Elschnigin oireyhtymä

tällä Elschnigin oireyhtymä se on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on silmäluomien synnynnäisiä epämuodostumia. Oireiden vakavuus on kuitenkin usein hyvin erilainen. Hoito on oireenmukaista ja riippuu esiintyvistä epämuodostumista.

Mikä on Elschnigin oireyhtymä?

Elschnigin oireyhtymälle on ominaista pääasiassa alaluomien virheellinen sijoitus. Harvemmissa tapauksissa ilmaantuu myös muita oireita, kuten huulilän halma ja suulaki ja muut epämuodostumat. Elschnigin oireyhtymä kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1912 itävaltalainen lääkäri Anton Elschnig.

Taudille on useita synonyymejä, kuten Blepharo-cheilodontic oireyhtymä (BCD-oireyhtymä), ectropion, huonompi - huuliläpivienti ja / tai kitalaki, Lagophthalmus - halkio huuli ja kitalaki tai Suulaki - ectropion - kartiomaiset hampaat. Nämä synonyymit osoittavat jo mahdollisia toissijaisia ​​oireita silmäluomien pääoireen ektropionin lisäksi.

Tila on hyvin harvinainen ja esiintyy vain yhdellä miljoonasta ihmisestä. Kaikki taudin ominaisuudet esiintyvät syntymästä lähtien. Se ei kuitenkaan ole hengenvaarallinen tauti.

syyt

Elschnig-oireyhtymän syy löytyy P63-geenin mutaatiosta. P63-geeni sijaitsee kromosomissa 3. Perintö on autosomaalisesti hallitseva. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat myös kaksi muuta perinnöllistä sairautta, joilla on samanlaisia ​​oireita.

Nämä ovat toisaalta Hay-Wells-oireyhtymä ja toisaalta ETY-oireyhtymä. Näissä sairauksissa ektodermaalisilla vaurioilla ja huuliläpillä ja kitalaella on suurempi merkitys. P63-geeni on vastuussa epiteelin ja mesenkyymin välisistä suhteista alkion geneesissä.

Se on yksi transkriptiotekijöistä, jotka varmistavat elinten tasaisen kehityksen (morfogeneesi). Jos tämä geeni mutatoituu, tätä tehtävää ei voida enää suorittaa täydellisesti. Esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia. Elschnigin oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa silmiin. Autosomaalisen hallitsevan perimän takia tauti välittyy suoraan sairastuneelta vanhemmalta jälkeläisille. Lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus kärsiä tästä oireyhtymästä.

Oireet, vaivat ja oireet

Kuten jo mainittiin, Elschnig-oireyhtymälle on tunnusomaista silmäluomien epämuodostumat. Silmäluomen halkeaman sivusuuntainen jatkuminen ala-silmäluomien kiertyessä alaspäin on havaittavissa. Tämä ilmiö tunnetaan myös nimellä ektropioni. Alaluomien ektropio on Elschnigin oireyhtymän pääoire.

Joissakin tapauksissa ektropiaa esiintyy myös huuliläpän ja kitalaen kanssa. Toistaiseksi tämä yhdistys on kuvattu lähes 50 potilaalla. Hypertelorismia, syndaktiisesti, kartiomaisia ​​hampaita tai peräaukkoa (anus imperforatus) havaitaan myös.

Hypertelorismille on tunnusomaista liian suuri silmien helpotus. Syndaktiikka on sormien tai varpaiden epämuodostuma, jolloin yksittäiset sormet tai varpaat ovat voineet kasvaa yhdessä. Hampaat voivat olla myös kartiomaisia. Anaaliaukon epämuodostusta kutsutaan peräaukkoksi.

Silmäluomet voivat olla myös erittäin leveät, mikä tunnetaan nimellä euryblepharon. Myös ns. Lagoftalmos ovat mahdollisia. Silmiä ei voi sulkea. Harvemmissa tapauksissa distichiaasia (toinen hiusrivi) esiintyy myös ylemmässä silmäluomet.

diagnoosi

Elschnig-oireyhtymän epäilty diagnoosi tehdään, kun oireet ovat tarkoituksenmukaisia. Se on kuitenkin erotettava erilaisista muista sairauksista, kuten Greigin oireyhtymä, Franceschetti-oireyhtymä, Apert-oireyhtymä, Goldenharin oireyhtymä, ETY-oireyhtymä, Hay-Wells-oireyhtymä tai Van der Woude -oireyhtymä diferentsiaalidiagnoosissa. tulla.

Van der Woude -oireyhtymä on hyvin samanlainen kuin Elschnig-oireyhtymä. Näiden kahden taudin erottamiseksi on tutkittava geenien P63 Elschnig-oireyhtymän ja IRF6: n geenimutaatioita Van der Woude -oireyhtymän suhteen. Sekä Hay-Wells-oireyhtymä että ETY-oireyhtymä, kuten Elschnig-oireyhtymä, johtuvat P63-geenin mutaatiosta.

