Metakroomaattinen leukodystrofia

Aryylisulfataasi A: n puutos organismissa johtaa metakromaattinen leukodystophia. Se on aivojen geneettinen aineenvaihduntatauti, ja se esiintyy taantuneesti perinnöllisesti, jolle on tunnusomaista lukuisat mutaatiot ja vaikutukset ulkonäössä, niin että oireiden nimissä on sekä erilaisia ​​muotoja että genotyyppiä.

Mikä on metakromaattinen leukodystrofia?

Aineenvaihduntatauteihin, jotka vaikuttavat pääasiassa keskushermostoon, viitataan lääketieteessä lipidien varastointitauteiksi, tarkemmin sanottuna sfingolipidoosiksi. Ne kuuluvat lysosomaalisten varastointitautien ryhmään, ovat perittyjä ja niissä on usein vikoja tietyissä geeneissä. Tähän ryhmään kuuluvat myös metakromaattinen leukodystophia.

Aryylisulfataasi A on entsyymi, joka vastaa sulfaatin jakautumisesta sulfatideista. Tämä prosessi tapahtuu solujen lysosomeissa. Nämä ovat soluorganelleja sekä eläin- että kasvisoluissa, joissa on biomembraanin sulkemat rakeet, joissa on happama pH-arvo. Lysosomit sisältävät ruuansulatusentsyymejä ja ne hajottavat biopolymeerit monomeereiksi.

Jos tämän entsyymin aktiivisuus puuttuu tai jos se on vähemmän aktiivinen, rasva-aineiden talletukset kehittyvät vähitellen kehon soluihin ja keskushermostoon. Glykosfingolipidejä ei voida enää jakaa ja lipidejä ei voida enää muuttaa lysosomeiksi. Siksi sulfatidi varastoidaan. Tämä puolestaan ​​johtaa myeliinivaippujen nopeaan hajoamiseen. Jälkimmäinen on lipidirikas kerros hermosolujen akselien ympärillä ja hajoaminen laukaisee leukodystrofiaa.

syyt

Taudin nimi on johdettu kreikasta ja sisältää sekä sanat "väri", "valkoinen", "huono" ja "ravitsemus". Metakromaattisessa leukodystrofiassa esiintyy demyelinaation, ts. Valkoaineen, rappeutumista. Hermokudokset menettävät luuytimen ja hermosolua tai aksonia suojaava myeliinivaippa tuhoutuu tai vaurioituu keskushermostoon.

Oireet, vaivat ja oireet

Taudin aikana esiintyy liikkumistoimintojen häiriöitä, jotka huononevat yhä enemmän. Vaikuttavat myös muutokset heidän henkisissä kyvyssään. Aivojen toiminta heikkenee yhä enemmän.

Mitä aikaisemmin tauti alkaa, sitä suotuisampi ennuste voi olla. Yleinen muoto esiintyy myöhään infantiilissa ja sitä kutsutaan sitten Greenfieldin oireyhtymä nimetty. Oireet ilmenevät yhden tai kahden vuoden ikäisenä, kun taas kehitys on alun perin häiriintymätöntä. Vaikka lapsi on jo kyennyt puhumaan ja liikkumaan normaalisti, kävelyongelmia ilmaantuu yhtäkkiä, ja seurauksena on usein kompastus.

Samoin kyky ilmaista itseään kielellä heikkenee aluksi. Dysartriaa esiintyy, samoin kuin hengitys- ja nielemisvaikeuksia, jotka usein liittyvät tähän ongelmaan.

Tuloksena ovat lihasheikkoudet ja heijastushäviöt, koska se on ääreishermostosairaus, joka osoittaa myös spastista halvaantumista jonkin ajan kuluttua. Kivulias lihasjännitys ja patologiset refleksit ovat ensimmäisiä merkkejä keskushermostohäiriöstä. Itse nieleminen on myös entistä vaikeampaa, vaikka oireet vakiintuisivat säännöllisesti.

Pian myös kuulo ja näkö heikentyvät ja täydellinen sokeus voi tapahtua. Vaurioitunut lapsi ei voi enää liikkua itsenäisesti ja on huolissaan ja auttaa. Psyykkiset kyvyt vähenevät, dementia kehittyy.

