon tulehdukseen, joka myöhemmin kehittyy pahanlaatuisiksi haavaumiksi. Koska tauti johtaa usein varhaiseen kuolemaan elämän ensimmäisellä vuosikymmenellä, suurin osa sairastuneista on lapsia, joita puhutaan puhekielenä kuutamanlapsina.

On kuitenkin myös tunnettuja tapauksia, joissa sairastuneet saivat 40 vuotta. Xeroderma pigmentosum on hyvin harvinainen; alueelliset erot ovat kuitenkin suuria. Saksassa geenivika on noin 50 lapsella, Yhdysvalloissa noin 250 lapsella.

Kuukauden sairaus on siis geneettinen sairaus, joka ilmenee lapsuudessa, kun iho ja limakalvot ovat liian herkkiä UV-valolle. Vastaavasti xeroderma pigmentosumin tyypillisiä oireita ovat liialliset auringonpolttamisreaktiot tulehduksen muodossa erittäin lyhyen auringonvalon (etenkin kasvojen, käsien, käsivarsien) joutumisen jälkeen, ennenaikaisesti ikääntyvän ryppyisen ja pigmentoidun punertavanruskean tai pisaranmaisen ihon sekä kasvaimien iholla ja Silmät, joista voi tulla pahanlaatuisia taudin jatkovaiheessa (okasolusyöpä, melanooma, perussolukarsinooma).

Xeroderma pigmentosum aiheuttaa myös telangiektaasia (pienten verisuonien laajentuminen), keratiittia (sarveiskalvon tulehdus) ja neurologisia häiriöitä (herkkyyshäiriöt, liikuntahäiriöt, kuulon heikkeneminen) noin viidennekselle sairastuneista. Yhteensä seitsemän tai kahdeksan xeroderma pigmentosum -muotoa (A - G ja V) voidaan erottaa geneettisen vian erityisestä ilmenemisestä.

syyt

Syyt Xeroderma pigmentosum ovat geneettisessä vikassa, joka periytyy recessiivisesti. DNA: n ns. Korjausentsyymit vaurioituvat tässä prosessissa, eikä UV-säteilyn aiheuttamia ihovaurioita voida korjata kuten terveillä ihmisillä.

Xeroderma pigmentosum voidaan jäljittää autosomaaliseen resessiiviseen geenivirheeseen DNA: n korjausjärjestelmässä, jonka kautta iho ja limakalvosolut eivät enää voi korjata UV-valon aiheuttamia DNA-vaurioita. UV-B-säteet, joita maan ilmakehä ei suodata, aiheuttavat tymidiinidimeerien synteesin ihosoluissa, jotka ovat kahden tymidiinin rakennuspalikan yhdistelmä.

Terveessä organismissa nämä soluille haitalliset yhdisteet tunnistetaan entsyymeistä koostuvan DNA-korjausjärjestelmän avulla ja vapautetaan DNA: sta. Koska xeroderma pigmentosum -bakteerissa tätä korjausjärjestelmää häiritsee geneettinen vika ja tässä prosessissa mukana olevien DNA: n korjausentsyymien tai DNA: n puute.

DNA-endonukleaaseja on läsnä, näitä yhdisteitä ei ole liuennut, joten sairastuneet ihon tai limakalvosolut voivat kuolla tai degeneroitua syöpäsoluiksi. Vastaavasti xeroderma pigmentosumia seuraa usein ihosyöpä lapsuudessa.

Auringon altistuminen johtaa siksi kivuliaaseen tulehdukseen, joka ei pysty uusiutumaan yksinään. Lääkärit jakavat taudin erityyppeihin sen mukaan, missä viallinen geeni sijaitsee.

Joillekin tällaisille sairauksille ei ole ominaista vain jo mainittu yliherkkyys auringonvalolle, vaan niihin liittyy myös neurologisia häiriöitä, kuten kuulon heikkeneminen, liikuntahäiriöt tai älykkyyden merkittävä väheneminen. Jotta lapsella voi syntyä xeroderma pigmentosum, molempien vanhempien on oltava siihen alttiita.

Oireet, vaivat ja oireet

Xeroderma pigmentosum ilmenee sellaisina oireina kuin äärimmäinen valoherkkyys, ihon pigmentaation muutokset, silmäsairaudet, neurologiset ongelmat ja uusien ihosyöpien muodostuminen jatkuvasti. Valoherkkyys on havaittavissa jopa pienillä lapsilla.

