pienipäisyys

pienipäisyys kuuluu harvempaan epämuodostumiseen ihmisillä. Se on joko geneettisesti määritetty tai hankittu ja ilmenee ensisijaisesti liian pienessä kallossa. Mikrosefaaliassa syntyneillä lapsilla on myös usein pienempi aivot ja muut fyysiset ja henkiset kehityshäiriöt. Kuitenkin on myös mikrosefaalian tapauksia, joissa nuoret potilaat kehittyvät kognitiivisesti normaalisti aivojen pienemmästä koosta huolimatta.

Mikä on mikrosefaalia?

Alla pienipäisyys (MCPH) ymmärretään ihmisen pääkalvon epämuodostumat: se on liian pieni verrattuna muihin saman sukupuolen ja ikäisiin ihmisiin. Mikrokefalia ei yleensä ole niin havaittavissa syntymän yhteydessä. Kehityshäiriö näkyy selvästi myöhemmin, kun pään ympärys ei "kasva". Se voi sitten olla yli 30 prosenttia vähemmän kuin muilla samanikäisillä.

Mikrokefalia liittyy useimmiten kognitiivisiin vammoihin ja muihin rajoituksiin. Lapsilla on yleensä myös aivot, jotka ovat liian ikäisiä. Älyllinen vajaus on alhainen tai kohtalainen. Mikrokefaliaa esiintyy suhteessa 1,6: 1000. Primaarinen mikrosefaalia periytyy yleensä autosomaalisena taantuneena piirteenä. Toissijainen muoto syntyy esimerkiksi infektioista ja aivovaurioista, joille alkio altistuu kohdussa.

syyt

Mikrokefalialla voi olla monia syitä. Pääsyy on dyskefaalia: lapsen aivot kasvavat kohtuudella liian hitaasti riittämättömän paineen takia. Siksi kallo ei voi laajentua normaaliin mittaan. Kuten australialaiset tutkijat selvittivät vuonna 2012, TUBB5-niminen geeni on vastuussa aivojen heikentyneestä kasvusta. TUBB5 tuottaa proteiinia nimeltään tubuliini, joka on tärkeä solurakenteelle.

Jos TUBB5 mutatoituu, alkion aivot jatkavat kasvuaan paljon hitaammin. Jos kraniostenoosia esiintyy, kallon ompeleet sulkeutuvat ennenaikaisesti, joten aivot eivät enää voi kasvaa. Jos kranioosi tunnistetaan hyvissä ajoin, se voidaan erottaa kirurgisesti. Muita syitä ovat geenimutaatiot: MICPCH-oireyhtymä (eräs mikrosefaalian muoto) esiintyy, kun X-kromosomeissa sijaitseva CASK-geeni mutatoituu. Odotettavan äidin infektiot vihurirokkoilla, sytomegaloviruksella, vesirokolla tai toksoplasmoosilla voivat myös johtaa mikrosefaliaan.

Lisäksi raskaana olevan naisen alkoholin tai huumeiden väärinkäytöllä voi olla haitallisia vaikutuksia lapseen. Sama pätee, jos hän altistuu säteilylle (syöpähoito). Käsittelemätön fenyyliketonuria (PKU) ja aivojen hapettuminen (aivot saavat liian vähän happea) voivat myös aiheuttaa syntymättömän lapsen kehityshäiriöitä.

Oireet, vaivat ja oireet

Selkein merkki mikrosefaaliasta on, että pään ympärysmitta on liian pieni verrattuna samanikäisiin lapsiin. Silta ja pikkuaihe ovat kehityksessä jäljessä. Lisäksi voidaan havaita kognitiivinen ja motorinen hidastuminen. Kielen kehitys on viivästynyt. Nielemishäiriöiden seurauksena heillä on vaikeuksia niellä ruokaa, ja siksi he ovat usein jopa 30 prosenttia alipainoisia ja myös liian pieniä.

Joillakin heistä on vaikeuksia tasapainossaan. Monet lapset, joilla on mikrosefaalia, ovat hyperaktiivisia ja liikuttavat tahattomasti (hyperkinesia). Noin kymmenellä prosentilla heistä on epileptisiä kohtauksia. Matalamman immuunijärjestelmänsä vuoksi heillä on lisääntynyt taipumus tartuntatauteihin, joilla voi olla negatiivinen vaikutus heidän elinajanodoteeseensa. Ominaisuus hypotensiota (riittämätön lihasjännitys) aiheuttaville mikrosefaaliapotilaille on kaareva selkä. Heillä on myös neljän sormen vako kämmenellä, sandaaliväli ja kaksoishampaat.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Sikiöllä on mikrosefaalia voidaan määrittää vasta raskauden 32. viikosta synnytystä edeltävällä ultraäänellä. Yleensä kehityshäiriö tunnistetaan kuitenkin vasta myöhemmin. Asiantuntija mittaa pään ympärysmittaa ja vertaa sitä pään ympärystaulukoilla. On myös mahdollista suorittaa röntgenkuvat, CT-skannaukset ja MRI-tutkimukset.

