Akuutti jaksoittainen porfyria

Kuten akuutti ajoittainen porfyria on porfyrian alamuoto. Tässä perinnöllisessä sairaudessa organismi ei kykene tuottamaan oikein veren pigmentin hemaa.

Mikä on akuutti jaksollinen porfyria?

Tässä perinnöllisessä sairaudessa organismi ei kykene tuottamaan oikein veren pigmentin hemaa. Heme on osa hemoglobiinia, punaisen veren pigmenttiä.

Akuutti jaksoittainen porfyria (AIP) edustaa yhtä kaikista neljästä porfyrian akuutista muodosta. Kolme muuta tyyppiä on nimetty perinnöllinen koproporfyyria, Porphyria variegata ja Doss porphyria.

Heillä kaikilla on yhteistä, että he kokevat yhtäkkiä vatsakipuja, jotka kestävät joskus muutaman päivän. Akuutilla ajoittaisella porfyrialla, joka on yleisin muoto, on erityisen lääketieteellinen merkitys. Se näkyy pääasiassa naisilla.

syyt

Porfyrioita, kuten akuuttia jaksottaista porfyriaa, ei tunneta juurikaan, koska niitä esiintyy hyvin harvoin. Liittyvät aineenvaihduntataudit vaikuttavat yleensä hermostoon ja ihoon. Kuten muissa porfyrioissa, myös proteiinipitoisen veren pigmenttiheman tuottaminen on häiriintynyt akuutissa ajoittaisessa porfyriassa.

Tämä prosessi aiheuttaa hemen esiasteiden, ns. Porfyriinien, kertymisen kehossa ja aiheuttavan epämukavuutta. Heme on osa hemoglobiinia, punaisen veren pigmenttiä. Keho tarvitsee erityisiä entsyymejä tuottaakseen hemiä.

Porfyrian tapauksessa ainakin yksi entsyymi on kuitenkin puutteellinen, mikä puolestaan ​​vaikuttaa negatiivisesti hemen tuotantoon. Akuutti jaksoittainen porfyria johtuu hemisynteesireitin kolmannen entsyymin puutteesta, mikä johtaa tuotannon lopettamiseen. Autosomaalinen hallitseva geneettinen vika porfobilinogeenideaminaasissa on vastuussa porfyriasta.

Autosomaalisella hallitsevalla tarkoitetaan sukupromosomeista riippumattomia. Akuutin jaksoittaisen porfyrian oireet esiintyvät kuitenkin vain infektioiden, alkoholin vaikutuksen tai lääkkeiden käytön yhteydessä. Tämä johtaa akuutin sairauden alkamiseen. Useimmissa tapauksissa akuutti jaksoittainen porfyria ilmaantuu 20–40-vuotiaina.

Yleisimmät taudin laukaisejat ovat lääkkeitä, kuten sulfonamidit, barbituraatit tai estrogeenit, jotka sisältyvät ehkäisypillereihin, samoin kuin alkoholi, tupakan kulutus, psykologinen stressi ja fyysinen stressi infektioista tai kirurgisista toimenpiteistä. Muita syitä voivat olla kohonneet rautapitoisuudet, kuukautiset ja paaston tai ruokavalion nälkä.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

Oireet, vaivat ja oireet

Akuutilla ajoittaisella porfyrialla on monia erilaisia ​​oireita, mikä vaikeuttaa diagnoosia. Noin 90 prosentilla potilaista ei kuitenkaan ole oireita ollenkaan, kun taas muissa tapauksissa ne ovat niin voimakkaita, että ne jopa johtavat halvaantumiseen. Akuutin ajoittaisen porfyrian pääasialliset valitukset ovat akuutti vatsakipu.

Neurologiset ja psykiatriset oireet eivät myöskään ole harvinaisia. Oireet ilmenevät jaksoina, jotka kestävät yhdestä kahteen viikkoa. Joskus kuitenkin myös pidempi valitusjakso on mahdollista. Vakavan kolikkyisen vatsakipun lisäksi alavatsassa kärsivät kroonisesta ummetuksesta, oksentelusta, kuumeesta ja osittaisesta tai täydellisestä halvauksesta.