Greenfieldin oireyhtymä johtaa kuolemaan muutaman vuoden kuluttua, joka tapahtuu sitten viimeistään kahdeksantena elämänvuotena aivojen rakenteen jäykkyyden vuoksi, ts. Kehon jäykkyyden vuoksi koomassa, jossa aivokanta keskeytyy. Tämä osoittaa raajojen ja rungon ylikuormitusta.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Toinen metakromaattisen leukodystrofian muoto on tämä Scholzin oireyhtymä. Tätä nuorten muotoa esiintyy pääasiassa 4–12-vuotiailla lapsilla ja se ilmenee hitaasti heikentyneenä koulun suorituksissa ja poikkeamisina tavanomaisesta käyttäytymismallista. Esimerkiksi lapsi alkaa haaveilla yhä useammin.

Muita häiriöitä ovat epänormaali ryhti, kävelyvaikeudet, vapina, näkö- ja puhehäiriöt, erilaiset kohtaukset ja virtsainkontinenssi. Sappikiviä muodostuu myös organismissa, mikä johtaa koliikka- ja sappirakontulehduksiin. Lapsi tarvitsee nopeasti hoidon.

Jos sairauden kulku on aikuista, on enemmän psykologisia poikkeavuuksia. Tämä voi johtaa masennukseen, mutta myös skitsofreniaan. Taudin puhkeaminen voi pudota murrosiän aikana, mutta oireet voivat myös tulla havaittaviksi vain vanhuudessa. Persoonallisuus muuttuu, suorituskyky heikkenee, emotionaalinen epävakaus kasvaa.

Moottoristen ja henkisten kykyjen menetys voi olla asteittaista ja etenevää vuosikymmenien ajan. Useat sulfataasipuutokset pahentavat oireita. Mukosulfatoosia esiintyy, jolloin talletuksia ja varastointia tapahtuu paitsi keskushermostoon, myös pernaan, maksaan, imusolmukkeisiin ja luurankoon.

komplikaatiot

Useimmissa tapauksissa tämä tauti aiheuttaa erityyppisiä halvaus. Potilaat kärsivät myös spastisista valituksista, eivätkä harvoin epilepsiakohtauksista. Näihin liittyy yleensä voimakasta kipua, joten kärsivät myös masennuksesta tai ärtyvyydestä jokapäiväisessä elämässään.

Lihasten tahaton nykiminen voi tapahtua ja vaikeuttaa arkea. Kiusaamista tai kiusantekoa voi esiintyä myös murrosikäisillä ja lapsilla. Lisäksi potilaat kärsivät usein heikosta keskittymis- ja koordinaatiohäiriöstä. Se voi myös johtaa muistin menetykseen, jolloin sairaus rajoittaa vakavasti lapsen kehitystä.

Harvoin kärsivät henkilöt ovat sitten riippuvaisia ​​muiden ihmisten tai heidän vanhempiensa avusta arjessa. Sukulaiset tai vanhemmat voivat myös kokea vakavia psykologisia valituksia tai masennusta. Tätä tautia ei voida parantaa, joten vain oireita voidaan hoitaa oireellisesti.

Yleensä ei ole komplikaatioita. Lääkkeiden ja hoitomuotojen avulla oireita voidaan lievittää. Yleensä ei voida yleisesti ennustaa, johtaako sairaus lyhentyneeseen elinajanodotteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Liikkuvuuden häiriöt ja epäsäännöllisyydet ovat merkkejä terveyshäiriöistä, jotka lääkärin on selvitettävä. Jos liikkumisen oireet vaikeutuvat, on otettava yhteys lääkäriin. Epätasainen kävely, huimaus, lisääntynyt onnettomuuksien riski tai kyvyttömyys koordinoida normaalia liikettä on tutkittava ja hoidettava. Jos lapsella on kehityshäiriöitä, liikkumisongelmia tai usein matkoja, on syytä huoleen. Jos lapsi verrataan suoraan samanikäisten lasten kanssa kävelemään erityisen myöhään tai ei ole varma liikkumisen etenemisestä, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa.

Hengitysvaikeudet tai nielemisongelmat ovat lisää merkkejä sairaudesta. Jos organismille ei anneta happea riittävästi hengityselinten takia, hengenvaarallinen tila uhkaa. Siksi lääkärille neuvotaan, jos iho on vaaleaa tai sinistä. Jos puhekyky on heikentynyt tai asianomaisen ilmaisullisuus on häiriintynyt, lääkärin on selvitettävä tiedot. Lääkäriä tarvitaan silloin, kun lihasvoimassa on olemassa tai lisääntyvä heikkous, kipu lihaksen kireydessä tai luonnollisten refleksien menetyksessä. Lääkärin on myös tutkittava aistielinten toimintahäiriöt. Pahimmassa tapauksessa näkö- tai kuulovamma voi johtaa sokeuteen ja kuurouteen.