Lyhyen valotuksen jälkeen esiintyy usein voimakasta auringonpolttamaa ja vaikeasti paranevia rakkuloita. Tämä vaikuttaa erityisesti kasvoihin, käsiin tai jalkoihin. Joillakin potilailla iho pysyy kuitenkin alun perin normaalina auringolle altistumisen jälkeen. Kaikista kärsivistä kehittyy kuitenkin myöhemmin suuri joukko ns. Syntymämerkkejä, jotka diagnosoidaan sekä hyvänlaatuisiksi että pahanlaatuisiksi ihon kasvaimiksi.

Basaliomat ovat suurin osa pahanlaatuisista kasvaimista, mitä seuraavat spinaliomat ja melanoomat. Yleensä basaliomat eivät muodosta metastaaseja. Ne johtavat kuitenkin usein kasvojen ja vaikutusalueiden vääristymiseen. Erityisesti melanoomat kasvavat erittäin aggressiivisesti ja ovat usein potilaiden varhaisen kuoleman syy. Joskus xeroderma pigmentosumin ensimmäinen oire on myös silmien herkkyys valolle.

Potilas reagoi aluksi hyvin ujovaloon. Krooninen sarveiskalvon ja sidekalvontulehdus kehittyvät myöhemmin. Näkö heikkenee. Myöhemmin on jopa vaara kokonaan kadota näkö. Kasvaimet voivat kehittyä myös silmiin. Täällä spinalioomia havaitaan yleisimmin. Taudin aikana joillekin potilaille kehittyy myös eteneviä neurologisia valituksia, jotka voivat ilmetä heikentyneen älykkyyden, halvauksen ja liikuntahäiriöiden muodossa.

Diagnoosi ja kurssi

Xeroderma pigmentosum yleensä diagnosoidaan esiintyvien oireiden perusteella. Jos epäillään xeroderma pigmentosumia, hoitava lääkäri voi tehdä DNA-testin taudin tarkan tyypin määrittämiseksi ja hoitaa sen sitten asianmukaisesti.

Veri- ja / tai ihoanalyysejä voidaan käyttää lausumien laatimiseen siitä, kuinka hyvin ihosolut pystyvät korjaamaan DNA-vaurioita UV-valon kanssa kosketuksessa. Geneettinen analyysi voi myös määrittää, mitä xeroderma pigmentosum -muotoa esiintyy potilaalla, jolla tautia esiintyy. Xeroderma pigmentosumilla on epäsuotuisa (epäsuotuisa) ennuste, koska pahanlaatuiset kasvaimet ilmenevät yleensä taudin pitkälle edenneessä vaiheessa ja ennen 20 vuoden ikää.

Varhaisessa diagnoosissa ja ultraviolettivalolta suojaavien toimenpiteiden johdonmukaisessa käytössä tämä voi vaikuttaa positiivisesti ja yli kaksi kolmasosaa xeroderma pigmentosum -taudin saaneista saavuttaa 40-vuotiaana.

Ensimmäiset merkit xeroderma pigmentosumista ovat vaikea auringonpoltto tai tulehdus, joka ilmenee erittäin nopeasti. Iho värjäytyy, kuivuu ja vanhenee nopeasti. Ihon, mutta myös silmien pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät tulehduksista, jotka eivät parane kunnolla.

Tämän nopean syöpäsolujen muodostumisen vuoksi sairastuneiden elinajanodote on melko pieni. Tarkka ennuste riippuu sairauden tyypistä ja siitä, tunnistetaanko se ajallaan.

komplikaatiot

Xeroderma pigmentosum -tauti voi merkittävästi rajoittaa sairastuneen ihmisten arkea ja vähentää siten myös elämänlaatua. Ensisijaisesti kärsivät erittäin korkeasta herkkyydestä auringonvalolle, joten lyhytaikainen altistuminen auringolle voi aiheuttaa palovammoja ja ihon värjäytymistä. Täplät ja punoitus kehittyvät iholla, johon voi liittyä myös kutinaa.

Iho itsessään näyttää ryppyiseltä xeroderma pigmentosumista ja voi olla peitetty arvilla. Monissa tapauksissa potilaat häpeävät oireita, jotka voivat usein johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin ja siten vähentää potilaan itsetuntoa merkittävästi. Varsinkin lapsilla oireet voivat johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, joten he kärsivät psykologisista valituksista.

