Kartagenerin oireyhtymä

Kuten Kartagenerin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jossa elimet on järjestetty väärään suuntaan. Lisäksi kärsivät henkilöt kärsivät keuhkoputkien purkautumisesta ja nenän kroonisesta tulehduksesta.

Mikä on Kartagenerin oireyhtymä?

Silikoiden toimintahäiriön vuoksi kärsivät ihmiset toistuvista hengitysinfektioista. Huomattava yskä ja jatkuvasti vuotava nenä ilmenevät jo lapsuudessa.
© matis75 - stock.adobe.com

Kartagenerin oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus. Se vaikuttaa noin 4 000 ihmiseen Saksassa. Noin 900 potilasta on lapsia tai nuoria. Oireyhtymä liittyy läheisesti primaariseen ciliaariseen dyskenesiaan (PCD), joka on liikkuvan silian (silian) geneettinen häiriö.

Ne sijaitsevat keuhkoputkien ja nenän limakalvoissa. Silikaalin tehtävänä on suojata ihmisen keuhkot infektiolta. Tätä varten he poistavat bakteerit, jotka pääsevät kehoon hengitettäessä. Primaarisen siliaarisen dyskenesian tapauksessa silikoissa on kuitenkin toimintahäiriö.

Koska bakteereita ei voida tämän vuoksi poistaa kehosta, esiintyy useita kertoja sellaisia ​​sairauksia ja valituksia, kuten kuulo-ongelmat, toistuva korvatulehdus, krooninen nuha ja jopa keuhkokuume.

Noin 50 prosentilla kaikista potilaista on sisäelinten peili-käänteinen järjestely (situs inversus). Lääkärit puhuvat sitten Kartagenerin oireyhtymästä. Tässä tapauksessa asianomaisen sydän ei ole vasemmalla, vaan kehon oikealla puolella. Koska ciliaarinen toimintahäiriö heikentää myös siemennesteen liikkuvuutta, miespotilailla on usein hedelmättömyyden riski.

Sveitsiläinen internisti Manes Kartagener (1897–1975) toimi Kartagenerin oireyhtymän nimenä. Lääkäri käsitteli bronkektaasia.

syyt

Sekä Kartagenerin oireyhtymä että primaarinen siliaarinen dyskenesia ovat synnynnäisiä. Ne periytyvät autosomaalisesti taantuvalla tavalla. Lapsi sairastuu vain, jos muunnettu geeni on peritty sekä isältä että äidiltä. Joten on täysin mahdollista, että perinnöllinen sairaus ei ilmesty jokaiseen sukupolveen.

DNAH5 ja DNAH11, jotka koodaavat Dynein-kompleksin alayksiköitä, tunnistettiin vastuullisiksi geeneiksi. Dyneiini on motorinen proteiini. Koska mikrotubulusten liikkuvuuden takaava dyneiinialayksikkö puuttuu, keuhkojen silikaatit, keuhkoputkien ja nenän limakalvat vaurioituvat.

Liman kuljetus epäonnistuu, mikä tarkoittaa, että näitä elimiä ei puhdisteta, mikä puolestaan ​​aiheuttaa kroonisen tulehduksen. Liikkuvan silikan toimintahäiriöt ovat vastuussa myös elinten oikeasta järjestelystä alkion kehityksen aikana. Elinten peili-käänteinen luonne ei kuitenkaan yleensä johda taudin lisäarvoon. Erilaisista geeneistä, jotka aiheuttavat primaarisen sililiaarisen dyskenesian, vain 50–60 prosenttia on toistaiseksi tulkittu.

Oireet, vaivat ja oireet

Silikoiden toimintahäiriön vuoksi kärsivät ihmiset toistuvista hengitysinfektioista. Huomattava yskä ja jatkuvasti vuotava nenä ilmenevät jo lapsuudessa. Pienten lasten usein esiintyvät keskkorvan tulehdukset, joita on vaikea hallita lääketieteellisesti, ovat myös tyypillisiä.

Samanaikaisesti kärsivät lapset kärsivät usein keuhkoputkista tai keuhkokuumeesta. Koska siivoaminen epiteelin läpi ei ole mahdollista, ainoa puhdistusvaihtoehto on yskä. Tästä syystä sairaat lapset kärsivät jatkuvasti yskistä.

Lapsilla ja nuorilla krooninen sinuiitti (sinuiitti) esiintyy myös taudin edetessä. Ei ole harvinaista, että nenän limakalvoille muodostuu hyvänlaatuisia kasvua (polyyppejä). On myös vaara, että toistuvat hengitystieinfektiot johtavat limakalvojen täytettyyn pussiin keuhkoputkistoon (keuhkoputken sulatus).

Miespotilailla noin 60 prosenttia kaikista sairastuneista ei pysty lisääntymään. Tämä johtuu liikkumattomista tai dysmotiileista siittiöiden hännästä. Joillakin naispotilailla voi olla myös hedelmällisyysongelmia. Syynä tähän on munanjohtimien kuljetustoiminnan häiriö. Joten munanjohtimet on vuorattu silikaateilla.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Kartagenerin oireyhtymä voidaan yleensä diagnosoida peiliin käännetyillä elimillä. Lisäksi on tyypillisiä hengitystieinfektioiden oireita. Toisaalta primaarinen siliaarinen dyskenesia tunnistamatta väärää elinjärjestelyä on vaikeampaa.

