Li Fraumenin oireyhtymä

Li Fraumenin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtaa kasvainten muodostumisen lisääntymiseen nuorena. Kehittyvät kasvaimet ovat pääosin pahanlaatuisia ja voivat vaikuttaa monenlaisiin elimiin ja kehon alueisiin. Tauti esiintyy hyvin harvoin.

Mikä on Li Fraumenin oireyhtymä?

Alla Li Fraumenin oireyhtymä Asiantuntijat ymmärtävät geneettisen vian, joka periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät usein kärsivillä ihmisillä lapsuudessa tai murrosiässä.

Ne voivat vaikuttaa kehon eri osiin. Lisämunuaisten kasvaimet, rintasyöpä, luusyöpä ja leukemia ovat kuitenkin erityisen yleisiä Li Fraumeni -oireyhtymän yhteydessä. Syövän riski henkilöillä, joilla on Li Fraumeni -oireyhtymä, kasvaa merkittävästi:

Vaikka terveillä alle 30-vuotiailla ihmisillä on tilastollisesti vain 1 prosentin riski saada syöpä, geneettisen vian todennäköisyys on 50 prosenttia. Tauti esiintyy hyvin harvoin.

syyt

Syyt siihen Li Fraumenin oireyhtymä ovat geneettinen vika. Niin sanotut autosomit (kromosomit, jotka eivät kuulu sukukromosomeihin) vaikuttavat tässä.

70 prosentilla kaikista Li-Fraumeni-oireyhtymän tapauksista se on TP53-geenin mutaatio, jolla on ratkaiseva merkitys tuumorin tukahduttamiselle (ts. Tuumorin kasvun estämiselle). Seurauksena kasvaimen muodostuminen lisääntyy. Jos geenissä ei ole havaittavissa olevaa mutaatiota, sairaus voi myös johtua signaalin siirtohäiriöstä kasvaimen tukahduttamisen yhteydessä.

Suurin osa Li Fraumenin oireyhtymästä tulee perheistä, joilla on jo ollut tauti. Toisaalta lähes neljäsosa sairastuneista sairastuu spontaanin geenimutaation vuoksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Li-Fraumeni-oireyhtymä voi aiheuttaa kehon alueelta, jossa kasvain sijaitsee, aiheuttaa hyvin erilaisia ​​oireita ja valituksia. Jos lisämunuaiset rauhoittuvat, voi esiintyä hormonaalista epätasapainoa, joka voi ilmetä muun muassa korkeana verenpaineena, lihaskrampina, ulkoisina muutoksina ja masennuksena. Verenpaineessa muodostuu tuntuvia metastaaseja, jotka voivat myös aiheuttaa hormonaalisia häiriöitä.

Luusyöpä voi ilmetä kivun, liikkumisen rajoituksen ja turvotuksen kautta. Tyypillinen tällaiselle rustosarkoomalle on myös vakava kulku - yli 50 prosenttia sairastuneista kuolee seuraavien viiden vuoden aikana. Keskushermostokasvaimilla on myös huono ennuste. He ilmaisevat itsensä halvauksen, vajaatoimintaoireiden, hermokipujen ja monien muiden oireiden ja valitusten kautta.

Leukemia voidaan tunnistaa ulkoisesti ja aiheuttaa sairauden aikana oireita, kuten pahoinvointia ja oksentelua, väsymystä sekä heikentynyttä fyysistä ja henkistä suorituskykyä. Joten Li Fraumeni -oireyhtymän oireet voivat vaikuttaa koko vartaloon ja aiheuttaa monenlaisia ​​terveysongelmia. Kasvain syntyy yleensä nuorena ja kehittyy nopeasti. Ensisijaisesti pahanlaatuiset kasvaimet ovat vakavia ja monissa tapauksissa kuolettavia.

Diagnoosi ja kurssi

A Li Fraumenin oireyhtymä voidaan tunnistaa monissa tapauksissa (noin 70%) havaittavissa olevan mutaation perusteella TP53-geenissä. Jos tällainen muutos tapahtuu, taudin olemassaolo on käytännössä todistettu.

Jäljelle jäävillä 30 prosentilla kärsineistä ei kuitenkaan ole näkyviä geenimuutoksia. Tässä diagnoosi tapahtuu ns. Kliinisen ilmeen perusteella. Jokainen, jolla on sarkooma ennen 45-vuotiaita ja jolla on vähintään yksi ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on syöpä tai yleinen sarkooma ennen 45-vuotiaita, kärsivät todennäköisemmin Li Fraumeni -oireyhtymästä. Koska tauti tuo mukanaan pahanlaatuisia tuumorimuodostelmia, se on pohjimmiltaan luokiteltava hengenvaaralliseksi.

komplikaatiot

Li Fraumeni -oireyhtymän takia pahanlaatuiset kasvaimet kehittyvät. Pitkällä aikavälillä nämä voivat johtaa potilaan kuolemaan. Useimmissa tapauksissa nämä kasvaimet kehittyvät potilaan varhaisvuosina. Taudin jatkovaihe riippuu kuitenkin suuresti sairaista elimistä, joten tämän taudin yleistä etenemistä ei yleensä voida ennustaa.