Hoito ja hoito

Metakromaattisen leukodystrofian hoito on hyvin rajallista. Plasmatiivisiin toimenpiteisiin turvaudutaan pikemminkin oireiden hoitamiseksi, kivun ja lihaskrampien lievittämiseksi, fysioterapian määräämiseksi spastisiin kohtauksiin. Epilepsialääkkeiden tarkoituksena on vähentää kohtauksia; erityisruokavalio tai ruokavalio on yksi hoidon edellytyksistä.

Pidemmän aikaa oireet voitaisiin saavuttaa myös siirtämällä kantasoluja tai luuytintä. Tällä kirurgisella toimenpiteellä on kuitenkin myönteisiä vaikutuksia vain, jos se tapahtuu ennalta oireettomassa vaiheessa. Se ei myöskään ole ilman ongelmiaan ja tuo mukanaan riskejä ja sivuvaikutuksia.

Kudosviljelmissä ja eläimissä tehdään edelleen tieteellisiä kokeita sekä patogeneesin selventämiseksi että uusien mahdollisuuksien avaamiseksi hoitomuodoille. Tämä voisi olla entsyymikorvaushoito.

Näkymät ja ennuste

Taudin ennuste on arvioitava erikseen. Kaikista ponnisteluista huolimatta joillakin potilailla terveys on parantunut vain vähän. Muissa tapauksissa lääketieteellisen hoidon avulla voitaisiin kuitenkin saavuttaa pidempi ajanjakso oireettomuudesta. Toipumista ei kuitenkaan ole. Aika, jolloin diagnoosi tehdään ja hoidon aloittaminen riippuu ensisijaisesti sairauden etenemisestä. Mitä aikaisemmin tauti tunnistetaan, sitä parempi ennuste.

Toistaiseksi parhaat tulokset on saatu esi-oireettomassa vaiheessa. Joissakin tapauksissa leikkauksella voidaan mennä pitkälle tilanteen parantamiseksi. Luuytimen tai kantasolujen siirtoihin liittyy kuitenkin lukuisia riskejä. Jos toiminta etenee ilman muita häiriöitä, parhaat tulokset saavutetaan. Lisäksi aloitetaan oireenmukainen hoito. Tämä perustuu yksittäisiin valituksiin ja on useimmissa tapauksissa mukautettu kehitykseen ajan myötä. Lisäksi asianomaisen henkilön tulisi käyttää erityistä ruokavaliota osana omaapua. Tämä johtaa myös olemassa olevien terveysongelmien lievittämiseen.

Jos et hake lääkärin apua, voit odottaa oireiden lisääntymistä.Tämä voi johtaa kognitiivisiin menetyksiin, kouristuksiin tai psykologisiin häiriöihin. Näillä potilailla ennuste on huomattavasti huonompi.

ennaltaehkäisy

Koska se on perinnöllinen sairaus, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole käytössä. Ainoa vaihtoehto on oireiden tunnistaminen varhain ja hoidon aloittaminen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Voit tehdä sen itse

Metakromaattista leukodystrofiaa sairastavat potilaat kärsivät yleensä merkittävästi heikentyneestä elämänlaadusta ja ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten tuesta jokapäiväisessä elämässä, etenkin taudin pitkälle edenneissä vaiheissa. Jo lapsuudessa kärsivät kärsivät motorisista häiriöistä, jotka ovat havaittavissa esimerkiksi kävellessä tai liikettä koordinoidessa.

Lasten sosiaalisen syrjäytymisen estämiseksi on suositeltavaa käydä erityiskoulussa. Usein on hyödyllisiä sosiaalisia kontakteja, jotka parantavat potilaan suhtautumista elämään. Koska joissain tapauksissa kärsivät oppimisvaikeuksista, jotka kasvavat iän myötä, he saavat myös asianmukaista koulutustukea erityisissä tiloissa.

Metakromaattisen leukodystrofian fyysisiä oireita lievitetään osittain määrätyn lääkityksen kurinalaisella syötöllä, joka on yleensä puhtaasti oireenmukaista hoitoa. Säännölliset tapaamiset fysioterapeutin kanssa ovat suositeltavia potilaan motoristen taitojen parantamiseksi. Siellä kärsivät oppivat myös fysioterapiaharjoituksia, jotka voidaan suorittaa myös itse.

Taudin edetessä potilaiden itsenäisyys heikkenee, joten he tarvitsevat sukulaisten tai hoitajien apua selviytyäkseen arkielämästään. Psykoterapeuttinen tuki on joskus välttämätöntä.