Iho voi myös tulehtua. Myös kärsineet kärsivät hyvin usein auringonpolttamista taudin seurauksena, mikä tarkoittaa, että he ovat aina riippuvaisia ​​aurinko- tai suojavaatteista. Koska Xeroderma pigmentosumia ei voida parantaa syy-alueella, vain yksittäiset oireet voidaan hoitaa. Erityisiä komplikaatioita ei ole, vaikka taudin kulkua ei olekaan positiivinen. Tauti voi myös lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Voimakkaalle auringonvalolle altistuvat ihmiset kärsivät usein auringonpolttamisesta. Lääkäriä ei aina tarvitse kuulla tästä. Useimmissa tapauksissa omatoimiset toimenpiteet ovat riittäviä saavuttamaan apu mahdollisimman nopeasti. Lisäksi on tarkistettava, voidaanko muutoksia ja optimointeja suoriin auringonvaloihin iholla käsitellä. Ennalta ehkäisevänä toimenpiteenä voidaan käyttää aurinkosuojavoiteita ja suorassa UV-valossa vietetty aika tulee minimoida. Jos kaikista ponnisteluista huolimatta palovammoja tai kipuja esiintyy suhteettoman nopeasti, kun iho altistuu auringolle, lääkärin käynti on välttämätöntä.

Valoherkkyys, heikentynyt näkö tai heikentyneet ihon pigmenttit ovat kaikki merkkejä taudista. Lääkärin käynti on tarpeen syiden selvittämiseksi ja diagnoosin määrittämiseksi. Sosiaalielämästä vetäytyminen, käyttäytymisongelmat tai mielialan vaihtelut ovat merkkejä terveyshäiriöstä.

Hoito ja hoito

Jäännökset Xeroderma pigmentosum Hoitamatta jättämisen jälkeen kärsivien elinajanodote on vain muutama vuosi. Siksi on välttämätöntä kääntyä lääkärin puoleen ensimmäisen epäilyksen yhteydessä ja ryhtyä tarvittaviin toimiin, jos diagnoosi on määritetty.

Xeroderma pigmentosumia ei voida parantaa; Asianmukainen hoito voi usein pidentää merkittävästi potilaiden elinajanodotetta. Tähän sisältyy myös se, että auringonvaloa on vältettävä jatkuvasti. Sairaiden ei saa poistua talosta ollenkaan päivän aikana tai vain UV-kestävillä erityisvaatteilla. Ikkunat on myös pimennettävä vastaavasti ja varustettava UV-hylkivällä kalvolla.

Xeroderma pigmentosum -bakteerin tapauksessa terapeuttiset toimenpiteet ovat tähän asti rajoittuneet oireiden minimoimiseen ja ihosyövän estämiseen johdonmukaisilla UV-valonsuojaustoimenpiteillä ja dermatologin (dermatologin) säännöllisillä tarkastuksilla. Tähän sisältyy ensisijaisesti päivänvalon (kuuvalon lasten) välttäminen, sopivien suojavaatetusten käyttäminen etenkin käsivarsissa, kaulassa ja kasvoissa, samoin kuin UV-lasit ja aurinkovoiteet, joilla on erittäin korkea auringonsuojauskerroin.

Lisäksi on suositeltavaa, että niiden huoneiden ikkunat, joissa asianomaiset oleskelevat pidempään ja pidempään päivän aikana, päällystetään erityisellä UV-valonsuojakalvolla. Lupaavat tulokset saavutettiin kliinisissä kokeissa liposomivoideella, joka levitettiin iholle ja toimitettiin paikallisesti DNA: n korjausentsyymeillä. Niillä, joille Xeroderma pigmentosum vaikuttaa, tymidiinidimeerien osuuden ja siten sen aiheuttamien ihovaurioiden osuus pieneni merkittävästi, vaikka herkkyyttä UV-valolle ei voitu täysin normalisoida.

Tämän Xeroderma pigmentosumia koskevan terapeuttisen lähestymistavan testit kuitenkin keskeytettiin toistaiseksi rahapulan vuoksi. Lisäksi geenitekniikkayrityksiä yritetään korvata sairaat ihoalueet terveillä ihosoluilla (esim. Pakara-alueelta), joille on aikaansaatu toiminnalliset DNA: n korjausmekanismit tai viallisen geenin normaali kopio. Tämä Xeroderma pigmentosumin hoitomenetelmä on kuitenkin vielä varhaisessa tutkimusvaiheessa.