Koska vaikutukset kohdistuvat geenin eri alueisiin, nämä ovat myös sairauksia, jotka voidaan helposti erottaa toisistaan. Muiden sairauksien tapauksessa yksittäiset oireet ovat päällekkäisiä. Geneettisen analyysin lisäksi Elschnig-oireyhtymä voidaan määrittää myös selvästi, jos esiintyy perinnöllistä kerääntymistä.

komplikaatiot

Elschnigin oireyhtymässä potilas kärsii pääasiassa silmäluomien vaivoista ja epämuodostumista. Silmäluomien muoto ja pituus ovat epätavalliset ja ne voivat johtaa epätavalliseen ulkonäköön. Tämä johtaa usein kiusaamiseen ja kiusaamiseen, jota voi esiintyä etenkin lapsilla.

Ne, joita kärsivät, kärsivät heikentyneestä itsetuntuksesta ja tuntevat olevansa houkuttelemattomia. Se voi johtaa myös muihin psykologisiin valituksiin. Joissakin tapauksissa huulissa on myös epämuodostumia, mutta nämä ovat hyvin harvinaisia. Hampaat voivat myös vaikuttaa väärinkäytöksistä ja epätavallisesta taipumuksesta.

Lisäksi Elschnigin oireyhtymästä kärsivät yhdessä kasvaneet sormet tai varpaat. Nämä johtavat myös siihen, että potilas ei löydä itsensä kauniiksi. Pahimmassa tapauksessa silmäluomien epämuodostumat voivat johtaa siihen, että sairastunut henkilö ei pysty sulkemaan silmiään kokonaan. Tämä voi johtaa unihäiriöihin.

Elschnig-oireyhtymän suora hoito ei ole mahdollista. Eri epämuodostumat voidaan kuitenkin korjata siten, että potilas on tyytyväinen ulkonäkönsä. Tällä tavoin voidaan myös välttää sidekalvotulehdus, jota voi ilmetä, jos silmä ei ole täysin kiinni. Hoito ei johda lisäkomplikaatioihin. Elschnigin oireyhtymä ei yleensä alenna elinajanodotea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Elschnigin oireyhtymässä käynti lääkärissä yleensä riippuu epämuodostumien ja epämuodostumien vakavuudesta. Lääkäriin on aina kuultava, jos epämuodostumat vaikeuttavat potilaan jokapäiväistä elämää huomattavasti. Monissa tapauksissa oireyhtymä kuitenkin diagnosoidaan ennen syntymää tai välittömästi sen jälkeen, joten lisädiagnoosi ei yleensä ole enää tarpeen. Vierailu lääkäriin tapahtuu, jos potilaalla on silmäluomien vaikeuksia.

Varpaiden tai sormen epämuodostumat voivat myös viitata Elschnigin oireyhtymään. Jos lapsella on siksi epämuodostumien takia arkipäivän ongelmia, käy lääkäriin. Tutkimus on tehtävä myös, jos potilas ei voi oireyhtymän takia sulkea silmiään kokonaan.

Yleensä oireyhtymän voi diagnosoida lastenlääkäri. Lisähoito tapahtuu sitten kirurgisin toimenpitein. Koska epämuodostumat voivat johtaa myös psykologisiin valituksiin tai masennukseen, psykologiin on kuultava myös Elschnig-oireyhtymän tapauksessa.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Elschnigin oireyhtymää ei voida hoitaa kausaalisesti, koska se on geneettinen. Oireenmukaista hoitoa voidaan kuitenkin suorittaa tarpeen mukaan. Ektropian kirurginen korjaus on mahdollista. Alemman silmäluomen tapauksessa silmäluomen reuna on sisällytettävä siihen.

Silmäluomen asennon korjaamiseksi tarvitaan usein useita toimenpiteitä. Huulet ja makut voidaan myös korjata kirurgisesti. Väärin kohdistetut hampaat hoidetaan samanaikaisesti. Tällaista leikkausta tulisi seurata puheterapia (puheterapia).

Euryblepharon (leveä silmäluomen aukko) voidaan myös poistaa kokonaan kirurgisella toimenpiteellä. Tämä on välttämätöntä, koska Euryblepharon voi johtaa lagophthalmosiin (silmiin, joita ei voida sulkea kokonaan), mikä voi olla toistuvan sidekalvontulehduksen syy.

Jos esiintyvä hypertelorismi on erittäin haitallista potilaalle, kirurginen toimenpide voi myös vähentää pupillien välistä etäisyyttä. Syndaktiisesti on korjattava ennen kolmen vuoden ikää. Tämä estää nilkan tai ranteen vääränlaisen kasvun ja muodonmuutoksen. Keinotekoinen peräaukko on ehkä luotava täydelliselle peräaukolle. Jos Elschnig-oireyhtymä on lievä, kirurgisia toimenpiteitä ei tarvita.

