Raudan varastointitauti (sideroosi)

Raudan varastointitauti tai siderosis on tila, joka johtaa huomattavasti lisääntyneeseen rautapitoisuuteen ihmiskehossa. Jos tämä elimistöön rikastettu rauta jätetään käsittelemättä, se voi johtaa vakaviin elinvaurioihin, etenkin maksaan ja haimaan, vuosikymmenien inkuboinnin jälkeen. Raudan varastointitauti on toisin kuin raudan puuteanemia.

Mikä on raudan varastointitauti?

Yleisiä oireita ovat väsymys, yleinen heikkous, pahoinvointi, tummien pisteiden muodostuminen iholle, sukupuolen vähentyminen ja painonpudotus.
© kite_rin - stock.adobe.com

Raudan varastointitauti tai sideroosi tunnetaan myös nimellä hemokromatoosi tai siderophilia. Jos se on perinnöllinen, lääkäri puhuu perinnöllisestä sideroosista, jos se johtuu geneettisen rakenteen muutoksista (geneettinen mutaatio), sitä kutsutaan primaariseksi sideroosiksi.

Ne, joille kärsivät, kärsivät lisääntyneestä välttämättömän hivenaineraudan imeytymisestä ohutsuolessa. Tämä tarkoittaa, että raudan pitoisuus koko ihmiskehossa ylittää normaaliarvon moninkertaisesti.

Raudan ylimäärä voi vuosien varrella aiheuttaa vakavia vaurioita elimille, etenkin maksalle ja haimalle, mutta myös pernalle, kilpirauhaselle, aivolisäkkeelle ja sydämelle. Nivelvaurioita ja ihosairauksia voi aiheuttaa myös sideroosi.

syyt

Raudan varastointitaudin perinnöllisyys liittyy erityiseen olosuhteeseen: Sekä äidin että isän on välitettävä muunnettu geeni jälkeläisille. Joka tapauksessa sairastuneet siirtävät muuttuneen geenin lapselleen - riippuu siitä, puhkeaako sideroosi tässä, siitä, kuljettaako toinen vanhempi myös geeniä, jolla on taipumus sairauteen.

Mainittujen perinnöllisyyden ja geneettisen koostumuksen muutosten lisäksi raudan varastointitauti voidaan saada myös ulkoisten vaikutusten kautta. Tätä kutsutaan toissijaiseksi sideroosiksi. Laukaisut voivat olla esimerkiksi usein verensiirtoja, samoin kuin tietyt aikaisemmat sairaudet, kuten hepatiitti B tai C.

Alkoholin väärinkäyttö on myös syy-yhteys toissijaiseen raudan varastointitautiin. Jos raudan varastointitauti saadaan perinnöllisyyden kautta, kärsivien miesten lukumäärä on noin viisi-kymmenen kertaa suurempi kuin naisten.

Löydät lääkkeesi täältä

Fatigue Lääkkeet väsymystä ja heikkoutta vastaan

Oireet, vaivat ja oireet

Perinnöllisellä raudan varastointitaudilla ei ole alussa mitään oireita. Sideroosista ei yleensä käy ilmi ensimmäisten taudin oireiden jälkeen 30-vuotiaana. Kun kehon kokonaisrautapitoisuus on saavuttanut tietyn pitoisuuden, aluksi ilmenee yleisiä oireita, jotka voivat viitata myös muihin sairauksiin. Sen jälkeen oireet pahenevat.

Komplikaatioiden riski kasvaa. Yleisiä oireita ovat väsymys, yleinen heikkous, pahoinvointi, tummien pisteiden muodostuminen iholle, sukupuolen vähentyminen ja painonpudotus. Myöhemmin ilmenee erilaisia ​​oireita, jotka muuttuvat yhä selvemmin. Näitä ovat hengenahdistus, nivelongelmat, sydämen rytmihäiriöt, heikko sydän tai laajentunut perna.

Diabetes mellitus, maksakirroosi, maksasyöpä ja munuaisvauriot voivat ilmetä komplikaatioina. Raudan varastointitauti on erittäin hoidettavissa. Hoidon onnistuminen riippuu kuitenkin myös diagnoosin ajankohdasta. Varhaisessa hoidossa elämänlaatu tai elinajanodote eivät heikkene.