CT-skannaus on parempi kuin röntgenkuva, koska sen tarkkuus on parempi.Ominaisuudet, jotka aiheuttavat CASK-geenin mutaation, näkyvät selvästi MRI-kuvassa: Hieman pienempi aivo, joka näyttää oleellisesti normaalilta ja eroaa vain jonkin verran yksinkertaistetun aivokonvoluutiokuvion suhteen. Vanhemmat voivat kuitenkin olla täysin varmoja vasta veri- ja virtsakokeen jälkeen.

komplikaatiot

Mikrokefalia johtaa ensisijaisesti heikentyneeseen henkiseen ja motoriseen kehitykseen sairastuneilla. Erityisesti lapsille on olemassa vakavia valituksia, joten he ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta myöhemmässä iässä. Puhehäiriöitä ja nielemisvaikeuksia esiintyy myös, joten kärsivät eivät voi syödä ruokaa yksin.

Tasapainohäiriöitä tai epilepsiakohtauksia esiintyy myös. Ei ole harvinaista, että sairastuneet kärsivät vähentyneistä lihasjännityksistä ja kehon erilaisista epämuodostumista. Vanhemmat tai sukulaiset voivat myös kärsiä psykologisesti sairauden takia tai olla masennus. Vaurioituneet lapset eivät ole harvoin hyperaktiivisia, joten he eivät voi seurata oppitunteja.

Siksi he tarvitsevat yleensä erityisohjeita. Erilaisten hoitomuotojen avulla mikrosefalian oireita voidaan rajoittaa. Tätä tautia ei voida kuitenkaan kokonaan parantaa, joten potilaat ovat yleensä riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta koko elämänsä ajan. Kramppeja voidaan rajoittaa lääkityksen avulla. Tämän taudin hoidossa ei ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Mikrokefaliaa ei yleensä tunnisteta välittömästi. Vaikuttavat lapset näyttävät aluksi terveiltä. Ensimmäisten elämänkuukausien aikana kuitenkin käy selvästi ilmi, että pään ympärysmitta on pienempi kuin heidän ikäisensä. Ellei hoitava lastenlääkäri tee diagnoosia itse rutiinitarkastusten yhteydessä, vanhempien on ehdottomasti otettava yhteys lääkäriin, jos he epäilevät mikrosefaalia. Tauti tulee hoitaa mahdollisimman varhain.

Mitä nopeammin sairastettu lapsi saa sopivaa hoitoa, sitä paremmat mahdollisuudet pidempään elinajanodotteeseen ovat. On tärkeää aloittaa fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, koska lapsi voi saavuttaa tietyn riippumattomuuden intensiivisen tuen avulla ja vanhemmat voivat siten olla helpottuneita. Erityisesti toistuvien kohtausten tapauksessa on kuultava lastenlääkäriä tai erikoislääkäriä. Tällaisissa tapauksissa tarvitaan nopea lääkehoito.

Hoito ja hoito

Mikrosefaalia sairastaville ei ole täydellistä paranemista. Vanhemmat voivat kuitenkin sopivien hoitomuotojen avulla pidentää lapsensa elinajanodotetta ja antaa hänelle enemmän iloa elämässä. Mitä aikaisemmin lapsi saa asianmukaista hoitoa, sitä suuremmat ovat hänen mahdollisuudet myöhemmin. Pään ympärysmittaa ei voida enää korjata, mutta vanhemmat voivat varmistaa, että heidän lapsensa osallistuu säännöllisesti fysioterapiaan sekä työ- ja puheterapiaan.

On myös tärkeää edistää vammaisen lapsen itsenäisyyttä ja vahvistaa hänen itseluottamustaan. Pään ympärysmittauksen ja yleisen kasvun säännölliset tarkastukset auttavat puuttumaan nopeammin vaikeuksissa. Oireet, kuten yliherkkyys ja kouristukset, voidaan hoitaa helposti lääkkeillä.

Näkymät ja ennuste

Perustiedot mikrosefaalin lopputuloksesta on vaikeaa. Joka tapauksessa asianomaisten on oltava valmiita elinikäisiin rajoituksiin. Kuinka vahvat nämä ovat, vaihtelee tapauskohtaisesti. Käytännössä on usein vaikeaa, että tautia ei ole tutkittu tarpeeksi. Tämä tarkoittaa, että terapiasta tärkeä tieto puuttuu. Koska tilastollisesti vain 1,6 lapsesta tuhannesta kehittyy mikrosefaalia ja lapset sijaitsevat pääasiassa Afrikassa, hoitovaihtoehtojen odotetaan parantuvan vain hitaasti.