Yleensä tämä johtaa asianomaisen väsymykseen ja vähentyneeseen joustavuuteen. Potilaat voivat myös kärsiä kipusta tai monista epämuodostumista ja rajoituksista arjessa. Niiden elämänlaatu heikkenee merkittävästi Li Fraumeni -oireyhtymän takia.Vanhemmat ja sukulaiset kärsivät myös suuresti tämän oireyhtymän oireista ja voivat johtaa psykologisiin valituksiin ja masennukseen.

Mitä aikaisemmin kasvaimet havaitaan, sitä paremmin ne voidaan poistaa ja hoitaa. Täydellistä paranemista ei kuitenkaan voida taata. Joissain tapauksissa Li Fraumeni -oireyhtymän oireet johtavat asianomaisen kuolemaan tai vähentää merkittävästi elinajanodotea. Kemoterapian avulla joitain oireita voidaan rajoittaa. Itse terapiaan liittyy kuitenkin erilaisia ​​sivuvaikutuksia.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Li-Fraumeni-oireyhtymä ilmenee alun perin yleisistä oireista, kuten väsymys, painonpudotus ja pahoinvointi. Nämä oireet viittaavat yleensä vakavaan tilaan, varsinkin jos ne ilmenevät pitkään, ja lääkärin on siksi selvitettävä ne. Vaikuttavien ihmisten tulisi ilmoittaa nopeasti lääkäreilleen, jos heillä on kipua tai jopa ihomuutoksia. Turvotus tai kyhmyt ovat selkeät varoitusmerkit, jotka tutkitaan parhaiten välittömästi.

Riskiryhmiin kuuluvat syöpäpotilaat ja ihmiset, joiden lähisukulaisilla on tapauksia harvinaisesta oireyhtymästä tai muusta syöpätaudista. Tauti esiintyy ennen 45-vuotiasta, yleensä lapsuudessa ja murrosikässä, ja etenee asteittain. Li Fraumeni -oireyhtymää hoitaa perhe lääkäri tai ihotautilääkäri. Vakavia sairauksia saatetaan joutua hoitamaan erikoistuneella klinikalla. Perinnöllinen sairaus on periaatteessa vakava tila, joka vaatii asiantuntijan tarkkaa seurantaa. Myös toistumisen riski on lisääntynyt, minkä vuoksi lisälääkärintarkastuksia suositellaan myös kasvaimen poistamisen jälkeen.

Hoito ja hoito

Oliko se Li Fraumenin oireyhtymä hoitava lääkäri on diagnosoinut, henkilökohtainen terapia riippuu potilaan terveydentilasta. Useimmissa tapauksissa syöpää esiintyy jo, mikä on johtanut lääkärin käyntiin ja diagnoosiin.

Tätä on tietenkin kohdeltava ensisijaisesti, jotta ei vaaranneta asianomaisen henkeä. Syöpätyypistä ja sen vaiheesta riippuen on suuri todennäköisyys, että kemoterapia tapahtuu. Tämä tuhoaa kehon syöpäsolut ja estää niitä leviämästä edelleen organismiin. Tietyissä olosuhteissa leikkausta voidaan myös suositella jo muodostuneiden tuumorien poistamiseksi.

Tätä tulisi seurata laaja seurantahoito sekä säännölliset rutiinitutkimukset myöhemmin, jotta kasvaimen lisämuodostuminen voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Itse Li Fraumeni -oireyhtymälle ei ole vielä tehokasta terapiaa. Viimeisimmässä tutkimuksessa kuitenkin kokeillaan terveen DNA: n tuomista syöpäsoluihin terveellisen geneettisen materiaalin tuottamiseksi myöhemmin ja kasvaimen muodostumisen estämiseksi edelleen.

Haluttaessa Li Fraumeni -oireyhtymä voi saada ei-hyväksyttyä Advexin-lääkettä, jos muut hoitomenetelmät ovat epäonnistuneet ja sairauden eteneminen uhkaa heidän elämänsä akuuttisesti.

Näkymät ja ennuste

Li Fraumenin oireyhtymälle on ominaista epäsuotuisa ennuste. Oireyhtymän seurauksena potilaat kärsivät pahanlaatuisista kasvaimista muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana. Ilman hoitoa ennenaikainen kuolema tapahtuu suhteellisen nopeasti. Elinajanodoteksi arvioidaan usein noin viisi vuotta.

