Pfeiffer-oireyhtymä

Jossa Pfeiffer-oireyhtymä se on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus. Tämä on hyvin harvinaista ja osoittaa epänormaalia kasvojen ja kallon luunmuodostusta. Pfeiffer-oireyhtymä johtuu mutaatiosta tietyissä proteiineissa, jotka vastaavat luusolujen kypsymisestä.

Mikä on Pfeiffer-oireyhtymä?

Pfeiffer-oireyhtymä on harvoin esiintyvä perinnöllinen sairaus, joka on yksi kraniosynostoosista. Koska tämä periytyy hallitsevalla tavalla autosomaalisesti, tämän taudin saaneilla ihmisillä on viidenkymmenen prosentin mahdollisuus välittää se lapsilleen. Pfeiffer-oireyhtymä heikentää kallon ja kasvojen luiden normaalia kasvua, mikä johtaa kraniofasiaalisiin poikkeavuuksiin. Luut sulautuvat varhain ja vaikuttavat muotoon. Epänormaali kasvu vaikuttaa myös molempien käsien ja jalkojen luihin.

Kasvojen luiden epäonnistunut fuusio johtaa pullistuneisiin ja laajasti avoimiin silmiin, korkeaan otsaan, nenän litteään siltaan ja alikehittyneeseen yläleukaan. Kliinisesti erotetaan kolme tyyppiä. Kolmella tyypillä on erotetut ominaisuudet. Tyypin 2 tai 3 potilaat kärsivät vakavammin ja elinajanodote lyhenee huomattavasti. Pfeiffer-oireyhtymän tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, ja sen arvioidaan olevan yksi 100 000: sta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Tämän taudin aiheuttaa geenien FGFR-1 ja FGFR-2 mutaatio.

syyt

Pfeiffer-oireyhtymä johtuu geenien FGFR-1 ja FGFR-2 mutaatiosta. Tämä mutaatio periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Jos tämä mutaatio vaikuttaa jompaankumpaan vanhemmista, on olemassa viidenkymmenen prosentin mahdollisuus, että he välittävät sen lapselle. Nämä geenit ovat vastuussa tärkeiden proteiinien, fibroblastikasvoreseptoreiden 1 ja 2 (fibroblastikasvutekijäreseptorit) tuotannosta. Pfeiffer-oireyhtymän tyyppi 1 voi johtua mutaatiosta yhdessä kahdesta reseptorista. Tyypit 2 ja 3 johtuvat mutaatiosta FGFR-2-geenissä, eikä niihin liity muutosta FGFR-2-geenissä.

Proteiinit suorittavat monia tärkeitä toimintoja. Alkion kehityksen aikana ne signaloivat epäkypsiä soluja kehittymään kypsiksi luusoluiksi. Mutaatio yhdessä näistä geeneistä muuttaa proteiinin toimintaa ja aiheuttaa pitkittyneen signaloinnin. Tämä pidentäminen edistää kallon ja kasvojen luiden ennenaikaista sulautumista. Vaikuttaa myös käsien ja jalkojen luiden normaaliin kehitykseen. Tämä johtaa Pfeiffer-oireyhtymän pääpiirteisiin.

Oireet, vaivat ja oireet

Tiettyjen kallon luiden ennenaikainen fuusio johtaa Pfeiffer-oireyhtymälle tyypillisiin kasvojen muodonmuutoksiin: silmät ovat pullistuneet ja auki ja niiden välinen etäisyys kasvaa. Otsa on selkeästi määritelty, korvat ovat syvällä ja keskipinta alikehittynyt. Kallo on litistetty ja lyhyt. Yli puolet potilaista valittaa kuulonmenetyksestä ja hampaiden ongelmista.

Varpaat ja sormet ovat suurimman osan ajasta epätavallisen lyhyitä, joiden välillä on joitain fuusioita. Iso varvas ja peukalo ovat silmiinpistävän lyhyet, muodoltaan kolmion muotoisia ja kaarevat muista varpaista ja sormista. Kliinisestä tyypistä riippuen oireet vaihtelevat vakavuuden mukaan. Tyyppi 1 on klassinen Pfeiffer-oireyhtymän muoto. Tämä on lievempi kuin kaksi muuta tyyppiä. Vaurioituneella henkilöllä on normaali älykkyys, sormien ja varpaiden vähäinen muodonmuutos ja keskipinnan hypoplasian heikko ilmentymä.