Monimutkaiset tutkintamenettelyt on suoritettava. Tähän sisältyy siliaattianalyysi, kudosnäytteen poisto (biopsia), jota tutkitaan elektronimikroskoopilla, ja DNAH5-geenin vasta-aineiden havaitseminen. Kartagener-oireyhtymän tai PCD: n kulku on erilainen.

Joillakin potilailla esiintyy lieviä oireita, kun taas toisilla potilailla on krooninen keuhkojen vajaatoiminta keski-aikuisina. Tällaisissa tapauksissa vaaditaan keuhkoinsiirto. Lapsilla voi esiintyä vaikeaa ruokatorven refluksi.

komplikaatiot

Kartagenerin oireyhtymä voi johtaa moniin valituksiin ja komplikaatioihin.Lisäkurssi riippuu yleensä oireyhtymän vakavuudesta ja elinten täsmällisestä järjestelystä. Suurin osa kärsineistä kärsii vakavista ja toistuvista hengitysinfektioista. Pahimmassa tapauksessa nämä voivat olla kohtalokkaita ilman hoitoa.

Siellä on myös voimakas yskä, ja limaa tulee jatkuvasti nenästä. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät myös korvan tulehduksesta, joka voi edelleen johtaa kuulon menetykseen. Lisäksi Kartagenerin oireyhtymä johtaa sukupuolielinten rajoituksiin, joten suurin osa potilaista kärsii kyvyttömyydestä lisääntyä.

Tämä valitus voi aiheuttaa masennusta ja muita mielenterveyshäiriöitä monille ihmisille. Kartagenerin oireyhtymä heikentää yleensä elämänlaatua suhteellisen suuressa määrin. Jos keuhkot vaurioituvat useiden tulehduksien tai infektioiden takia, elinsiirto saattaa olla tarpeen.

Kartagenerin oireyhtymä voi myös lyhentää elinajanodotea. Kuulolaitteet voivat korvata kuulon menetyksen. Muita valituksia voidaan myös rajoittaa lääkityksen tai hoitomuotojen avulla, jolloin erityisiä komplikaatioita ei ole.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Kartagenerin oireyhtymästä kärsivät lapset vaativat joka tapauksessa tarkkaa lääketieteellistä valvontaa. Tauti diagnosoidaan yleensä heti syntymän jälkeen ja hoidetaan suoraan sairaalassa. Alkuhoidon jälkeen vanhempien on otettava yhteys muihin lääkäreihin ja terapeuteihin. Elinvaurioiden sattuessa on kutsuttava internisti, kun taas itse epämuodostumat on hoidettava kirurgisesti. Koska tauti vaikuttaa yleensä myös sairastuneiden emotionaaliseen tilaan, lääketieteelliseen hoitoon on liitettävä hoito.

Vanhempien tulee ottaa yhteyttä vastuulliseen lääkäriin tai perinnöllisten sairauksien klinikkaan. Sairaanhoito kestää yleensä useita vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Tänä aikana on suoritettava myös fysioterapiahoito, jonka aikana potilas poistuu tärkeistä kehon toiminnoista. Koska tämä on pitkä ja kuluttava prosessi kaikille osallistujille, psykologista tukea suositellaan myös sukulaisille. Hoito tulee aloittaa mahdollisimman pian Kartagenerin oireyhtymän diagnosoinnin jälkeen.

Hoito ja hoito

Koska Kartagenerin oireyhtymä ja primaarinen siliaarinen dyskenesia ovat synnynnäisiä, taustalla olevaa syytä ei voida hoitaa. Siksi hoidon tarkoitus on hidastaa taudin etenemistä ja torjua oireita. Tämä vaatii säännöllistä ysköksen tutkimista, kuvantamismenetelmiä, kuten tietokonepohjaista tomografiaa (CT) tai bronkoskopiaa, ja keuhkojen toimintatestejä.

Kuulokokeet suoritetaan myös sen selvittämiseksi, onko kuulovaurioita. Koska tauti voi vaikuttaa myös muihin elimiin, hoito eri asiantuntijoilta on välttämätöntä.

Hengitysteiden oireiden hoitamiseksi tapahtuu beeta-2-sympatomimeettien, kuten salbutamolin, inhalaatio, mukolyyttien, kuten N-asetyylikysteiinin, saanti ja säännölliset fysioterapeuttiset toimenpiteet. Lisäksi potilaan tulee juoda paljon nesteitä. Hengitysteiden sekundaaristen vaurioiden estämiseksi voi olla hyödyllistä ottaa antibiootteja. Tällä tavoin keuhkoputken vajaatoiminta ja keuhkokuume estävät vaikutusta.