Koska syy-hoito on geneettinen häiriö, sitä ei voida käyttää. Nykyisen oikeudellisen tilanteen vuoksi tutkijoita ja tutkijoita on kielletty muuttamasta ihmisen genetiikkaa. Siksi hoitavat lääkärit yrittävät tunnistaa taudin oireet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja hoitaa ne. Siitä huolimatta, se on lähtökohtaisesti kilpailua aikaa vastaan. Mutatoimalla geenejä, organismissa muodostuu erilaisia ​​kasvaimia. Syöpäsolut jakautuvat ja kulkeutuvat verenkierron kautta muihin kehon osiin. Metastaasit kehittyvät siellä usein, vaikka kasvaimen syöpähoito tapahtuu samanaikaisesti kehon eri osissa.

Kaikilla kasvaimilla, jotka kehittyvät pohjimmiltaan, on pahanlaatuinen kasvu. Elämänlaatu on vakavasti rajoitettu, koska henkilöllä on elämänsä aikana useita syöpiä sairauden vaikutuksista johtuen. Kaikista ponnisteluista huolimatta elinajanodote on lyhentynyt huomattavasti. Vain noin puolessa tartunnan saaneista seuraavan kasvainsairauden riski on terveen ihmisen tasolla.

ennaltaehkäisy

Koska Li Fraumenin oireyhtymä Useimmissa tapauksissa perintö on geneettinen mutaatio, ennaltaehkäisy suppeassa merkityksessä ei ole mahdollista. Jos ensimmäiset syövän merkit ilmestyvät, on tietysti aina tarpeen käydä lääkärillä nopeasti. Tässä yhteydessä suositellaan myös Li-Fraumeni-oireyhtymää koskevaa tutkimusta, jotta voidaan aloittaa asianmukaiset lisävaiheet, etenkin jos kasvain muodostuu nuorena ja perheen historiassa.

Jälkihoito

Varsinaisen syöpähoidon jälkeen sairastuneet tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Säännöllisten lääketieteellisten tarkastusten ja muiden hoitomuotojen käytön lisäksi elämäntavan muutos on myös osa jatkohoitoa. Niiden on nyt rakennettava elämänlaatua uudelleen.

Vastuullisten lääkäreiden sekä sukulaisten ja ystävien tuki on tärkeää, jotta löydetään hyvä tapa hoitaa tauti. Omatoimintaryhmän vierailu voi olla myös tärkeä osa jälkihoitoa. Syöppityypistä riippuen jälkikäteensuunnitelma laaditaan yhdessä lääkärin kanssa. Hän ohjaa syöpätyypin oireita, taudin yleistä kulkua ja ennustetta. Seuranta on erityisen tärkeää ensimmäisessä vaiheessa, kun potilaat käsittelevät edelleen sairauden ja hoidon seurauksia. Potilaan tukeminen on ratkaisevan tärkeää, kunnes remissio saavutetaan.

Voit tehdä sen itse

Pääsääntöisesti mahdollisuudet itseapuun Li-Fraumeni-oireyhtymän yhteydessä ovat hyvin rajalliset. Tämän oireyhtymän kulku ja hoito ovat myös hyvin riippuvaisia ​​tuumorin muodostumisen tarkasta alueesta, joten ennustetta on vaikea ennustaa. Tämän oireyhtymän kanssa potilaat kuitenkin tarvitsevat lääketieteellistä hoitoa sen poistamiseksi.

Säännölliset tutkimukset edistävät kasvainten varhaista havaitsemista ja hoitoa Li Fraumeni -oireyhtymässä. Tämä voi pidentää asianomaisen elinajanodotetta. Erityisesti sisäelimet on tutkittava säännöllisesti. Lisäksi potilaan on noudatettava terveellistä elämäntapaa ja vältettävä riippuvuutta aiheuttavia aineita, jotta kasvaimen muodostumista ei edistetä entisestään.

Keskustelu läheisten ystävien tai perheenjäsenten kanssa auttaa hyvin usein mielenterveysongelmissa. Yhteydellä muihin Li Fraumeni -oireyhtymän kärsiviin voi myös olla positiivinen vaikutus tautiin ja lievittää edelleen psykologisia valituksia. Tietojenvaihto voi myös tapahtua, mikä voi mahdollisesti parantaa asianomaisen elämänlaatua. Pysyvästä hoidosta ja säännöllisistä tutkimuksista huolimatta Li-Fraumeni-oireyhtymä johtaa viime kädessä siihen, että kärsivän henkilön elinajanodote lyhenee.