meloreostoosin

vuonna meloreostoosin Raajojen luut paksuntuvat kokonaan tai osittain potilaan huomaamatta. Lihasten turvotusta, hidastuvaa kasvua tai rajoitettua liikkuvuutta esiintyy vain harvoissa tapauksissa. Oireenmukainen terapia on rajoitettu potilaisiin, joilla on todellisia oireita.

Mikä on melorheostoosi?

Sairaudet, joissa luun tiheydessä tai rakenteessa on spesifisiä muutoksia, ovat laaja ryhmä, joka sisältää monia yksittäisiä sairauksia ja voi osoittaa monenlaisia ​​kliinisiä oireita. Yksi tällainen ilmentymä on meloreostoosin. Tauti kutsutaan myös Lériin oireyhtymä tunnetaan ja kuvailtiin ensimmäisen kerran 1900-luvulla.

Pariisin neurologia André Lériä pidetään ensimmäisenä kuvaavana sitä, ja hänen kunniakseenan otettiin käyttöön termi Lériin oireyhtymä. Melorheostoosi ilmenee luuston paksunemisena, joka on enimmäkseen raajoissa. Oireyhtymää kutsutaan joskus mesenkymaaliseksi dysplasiaksi, ja siihen liittyy siten alkion mesenkymaalisen kudoksen poikkeavuuksia.

Manifestaatio voi tapahtua missä tahansa iässä. Melorheostoosi on erittäin harvinainen sairaus, jolla esiintyy vähemmän kuin yksi tapaus 1 000 000 ihmisestä. Kliiniset termit Kynttilävahatauti ja Vahaluusto niitä käytetään usein synonyymeinä melorheostoosin kanssa ja ne kuvaavat rakenteellisia luun muutoksia kuva-ajallisesti.

syyt

Vahaluusairaus esiintyy todennäköisesti satunnaisesti. Perheklustereita ei ole vielä havaittu. Perintöä ei sen vuoksi voitu toistaiseksi tunnistaa, eikä sitä pidetä sovellettavana aikaisempien tapausten perusteella. Siitä huolimatta tauti näyttää perustuvan geneettisiin tekijöihin, jotka johtavat rakenteellisiin muutoksiin ja luukudoksen toimintahäiriöihin.

Vain lähitulevaisuudessa luumuutokset liittyivät tiettyyn geeniin ensimmäistä kertaa. Nykyään lääketiede epäilee LEMD3 / MAN1-geenin mutaation olevan sairauden syy. DNA: ssa tämä geeni koodaa proteiinielementtejä sisemmässä ydinmembraanissa. Tämä on kaksikerroksisen membraanin sisäosa, koska se sulkee solun ytimien sisäosan ja hallitsee aineiden kuljetusta plasman ja sytoplasman välillä.

Mainitun geenin mutaatiot heikentävät ydinmembraanien toimintaa ja vaikeuttavat siten aineiden vaihtoa ydinplasman ja sytoplasman välillä. Ei ole vielä selvitetty, mitkä tekijät aiheuttavat mutaation. Esimerkiksi altistuminen toksiinille tai aliravitsemus raskauden aikana on mahdollista.

Oireet, vaivat ja oireet

Vaikka se on synnynnäinen häiriö, useimmilla melorheostoosipotilailla ei esiinny oireita myöhään aikuisuuteen. Ne pysyvät usein oireettomina koko elämän ajan ja diagnosoidaan sattumalta. Muissa tapauksissa oirekompleksi ilmenee jo varhaisessa vaiheessa ihonmuutosten kautta.

Ihokudoksen fibroosi voi kehittyä iholla muuttuneiden luurakenteiden yli. Lisäksi joillakin potilailla on lihaksien turvotus sairastuneiden luualueiden yläpuolella, ja siihen liittyy lihaksen, jänteen tai nivelten paksuuntuminen ja heikentyminen. Erityisesti nivelet, joihin tällä tavoin vaikuttaa, aiheuttavat joskus kipua tai lihaksen tahattomia supistuksia.

Potilailla, joilla on melorheostoosi, esiintyy kasvuhäiriöitä jonkin verran harvemmin, koska esimerkiksi luiden muutokset siltaa kasvustot. Kaikki muutokset melorheostoosissa tapahtuvat mieluiten raajoissa. Ainoastaan ​​poikkeuksellisissa tapauksissa ihon ja luuston oireet ilmenevät muissa paikoissa. Jotkut potilaat huomaavat myös oireellisesti raajojen pituus- tai muodonmuutoserot.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Koska melorheostoosi pysyy yleensä oireettomana, se vie harvoin potilaat lääkärin puoleen. Useimmissa tapauksissa tauti tunnustetaan satunnaiseksi löydökseksi röntgenkuvassa, esimerkiksi röntgenkuvat osana murtuneita luita tai onnettomuudessa. Röntgenkuvauksessa esiintyy ihonmuotoista ja raidallista sklerotisaatiota ja tiivistymistä, joka muistuttaa vahapisaroita, jotka virtaavat pois.

