Kniest dysplasia

Kniest dysplasia on luurannan synnynnäinen kehityshäiriö, joka palaa takaisin geneettiseen mutaatioon ja jolle on ominaista erittäin lyhyt korotus. Ennuste riippuu yksittäisen tapauksen vakavuudesta. Syyhoitomuotoja ei ole vielä saatavilla.

Mikä on Kniest dysplasia?

Spondylometaepiphyseal dysplasia ilmenee kasvusta ja siihen liittyvistä kävelyhäiriöistä noin kahden vuoden iästä lähtien. Tämän sairauksien ryhmän dysplasia on Kniest dysplasia. Sairautta kutsutaan myös Kniestin oireyhtymäksi ja se vastaa luurankojen synnynnäistä kehityshäiriötä. Tämä vakava luuston toimintahäiriö aiheuttaa äärimmäisen lyhyen pituuden, joka liittyy luonteen luonteenomaisiin muutoksiin.

Tauti lasketaan kollagenoosien joukkoon. Tähän sairauksien ryhmään kuuluvat systeemiset sairaudet, joissa on sidekudoksen rappeutuminen ja jotka liittyvät immuunijärjestelmän sääntelyn häiriöihin ja auto-vasta-aineiden muodostumiseen kehon omia rakenteita vastaan. Kniestin dysplasian esiintymistiheyttä ei tunneta. Ensimmäinen kuvaus menee lastenlääkärille Kniestille, joka dokumentoi taudin 1900-luvun lopulla. Kniest dysplasialla on erittäin laaja vaikeusaste.

syyt

Kniest dysplasia on geneettinen sairaus, josta 200 tapausta on toistaiseksi dokumentoitu. Tähän mennessä dokumentoiduissa tapauksissa havaittiin perheklustereita. Perintö voi olla autosomaalisesti hallitseva. Suurin osa aikaisemmista tapauksista on kuitenkin uusia mutaatioita. Tyypin II kollageenit, joilla on erittymisvajeita potilailla, joilla on polvi-oireyhtymä, on nyt tunnistettu syyksi.

Vialliset kollageenit johtuvat mutaatioista COL2A1-geenissä. Suurin osa mutaatioista on rakenteellisia virheitä, jotka ilmestyvät kehyksen sisäisiksi mutaatioiksi. Sairauden syy on siis deleetio tai silmukointimutaatio geenissä, joka koodaa tyypin II kollageeneja. Suurin osa Kniestin dysplasiaa koskevista tapauksista vastaa COL2A1-geenin heterotsygoottista uutta mutaatiota. Dysplaasiapotilailla on 50 prosentin riski siirtää vika biologisille lapsille.

Oireet, vaivat ja oireet

Harvimmat dysplasiapotilaat voivat kokea vaihtelevan joukon oireita, jotka vaikuttavat ennusteeseen. Kniestin oireyhtymä on kliinisesti vaikuttava heti syntymän jälkeen, ja sille on ominaista suhteeton lyhyt kypsyys lapsuudessa. Suhteettomuus johtuu pääasiassa rungon lyhentymisestä.

Useimmat potilaat saavuttavat aikuisen korkeuden vain 106–156 senttimetriä. Rintakehän kyfoosin lisäksi lantion lordoosia esiintyy usein. Potilaiden lyhyet raajat pahentavat edelleen suhteetonta vaikutelmaa. Useimmissa tapauksissa polven oireyhtymään liittyy myös laajentuneita niveliä. Tämä suhde pahenee usein sairauden edetessä.

Litteä välipinta ja syvästi uppoutunut nenäsilta voivat olla muita oireita. Noin puolella kaikista kärsineistä on myös kitala. Kuulovaurio on yhtä yleinen. Hieman harvinaisempi oire on likinäköisyys, joka on eri vaikeusasteinen likinäköisyys. Lisäksi raajoissa ja aksiaalisuurissa on usein etenevä dysplasia.

Joidenkin potilaiden luiden paksuuntumisen ja suurimmaksi osaksi liikkumattomien nivelten takia jotkut potilaat eivät pysty kävelemään. Osteoporoosi voi olla myös oire taudista.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Radiologisia löydöksiä käytetään yleensä Kniestin oireyhtymän diagnosointiin. Muodostuneiden epifysioiden lisäksi röntgenkuvat osoittavat puuttuvat reisiluupäät, laajentuneet reisiluun metafyysit, platyspondylia ja selkärangan poikkeavuudet sairastuneessa henkilössä.

Histopatologiset löydökset voivat tukea diagnoosia esittämällä sulkeumia kondrosyyttien sytoplasmassa tai ruston erittäin tyhjentyneessä matriisissa. Spondyloepiphyseal-dysplasian ja metatropisen dysplasian erityismuotoja on pidettävä erotusdiagnoosina. Erityisesti nuoreilla potilailla, joilla on Kniestin dysplasia, on usein kliinisiä ja radiologisia löydöksiä, jotka ovat päällekkäisiä OSMED-havaintojen kanssa.

