Antitrombiinin puute

Niistä Antitrombiinin puute on synnynnäinen perinnöllinen sairaus. Se lisää tromboosin esiintymisen todennäköisyyttä. Puute aiheuttaa myös keskittymisen ja aktiivisuuden vähenemisen.

Mikä on antitrombiinin puute?

Plasman päätehtävänä on kuljettaa soluveren komponentteja. Antitrombiinin puute veriplasmassa tarkoittaa, että trombofilian riski on lisääntynyt.
© metamorworks - stock.adobe.com

Syntymättömän antitrombiinin puutteen kuvaa ensimmäisen kerran Olav Egeberg vuonna 1965. Antitrombiini on glykoproteiini, jolla on estävä vaikutus veren hyytymiseen. Se on valmistettu maksassa ja on osa veriplasmaa. 55 prosenttia verestä koostuu veriplasmasta. Se sisältää veren ei-soluosia.

Plasman päätehtävänä on kuljettaa soluveren komponentteja. Antitrombiinin puute veriplasmassa tarkoittaa, että trombofilian riski on lisääntynyt. Tämä tarkoittaa, että veren hyytyminen lisääntyy. Lisäksi tromboembolian riski kasvaa. Heti kun muita riskitekijöitä, kuten leikkaus tai onnettomuus, esiintyy, potilaalle kehittyy tromboosi.

Verisuonissa muodostuu verihyytymä. Tämä toimii veritulpana ja tukkii tai estää veren virtausta. Veritulosta kutsutaan veritulpana. Se voi myös muodostaa sydämessä ja estää veren virtauksen siellä. Verihyytymä voi kehittyä mihin tahansa valtimoon koko verenkiertoon ja estää siellä olevaa verta. Tämä luo sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskin.

syyt

Antitrombiinin puutos johtuu perinnöllisestä geenimutaatiosta. Antitrombiinin puute on synnynnäinen perinnöllinen sairaus, joka periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Taudin hallitsevan perimän vuoksi olemassa oleva geneettinen vika siirtyy lapselle automaattisesti ainakin yhdeltä vanhemmalta. Seurauksena on, että kun mutatoitu geeni on läsnä vanhemmassa, ei ole mitään keinoa estää antitrombiinin puutosta.

Hallitsevan alleelin ominaisuudet ovat etusijalla recessiiviseen alleeliin alkion kehitysvaiheen aikana. Seurauksena on, että lapsella on antitrombiinin puutos. Poikkeavuuksia tai välitöntä lääketieteellisen toiminnan tarvetta ei kuitenkaan voida odottaa heti syntymän jälkeen.

Tämä muuttuu kuitenkin elämän ensimmäisen vuosikymmenen jälkeen. Tromboosi on diagnosoitu noin 80 prosentilla potilaista ennen 40-vuotiaita. Antitrombiinin puutos johtuu mutaatioista SERPINC1-geenissä. Tämä sijaitsee perinnöllisessä linjassa kromosomissa 1 (1q23-q25.1).

Oireet, vaivat ja oireet

Syntyneen geneettisen vian vuoksi veressä on ollut antitrombiinin puutetta elämän alusta lähtien. Siksi tromboosi voi teoriassa kehittyä heti syntymän jälkeen. Potilaat kärsivät syvän laskimotromboosista. Usein etiologiaa ei voida lopullisesti selvittää. Merkki proteiinin toimintahäiriöstä voi olla huono uni.

Alkuperäinen tromboosi ei välttämättä liity ensimmäisen vaiheen oireisiin. Olemassa olevan tromboosin merkit riippuvat siitä kehon osasta, jossa sitä esiintyy. Merkit ovat usein selvästi havaittavissa vain jaloissa. Raajoissa on tunne jännityksestä tai raskaudesta. Iho tuntuu yleensä lämpimämmältä vahingoittuneella alueella. Niiden väri muuttuu punertavaksi tai sinertäväksi.