Kallo epämuodostumia todetaan pienillä lapsilla. Ei voida ennustaa, missä määrin fyysinen kehitys voi auttaa paranemiseen. Joka tapauksessa lääkärit eivät voi korjata pienentynyttä pään ympärysmittaa. Vanhempien ei tulisi kuitenkaan tehdä ilman tarjottua apua. Hoitamatta jättäminen on pahin vaihtoehto, koska ainakin seuraukset ja sivuvaikutukset voidaan hoitaa. Fysioterapia ja puheterapia voivat auttaa parantamaan tilannetta. Monilla sairailla ihmisillä on henkinen tai fyysinen haitta. Seurauksena on, että ne ovat riippuvaisia ​​apuvälineistä koko elämän ajan. Elämän kokonaisodotusta ei tarvitse rajoittaa mikrosefalian vuoksi.

ennaltaehkäisy

Vanhempien, joilla on mikrosefaalinen lapsi ja jotka haluaisivat saada enemmän lapsia, tulisi ehdottomasti yrittää selvittää, mikä aiheuttaa mikrosefalian. Jos se on geneettinen, ainoa asia, joka auttaa, on nähdä asiantuntija, joka kertoo sinulle todennäköisyyden, että muut jälkeläiset saavat myös kehityshäiriön. Autosomaalisesti recessiivisella perinnöllä on 25 prosentin mahdollisuus, että lapsella on myös pienempi kallo.

Jälkihoito

Koska mikrokefaliaa ei yleensä voida parantaa kokonaan, seurannassa keskitytään taudin hallintaan hyvin. Kärsijöiden tulisi yrittää rakentaa positiivinen näkemys elämästä vastoinkäymisistä huolimatta. Rentoutusharjoitukset ja meditaatio voivat auttaa.

Vaikuttava henkilö voi puhua vain hyvin hitaasti, joten myös lapsen kehityksessä on häiriöitä ja merkittävä viivästyminen. Pääsääntöisesti kärsineet kärsivät myös huomattavasta hidastumisesta ja myös tasapainon häiriöistä, joten arjessa on rajoituksia ja häiriöitä. Erilaisia ​​epämuodostumia tai epämuodostumia voi esiintyä myös sairastuneen ihmisen kehossa, mikä vähentää merkittävästi estetiikkaa. Terapeuttisten toimenpiteiden lisäksi on hyödyllistä herkistää sosiaalinen ympäristö sairaudelle väärinkäsitysten välttämiseksi.

Koska mikrosefalian oireet ovat joskus vakavia, tämä voi myös johtaa masennukseen tai muihin vanhempien tai sukulaisten vakaviin psykologisiin häiriöihin. On suositeltavaa selvittää tämä kokeneen psykologin kanssa ja punnita, missä määrin hoito on tarkoituksenmukaista. Yhteys yhtä sairaiden ihmisten kanssa voi myös parantaa elämänlaatua.

Voit tehdä sen itse

Mikrokefalia ilmenee lapsuudessa ja liittyy usein, jos ei aina, heikentyneisiin kognitiivisiin kykyihin. Vanhempien, jotka epäilevät lapsiaan sairastavan mikrokefaliaa, tulisi hakeutua heti lääkärin hoitoon. Jos epäily vahvistetaan diagnoosin lisäksi, syyt on syytä tutkia kiireellisesti. Jälkimmäinen on erityisen tärkeä perhesuunnittelussa. Mikrokefalia voi olla geneettinen. Jos näin on, sairastuneiden, joiden perhesuunnittelua ei ole vielä saatu päätökseen, tulisi hakea geneettistä neuvontaa.

Mitkä lisätoimenpiteet on tarkoitettu potilaille itselleen, riippuu vammaisuuden asteesta. Oppimisvaikeuksia ei yleensä voida korvata kokonaan varhaisella pedagogisella ja psykoterapeuttisella hoidolla, mutta se voidaan melkein aina lievittää. Työ- ja fysioterapeuttiset toimenpiteet voivat auttaa torjumaan moottorin viivästyneen tai heikentyneen kehityksen seurauksia. Puhehäiriöiden tapauksessa logopeettia on kuultava varhaisessa vaiheessa.

Tämä voi olla erittäin stressaavaa vanhemmille. Siksi sinun tulee hakea ammatillista tukea lapsesi hoidossa. Hoitotasoa on tärkeää hakea jo varhain. Koska mikrosefaliasta kärsivät lapset eivät usein pääse normaaliin peruskouluun ja erityiskouluissa on vähän paikkoja, vanhempien tulisi aloittaa koulu paljon aikaisemmin kuin terveen lapsen kanssa.