Näiden rajujen toimenpiteiden välttämättömyys johtaa yleensä vakavaan sosiaaliseen eristykseen etenkin siksi, että yhteiskunta ei ymmärrä niitä. Säännölliset vierailut lääkärin kanssa laajoilla iho- ja silmätutkimuksilla voivat estää pahanlaatuisten haavaumien kehittymisen. Koska sairastuneiden iho on yleensä erittäin herkkä, se tarvitsee usein voidetta ja erityistä hoitoa.

Jos on auringonpolttamia tai tulehduksia, kipulääkkeitä voidaan antaa väliaikaisesti. Hoidon tarkka tyyppi riippuu kuitenkin aina sairauden tyypistä ja yksilöllisistä ominaisuuksista.

ennaltaehkäisy

Kuten on Xeroderma pigmentosum Jos kyseessä on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäisy suppeassa merkityksessä ei ole mahdollista. Jos geneettinen vika on potentiaalisilla vanhemmilla, heidän tulee kysyä yksityiskohtaisia ​​neuvoja gynekologilta ennen raskautta. Jos sairaus diagnosoidaan lapsella, asianmukaiset lääketieteelliset toimenpiteet on toteutettava niin pian kuin mahdollista, jotta sairastettu henkilö voi elää niin kauan kuin mahdollista ja niin paljon kuin mahdollista ilman oireita.

Jälkihoito

Xeroderma pigmentosum on parantumaton sairaus. Tätä ei hoideta. Vaikuttajien tulee välttää kosketusta UV-säteilyyn tai ainakin vähentää sitä merkittävästi. Solariumeja ei saa missään olosuhteissa käyttää. Säteilyn vähentäminen vain pahentaisi oireita ja yleensä sairastuneiden tilaa.

Auringonottoa tulisi myös välttää. Sairaat rajoittavat huomattavasti sairastuneiden arkea. Kaikki toiminta ja ammatti on sopeutettava sairauteen. Vahinkoihin joutuneiden ei sallita mennä ulos ilman asianmukaista suojaa aurinkoon. Varsinkin kesällä kärsivien on oltava erityisen varovaisia ​​ja tekemättä ihottumapäätöksiä.

Vaurioituneiden on käytettävä erityistä UV-suojaa, joka estää säteitä tunkeutumasta organismiin. Vaatteet tulisi myös sovittaa sairauteen. Rungon tulee olla täysin peitetty. Esimerkiksi hatut suojaavat kasvoja UV-säteiltä.

Rungon tulisi olla peitetty pitkillä housuilla ja pitkillä toppeilla. Sairaus on suuri taakka kärsiville. Joskus on suositeltavaa käydä jatkuvia psykologisia neuvoja sairauden hoitamiseksi. Niiden, joita asia koskee, tulisi myös mahdollisuuksien mukaan etsiä apua ja tukea perheenjäseniltä.

Voit tehdä sen itse

Tämän taudin kanssa sairastuneen on vähennettävä UV-säteily minimaaliseksi tai vältettävä sitä kokonaan. Tämän seurauksena elämäntapa on heikentynyt vakavasti. Luonnollinen ja keinotekoinen UV-valo voidaan siksi absorboida vain organismin mahdollisuuksien ja olosuhteiden mukaan. Tarjouksia, kuten solariumeja, on vältettävä kokonaan. Siellä oleva UV-valo johtaisi ongelmien nopeaan lisääntymiseen. Suoraa auringonvaloa tulisi myös välttää.

Arkielämässä vapaa-ajan tai ammatillisen toiminnan suunnittelu on mukautettava vastaavasti. Potilaan ei tulisi koskaan poistua talosta ilman asianmukaista suojausta auringolta. Erityisesti kesäkuukausina ei tulisi tehdä huolimattomia toimia. Iho on suojattava voiteilla, jotka vähentävät tai estävät UV-säteilyjen tunkeutumista organismiin. Lisäksi vaatteet tulee säätää. Keho on suositeltavaa peittää melkein kokonaan kankaalla tai suojavarusteilla. Hatut tai sateenvarjot auttavat välttämään altistumista kasvojen UV-säteilylle. Muut kehon osat voidaan peittää hyvin käyttämällä pitkiä housuja tai pitkiä toppeja. Samanaikaisesti on tärkeää varmistaa, että vaatteet ovat ilmaa läpäiseviä ja että ne eivät aiheuta supistumista.

Koska sairaus on vahva tunnetaakka, kognitiivisia harjoituksia tulisi käyttää henkisten voimien tukemiseen.