Epämuodostumaoireyhtymä

Kohdassa a Epämuodostumaoireyhtymä erilaiset synnynnäiset epämuodostumat ymmärretään. Vaikutetaan useisiin elinjärjestelmiin, jotka erottuvat monien toiminnallisten häiriöiden vuoksi. Diagnoosi voidaan usein tehdä kohdussa.

Mikä on epämuodostumaoireyhtymä?

Epämuodostumaoireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus. Siitä huolimatta sillä on monipuolinen ulkonäkö. Oireyhtymä on yhdistelmä useita epämuodostumia. Useat potilaan elimet kärsivät samanaikaisesti. Euroopassa 3 prosenttia kaikista vastasyntyneistä kärsii alkion epämuodostumaoireyhtymästä.

Arvioiden mukaan 50 - 70 prosenttia sairaista alkioista kuolee kohdun sisällä. Epämuodostumaoireyhtymä voi laukaista geenien mutaatioilla tai viruksilla. Munuaisiin tai virtsateihin vaikuttaa noin 500 epämuodostumaoireyhtymää. Toiset johtavat valituksiin muissa elimissä, kuten sydämessä tai maksassa. Tunnetuimpia epämuodostumaoireyhtymiä ovat esimerkiksi seuraavat oireyhtymät:

• Edinburghin oireyhtymä

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly-oireyhtymät, kuten:

• Kirvesmiehen oireyhtymä
• Apert-oireyhtymä
• Apert-Crouzonin oireyhtymä
• Pfeiffer-oireyhtymä
• Saethre-Chotzen-oireyhtymä
• Sikiön alkoholioireyhtymä
• Hopea-Russellin oireyhtymä
• Patau-oireyhtymä
• Cri du chat -oireyhtymä
• Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä
• Vihurirokon alkion fetopatia
• Dzierzynsky-oireyhtymä
• Arnold Chiarin oireyhtymä
• Ullrich-Turner-oireyhtymä
• Fraser-oireyhtymä
• Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä
• Edwardsin oireyhtymä
• Noonanin oireyhtymä
• Sotosin oireyhtymä
• DiGeorgen oireyhtymä
• Holt-Oram-oireyhtymä

Epämuodostumaoireyhtymä on eri elinten ja kehon alueiden poikkeavuuksia. On huomattava, että poikkeamat esiintyvät samanaikaisesti. Diagnostisessa prosessissa oireyhtymä jäljitetään yleensä tiettyyn syyyn.

syyt

Epämuodostumaoireyhtymät voivat syntyä endogeenisesti geneettisen jakauman kautta. Lisäksi heillä voi olla myös erilaisia ​​ulkoisia syitä. Niitä ovat muun muassa virukset, infektiot ja toksiinit. Useimmat prenataalisesti diagnosoidut epämuodostumaoireyhtymät perustuvat kromosomaalisiin syihin.

Viime kädessä jokainen potilaalla esiintyvä elinhäiriö voidaan jäljittää syyyn. Tämän avulla epämuodostumaoireyhtymä voidaan selvästi erottaa muista elinhäiriöistä. Näillä ei ole yhtenäistä etiologiaa. Monet geneettisten vikojen aiheuttamat epämuodostumaoireyhtymät ovat peritty autosomaalisena hallitsevana piirteenä.

Hallitseva perintö tarkoittaa, että ainakin yhden vanhemman geneettinen vika siirtyy automaattisesti lapselle. Taudin puhkeamista ei voida estää, koska hallitseva alleeli vallitsee resessiivisen alleelin suhteen alkion kehitysvaiheessa sen ominaisilmaisussa.

Oireet, vaivat ja oireet

Epämuodostumaoireyhtymä vaikuttaa aina potilaan useisiin kehon alueisiin ja elimiin. Koska on lukemattomia oireyhtymiä, joita voi esiintyä myös yhdistelmänä, potilaan oireet, valitukset ja merkit ovat hyvin yksilöllisiä ja hyvin lukuisia. Nykyisestä oireyhtymästä riippuen ilmenee hyvin erilaisia ​​oireita.

