Corpus callosum agenesis

Corpus callosum agenesis on perinnöllinen sairaus ja estävä epämuodostuma aivotangon osittaisen tai täydellisen epäjärjestyksen kanssa. Vaikuttajilla on usein käyttäytymisongelmia, ja he voivat kärsiä oireista, kuten näkö- ja kuulovammaista. Agenesea hoidetaan oireellisesti, koska syy-hoitoa ei ole.

Mikä on corpus callosum agenesis?

Corpus callosum on aivojen vasemman ja oikean pallonpuoliskon välinen palkki, joka tunnetaan myös nimellä aivopalkki. Henkilön aivopalkki koostuu yli 200 miljoonasta hermokuidusta ja sillä on avainrooli tiedonvaihdossa ja vasemman ja oikean aivopuoliskon koordinaatiossa, jotka suorittavat erilaisia ​​tehtäviä tietojenkäsittelyssä.

Corpus callosum agenesis on perinnöllinen sairaus ikäryhmien ryhmästä. Tällainen on tietyn elimen täydellinen puuttuminen johtuen alttiuden geneettisestä puutteesta. Corpus callosum-agenesessissa potilaista puuttuu aivopalkki kahden aivopallon välillä. Epämuodostuma on yksi estävistä epämuodostumista, jotka edeltävät aplaasia.

Kosketuksen puuttuminen aivopalkkiin voi johtaa vakaviin aistijärjestelmien häiriöihin ja fyysiseen ei-toivottuun kehitykseen sekä spastisuuteen. Aivojen kahden puolikkaan välistä yhteistyötä vaikeuttaa corpus callosumin puute. Aivopalkin ikäkuiva voi tapahtua oireellisesti useiden epämuodostumaoireyhtymien yhteydessä. Ilmaantuvuus on välillä 3: 1 000 - 7: 1 000.

syyt

Agenesies menevät yleensä takaisin geneettisesti määritettyyn loputtomuuteen. Vaikka satunnaisia ​​esiintymiä on havaittu corpus callosum agenesis -teoksen yhteydessä, satunnaiset esiintymiset sisaripareissa ainakin viittaavat siihen, että geneettiset tekijät ovat mukana. Havaintojen mukaan perinnöllinen corpus callosum agenesis perustuu joko X-kytkettyyn tai autosomaaliseen taantuvaan perintöön.

Sillä välin lääketiede olettaa, että nämä perintötavat ovat jopa kymmenen prosenttia. Neljällä 50: stä ikäluokan lapsesta on kromosomaalisia erityispiirteitä. Suurin osa näistä on poikkeavuuksia kromosomeissa 8, 13 tai 18. Nämä poikkeavuudet havaittiin pääasiassa potilailla, joilla on oireyhtymiä, kuten Patau-oireyhtymä, Edwards-oireyhtymä tai triploidia.

Baarivajausta ei löydy vain sellaisista ihmisistä, joilla on kuvattuja poikkeavuuksia. Pienentyneitä tai käyttämättömiä palkkeja havaittiin myös ihmisillä, joilla oli kromosomipoikkeavuuksia kromosomissa kolme. Kaikki mainitut kromosomit ovat mukana corpus callosumin kehityksessä. Mikään yksittäinen geeni ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu ageneksen laukaisevaksi tekijäksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Jotkut CCA-potilaat puuttuvat kokonaan syntymästään. Toisissa aivojen kahden puolikkaan erottelu on yksinkertaisesti alikehittynyttä tai epätäydellistä. Kuulovammaisuuden lisäksi oireita, kuten näkövammaisia, voi esiintyä muodonmuutoksen yhteydessä, joka voi vaihdella sokeuteen saakka. Joillakin potilailla on myös vesisuhde.

Vesipään avulla kallonsisäinen paine voi nousta vaarallisesti tietyissä olosuhteissa. Joskus micrencephalya havaitaan myös potilailla, joilla on corpus callosum agenesis, mikä vastaa lisäaivojen väärää kehitystä ja liittyy henkiseen viivästymiseen. Epilepsian, spastisuuden tai heikentyneen lihassävyn lisäksi CCA: ssa voi olla myös oireenmukaista lyhytkestoisuutta.