Jos hoito kuitenkin alkaa liian myöhään, maksassa, sydämessä, haimassa tai nivelissä saattaa jo olla palautumattomia muutoksia, joten täydellinen paraneminen ei ole enää mahdollista. Noin 70 prosentilla kärsivistä, jotka hoidetaan liian myöhään, kehittyy diabetes mellitus, jota on vaikea hoitaa kehon korkean rautapitoisuuden vuoksi. Lisäksi maksasyövän riski taudin etenemisvaiheissa on 200 kertaa suurempi.

Diagnoosi ja kurssi

Raudan varastointitaudin oireet ovat aluksi epäspesifisiä. Väsymys ja yleinen uupumus ovat yhtä tärkeitä kuin pahoinvointi ja heikkous. Ajan myötä saattaa ilmaantua oireita, kuten ihon harmaanruskeat värimuutokset maksavaurioiden takia, nivelprobleemit nivelten jäykkyyden ja turvotuksen kanssa sekä tuntuvasti laajentunut maksa ja perna.

Pitkälle edenneessä tilassa voi esiintyä maksakirroosia, seurauksena voi olla vesivatsa ja diabetes mellitus sekä sydämen rytmihäiriöt sydämen vajaatoimintaan saakka.

Raudan varastointitaudin diagnoosi tehdään verin ja kudoksen yhdistetyllä tutkimuksella. Verilaboratorion arvot antavat tietoa seerumin raudan määrästä, niin kutsutusta raudan kokonaissitoumiskyvystä sekä transferriinin kylläisyydestä raudalla. Seerumin ferritiiniä voidaan puolestaan ​​käyttää kehon kokonaisrautapitoisuuden määrittämiseen.

Veriarvoja, jotka jo osoittavat luotettavasti raudan varastointitaudin, tuetaan määrittämällä erityiset kudosproteiinityypit. Maksan tietokoneistettua tomografiaa tai maksan biopsiaa käytetään harvemmin diagnoosiin.

komplikaatiot

Sideroosi on vakava tila, joka voi johtaa kuolemaan ilman riittävää hoitoa.Jos organismissa on ylimääräistä rautaa, tämä aine kerrostuu eri elimiin. Seurauksena on, että niiden toiminta on rajoitettu. Saostumat aiheuttavat tiettyjen elinten, kuten maksan tai pernan, laajentumisen.

Muita vakavia komplikaatioita voi ilmetä, jos niitä jätetään käsittelemättä. Nivelprobleemit ja ihon värimuutokset ovat mahdollisia. Taudin kohteeksi joutuneet voivat myöhemmin hankkia diabetes mellituksen. Seurauksena on, että he ovat riippuvaisia ​​eksogeenisestä insuliinista koko elämän ajan. Ilman insuliinihoitoa tämä sairaus on kohtalokas. Sydänvaivat voivat myös johtua sideroosista.

Rytmihäiriöt ja sydämen vajaatoiminta ovat tämän tilan mahdollisia komplikaatioita. Lisäksi voi tapahtua, että kuukautisia ei tapahdu. Vakavissa tapauksissa sideroosi voi johtaa impotenssiin. Maksa on erityisen vaarassa hoitamatta tai puutteellisesti hoidettua sideroosia. Maksakirroosia esiintyy harvoissa tapauksissa.

Tässä tapauksessa maksan terveellinen rakenne on tuhottu ja korvattu sidekudoksella. Tämä ei enää pysty suorittamaan maksan aiempaa tehtävää tärkeänä vieroitus- ja aineenvaihduntaelimenä. Tuloksena on massiivisia lisäkomplikaatioita. Pahimmassa tapauksessa se johtaa maksan vajaatoimintaan ja viime kädessä kuolemaan.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ilmenee oireita, kuten väsymys, nivel- ja ylävatsakipu, sekä diabetes mellituksen oireita, taustalla oleva syy voi olla raudan varastointitauti. Vierailu lääkäriin suositellaan, jos oireet eivät ole laantuneet muutaman päivän tai viikon kuluttua.