Likinäköisyys auttaa erottamaan diagnoosin OSMED: stä. Jos pahin tulee pahimpaan, molekyylin geneettinen analyysi voi vahvistaa diagnoosin. Jos perheellä on aiemmin ollut dyspliaa, mutaatio voidaan diagnosoida myös prenataalisesti. Mikromelia voidaan todeta ultraäänellä toisella kolmanneksella. Kniestin dysplasiaa sairastavien potilaiden ennuste riippuu heidän nivel- ja selkärangan poikkeavuuksiensa vakavuudesta kussakin yksittäisessä tapauksessa. Vakavuudesta riippuen ennuste voi vaihdella kohtalokkaan ja suotuisan kulun välillä.

komplikaatiot

Tunnetuin dysplasia johtaa yleensä huomattaviin rajoituksiin jokapäiväisessä elämässä ja asianomaisen elämässä. Luuston erilaiset epämuodostumat johtavat rajoitettuun liikkuvuuteen ja useimmissa tapauksissa myös kipuun. Elämänlaatua heikentää huomattavasti Kniestin dysplasia. Potilaat kärsivät myös vakavasta lyhyestä varttumisesta.

Tämä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lapsilla, ja siten laukaista vakavia psykologisia valituksia tai masennusta. Ei ole harvinaista, että kärsivien vanhemmille ja sukulaisille kärsivät psykologiset valitukset, jotka yleensä hoidetaan psykologilla.

Lisäksi potilaalla esiintyy likinäköisyyttä ja kuulovaikeuksia. Makuhalkio ei myöskään ole harvinainen, ja se voi heikentää asianomaisen estetiikkaa. Liitoksia ei voida liikuttaa oikein, joten arjessa saattaa olla rajoituksia. Vaikuttava henkilö voi olla riippuvainen muiden ihmisten avusta.

Kniestin dysplasia voi myös heikentää lapsen psyykkistä kehitystä ja aiheuttaa hidastumista. Kniestin dysplasian syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Tauti voidaan hoitaa vain oireellisesti. Tämän taudin seurauksena elinajanodote lyhenee useimmissa tapauksissa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos oireita, kuten kuulon heikkeneminen, lyhytnäköisyys tai lyhyt nousu, syy voi olla Kniestin dysplasia. Lääkäriin on kuultava, jos ilmenee vakavia oireita, jotka heikentävät merkittävästi hyvinvointia ja elämänlaatua. Jos oireet jatkuvat yli muutaman päivän, tarvitaan myös lääkärin neuvoja. Kniestin dysplasian synnynnäinen muoto diagnosoidaan yleensä heti syntymän jälkeen. Hoito aloitetaan sitten heti, ja vanhempia kehotetaan näkemään lapsi säännöllisesti.

Jos oireet toistuvat ensimmäisen hoidon jälkeen, on otettava yhteys vastuulliseen lääkäriin. Asiantuntijan on selvitettävä osteoporoosin merkit. Kniest dysplasia vie usein vaikean kurssin ja on suuri psykologinen taakka lapselle ja vanhemmille, ja tästä syystä terapeuttista neuvontaa tulisi aina suorittaa epämuodostumien ja fyysisten valitusten hoidon rinnalla. Perhelääkäri tai ortopedikirurgit voivat muodostaa yhteyden asiantuntijaan ja tarvittaessa ohjata sairastuneen perheen omaehtoiseen ryhmään.

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei ole saatavana potilaille, joilla on Kniestin dysplasia. Niitä, joita asia koskee, voidaan kohdella vain tukevasti. Hoidon tavoitteena on ylläpitää potilaan liikkuvuutta. Tätä varten suunniteltu oireenmukainen hoito voi sisältää esimerkiksi kirurgisen toimenpiteen. Esimerkiksi, jos epäillään lonkan dislokaatiota lähitulevaisuudessa, tämä dislokaatio voidaan joskus estää leikkauksella.

Likinäköisyyden lisäksi kasvuvaiheessa voi esiintyä muita neurologisia puutteita. Tällä tavalla moottorin lisäksi myös potilaan henkinen kehitys voidaan hidastaa tai pahimmassa tapauksessa jopa pysäyttää. Tästä syystä suositellaan neurologin tarkkaa valvontaa kasvuvaiheessa. Jos luita taivutetaan tai siirretään enemmän kuin viisi millimetriä, vakautuminen on välttämätöntä.