Lisäksi se loistaa vähän. Jotkut potilaat ilmoittavat vetävän kipua. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin kipeä lihakset. Koska veren kokonaisaktiivisuus on heikentynyt antitrombiinin puutteen takia, sormenpäät tai varpaat ovat tunnetut potilailla. Näillä alueilla ne ovat herkempiä kylmän vaikutuksille.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi tehdään sen jälkeen, kun laskimoverinäyte on otettu. Heti kun potilaalla esiintyy näkyvästi yleistä tromboosia, tehdään verikoe selvyyden lisäämiseksi. Antitrombiinin puutos johtaa toistuvaan elinikäiseen tromboemboliaan. Toistumien väliset välit ovat vaihtelevia ja riippuvat muista tekijöistä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pääsääntöisesti useimmilla ihmisillä on antitrombiinin puutos johtuen geenivirheestä heti syntymän jälkeen, ja siksi se tunnistetaan hyvin varhaisessa vaiheessa. Vaikuttajilla on verisuonitromboosit, jotka ovat suhteellisen vakavia. Jos antitrombiinin puutosta ei ole vielä diagnosoitu, on neuvoteltava lääkärin kanssa, jos tromboosi on selvästi näkyvissä tai jos potilas on nukkunut.

Harvoin antitrombiinin puutos johtaa myös raskaisiin raajoihin, joten liikkumiselle saattaa olla rajoituksia. Vaurioituneiden alueiden iho voi myös olla erittäin lämmin ja joissakin tapauksissa tuskallinen. Vaurioituneen alueen sinertävä tai punertava väri voi olla myös merkki antitrombiinin puutteesta. Lääkäriin on myös kuultava, jos puutumista tai lihaskipua esiintyy, vaikka mitään erityistä toimintaa tai rasitusta ei ole tehty. Lämpötilaerot ovat useimmissa tapauksissa havaittavissa paremmin myös alueilla.

Antitrombiinin puutoksen diagnoosin voi yleensä määrittää yleislääkäri. Lisähoito suorittaa yleensä ortopedinen kirurgi.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Koska antitrombiinin puutos perustuu geneettiseen vikaan, sitä ei voida hoitaa suoraan. Jos potilaalla ei ole toistaiseksi ollut mitään oireita, hän ei tarvitse pysyviä lääkkeitä.Hän saa kuitenkin selityksen riskeistä. Kehon omien antikoagulanttien puutteen hoito suoritetaan antamalla lääkkeitä.

Niiden vaikutuksen tarkoituksena on vähentää veren hyytymistä. Sen sisältö on K-vitamiinin antagonisti. Tromboosin jälkeen antitrombiinin puutteesta kärsivä potilas lopetetaan pysyvästi. Tämän tarkoituksena on vähentää toistuvaa tromboosiriskiä.

Naisten on suositeltavaa lopettaa ovulaation estäjät, kuten ehkäisypillerit tai muut estrogeenilisäaineet. Tupakoitsijoille tarjotaan hoitovaihtoehtoja riippuvuuden helpottamiseksi. Edelleen hoidon aikana potilas ja heidän läheiset sukulaisensa koulutetaan antamaan hepariini-injektioita. Nämä vähentävät merkittävästi tromboosin esiintyvyyttä.

Näkymät ja ennuste

Koska antitrombiinin puutos on synnynnäinen sairaus, ei ole mahdollista pysyvää paranemista tai paranemista ilman lääketieteellistä hoitoa. Luonnollisessa paranemisprosessissa puuteoireisiin ei ole odotettavissa muutoksia. Geneettistä vikaa ei voida parantaa antamalla lääkitystä tai leikkausta. Ihmisten genetiikkaan puuttuminen ei ole sallittua nykyisten tieteellisten mahdollisuuksien ja oikeudellisten edellytysten mukaisesti.

Siitä huolimatta on mahdollista, että potilas ei näytä mitään oireita tai heikentyneitä elämänsä aikana. Antitrombiinin puutoksessa on mahdollista oireeton elämä. Diagnoosin jälkeen hoitosuunnitelma antaa kattavan selityksen potilaan terveydestä ja ensimmäisistä merkkejä terveysongelmista. Jos näitä ohjeita noudatetaan, on olemassa erittäin hyvät mahdollisuudet lievittää olemassa olevia oireita ja estää ja parantaa tromboosia.

