Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

vuonna synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta se on eräänlainen kilpirauhasen vajaatoiminta. Se johtuu alkion kehityksen häiriöistä.

Mikä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta?

Lääketieteessä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kutsutaan myös synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta tai synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Se muodostaa erityisen muodon kilpirauhasen vajaatoiminnan. Kilpirauhanen sanotaan olevan epäaktiivista, jos se tuottaa liian vähän hormoneja.

Hormonien puuttumisen vuoksi kaikki kehon aineenvaihduntaprosessit hidastuvat, mikä puolestaan ​​vaikuttaa kielteisesti sairastuneiden suorituskykyyn. Lisäksi kilpirauhashormonit T3 ja T4 ovat tärkeitä ihmisen kehitykselle ja edistävät kasvua. Jos kilpirauhasen vajaatoiminta esiintyy jo vauvoissa, koska se on synnynnäinen, on olemassa merkittäviä kehitysrajoituksia.

Tähän sisältyy aivojen kypsymisen negatiivinen heikkeneminen, mikä puolestaan ​​johtaa neurologisiin vaurioihin. Luiden kasvu viivästyy myös ja lapset, joille kärsivät, kärsivät hidastetuista refleksistä ja reagoivat apaattisesti.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vaikuttaa yhdeltä 5 000 vastasyntyneestä lapsesta. Tämä tekee siitä yhden yleisimmistä perinnöllisistä aineenvaihduntataudeista. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on tytöissä kaksi kertaa tavallisempi kuin miehillä.

syyt

Kilpirauhasen synnynnäinen hypofunktionaalisuus johtuu kilpirauhasen vajavaisesta kehityksestä. Alkion kehittymisen aikana kilpirauhasen kudosta ei muodostu liian vähän tai ei ollenkaan. Toistaiseksi ei ole ollut mahdollista selvittää, mikä aiheuttaa nämä vialliset järjestelmät.

Joissakin yksittäisissä tapauksissa oli mahdollista antaa todisteita geenimutaatioista. Geeneillä oli erittäin tärkeä rooli kilpirauhanen kehityksessä. Toisissa kilpirauhasen toiminta ei ole normaalissa anatomisessa asennossa, mikä rajoittaa sen toimintaa.

Harvinainen syy synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan on kilpirauhashormonien väärä tuotanto. Lisäksi solut voivat olla herkät hormonille. Seurauksena on, että ne reagoivat väärin hormonisignaaleihin. Joskus synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on vain väliaikaista.

Tällaisissa tapauksissa se laukaistaan ​​äidin vastaanottamien lääkkeiden siirron tai vasta-aineiden estämisen avulla. Syyt tähän ovat jodin puute tai jodin yliannos.

Oireet, vaivat ja oireet

Vaikka kilpirauhashormonien erittäin tärkeä merkitys ihmisen elinten kehitykselle on, synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa ei aluksi ole havaittavissa oireita. Vasta myöhemmin ilmenee epäspesifisiä oireita. Vaikuttavat lapset kärsivät usein keltaisuudesta, joka kestää noin kaksi viikkoa.

Lisäksi vauvat juovat heikosti ja imemisrefleksi on vain heikko. Heidän refleksit ovat myös heikentyneet. Huomattava piirre on laajentunut kieli, jota kutsutaan makroglossiaksi. Toinen oire synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta on ummetus.

Jos sairas lapsi saavuttaa taaperoikäisen, sen pienentynyt korkeus on huomattava. Luiden ja hampaiden ikä ei vastaa lapsen ikää ja ovat heikosti kehittyneitä. Lisäksi lapset reagoivat henkisesti hitaasti ja osoittavat heikentynyttä älykkyyttä. Muihin synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan jälkiseikkoihin voi kuulua kuulon heikkeneminen ja puhehäiriöt.

Jos synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jätetään hoitamatta, lapsella on kriittisyyden riski kilpirauhashormonien puutteen vuoksi. Tämä johtaa korjaamattomiin vaurioihin keskushermostoon. Siksi kärsivät lapset kärsivät luuston epämuodostumista, lyhyistä sormista, tunnottomuudesta tai avoimista fontanelleista.