Ikägeneesi voi tapahtua useiden epämuodostumaoireyhtymien yhteydessä, ja se liitetään sitten vastaavan oireyhtymän spesifisiin oireisiin. Aircade-oireyhtymä ja oro-facio-digital-oireyhtymät ovat yleisimpiä epämuodostumaoireyhtymiä, jotka liittyvät aivopalkin ikäntymiseen.

Kromosomaalisten poikkeavuuksien lisäksi corpus callosum agenesis voi tapahtua aineenvaihduntatautien, viruksen embryopatian tai kallonpohjan poikkeavuuksien yhteydessä. CCA-potilaat kärsivät melkein aina käyttäytymisongelmista tai huomiovaikeuksista.

Diagnoosi ja kurssi

Corpus callosum agenesis on synnynnäinen epämuodostuma, joka ilmenee viimeistään varhaislapsuudessa. Manifestaation jälkeisen diagnoosin lisäksi prenataalinen diagnoosi on mahdollista 20. raskausviikosta alkaen. Diagnostiset kuvantamismenetelmät, kuten transfonanel-sonografia, magneettikuvaus- ja kallon-tietokone- tomografia ovat mahdollisia diagnostisia instrumentteja. Ennuste vaihtelee suuresti tapauskohtaisesti.

Merkittävin ennustetekijä on se, onko epämuodostuma eristetty vai onko se oire oireyhtymästä, joka aiheuttaa lisäoireita. Barageneesipotilaiden kehitysennuste voi puhua melkein oireettomasta tulevaisuudesta eristetyillä ikävuosilla. Muissa tapauksissa vakavimmat fyysiset ja kognitiiviset vammat voivat esiintyä, etenkin silloin, kun baari-ikärauha on oireyhtymien yhteydessä.

komplikaatiot

Erilaisia ​​valituksia ja komplikaatioita voi esiintyä corpus callosum -geneesillä.Useimmissa tapauksissa on kuitenkin käyttäytymishäiriöitä sekä kuulo- ja näkövaikeuksia. Rajoitukset eivät yleensä ilmesty yhtäkkiä, vaan johtavat näkemysten jatkuvaan vähentymiseen taudin aikana.

Täydellinen sokeus tai täydellinen kuulon menetys voi myös tapahtua. Lisääntynyt aivopaine aiheuttaa monissa tapauksissa päänsärkyä ja aivojen ei-toivottua kehitystä. Näiden ei-toivottujen tapahtumien takia esiintyy käyttäytymishäiriöitä ja muita psykologisia valituksia. Corpus callosum agenesis tapahtuu usein lyhyellä painalluksella.

Potilaat kärsivät aineenvaihduntataudeista ja heidän elämänlaatu on heikentynyt. Keskittyminen on myös heikentynyt, joten älykkyys on yleensä pienempi. Syy-hoito ei ole mahdollista, koska aivopalloa ei ole mahdollista luoda uudelleen.

Tästä syystä käyttäytymis- ja oppimishoitoja käytetään pääasiassa siten, että corpus callosum agenesis ei vähennä potilaan älykkyyttä. Puheterapia on suoritettava myös monissa tapauksissa. Jos epileptisiä kohtauksia esiintyy, aivopainetta on alennettava. Harvinaisissa tapauksissa corpus callosum agenesis ei johda valituksiin tai komplikaatioihin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Sairaiden lasten vanhempien tulee aina ottaa yhteyttä lääkäriin. Lääkäri voi määrittää corpus callosum agenesis -luokituksen vakavuuden ja aloittaa hoidon tai kutsua erikoislääkäri epätavallisten oireiden ilmetessä. Jos lapsella on käyttäytymishäiriöitä tai merkkejä muista psykologisista ongelmista, terapeuttia on aina kuultava. Jos merkkejä aineenvaihduntataudista havaitaan, on kuultava sisätautilääkäriä. Ataksioiden ja muun rajoitetun liikkuvuuden tapauksessa fysioterapia ja toimintaterapia ovat mahdollisia.