Naiset voivat myös menettää kuukautiset, kun taas tauti johtaa miesten impotenssiin - molemmissa tapauksissa välitön lääketieteellinen arviointi on suositeltavaa. Jos raudan varastointitauti jätetään hoitamatta, esiintyy muita oireita, kuten maksakirroosi, sydämen rytmihäiriöt ja haiman toimintahäiriöt.

Lääkärin neuvoa vaaditaan viimeistään, kun oireita havaitaan. Erityisen vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat saaneet pitkäaikaista laskimonsisäistä tai lihaksensisäistä rautaa. Jos muista syistä epäillään veren muodostumista tai lisääntynyttä raudansaantia, on otettava välittömästi yhteys lääkäriin, jos oireet mainitaan. Jos raudan varastointitauti hoidetaan hyvissä ajoin, toipumismahdollisuudet ovat yleensä erittäin hyvät. Joskus varhainen diagnoosi geneettisen testin avulla voi estää taudin puhkeamisen kokonaan.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Raudan varastointitaudin hoidolla pyritään ensisijaisesti hajottamaan ylimääräinen rauta kehossa. Tässä yhteydessä olisi ensinnäkin mainittava verenvuotohoito, joka tunnetaan myös nimellä raudan evakuointiterapia, jossa viisi sataa millilitraa verta otetaan säännöllisesti sairastuneilta.

Istuntoa kohden rautaa sisältävä veren pigmenttihemoglobiini poistaa kehosta noin kaksisataa viisikymmentä milligrammaa rautaa, jonka elin vetää takaisin vereen elinten rautavarastoista. Tällä tavoin elimet vapautetaan hiukan enemmän jokaisella verenvuodolla. Raudan varastointitaudin hoito verenvuodolla jatkuu, kunnes kehon kokonaisrauta-arvo on jälleen saavuttanut normaalin tason.

Jopa sen jälkeen kun ylimääräinen rauta on poistettu, potilaan seerumin ferritiinitaso on tarkistettava säännöllisesti. Voi olla tarpeen toistaa verenvuotohoito uusitun liiallisen raudan varastoinnin torjumiseksi.

Raudan varastointitauti hoidettiin lääkkeellä desferrioksamiinilla (Desferal®). Tämä pystyy sitomaan rautaa siten, että se erittyy. Tätä rautapuutehoitoa käytetään nykyään vain silloin, kun potilasta ei voida vuotaa - esimerkiksi jos hän on saanut sideroosin lukuisilla verensiirtoilla luuytimen sairauden vuoksi. Verenvuoto johtaisi vain lisää anemiaa.

Näkymät ja ennuste

Jos raudan varastointitauti tunnistetaan ja hoidetaan hyvissä ajoin, elinikällä ja elämänlaadulla ei ole rajoituksia. Valitettavasti sideroosi diagnosoidaan usein liian myöhään, koska se ei aiheuta mitään oireita varhaisessa vaiheessa. Alun perin hoitamattoman sideroosin seurauksiin sisältyy diabetes mellitus, maksakirroosi, maksasyöpä, sydämen vajaatoiminta ja nivelongelmat.

Esimerkiksi raudan varastointitaudissa diabeteksen sopeutuminen on erittäin vaikeaa. Muut sairaudet ovat myös peruuttamattomia. Tämä tarkoittaa, että jopa sen jälkeen, kun kehon raudan taso on normalisoitunut, niitä ei voida enää parantaa. Kuitenkin mitä aikaisemmin raudan määrä vähenee, sitä helpompaa on jo tapahtuneita seuraavia vaurioita hoitaa oireellisesti.

Normaalin rautasanoman kanssa diabetestä on helpompi hallita uudelleen. Maksakirroosia ei voida parantaa. Sen intensiivinen hoito rautaylijäämän hajottamisen jälkeen auttaa kuitenkin vähentämään maksasyövän riskiä. Yhteiset muutokset eivät myöskään ole enää parannettavissa. Mutta sairausprosessien eteneminen voidaan myös pysäyttää täällä rautapitoisuuden vähentymisen jälkeen.