Haju-, kuulo-, näkö- ja maun aistinhäiriöt sekä korkea verenpaine ja kilpa-sydän. Toinen ominaisuus on punertava virtsa, joka tummenee sen edetessä. Alusvaatteissa näkyy tummia pisteitä. Myös psykologiset oireet, kuten mielialan vaihtelut, sekavuus tai harhaluulot ovat mahdollisia.

Diagnoosi ja kurssi

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnosointi voi olla vaikeaa, jopa kokeneille lääketieteen ammattilaisille. Porfyyrin tyypillisiä oireita pidetään tärkeänä ominaisuutena. Potilaan sairaushistoriasta voi olla apua myös jos sukulaisilla on jo ollut samanlaisia ​​oireita. Jotta pystytään tekemään tarkka diagnoosi, lääkäri ottaa virtsasta, ulosteesta ja verinäytteitä.

Näitä tutkitaan porfyriinien varalta laboratoriossa. Tämän jälkeen on tehtävä tutkimus, jos potilaalla on oireita, koska arvot saattavat laskea sairauden edetessä. Jos virtsan annetaan seistä pitkään akuutissa ajoittaisessa porfyriassa, se värjää punaisesta tummanpunaiseksi kahdessa kolmasosassa potilaista.

Käänteistä Ehrlich-aldehydi-testiä voidaan käyttää lisäkokeena, jossa tippa virtsaa laitetaan millilitraan Ehrlich-reagenssia. Akuutin jaksoittaisen porfyrian tapauksessa tapahtuu kirsikanpunainen värimuutos. Useimmissa tapauksissa AIP-kurssi on suotuisa, mikäli asianmukaista hoitoa tapahtuu. Toisinaan kuitenkin esiintyy komplikaatioita, kuten hengenahdistus, nestepula ja maksa- ja munuaisvauriot.

komplikaatiot

Akuutti ajoittainen porfyria on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa naisiin enemmän kuin miehiä. Tilapäinen oire turpoaa kehossa latentisti, kunnes tietty tekijä tuo sen esiin. Geneettisen entsyymivaurion uskotaan olevan vastuussa porfyrian esiintymisestä patogeneesinä.

Sitä ei ilmesty jokaiselle potilaalle, jolla on taipumus tähän oireeseen. Ensimmäiset leimahdukset puhkevat nuorena aikuisena. Taudinpurkaukset ovat arvaamattomia ja aiheuttavat potilaalle huomattavia ja joskus elämää rajoittavia komplikaatioita.

Ulkoisia vaikutuksia, kuten stressiä, lääkitystä, alkoholia, kuukautiskierrosta, infektioita, nikotiinia ja äärimmäisiä ruokavalioita pidetään laukaisevina tekijöinä. Tautipesäkkeiden oireet vaihtelevat ja niihin kuuluvat pahoinvointi, koliikka, verenkiertohäiriöt, virtsan värimuutokset, neurologiset häiriöt sekä psykologiset muutokset ja hallusinaatiot.

Jos oireita tulkitaan väärin tai käsitellään väärin, voi syntyä lisäkomplikaatioita ja leimahdukset voivat pahentua. Joskus on olemassa riski hengenvaarallisesta hengityshalvauksesta. Lisäksi sairastuneille kehittyy yleensä maksasyöpä ja munuaisvaurio sekundaarisina komplikaatioina.

Virheellisiä diagnooseja voi esiintyä johtuen monista laukaisevista tekijöistä ja niihin liittyvistä oireista. Siksi suositellaan perusteellista sairaushistoriaa tehohoitoyksikössä. Oire on parantumaton. Strategioita kehitetään etsimään liipaisimia, jotka potilas oppii ohittamaan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos akuutteja maha-suolikanavan valituksia, sydän- ja verisuonitauteita ja aistihäiriöitä ilmenee uudestaan ​​ja uudestaan, ota heti yhteys lääkäriin, jos mahdollista. Lääkäri voi käyttää oireita ja joitain uloste- tai virtsanäytteitä selvittääkseen, onko kyse akuutista ajoittaisesta porfyriasta. Diagnoosi on helpompaa puhumalla potilaan kanssa. Jos oireet ovat osoittaneet pidempään kuin kaksi viikkoa, tämä tarkoittaa ainakin vakavaa sairautta, jota on tarkkailtava.