Asianomaisen asiantuntijan tulee myös nopeasti selvittää muut oireet ja hoitaa tarvittaessa. Corpus callosum agenesen yhteydessä mahdollisesti esiintyvien valitusten ja oireiden vuoksi vanhempien tulisi koota lääkäreiden ryhmä mahdollisimman varhain. Ensimmäinen kosketuskohta on kuitenkin lastenlääkäri, joka voi tarkkailla tarkkaan taudin kulkua. Vakavien komplikaatioiden ilmetessä on parasta ottaa yhteyttä ensiapuun. Vanhempien tulisi myös hakea psykologista tukea heti, kun lapsen sairaus aiheuttaa kasvavaa fyysistä ja henkistä stressiä.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Syy-terapiaa bar-ageneesissa ei vielä ole. Puuttuvaa aivopalloa ei voida rekonstruoida. Tästä syystä corpus callosum agenesis -potilaiden hoito on puhtaasti oireenmukaista ja kohdistuu voimakkaasti yksittäisiin valituksiin. Esimerkiksi, jos on käyttäytymisongelmia, psykoterapia tai käyttäytymisterapia on tarkoitettu.

Ataksioiden tai muiden liikkumisen fyysisten rajoitusten tapauksessa fysioterapiaa ja toimintaterapiaa voidaan käyttää vastatoimenpiteinä. Lihasvoiman puute voidaan myös lisätä vahvistamalla lihaksia fysioterapian avulla. Kieli- ja oppimisrajoitukset voivat myös olla taudin oireita. Esimerkiksi aivojen kahden puolikkaan välisen yhteyden puuttumisen vuoksi potilaan huomio on usein rajoitettu.

Tällaisia ​​poikkeavuuksia voidaan tarvittaessa säädellä tarkkailuharjoittelulla. Edellä mainittujen terapeuttisten vaihtoehtojen lisäksi puheterapiaa voidaan käyttää kieliongelmiin. Antikonvulsanttihoito on myös ajateltavissa oireellisena terapiana joissain tapauksissa. Jos on muita oireita, kuten vesipää tai epilepsia, nämä oireet voivat olla parempia hoidossa.

Intranraniaalisen paineen aleneminen on välttämätöntä esimerkiksi vesipäälle, jolla on kohonnut intrakraniaalinen paine. Epilepsian hoito voi olla yhtä tärkeää. Joissakin tapauksissa eristyneessä corpus callosum agenesis -teoksessa terapeuttisia toimenpiteitä ei tarvita, koska potilaat pysyvät oireettomina ja normaalina elinaikana.

Näkymät ja ennuste

Corpus callosum agenesis -ennuste on usein huono. Perinnöllistä sairautta ei pidetä parannettavana tai hoidettavana laillisten ja lääketieteellisten mahdollisuuksien vuoksi. Siitä huolimatta, että sairaus esiintyy sairaiden jälkeläisissä, on satunnaista. Kaikilla sairaiden vanhempien lapsilla ei ole corpus callosum agenesis -puutetta. Lisäksi potilaiden yksittäiset valitukset ovat luonteeltaan ja vakavuudeltaan yksilöllisiä. Siksi heidän ei tarvitse olla samoja kuin muilla perheenjäsenillä.

Oireiden vakavuudesta riippuen suoritetaan henkilökohtaista terapiaa yksittäisten valitusten lievittämiseksi. Huolimatta suurista ponnisteluista ja välittömästä hoidosta lapsen syntymän jälkeen, corpus callosum agenesis ei kuitenkaan vapauta oireista. Pienen epämuodostuman tapauksessa potilaan elämänlaatua ja hyvinvointia voidaan parantaa huomattavasti suurella vaivalla ja säännöllisellä osallistumisella moniin tarjottuihin terapeuttisiin toimenpiteisiin.