Löydät lääkkeesi täältä

➔ Lääkitys hengenahdistuksen ja keuhko-ongelmien varalta

Näkymät ja ennuste

Valitettavasti Kartagenerin oireyhtymässä ei ole mahdollista hoitaa sitä itseapuvälineillä. Ainoa mitä voidaan saavuttaa, on oireiden lievittäminen, ja lääketieteellinen hoito on välttämätöntä aina. Noudattamalla säännöllisiä tarkastuksia mahdolliset komplikaatiot voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa ja hoitaa riittävästi nopeasti. Sinua varoitetaan mahdollisista yhteisvaikutuksista ennen itsehoitoa käsimyymälöiden kanssa ilman ennakkokeskustelua lääkärisi kanssa.

Usein esiintyvä kuulon menetys vaatii ehdottomasti hoitoa kuulolaitteella, jotta kuulemisen tunne ei heikentyisi edelleen. Siksi on suositeltavaa, että asianomaiset käyttävät sitä aina kun mahdollista. Jos läsnä on myös johtavaa kuulonalennusta, sitä voidaan yleensä hoitaa kirurgisesti tai lisäksi osittain istutetulla kuulolaitteella, kun taas sensorineuraalisessa kuulonmenetyksessä on sisäkorvaistute. Nämä toimenpiteet antavat lapselle riittävän kuulon ja yleensä takaavat kielen normaalin kehityksen.

Säännölliset keuhkojen funktionaaliset testit mahdollistavat ongelmien tunnistamisen varhaisessa vaiheessa, ja hengitysteiden oireita voidaan lievittää usein fysioterapeuttisilla sovelluksilla. Potilaat voivat osittain jatkaa tätä yksin kotonaan ja siten tehostaa tehokkuuttaan.

Jos syntyy psykologisia valituksia, riittää yleensä kontakti muihin kärsiviin henkilöihin omatoimisen ryhmän muodossa. Muuten tietenkin on myös mahdollisuus psykoterapiaan.

ennaltaehkäisy

Kartagener-oireyhtymää vastaan ​​ei ole mitään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, koska se on perinnöllinen sairaus.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa Kartagenerin oireyhtymän toimenpiteet tai hoidon jälkeiset hoitomuodot ovat vakavasti rajoitettuja tai niitä ei ole saatavilla asianomaiselle henkilölle. Ensinnäkin, taudin nopea ja ennen kaikkea varhainen diagnosointi on välttämätöntä, jotta uusia komplikaatioita ei tapahdu eikä oireet pahene. Mitä aikaisemmin lääkäri on neuvoteltu, sitä parempi jatkokurssi on yleensä.

Koska Kartagenerin oireyhtymä on geneettisesti määritetty sairaus, asianomaisen tulee ehdottomasti suorittaa geenitutkimus ja neuvonta, jos hän haluaa saada lapsia, jotta oireyhtymä ei toistu heidän jälkeläisissään. Itse hoito riippuu oireiden vakavuudesta, vaikka useimmissa tapauksissa on tarpeen ottaa erilaisia ​​lääkkeitä.

Vaurioituneiden tulee varmistaa, että ne otetaan säännöllisesti ja että annos on oikea, jotta oireita voidaan lievittää pysyvästi. Jos käytetään antibiootteja, alkoholia ei tule käyttää. Säännölliset sisäelinten tutkimukset ja valvonta Kartagenerin oireyhtymässä ovat myös erittäin tärkeitä, jotta muut vauriot voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa.

Voit tehdä sen itse

Kartagenerin oireyhtymää ei ole mahdollista hoitaa itseapua käyttämällä. Oireita on mahdollista lievittää vain auttamalla, kun lääketieteellinen hoito on välttämätöntä.

Säännöllisillä tutkimuksilla on yleensä positiivinen vaikutus taudin kulkuun Kartagenerin oireyhtymän tapauksessa, koska erilaiset komplikaatiot voidaan tunnistaa ja hoitaa varhaisessa vaiheessa. Säännölliset keuhkojen toimintakokeet ovat myös välttämättömiä mahdollisten hengitysvaikeuksien välttämiseksi. Koska kärsineet kärsivät usein myös kuulonalennuksista, kuulolaitteen käyttö on tässä yhteydessä välttämätöntä. Tämä voi estää kuulon heikkenemisen edelleen. Siksi potilaan tulee aina käyttää kuulolaitetta korvien vaurioitumisen estämiseksi. Hengitysteiden oireet hoidetaan usein fysioterapian avulla. Täällä on asianomaisen mahdollista suorittaa tämän hoidon harjoitukset ja hengitystekniikat omassa kodissaan ja rajoittaa oireita.

Antibiootteja käytettäessä on kiinnitettävä huomiota mahdollisiin yhteisvaikutuksiin muiden lääkkeiden kanssa. Sinun tulisi myös pidättäytyä käyttämästä alkoholia. Psykologisten valitusten tapauksessa keskustelut vanhempien tai ystävien kanssa voivat olla hyödyllisiä. Yhteydellä muihin potilaisiin voi myös olla positiivinen vaikutus potilaan tilaan.