Radiologisesti lääkärin on suljettava pois sellaiset sairaudet kuten osteomyelitis, osteopetroosi, osteopoikilia tai Buschke-Ollendorffin oireyhtymä ja skleroderma. Tämä poissulkeminen voi tapahtua esimerkiksi molekyylin geneettisen analyysin avulla. Jos LEMD3 / MAN1-geenissä on todisteita mutaatioista, melorheostoosin diagnoosi katsotaan vahvistetuksi.

komplikaatiot

Melorheostoosi ei aina johda valituksiin tai komplikaatioihin. Monissa tapauksissa melorheostoosi ei aiheuta oireita, joten sairastuneet elävät taudin kanssa elinajan. Jopa vahingossa tehdyn diagnoosin kohdalla hoitoa ei tarvitse aloittaa kaikissa tapauksissa, jos asianomaiset eivät valita valituksista.

Lisäksi melorheostoosi voi johtaa vääristymiin iholla tai luissa. Seurauksena on erityisesti negatiivinen vaikutus lihaksiin ja niveliin, mikä voi johtaa häiriöihin potilaan liikkeessä. Tämä myös rajoittaa merkittävästi arkea. Lapsilla melorheostoosi voi johtaa kasvuhäiriöihin ja siten kehityshäiriöihin.

Tämä johtaa usein raajojen muodonmuutoksiin tai raajojen eri pituuksiin. Tämä tauti ei kuitenkaan vähennä potilaan elinajanodotetta. Melorheostoosin oireita voidaan hyvin rajoittaa erilaisilla terapioilla ja terapeuttisilla toimenpiteillä.

Joissakin tapauksissa asianomaisten on kuitenkin elitettävä rajoitetun liikkuvuuden kanssa koko elämänsä ajan. Yleensä ei voida ennustaa, eteneekö tauti positiivisesti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Melorheostoosissa oireet ilmenevät monilla potilailla vasta myöhään aikuisuuteen. Koska sairaudelle on ominaista oireiden puute pitkään, ei potilaille ole merkkejä tai varoitusmerkkejä, jotka tekisivät lääkärin käyntiä tarpeellisena. Jos synnynnäinen sairaus osoittaa ensimmäisiä motorisen vajaatoiminnan merkkejä, tarvitaan lääkäri. Jos asianomaisella henkilöllä on lihasvoiman heikkeneminen, sisäinen heikkous tai turvotus luiden lähellä, on otettava yhteys lääkäriin. Jos käsivarsia ja jalkoja ei voida venyttää tai taivuttaa tavalliseen tapaan, on syytä huoleen.

Jos havaitaan yleisiä liikkumista koskevia rajoituksia tai epäsäännöllisyyksiä liikkeissä, lääkärille on ilmoitettava havainnoista. Jos luissa, nivelissä tai jänteissä on kipua, syy on selvitettävä. Turvotusten tai lihaksen vapaaehtoisen supistumisen muodostumista tulee tutkia ja hoitaa.

Jos onnettomuuksien ja loukkaantumisten yleinen riski kasvaa valitusten seurauksena, arkea olisi järjestettävä uudelleen. Hoitosuunnitelma laaditaan yhdessä lääkärin kanssa. Lisäksi asianomainen saa tärkeätä tietoa ennaltaehkäisystä ja tarvittavista toimenpiteistä käydessään lääkärillä. Lääkärin on tutkittava luiden muodonmuutokset, luujärjestelmän poikkeavuudet ja raajojen pituuserot.

Hoito ja hoito

Syy- ja hoitomenetelmiä ei ole tällä hetkellä saatavilla potilaille, joilla on melorheostoosi. Sairautta pidetään edelleen parantamattomana. Geeniterapiamenetelmiä tutkitaan tällä hetkellä syy-terapeuttisina vaiheina geneettisesti määritettyissä sairauksissa, mutta ne eivät ole vielä saavuttaneet kliinistä vaihetta. Geneettisiä sairauksia, kuten melorheostoosia, voidaan siten hoitaa vain oireellisesti tällä hetkellä.

Melorheostoosin yhteydessä herää kysymys tällaisen hoidon hyödystä. Koska suurin osa potilaista pysyy oireettomana loppuelämänsä ajan, hoitoa ei useimmissa tapauksissa tarvita. Jos oireita esiintyy, on kuitenkin saatavana erilaisia ​​hoitomuotoja. Esimerkiksi liikkumisen rajoituksia ja kasvuhäiriöitä hoidetaan usein käyttämällä kontraktioita ja luustoja.

Ihon ihon oireita ja fibrooseja ei tarvitse välttämättä hoitaa. Useimmissa tapauksissa ne eivät vaikuta potilaaseen enempää eikä melkein koskaan muutu vakaviksi ilmiöiksi. Niin kauan kuin sidekudoksen lisääntyminen ei häiritse potilasta, terapiaa ei yleensä käytetä. Toisaalta oireita, kuten lihaksen turvotus, tulee hoitaa erittäin hyvin. Tämä hoito on aina lääkehoito ja voi esimerkiksi vastata diureettien antamista.