Lisääntyvät oireet, kuten krooninen ummetus, oksentelu, kuume tai halvaus, sekä näkö-, haju-, maku- ja kuulovammat ovat selviä varoitusmerkkejä akuutista jaksollisesta porfyriasta. Jos sairaus diagnosoidaan näiden oireiden perusteella, hoito on annettava aina.

Vierailu lääkäriin suositellaan viimeistään fyysisen vajaatoiminnan ja hyvinvoinnin huomattavan heikkenemisen yhteydessä. Ihmiset, jotka ovat säännöllisesti stressin alla, käyttävät lääkkeitä, nikotiinia tai alkoholia tai noudattavat äärimmäistä ruokavaliota, saavat heti lääkärin puoleen, jos sairaus puhkeaa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska akuutti ajoittainen porfyria on geneettinen vika, tautia ei voida parantaa. Tästä syystä oireenmukaista hoitoa suoritetaan epämukavuuden lievittämiseksi. Lisäksi laukaisevia tekijöitä tulisi välttää.

Jos AIP-relapsit ovat vakavia, voidaan tarvita sairaalan tehohoitoa. Joten on olemassa hengityshalvauksen riski. Jos tietyt lääkkeet ovat vastuussa palamisesta, niiden käyttö on lopetettava. Potilas saa infuusiona myös heme arginiinia tai glukoosia.

Tällä tavalla rikastetut hemin prekursorit voidaan erittää organismista. Morfiinijohdannaisia ​​ja asetyylisalisyylihappoa voidaan antaa kivun hoitamiseksi. Reserpiini- ja beeta-salpaajat ovat tehokkaita lääkkeitä sydämentykytykseen. Lisäksi potilaan on pidättäydyttävä alkoholista. Jos on syy-infektioita, ne on hoidettava.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

ennaltaehkäisy

Valitettavasti akuuttia jaksottaista porfyriaa ei voida estää, koska se on geneettinen vika. Kuitenkin on olemassa vaihtoehto torjua lentämistä välttämällä tupakkaa, alkoholia, voimakasta auringonvaloa ja stressiä.

Voit tehdä sen itse

Tässä porfyrian muodossa oireet voivat olla niin vakavia, että ne eivät vain kuormita potilasta fyysisesti, vaan myös henkisesti. Lisäksi on usein neurologisia valituksia. Molemmat nämä tekijät tekevät liitännäisestä psykoterapeuttisesta hoidosta suositeltavaa.

Kuten kaikissa porfyrian muodoissa, kaikkia liipaisimia, jotka voisivat laukaista uuden leimahduksen, tulisi välttää. Siksi potilaan, jolla on akuutti jaksottainen porfyria, ei tulisi käyttää alkoholia ja välttää tiettyjä lääkkeitä. Hoitava lääkäri päättää kuulemisen jälkeen, mitkä lääkkeet nämä ovat yksityiskohtaisesti. Tapaukset kärsivät voivat löytää myös akuutin porfyrian lääkkeitä koskevan tietosivun EPP Saksan oma-apusivulta (www.epp-deutschland.de).

Nikotiinin on oltava tabu, ja potilaalla, jolla on akuutti jaksoittainen porfyria, tulisi välttää stressitilanteita niin paljon kuin mahdollista. Sen sijaan hänen tulisi kiinnittää huomiota säännölliseen päivittäiseen rytmiin, nukkua tarpeeksi ja liikkua niin paljon kuin mahdollista. Rentoutusharjoitukset, kuten reiki, jooga tai Jacobsonin asteittainen lihaksen rentoutuminen, auttavat vähentämään päivittäistä stressiä.

Äärimmäiset ruokavaliot ovat myös tarpeetonta stressiä. Suositeltavampi on tasapainoinen, terveellinen ruokavalio, joka koostuu tuoreista ruuista, kuten hedelmistä ja vihanneksista, ja joka sisältää mahdollisimman vähän rasvaa ja sokeria. Tämä ruokavalio myös vahvistaa immuunijärjestelmää, joka on hyödyllinen taistelussa infektioita. Tämä on sitä tärkeämpää, kun ajatellaan, että infektiot ovat yksi akuutin jaksottaisen porfyrian laukaisevista tekijöistä.