Primaarisessa tai perinnöllisessä sideroosissa ylimääräinen rauta voidaan helposti hajottaa säännöllisen verenlaskun ja vähärautaisen ruokavalion avulla. Toissijaista sideroosia hoidetaan deferoksamiinilääkityksellä, joka normalisoi raudan määrän lisääntyneellä raudan erittymisellä. Tällä tavoin rautaylijäämän onnistunut käsittely on aina mahdollista, toisin kuin siitä aiheutuvat vauriot.

Löydät lääkkeesi täältä

Fatigue Lääkkeet väsymystä ja heikkoutta vastaan

ennaltaehkäisy

Koska raudan varastointitauti on suurelta osin perinnöllinen tai johtuu geneettisistä muutoksista, sitä ei yleensä voida estää terveellisillä elämäntavoilla. Riskiryhmälle - esimerkiksi kahden vanhemman lapsille, joilla on vastaava geneettinen muutos - on tärkeää tarkistaa säännöllisesti yllä kuvatut veriarvot jopa oireettomassa varhaisessa vaiheessa.

Ajoissa käytetyn verenvuotohoidon ansiosta raudan varastointitauti voidaan nyt saada hallintaan melko onnistuneesti, joten ensisijaisesti ei ole elinvaurioita ja kärsivien elämänlaatu ei vaikuta tuskin.

Jälkihoito

Useimmissa raudanvarastointitapauksissa erityiset seurantatoimenpiteet eivät ole tarpeen tai mahdollisia. Sairautta ei voida hoitaa kokonaan tai syy-yhteys, koska se on luontainen synnynnäinen vika. Jos asianomainen haluaa siksi lapsia, geneettinen neuvonta voi myös olla hyödyllistä raudan varastointitaudin perittymisen estämiseksi.

Potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​elinikäisestä hoidosta oireiden pysyvään lievittämiseen. Hoito tapahtuu lääkityksen avulla. Vahingon kärsineen on varmistettava, että ne otetaan säännöllisesti ja että annostelu on oikea. Jos sinulla on kysyttävää tai jos jokin on epäselvää, on aina ensin otettava yhteys lääkäriin.

Lisäksi ruokia, jotka sisältävät paljon rautaa, tulisi myös kuluttaa raudan puutteen torjumiseksi. Oireiden lievittämiseksi ei yleensä tarvita lisätoimenpiteitä. Jos raudan varastointitauti tunnistetaan varhaisessa vaiheessa, myöskään asianomaisen elinajanodote ei ole lyhyempi. Ei kuitenkaan ole harvinaista, että potilaat luottavat luuytimen verensiirtoon. Siksi kehosta on tehtävä säännöllisiä tutkimuksia, jotta lisäoireet voidaan havaita varhaisessa vaiheessa.

Voit tehdä sen itse

Raudan varastointitauti voidaan määrittää geneettisesti, mutta myös hankkia elämän aikana. Potilaat, joiden syy ilmenee perusteellisesta anamnesesista, voivat tarjota yksityiskohtaista tukea hoitosuunnitelmaansa osana itseapua. Oireongelma johtuu pääasiassa erittäin liiallisesta raudan määrästä, joka jää kehoon syödessä tai käytettäessä ylimääräistä keinotekoista rautalisää. Jos diagnoosi tehdään hyvissä ajoin ja jos asianomainen henkilö noudattaa joitain arkeen liittyviä sääntöjä, hän voi jatkaa elintasonsa ylläpitämistä.

Tärkeä kohta on ruokavalio. Rautapitoisia tuotteita tulisi vähentää minimiin, koska ne ovat haitallisia rautaeritykseen määrättyjen lääkkeiden kanssa ja aiheuttavat suuria maksavaurioita. Koska ohutsuola on yksi syy puutteelliseen raudan varastointiin kehossa, lihaton, mutta runsaasti kuitua sisältävä ruokavalio on suuri apu paranemisessa. Lisäksi tulisi juoda jopa kolme litraa päivittäin. Hankitun raudan varastointitaudin vuoksi on ehdottoman suositeltavaa välttää alkoholia.

Potilas voi käyttää testitikkua tarkistaakseen ja määrittääkseen omat raudan tasonsa. Tämä on erityisen suositeltavaa ihmisille, joilla on diabetes mellitus ja sydän- ja verisuonisairaudet.