Näkymät ja ennuste

Melorheostoosia on tähän mennessä pidetty parantumattomana. Geneettiset syyt luultavasti aiheuttavat luiden epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa sairaiden ennuste on edelleen positiivinen. Sinulla ei ole oireita koko elämäsi ajan. Ongelmat osoittautuvat vähäisiksi. Jotkut tutkijat uskovat, että tyypilliset merkit ilmenevät harvoin 20 vuoden iän jälkeen. Tämä tarkoittaa, että kehitysvaiheessa olevien poikien ja tyttöjen katsotaan olevan vaarassa.

Jos oireita ilmenee, ne voidaan yleensä ratkaista onnistuneesti fysioterapian tai kirurgisen toimenpiteen avulla. Lääkärit tekevät amputaation vain poikkeustapauksissa. Melorheostoosi ei lyhennä elinaikaa. Potilaat voivat kuitenkin joutua selviytymään vähäisestä tai vakavasta liikuntarajoitteisuudesta. Tämä tarkoittaa, että ammatillisia ja yksityisiä tavoitteita ei aina voida saavuttaa täysin. Psykologista stressiä voi esiintyä.

Jos terapiaa ei ole, ei yleensä ole haittoja. Tämä johtuu tosiasiasta, että suurin osa kärsineistä huomaa oireita vain vähän tai ei ollenkaan. Jos kuitenkin syntyy komplikaatioita, lääketieteellinen hoito on tarpeen. Tällaisten aputarjousten hylkääminen voi edistää liikkumattomuutta.

ennaltaehkäisy

LEMD3 / MAN1-geenin mutaation laukaisevia tekijöitä ei vielä tunneta: jopa mutaatio on vasta äskettäin kytketty sairauteen. Niin kauan kuin syy-tekijöitä ei ole selvitetty, melorheostoosia ei voida estää.

Jälkihoito

Koska melorheostoosia on toistaiseksi pidetty parantamattomana, jatkohoidossa keskitytään elämänlaadun vakauttamiseen. Joskus sairastuneet pysyvät oireettomana loppuelämänsä ajan. Ongelmat osoittautuvat vähäisiksi. Jotkut tutkijat uskovat, että tyypilliset merkit ilmenevät harvoin 20 vuoden iän jälkeen. Tämä tarkoittaa, että kehitysvaiheessa olevien poikien ja tyttöjen katsotaan olevan vaarassa.

Yleensä sairastuneita ja heidän sukulaisiaan kehotetaan noudattamaan terveellistä elämäntapaa tasapainoisella ruokavaliolla immuunijärjestelmän tukemiseksi. Hän ehdottaa myös tiettyjä rentoutumis- ja henkisiä tekniikoita vakauttamiseen ja neuvoo mahdollisimman monta vapaa-ajan toimintaa, jonka pitäisi antaa sairastuneelle perheelle monia mukavia tunteja yhdessä.

Jos vanhemmat, joihin jo on vaikuttanut, haluavat saada lapsia uudelleen, suositellaan yksityiskohtaista geneettistä tutkimusta toisen sairaan lapsen todennäköisyyden selvittämiseksi etukäteen.

Voit tehdä sen itse

Lääketieteellisen hoidon lisäksi sairastuneet voivat lievittää melorheostoosin oireita muutamilla toimenpiteillä ja kodin oireilla.

Ensinnäkin sovelletaan yleisiä vinkkejä, kuten itsestäsi huolehtiminen ja stressin välttäminen. Koska hidas kasvu ja rajoitettu liikkuvuus liittyvät usein huonoon hyvinvointiin, olisi ryhdyttävä asianmukaisiin vastatoimenpiteisiin. Tämä voi olla tyydyttävä harrastus, mutta myös terveellinen ruokavalio, liikunta tai keskustella ystävien kanssa. Mitkä strategiat ovat järkeviä yksityiskohtaisesti, määritetään parhaiten yhdessä terapeutin kanssa. Melorheostoosipotilaiden on yleensä otettava yhteyttä psykologiin, joka voi antaa lisävinkkejä luusairauden psykologisten komplikaatioiden hoitamiseen.

Fyysisiä oireita voidaan hoitaa luonnonvalmisteiden avulla. Kipu voidaan lievittää luonnollisilla lääkkeillä, kuten anti-inflammatorisella paholaisen kynnellä tai rauhoittavalla pajun kuorella. Arnica ja vastaavat homeopatian valmisteet auttavat vaikeaa kipua. Turvotustapauksissa sairastunut alue tulee jäähdyttää ja varastoida ylöspäin. Joskus auttaa myös puristussukat, jotka tulisi räätälöidä mahdollisuuksien mukaan ja joita on käytettävä johdonmukaisesti. Yrttiuutteet punaviiniköynnöslehdistä tai hevoskastanjan siemenistä auttavat vähentämään vedenpidätystä. Samoin aescrin, rutoside ja teurastajan luujuuri.