Kasvojen muodonmuutos, kehityshäiriöt, yli kasvaneet sormet tai varpaat ja suonien muodonmuutokset ovat mahdollisia. Kasvuhäiriöitä, keskiaivojen kehityshäiriöitä, silmän epämuodostumia tai sisäkorvan kuuroutta esiintyy myös. Hammasmuutokset, liian pitkä aortta, lantion taipumus tai henkinen tai fyysinen kehitysviive diagnosoidaan myös joissain epämuodostumaoireyhtymissä.

Suurin osa näön kasvojen näköhäiriöistä pian syntymän jälkeen näkyy jo vastasyntyneillä. Edelleen kehitysvaiheessa potilaaseen ilmenee selvästi erilaisia ​​elinhäiriöitä. Oireita ei voida spontaanisti parantaa tai lievittää. Oireiden lukumäärä on niin suuri, että erilaisia ​​kipuja ja häiriöitä ei voida sivuuttaa.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi tehdään yleensä prenataalisesti. Jos näin ei ole, diagnoosi tehdään viimeistään varhaislapsuudessa. Elinten vajaatoiminta johtaa erilaisiin tutkimuksiin, jotka sitten tarjoavat yksityiskohtaisempia tietoja käyttämällä menetelmiä, kuten röntgenkuvat, hormoni- ja veriarvot. Diagnoosin aikana suoritetaan geneettinen testi kromosomaalisten syiden kaventtamiseksi.

Koska oireet jatkuvat ja pahenevat lapsen kasvaessa, on otettava yhteys lääkäriin. Hoitamatta hoitoa, epämuodostumaoireyhtymä voi johtaa kuolemaan useiden elinten häiriöiden vuoksi.

komplikaatiot

Epämuodostumaoireyhtymän komplikaatioita ei voida yleisesti ennustaa, koska ne riippuvat suuresti epämuodostumista ja niiden leviämisestä. Useimmissa tapauksissa potilaalla on kuitenkin vakavia rajoituksia arjessa ja hänen elämässään. Elämänlaatu heikkenee voimakkaasti.

Epämuodostumaoireyhtymä vaikuttaa yleensä eri elimiin ja voi esiintyä joko yksittäin tai eri elimissä samanaikaisesti. Tämä voi johtaa kuulo- ja näkemisvammoihin, jotka vaikeuttavat potilaan jokapäiväistä elämää. Joissakin tapauksissa kehityshäiriöitä esiintyy epämuodostumaoireyhtymän takia.

Tämä häiriö voi olla sekä psykologinen että fyysinen, joten potilaat kärsivät usein lyhyestä varttumisesta ja muista kasvuhäiriöistä. Henkinen kehitysvammaisuus voi myös tapahtua. Ensimäistä paranemista esiintyy vain hyvin harvoissa tapauksissa. Kehityshäiriöistä kärsivät kiusaamisesta usein ja riippuvat muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässä.

Monissa tapauksissa hoito voi vain lievittää oireita eikä torjua itse taustalla olevaa tautia. Väärinkäyttöoireisten lasten vanhemmat kärsivät usein vakavasti psykologisesti ja tarvitsevat psykologin tukea.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos asianomaisella henkilöllä on epämuodostumaoireyhtymä, lääkärin on ehdottomasti tutkittava tämä ja jatkettava hoitoa. Tämä tauti ei yleensä parane itsestään, ja monissa tapauksissa potilaan elinajanodote on rajoitettu.

Elinajanodotteen pidentämiseksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​lääkärin hoidosta. Useimmissa tapauksissa epämuodostumaoireyhtymä diagnosoidaan ennen syntymää tai heti lapsen syntymän jälkeen. Vanhempien tulee aina neuvotella lääkärin kanssa lastensa kanssa, jos epämuodostumat johtavat rajoituksiin arjessa tai heikentävät lapsen kehitystä.