Tyypillä 2 on vakavampia kliinisiä oireita. Kallo on kuin shamrock ja silmämunat ulkonevat huomattavasti silmäliittimistä. Sormien ja varpaiden poikkeavuudet ovat erittäin voimakkaita. Muodosta myös kyynärpään muoto. Luut ovat usein hereillä ja jäykistyvät spontaanisti. Neurologisia komplikaatioita esiintyy myös. Vaikuttavan lapsen kehitys hidastuu. Pfeiffer-oireyhtymän tyypillä 3 kehittyy samat oireet kuin tyypillä 2, mutta ilman apilapääkalloa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pfeiffer-oireyhtymä voidaan diagnosoida jo kolmannella raskauskuukaudella alkion kehityksen aikana. Syntymättömässä tutkimuksessa voidaan käyttää hienoa ultraääntä paljastamaan epänormaalisti suuri etäisyys kahden silmän välillä. Silmämunien patologinen ulkonäkö silmäpistokkeista sekä kallo- ja kasvoalueen muodonmuutokset voidaan myös määrittää. Syntymisen jälkeen tarkka diagnoosi taataan geenitestillä.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa Pfeiffer-oireyhtymästä kärsivät useat epämuodostumat ja muodonmuutokset. Näillä on ensisijaisesti erittäin kielteinen vaikutus vaikutusalaan kuuluvien estetiikkaan, joten suurin osa potilaista tuntee olonsa epämukavaksi ja kärsii ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetunnosta. Masennus voi ilmetä myös Pfeiffer-oireyhtymän takia ja heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Pfeiffer-oireyhtymä johtaa myös kuulon menetykseen, joka tapahtuu vähitellen. Hammasongelmia tai hampaiden menetyksiä voi myös esiintyä, ja ne voivat vaikeuttaa ruuan ja nesteiden ottamista. Lisäksi potilaat kärsivät varpaiden ja sormien poikkeavuuksista, joten arjessa saattaa olla rajoituksia ja potilaan liikkuvuus voi olla rajoitettua.

Lapsen henkinen kehitys hidastuu myös merkittävästi Pfeiffer-oireyhtymän takia, joten potilas on riippuvainen muiden aikuisikäisten avusta. Kirurgiset toimenpiteet voivat poistaa joitain epänormaaleista aineista. Ei ole mitään komplikaatioita. Potilas on kuitenkin edelleen riippuvainen monista hoidoista ja tukitoimista voidakseen selviytyä arjesta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pfeiffer-oireyhtymästä kärsivät lapset vaativat intensiivistä lääketieteellistä hoitoa syntymästään saakka. Pään ja raajojen epämuodostumat on korjattava kirurgisesti. Lisäksi kärsivät lapset tarvitsevat yleensä kipulääkkeitä, tulehduskipulääkkeitä ja muita lääkkeitä. Vanhempien tulee ottaa yhteyttä asiantuntijaan heti synnytyksen jälkeen, jotta voidaan tehdä kattava diagnoosi. Varsinainen hoito tapahtuu erikoiskeskuksissa.

Suun ja leukakirurgian alojen asiantuntijat sekä neurokirurgit ja plastiikkakirurgit ovat vastuussa. Lisäksi on pidettävä tiivistä kuulemista lastenlääkärin kanssa. Alkuhoidon jälkeen lääkäriä on kuultava säännöllisesti, jotta lääkitys voidaan lopettaa ja erilaiset kirurgiset haavat tutkia komplikaatioiden varalta. Koska Pfeiffer-oireyhtymä aiheuttaa suuria visuaalisia virheitä, jotka usein stressaavat myös lasta henkisesti, terapeuttinen neuvo voi myös olla hyödyllinen. Jos tulos on kuitenkin positiivinen, sairauden pääpiirteet voivat vähentyä siinä määrin, että normaali elämä on mahdollista ilman hoitoa ja säännöllisiä lääkärikäyntejä.

Hoito ja hoito

Pfeiffer-oireyhtymän vakavuudesta riippuen voidaan suorittaa kasvojen ja kallon kirurginen korjaus. Tämä on mahdollista kasvo-, suun- ja leukakirurgian sekä plastiikkakirurgian ja neurokirurgian avulla. Laajentamalla edestä kiertyvää kallon aluetta, kallo voi kasvaa kunnolla ja silmäliittimien kokoa voidaan lisätä.

Leuka ja keskipinta voidaan myös korjata kirurgisella toimenpiteellä. Oikeudenmukaisella kohtelulla sairastuneet voivat kehittää normaalin älykkyyden ja elää normaalia tervettä elämää. Hoitosuunnitelmat toteutetaan vaiheittain. Oikea aika suorittaa luurakenteen rekonstruointi on erittäin tärkeää. Siksi Pfeiffer-oireyhtymän tuhoisat vaikutukset kykyyn hengittää, puhua ja niellä estetään.

Alikehittyneen keskipinnan takia lapset kärsivät usein obstruktiivisesta uniapneasta. Lievässä uniapneassa lääkehoito voi parantaa hengitystä voimakkaasti. Asiantuntijoiden tulee kuitenkin seurata vaikeaa hengityshäiriötä. Tonsillien kirurginen poisto tai jatkuva hengitysteiden painemaski (CPAP) voi lievittää oireita.