Diagnoosi ja kurssi

Syntyneen kilpirauhasen vajaatoiminnan varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää sairaiden lasten kehitykselle. Useimmissa maissa diagnoosi tehdään osana vastasyntyneiden seulontaa. Saksassa lääkärit määrittävät tyreotropiinihormonin (TSH) pitoisuuden lakisääteisesti tätä tarkoitusta varten tehdyn kilpirauhasen vajaatoiminnan aikana.

Jos kilpirauhashormonin tuotanto on riittämätöntä, tämä hormoni kasvaa voimakkaasti. Tutkimus tapahtuu 36. ja 72. elämän tunnin välillä. Muutama tippa verta verta otetaan kantapäältä. Jos on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, T3- ja T4-arvot laskevat, koska hormoneja ei tuoteta riittävästi.

Jos synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta havaitaan kahden ensimmäisen elämän viikon aikana, sitä voidaan hoitaa erinomaisesti ja se kulkee positiivisesti. Myöhemmässä iässä älykkyydessä, koulun suorituksessa ja neurofysiologisissa testeissä on vain vähäisiä eroja terveisiin lapsiin verrattuna. Jos hoito tapahtuu myöhemmin, on olemassa älykkyyden heikkenemisriski normaalista fyysisestä kehityksestä huolimatta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos vastasyntyneellä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, heillä syntyy useita epätavallisia oireita syntymän jälkeen. Tämän perusteella pätevä lastenlääkäri voi päätellä taudin. Lisäkokeet yleensä tarkistavat alkuperäisen diagnoosin. Äiti toimittaa lapselle kilpirauhashormoneja, kunnes hän syntyy. Ilman rutiinia kilpirauhasen seulonnasta, jota on tehty vuodesta 1978, lääkärit eivät välttämättä huomaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoiminta heti.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on hoidettava koko elämän ajan. Aluksi käynti lääkärissä on välttämätöntä viikoittain tai joka toinen viikko. Myöhemmin riittää, että ajoitat rutiinilääkärin vierailun kolmen kuukauden välein, koska tämä toimintahäiriö on mahdollisesti vaarallinen. Kilpirauhashormonien puute on korvattava. Jos näin ei tapahdu, voidaan odottaa lisää seurauksia. Joissakin tapauksissa kilpirauhasen toimintahäiriöt ovat väliaikaisia. Useimmissa synnynnäisissä kilpirauhasen vajaatoiminnassa toimintahäiriöt kestävät koko elämän.

Kilpirauhanen hypofunktionaalisuuden vuoksi, koska sillä on kauaskantoisia vaikutuksia organismiin, on hoidettava antamalla puuttuva kilpirauhashormoni. Oikeilla annoksilla lapsi kykenee täysin kehittymään. Kriisejä ei voida odottaa. Niitä voi kuitenkin esiintyä - esimerkiksi jos kilpirauhashormoni erittyy ripulilla ennen kuin se imeytyy organismiin. Siksi on suositeltavaa käydä lääkärillä kaikista sairauksista, jotka voivat johtaa tällaisiin tuloksiin.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska hermoston toimintahäiriöt eivät ehkä ole enää palautuvia. Pelkästään tutkimuksen tulosten odottaminen voi merkitä tarpeetonta viivytystä. Tästä syystä hoidon on aloitettava heti verinäytteen ottamisen jälkeen, jos seulonnan tulokset ovat positiiviset.

Syntyneen kilpirauhasen vajaatoiminnan tärkein komponentti on hormonin T4 (tyroksiini) korvaaminen L-tyroksiinilla. Antotapa alkaa pienellä annoksella, jota voidaan suurentaa asteittain hoidon aikana. Jos potilas saavuttaa tietyn hormonipitoisuuden, tämä lopulta pysyy.

Hoitamalla synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, veren TSH-tason tulisi normalisoitua ja oireet tulisi saavuttaa. Hormonitason jatkuva tarkistaminen on tärkeä osa hoitoa.Lääkäri tarkistaa kilpirauhanen normaalin toimintatilan.

Näkymät ja ennuste

Monissa tapauksissa tämä sairaus havaitaan suhteellisen myöhään, joten hoito voidaan aloittaa vasta myöhään. Potilaat voivat kärsiä keltaisuudesta. Vauvoilla on myös merkittävästi vähentynyt nesteiden saanti, jolla voi olla erittäin kielteinen vaikutus potilaan kehitykseen ja yleiseen terveyteen. Lisäksi kärsivien refleksit ovat heikentyneet useimmissa tapauksissa. Vaikuttajilla on usein ummetus ja siten huomattavasti heikentynyt elämänlaatu.