Monissa tapauksissa säännölliset tarkastukset ovat tarpeen myös lisäkomplikaatioiden ja valitusten estämiseksi. Jos vanhemmat eivät selviä epämuodostumaoireyhtymän taakasta, joissakin tapauksissa voidaan tehdä abortti. Koska oireyhtymä voi usein johtaa psykologiseen järkytykseen tai masennukseen, psykologin kanssa tapahtuvan hoidon tulisi aina tapahtua samanaikaisesti. Erityisesti sukulaiset ja vanhemmat ovat riippuvaisia ​​tästä hoidosta.

Lääkärit ja terapeutit omalla alueellasi

Hoito ja hoito

Epämuodostumaoireyhtymän hoito ja hoito riippuu siitä, mikä oireyhtymä diagnosoidaan. On selvitettävä, mihin elimiin se vaikuttaa. Sitten sairauden vakavuus luokitellaan siten, että voidaan laatia henkilökohtainen hoitosuunnitelma.

Yksittäiset hoidot vaihtelevat kirurgisista interventioista lääkehoitoon. Tavoitteena on aina lievittää oireita. Epämuodostumaoireyhtymää ei voida parantaa kokonaan. Monissa tapauksissa suoritetaan kirurgisia toimenpiteitä sen varmistamiseksi, että elimet toimitetaan ja että ne toimivat oikein.

Ne voivat vaikuttaa sydämeen, munuaisiin tai esimerkiksi virtsarakkoon. Joillekin oireyhtymille tehdään luuytimensiirto. Tämän pitäisi vahvistaa immuunijärjestelmää. Lisäämällä organismiin uusia toimivia immuunisoluja, nämä integroituvat ja potilas voi kokea pysyvän helpotuksen.

Alukset voidaan mahdollisesti poistaa. Voidaan myös päättää, että raajat tulisi kohdistaa. Lääkkeiden tai hormonien anto ei ole harvinaista. Veren arvot tarkistetaan säännöllisesti puuttuvien aineiden toimittamiseksi kehosta tai verensokeritason tarkistamiseksi. Sairaat lapset osallistuvat yleensä erilaisiin varhaisen toiminnan ohjelmiin heidän kehityksensä tukemiseksi.

Psykoterapiaa suositellaan usein, jotta pystytään käsittelemään oireita. Myös sukulaisia ​​kehotetaan hakemaan psykologista tukea, jotta he voivat paremmin selviytyä arjen haasteista.

Näkymät ja ennuste

Epämuodostumaoireyhtymän ennuste riippuu yksilöllisistä häiriöistä ja sairauden vakavuudesta. Kaiken kaikkiaan ponnisteluista huolimatta sitä pidetään epäsuotuisena. Kuolleisuus on erityisen korkea alkion ensimmäisinä kehitysviikkoina. Yli puolet sairastuneista sikiöistä kuolee edelleen kohdussa esiintyvien orgaanisten häiriöiden vakavuuden vuoksi. Ilman pysyvää lääketieteellistä hoitoa potilaat eivät usein pysty selviytymään edes syntymän jälkeen.

Vähemmän vakavien epämuodostumien tapauksessa tieteelliset ja lääketieteelliset mahdollisuudet voivat lievittää oireita jatkokehityksen aikana. Hoito riippuu vastaavista oireista ja kehitetään erityisesti potilaan tarpeiden perusteella.

Varhaiset interventio-ohjelmat, hyvä hoito ja hoidot auttavat lasta kehittymään optimaalisesti. Tuloksena olevat mutaatiot korjataan mahdollisuuksien mukaan kirurgisissa toimenpiteissä. Muita poikkeavuuksia voidaan hoitaa elinsiirtoilla tai keinotekoisilla apuvälineillä.