Jos potilaan kallonsisäinen paine kasvaa elämän aikana, hengenvaarallisen tilan todennäköisyys kasvaa. Lisäksi se voi johtaa aivojen lisävaurioihin, mikä huonontaa merkittävästi terveydentilaa. Useimmilla potilailla on korjaamatonta vahinkoa kudosvaurioista. Lisäksi monet kärsineistä kärsivät muista sairauksista, jotka vaikuttavat terveyden heikkenemiseen. Yksittäisten aistijärjestelmien toimintahäiriöiden vuoksi potilas tarvitsee elinikäistä hoitoa ja lääketieteellistä hoitoa.

ennaltaehkäisy

Vastuullinen geeni ja tarkat olosuhteet corpus callosum ageneesille eivät ole vielä tunnistettu. Tästä syystä epämuodostumia ei voida toistaiseksi estää.

Jälkihoito

Corpus callosum agenesis -menetelmällä potilaille, joita kärsivät, ei ole yleensä mitään seurantatoimenpiteitä tai niitä on hyvin vähän, koska tämä sairaus on perinnöllinen sairaus. Jos potilas haluaa saada lapsia, tulee suorittaa geenitestaus ja neuvonta, jotta tauti ei uusiutuisi lapsilla.

Corpus callosum agenesisiä ei voida hoitaa kokonaan, joten asianomaisella henkilöllä on oikeus puhtaasti oireenmukaiseen hoitoon. Useimmissa tapauksissa tämän sairauden oireita rajoitetaan fysioterapian avulla. Monet tällaisen hoidon harjoituksista voidaan suorittaa myös omassa kodissasi.

Vaikuttavat lapset ovat riippuvaisia ​​vanhempiensa ja sukulaistensa tuesta ja intensiivisestä hoidosta elämässään. Intensiiviset ja rakastavat keskustelut osoittautuvat myös erittäin positiivisiksi ja voivat myös estää psykologisia häiriöitä tai masennusta.

Puheterapia on usein tarpeen myös tämän taudin hoidossa, jolloin vanhempien on selvästi tuettava myös lasta tässä. Corpus callosum agenesesissa lääkärin säännölliset tutkimukset ovat välttämättömiä. Ei voida yleisesti ennustaa, johtaako sairaus potilaan odotettavissa olevaan elinajan lyhentymiseen.

Voit tehdä sen itse

Koska corpus callosum agenesis on synnynnäinen vaurio aivoissa, sairastuneen lapsen ei ole mahdollista suorittaa itsehyötytoimia hyvinvointinsa tukemiseksi. Jos tauti alkaa aikuisena, myös vaihtoehdot ovat hyvin rajalliset.

Olemassa olevien oireiden, kuten käyttäytymisongelmien ja aistijärjestelmien häiriöiden takia, lapselle annetaan lääketieteellistä hoitoa ensimmäisinä elinkuukausina, ja lähialueen ihmiset hoitavat sitä usein. Arkisessa elämässä sukulaisten henkistä ja emotionaalista tukea ei sen vuoksi pidä unohtaa tämän sairauden yhteydessä. Ne ovat alttiina erityisille haasteille ja voivat hyödyntää itseapua.

On tärkeää olla menettämättä rohkeutta ja optimismia huolimatta oman lapsen tai kumppanin kohtalokkaasta sairaudesta. Oman sosiaalisen elämäsi pitäisi jatkua ja mukautua uusiin olosuhteisiin. Sosiaalinen vetäytyminen johtaa heikentyneeseen mielialaan sukulaisten keskuudessa. Koska he viettävät paljon aikaa sairaan hoidossa ja hoidossa, he tarvitsevat lepo- ja palautumisvaiheen ylläpitääkseen omia voimavarojaan.

Kattava tieto taudista on tärkeää saada tietoa sen kehityksestä, hoitovaihtoehdoista ja oireista. Samanaikaisesti sinun tulee noudattaa omia psykologisia rajojasi ja olla huomioiva itseesi.