Tämä stabilointi vastaa yleensä kirurgin leikkausta. Jos näkyy verkkokalvon irronnan merkkejä, yleensä tehdään myös kirurginen korjaus. Dysplian tukihoito voi ulottua asianomaisen vanhemmille, jotka voivat saada esimerkiksi terapeuttista hoitoa tai geneettistä neuvontaa.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Polven toimintahäiriöistä kärsivän lapsen vanhempana voit ryhtyä toimiin itse, jotta he voivat nauttia korkeammasta elämänlaadusta. Jo ennen syntymää vanhemmat voivat hakea psykoterapeuttista apua uuden tilanteen paremmin selvittämiseksi ja hyväksymiseksi. Yhteydet muihin kärsiviin perheisiin, esimerkiksi itseapuryhmien kautta, ovat osoittautuneet positiivisiksi. Saat hyvän yleiskuvan tulevaisuuden odotuksista ja saat arvokkaita neuvoja arjen ongelmiin.

Riittävä lääketieteellinen hoito on annettava heti syntymän jälkeen. Tätä varten on tarpeen kuulla varhaisessa vaiheessa asiantuntijoita ja suorittaa tarvittavat toimenpiteet. Haavojen paranemisen jälkeen lääkäri voi selvittää, milloin fysioterapeuttinen hoito voidaan aloittaa. Mitä aikaisemmin tällainen terapia alkaa, sitä paremmat mahdollisuudet säilyttää olemassa oleva liikkuvuus. Siitä huolimatta on suositeltavaa suunnitella uudelleen asuinympäristö vammaisille pääsyä varten tai siirtää liikuntarajoitteisille huoneistoille. Jos lapsi tarvitsee myöhemmin kävelyapua tai pyörätuolia, ratkaisua ei tarvitse löytää aikapaineessa.

Säännölliset tarkastukset neurologilla paljastavat luun siirtymät, jotka vaativat välitöntä stabilointia. Myös muut neurologiset puutteet voidaan tunnistaa nopeasti. Tämä mahdollistaa sen hidastamisen tai jopa pysäyttämisen.

ennaltaehkäisy

Ensisijaisia ​​syitä syy-geenin mutaatiolle Kniestin dysplasiassa ei vielä tunneta. Tästä syystä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä on saatavana vain vähän. Perhesuunnittelussa potentiaalisten vanhempien geneettinen riski rikoksen jälkeisille lapsille voidaan kuitenkin ainakin arvioida.

Jälkihoito

Kniestin dysplasian seurannan vaihtoehdot ovat useimmissa tapauksissa vakavasti rajoitetut, ja etusija tässä taudissa on nopea ja ennen kaikkea taudin varhainen havaitseminen. Siksi sairastuneen tulisi mieluiten käydä lääkärin puolella sairauden ensimmäisissä oireissa ja oireissa, jotta oireet eivät pahene entisestään.

Useimmissa tapauksissa kärsineet ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta ja hoidosta jokapäiväisessä elämässään. Oman perheen tukemisella on erittäin myönteinen vaikutus taudin jatkoon. Rakastavat ja intensiiviset keskustelut ovat myös erittäin hyödyllisiä ja voivat estää masennuksen tai muiden psykologisten häiriöiden kehittymisen.

Koska tällä taudilla voi olla myös kielteinen vaikutus kärsivän ihmisen silmiin, kirurgisen toimenpiteen tulisi ehdottomasti tapahtua, jos verkkokalvo irtoaa. Tällaisen toimenpiteen jälkeen silmät täyttyvät ja hoidetaan erityisen hyvin. Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voidaan suorittaa ensin, jotta Kniestin dysplasia ei toistu jälkeläisissä.

Voit tehdä sen itse

Kniestin dysplasiasta kärsivät ihmiset tarvitsevat lääkäreiden ja terapeutien kattavaa hoitoa.

Vaikuttavien lasten vanhempien tulisi hakea tukea jo varhaisessa vaiheessa ja myös järjestää mahdolliset toimenpiteet mahdollisimman pian. Hyvä valmistelu antaa vanhemmille syntymän jälkeen tarvittavan vapauden hoitaa itse lapsensa sairaus. Terapeuttinen apu on kuitenkin yleensä hyödyllistä, koska polven dysplasia kuormittaa vanhempia monien vuosien ajan ja aiheuttaa stressiä, johon on puututtava. Lisäksi on ryhdyttävä toimenpiteisiin, jotta lapsi voi elää elämänsä mahdollisimman vähän komplikaatioilla. Suurimman osan ajasta huoneisto on mukautettava vammaisten tarpeisiin. Kattavan tutkimuksen jälkeen lääkäri voi arvioida, mitkä seuraavat oireet ovat odotettavissa.

Vaikuttavan lapsen tulisi myös saada psykologista tukea viimeistään murrosikäisenä. Muuten vakavat henkiset ja fyysiset rajoitukset voivat johtaa psykologiseen kärsimykseen. Ennaltaehkäisevä hoito on ehdottomasti välttämätöntä tällaisten komplikaatioiden välttämiseksi. Tarkka lääketieteellinen valvonta on aina välttämätöntä polvien toimintahäiriöissä.