Diagnoosin oireyhtymän parannus on toistaiseksi ollut poissuljettu. Oireenmukainen hoito voi kuitenkin olla erittäin tehokas monilla potilailla. Vaurioituneella henkilöllä on edelleen elinikäinen vamma ja hänelle on tehtävä säännölliset tutkimukset. Haavoittuvuus uusien sairauksien kehittymiselle on lisääntynyt. Elinikä lyhenee useimmissa epämuodostumaoireyhtymissä.

ennaltaehkäisy

Saksassa diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana. Sitä pidetään mahdollisena abortin indikaationa (StGB218a). Odottaville vanhemmille ilmoitetaan teoreettisesta elinajanodoteesta ja he oppivat lisää ongelmista, joita voidaan odottaa selviytyvältä lapselta.

Jälkihoito

Epämuodostumaoireyhtymän jatkohoidon vaihtoehdot ovat yleensä erittäin rajalliset. Täydellinen paraneminen ei ole myöskään mahdollista, koska epämuodostumat ovat yleensä perinnöllisiä. Siksi vain puhtaan oireenmukaista eikä syy-hoitoa voidaan käyttää. Lisäksi, jos kyseinen henkilö haluaa saada lapsia, geneettistä neuvontaa voidaan suorittaa myös estääkseen oireyhtymän siirtymisen jälkeläisille.

Itseparanemista ei kuitenkaan voi tapahtua. Ei voida yleisesti ennustaa, vähentääkö epämuodostumaoireyhtymä asianomaisen elinajanodotetta. Useimmissa tapauksissa kärsineet ovat riippuvaisia ​​vanhempien ja perheen jatkuvasta tuesta ja jatkuvasta tuesta.

Rakastavalla ja intensiivisellä hoidolla on ennen kaikkea positiivinen vaikutus kurssiin ja se voi estää komplikaatioita. Lisäksi lääkärien säännölliset tutkimukset ovat tarpeen kehon ja sisäelinten vaurioiden havaitsemiseksi ja hoitamiseksi varhaisessa vaiheessa. Ystävien tai perheen kanssa puhuminen auttaa myös lievittämään näitä oireita psykologisen järkytyksen tai masennuksen sattuessa. Yhteys muihin oireyhtymään kärsiviin voi myös olla hyödyllistä.

Voit tehdä sen itse

Itsensä auttamisen mahdollisuudet ovat hyvin rajalliset epämuodostumaoireyhtymän tapauksessa. Oireyhtymiä pidetään parantumattomina nykyisten lääketieteellisten mahdollisuuksien kanssa. Arkielämässä potilaan ja sukulaisten emotionaalinen vakauttaminen on välttämätöntä epämuodostumaoireyhtymän hoitamiseksi.

Sairauden ja valitusten suuren määrän vuoksi psykologinen stressi on erittäin korkea. Yhteiset aktiviteetit ja yksilölliset vapaa-ajan toiminnot ovat tärkeitä hyvinvoinnin edistämiseksi. Potilaan elämänlaatua voidaan parantaa terveellisillä elämäntapoilla, tasapainoisella ruokavaliolla ja riittävällä liikunnalla.

Käytettävissä olevat vaihtoehdot on mukautettava vastaavaan epämuodostumaoireyhtymään, ja niiden on pyrittävä edistämään kärsineen henkilön itsetuntoa. Jos optiset puutteet on tarkoitus kattaa, se voidaan tehdä vaatteilla tai tarvikkeilla. On hyödyllistä käsitellä tautia avoimesti ja kertoa välittömässä läheisyydessä oleville ihmisille epämuodostumaoireyhtymän oireista ja vaikutuksista.

Sukulaiset ja sairaat voivat käyttää rentoutustekniikoita rakentaakseen henkistä voimaansa arjen haasteisiin. Menetelmät, kuten jooga tai meditaatio, auttavat luomaan sisäisen tasapainon. Keskustelu ja vaihto muiden sairaiden kanssa myös auttavat. Vinkkejä ja neuvoja voidaan vaihtaa itseapuryhmissä tai -foorumeilla. Olemassa olevista peloista tai kokemuksista keskustellaan ja ne voivat auttaa lievittämään painetta.