Erityisesti vanhemmille tämä sairaus on vahva psykologinen taakka, joten he tarvitsevat myös hoitoa. Tämä sairaus vähentää myös huomattavasti kärsivien älykkyyttä, joten kärsivät henkilöt ovat elämässään riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta. On myös puhehäiriöitä ja kuulon heikkenemistä. Pahimmassa tapauksessa täydellinen tunnottomuus esiintyy myös potilaalla.

Tämän taudin syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Joitakin valituksia voidaan rajoittaa, mutta niitä ei voida parantaa kokonaan. Ei voida yleensä ennustaa, johtaako tauti elinajanodotteen alenemiseen.

ennaltaehkäisy

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syitä ei tunneta. Tästä syystä ei ole olemassa tehokkaita ehkäiseviä toimenpiteitä.

Jälkihoito

Syntynyttä kilpirauhasen vajaatoimintaa ei voida parantaa kokonaan, minkä vuoksi jälkihoito perustuu päivittäiseen tukeen ja komplikaatioiden välttämiseen. Missä määrin lääketieteellinen valvonta on välttämätöntä, riippuu oireiden laajuudesta. Periaatteessa voidaan sanoa, että varhainen hoito johtaa suhteellisen harvoihin oireisiin.

Vastasyntyneen seulonta osoittaa toimimattoman kilpirauhanen varhaisessa vaiheessa. Hormonien lukumäärä voidaan määrittää selvästi verikokeella. Tätä tarkkaillaan jatkuvasti myös seuraavana ajanjaksona. Lääkärit voivat saada tästä selkeän lääkehoidon. Jälkimmäinen koostuu T4-hormonin antamisesta. Toissijaiset sairaudet voidaan siten estää.

Vanhemmilla ja rakkailla on tärkeä rooli muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Lapsen janoa on rohkaistava. Urheilutoiminnot, kävelyretket ja päivittäiset tunit auringonvalossa parantavat hyvinvointia. Valitettavasti synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ei aina hoideta aikaisin. Tästä johtuvat yleisesti tunnetut komplikaatiot.

Nämä tekevät normaalin elämän melkein mahdottomaksi.Aisteja ja henkisiä kykyjä ei muun muassa kouluteta riittävästi. Potilaat sijoitetaan usein hoitokodeihin loppuelämänsä ajan ja tarvitsevat hoitoa. Korkea vammaisuus rasittaa usein vanhempia, jotka puolestaan ​​hakevat apua psykoterapiasta.

Voit tehdä sen itse

Jos syntyy synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on välttämätöntä käydä lääkärillä ja saada hormonivalmistetta kilpirauhanen stimuloimiseksi, koska tämän sairauden jättämisellä voi olla vakavia henkisiä tai hermostollisia seurauksia. Puuttuva hormoni on erittäin tärkeä kehitykselle, etenkin tietyissä kasvuvaiheissa.

Kaikki, mikä vaikuttaa myönteisesti hyvinvointiin, on tukevaa: pitkät kävelyretket raikkaassa ilmassa, auringonvalon imeminen, urheilu ja terveellinen ruokavalio. Kilpirauhasen vajaatoiminta tekee sinusta turhaa, joten on tärkeää, että toimintaa jatketaan.

Ei ole harvinaista, että kilpirauhasen vajaatoiminta johtaa masennukseen, minkä vuoksi hyvinvointi on erittäin tärkeää kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä. On myös tarkistettava, puuttuuko kehosta vitamiineja, koska vitamiinivaje esiintyy usein ihmisillä, joilla on aineenvaihduntaongelmia.

Kilpirauhasen arvo tarkistetaan verikokeen aikana, ja sitä on seurattava säännöllisin väliajoin, jotta hormonin antaminen voidaan räätälöidä täydellisesti keholle. On myös suositeltavaa, että lääkäri suorittaa ultraäänitutkimuksen, jotta voidaan selvittää, onko kilpirauhasen toiminta epänormaali. Mitä aikaisemmin kilpirauhasen vajaatoiminta on diagnosoitu, sitä vähemmän seurauksia siitä on henkilölle, jota hoito koskee, ja hoito voi alkaa.