Näkymät ja ennuste

Elschnigin oireyhtymään liittyy useita raajojen ja silmien epämuodostumia. Ennustetta täydelliseksi palautumiseksi ei anneta. Jo varhaisessa hoidossa pitkäaikaiset vauriot pysyvät yleensä ennallaan ja näkö heikkenee yleensä pysyvästi. Lisäksi ulkoiset poikkeavuudet aiheuttavat myös psykologisia valituksia, jotka lisääntyvät ilman hoitoa ja voivat kehittyä vakavaksi masennukseksi.

Jos Elschnigin oireyhtymää hoidetaan kokonaisvaltaisesti, epämuodostumat voidaan korjata kirurgisesti ja silmävauriot korjata. Jos on syndaktiisesti, se on korjattava kirurgisesti ennen kolmen vuoden ikää. Muutoin se jatkuu koko elämän ajan ja on siten pysyvä vamma potilaalle.

Jos maha-suolikanavaan vaikuttaa, on usein asetettava keinotekoinen peräaukko, mikä tarkoittaa myös jatkuvaa stressiä ja heikentää huomattavasti elämänlaatua. Vaikuttavat henkilöt vaativat tarkkaa lääketieteellistä valvontaa. Oireyhtymä ei välttämättä vähennä elinajanodotetta. Epämuodostumat voivat kuitenkin tietyissä olosuhteissa johtaa uusiin sairauksiin, jotka lopulta myös vähentävät potilaan elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Elschnigin oireyhtymä on geneettinen ja altistuu autosomaalisesti hallitsevalle perinnölle. Taudin perinnöllisen kertymisen tapauksessa geneettinen neuvonta on hyödyllistä, jotta voidaan arvioida jälkeläisten riski, jos lapsi haluaa saada lapsia. Myös geneettinen testi voidaan tehdä.

Jälkihoito

Elschnigin oireyhtymän yhteydessä sairastuneille ei ole tuskin mitään vaihtoehtoja jatkohoitoon. Yleensä tautia ei voida myöskään hoitaa kokonaan, koska tämä oireyhtymä on perinnöllinen tila. Siksi vain puhtaasti oireenmukainen eikä syy-hoito on mahdollista, joten useimmissa tapauksissa sairastunut henkilö on riippuvainen elinikäisestä hoidosta.

Jos potilas haluaa saada lapsia, voidaan suorittaa myös geenitestaus ja neuvonta. Tämä voi estää oireyhtymän siirtymisen jälkeläisille. Suurin osa valituksista ja epämuodostumista hoitaa asianomainen asiantuntija, ja niitä voidaan lievittää suhteellisen hyvin. Koska tämä vaatii yleensä leikkauksen, potilaan tulee ehdottomasti levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan.

Täällä tulisi välttää rasitusta tai stressaavaa toimintaa, jotta vartalo ei rasitu ja rasitu tarpeettomasti. Myös oman perheesi tuki ja apu voivat olla hyödyllisiä ja vaikuttaa positiivisesti Elschnig-oireyhtymän kulkuun. Ei voida yleisesti ennustaa, vähentääkö oireyhtymä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Koska Elschnigin oireyhtymää tai siihen liittyviä oireita ei voida parantaa omilla itseparantavilla voimillaan tai kotihoitoilla, on olemassa vaihtoehtoisia tapoja puuttua epämuodostumiin.

Potilas voi kiinnittää huomion silmäluomien visuaaliseen virheeseen jokapäiväisessä elämässä lisävarusteilla ja omalla muotityylillään. Ikkunalasilla varustetut silmälasit, pitkät otsatukkahousut tai muotoilu, joka kiinnittää huomiota toiseen kehon osaan, olisi mahdollista.

Vahvalla itseluottamuksella ja varmalla käytöksellä sairas henkilö on vähemmän todennäköisesti kiusaamisen tai kiusanteon uhri. Positiivinen asenne elämään ja avoin lähestymistapa tautiin auttavat suuresti potilasta.

Lisäksi rentoutustekniikat voivat auttaa vähentämään arjen stressiä. Autogeenisen koulutuksen, joogan tai meditaation avulla potilas pohtii elämästä tärkeitä asioita. Tajunnan laajentuminen johtaa siihen, että optinen virhe ottaa takapenkin.

Lisäksi voit kouluttaa väärinkäytösten käsittelyyn. Seminaareissa suoritetaan kohdennettuja itseapuharjoituksia ja simuloidaan jokapäiväisiä vastakkainasetteluita. Tällä tavoin potilas voi optimoida ja kokeilla omaa käyttäytymistään. Painopisteen tulisi olla ihmisten vahvuuksissa. Tämän seurauksena tauti on vähemmän tärkeä elämässä.