Näkymät ja ennuste

Ennusteen määrittämiseksi on määritettävä esiintyvän Pfeiffer-oireyhtymän tyyppi. Pfeiffer-oireyhtymään liittyvien epämuodostumien vakavuus on johtanut jakautumiseen kolmeen tyyppiin, joilla on erilaiset ennusteet. Klassisessa Pfeiffer-oireyhtymässä muodonmuutokset ovat vain lieviä. Älykkyys ei ole vähentynyt. Ennuste on hyvä, etenkin koska olemassa olevia muodonmuutoksia voidaan vähentää kirurgisesti.

Pfeiffer-oireyhtymän ennuste ei ole niin optimistinen. Muodot ovat paljon vakavampia. Ns. Shamrock-kallo on tyypillinen. Luurangan muodonmuutokset ovat osittain käyttökelpoisia, mutta enimmäkseen niitä ei voida korjata. Mielen kehitys on viivästynyt. Neurologisia komplikaatioita on odotettavissa.

Kolmannessa Pfeiffer-oireyhtymässä oireet ovat yhtä vakavia, vain apilalehden kallo puuttuu. Myöskään täällä ennuste ei ole erityisen hyvä geneettisen syyn vuoksi. Kolmen Pfeiffer-oireyhtymän muodon väliset virtaavat siirtymät tekevät selkeän rajan ja ennusteen vaikeaksi.

On kuitenkin hyödyllistä, että Pfeiffer-oireyhtymän esiintyminen voidaan määrittää prenataalisesti. Tyypilliset muodonmuutokset näkyvät jo sonografian aikana. Lisäksi näiden yksittäisissä tapauksissa tunnettujen geneettisesti perittyjen mutaatioiden riski on lisääntynyt. Vaihtelee se, onko laillinen abortti silloin edelleen mahdollista vai pitääkö perhe sitä. Kun lapsi on syntynyt, heillä on yleensä useita operaatioita edessään.

ennaltaehkäisy

Koska Pfeiffer-oireyhtymä on autosomaalisesti hallitseva peritty sairaus, sitä ei voida estää. Se voidaan kuitenkin diagnosoida ennen syntymää.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa sairastuneilla on vain vähän tai ei ollenkaan erityisiä Pfeiffer-oireyhtymän seurantavaihtoehtoja. Ensinnäkin, erittäin nopea ja ennen kaikkea taudin varhainen diagnosointi on tärkeää, jotta lisäkomplikaatioita ei voi syntyä. Itseparanemista ei tapahdu, joten sairastuneen tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen taudin ensimmäisten oireiden tai oireiden ilmetessä.

Koska tämä on myös geneettisesti määritetty sairaus, jos potilas haluaa saada lapsia, hänelle on ehdottomasti tehtävä geneettinen tutkimus ja neuvoja Pfeifferin oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi. Useimmat potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​kirurgisista toimenpiteistä, jotka voivat lievittää oireita.

Vaikuttavan henkilön tulisi ehdottomasti levätä tällaisen leikkauksen jälkeen ja huolehtia vartalostaan. Liiallisuutta tai fyysistä ja stressaavaa toimintaa tulisi joka tapauksessa välttää, jotta kehoa ei kuormitettaisi tarpeettomasti. Samoin suurin osa Pfeiffer-oireyhtymästä kärsivistä on riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä, jolla voi olla positiivinen vaikutus taudin jatkoon.

Voit tehdä sen itse

Pfeiffer-oireyhtymää hoidetaan osana yhdistelmähoitoa, jonka tarkoituksena on lievittää fyysisiä oireita sekä henkisiä ja emotionaalisia sivuvaikutuksia. Sairaiden lasten vanhemmat voivat tukea terapiaa kannustamalla ja tukemalla lasta.

Koska epämuodostumat voivat johtaa kiusaamiseen ja kiusaamiseen ja seurauksena sosiaalisten pelkojen kehittymiseen asianomaisissa, on entistä tärkeämpää vahvistaa lapsen itseluottamusta. Vanhempien tulisi myös yrittää löytää sopiva päiväkoti- ja koulupaikka varhaisessa vaiheessa. Erityislapsille tarkoitetussa tilassa Pfeiffer-oireyhtymäinen lapsi voi kehittyä optimaalisesti ja vanhemmat voivat keskittyä fyysisten valitusten hoitoon. Koska epämuodostumia ei ole mahdollista korjata kokonaan, asunto on mukautettava vammaisille. Lapset tarvitsevat myös apuvälineitä, kuten kävelyapua tai pyörätuolia. Lakimiesten huoltajien tulee ottaa yhteyttä asianomaisiin asiantuntijoihin jo varhaisessa vaiheessa ja aloittaa tarvittavat toimenpiteet.

Lisäksi terapeuttinen neuvonta vanhemmille ja lapsille voi olla hyödyllistä. Myöhemmin elämässä suositellaan myös käyntiä perinnöllisten sairauksien erikoistuneelle klinikalle, koska lapsi kysyy ennemmin tai myöhemmin sairaudestaan. Sitten sukulaisten tulisi olla käsillä neuvoja ja toimia.