Ensimmäisessä merkissä eroavuudesta veren hyytyjät otetaan. Lääkkeellä on nopea vaikutus, joten se paranee yleensä muutamassa päivässä tai viikossa. Pitkäaikaista lääkitystä voidaan käyttää tromboosin estämiseen. Olosuhteista riippuen tämä voi tapahtua kuukausien tai useiden vuosien ajan.

ennaltaehkäisy

Sairas henkilölle tiedotetaan riittävästi taudista ja hän saa yleensä hepariini-injektioita voidakseen suorittaa ensiapua tromboositapauksissa. Muihin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin sisältyy pitkien seisokkien tai istumien välttäminen. Riittävä määrä nestettä tulee aina kuluttaa. Ruokavalion tulisi olla tasapainoinen ja tupakointia tulee välttää.

Ehkäisyvälineitä tulisi välttää aina kun mahdollista. On tärkeää varmistaa, että suonet eivät ole kapenevia. Tämä tapahtuu, kun polvet ovat taipuneet terävästi tai jalat ovat pitkään ristissä. On suositeltavaa käyttää kompressiosukkoja pitkillä matkoilla tai leikkausten jälkeen.

Jälkihoito

Antitrombiinin puutos johtuu geenivirheestä. Tämä ei ole parannettavissa. Potilaiden on hoidettava tauti koko elämän ajan. Tämä tarkoittaa, että jatkohoidon painopisteenä ei voi olla syyn uusiutumisen estäminen. Pikemminkin kyse on jokapäiväisen elämän viettämisestä suurelta osin oireettomana ja ilman komplikaatioita.

Verikoe antaa selkeyden antitrombiinin puutteen esiintymisestä. Veren hyytymistä vähentävät lääkkeet ovat sopivia lievittämään tyypillisiä oireita. Potilaat ovat vastuussa määrättyjen varojen käytöstä. Annosta muutetaan tarvittaessa lääkärin kanssa käydyn neuvottelun jälkeen.

Arkielämässä on erilaisia ​​riskejä varastossa niille, joita asia koskee. Olet vastuussa ehkäisevistä toimenpiteistä. Erityisesti pitkäaikainen seisominen ja istuminen voi johtaa tunnettuihin oireisiin. Yksityistä ja työelämää on mukautettava vastaavasti. Erityisesti vaaralliset matkat ovat vaarallisia, koska ne tehdään yleensä istuessa. Tromboosisukat estävät verihyytymien muodostumisen.

Tieteellisesti tunnustetaan, että tupakointi edistää antitrombiinin puutosta yhtä paljon kuin yksipuolinen ruokavalio. Riittävällä nesteen saannilla on positiivinen vaikutus perinnöllisen sairauden kulkuun. Naisten tulisi varmistaa, että ehkäisypillereiden käyttö lisää tromboosiriskiä. Gynekologi voi tarvittaessa ehdottaa vaihtoehtoja ehkäisyyn.

Voit tehdä sen itse

Antitrombiinin puutostilanteessa asianomaisen tulisi harkita uudelleen käyttäytymistä ja elämäntapoja koskevia valintoja, jotka edistävät veritulpan muodostumista. Tupakointia tai vastaavia piristeitä on periaatteessa vältettävä. Lisäksi sinun ei tule käyttää asentoja, joissa verisuonia voidaan supistaa.

Istuminen paikoissa, joissa pieni liikkuminen on mahdollista, tai jäykkä asento, jota pidetään useita tunteja, eivät myöskään edistä oman terveyden ylläpitämistä. Veri kerääntyy ja voi nopeasti johtaa trommin muodostumiseen.

Ennen tiettyjen lääkkeiden käyttöä tai oikean ehkäisymenetelmän valitsemista on harkittava yksittäisiä sivuvaikutuksia. Esimerkiksi ehkäisypillereiden ottaminen lisää tromboosin kehittymisen riskiä. Antitrombiinin puutteessa riittävät ja säännölliset liikkeet ja hyvin toimiva verenkierto ovat hyödyllisiä. Eri harjoitusyksiköt voivat stimuloida verenkiertoa itsenäisesti lyhyessä ajassa.

Tromboosisukkien käyttäminen pitkillä matkoilla autolla, junalla tai lentokoneella estää veritulppien muodostumista. Samanaikaisesti sinun tulee välttää vaatteita tai asusteita, jotka voivat aiheuttaa veren ruuhkia. Vaikuttava henkilö voi varmistaa, että heille tarjotaan riittävästi nesteitä arjessa. Aikuisten tulee juoda kaksi litraa päivässä normaalin rasituksen aikana ja lämpöaallon ulkopuolella.