Alexanderin tauti

Alexanderin tauti on erittäin harvinainen, kuolemaan johtava tila, joka tuhoaa aivojen ja selkäytimen valkoisen aineen. Hän on myös nimellä Alexanderin oireyhtymä, Alexanderin tauti ja dysmyelinogeeninen leukodystrofia tiedossa.

Mikä on Alexanderin tauti?

Patologi William Stewart Alexander kuvasi Alexanderin tauti ensimmäistä kertaa sairaus. Se on yksi leukodystrofisista sairauksista. Kyseessä ovat geneettiset aineenvaihduntataudit, joissa hermoston valkeaines rappeutuu. Alexanderin oireyhtymä vaikuttaa aivojen ja selkäytimen valkoiseen aineeseen.

Alexanderin tauti eroaa muista leukodystrofiataudeista siinä, että hermoston erityiset kudossolut, astrosyytit, ovat saaneet tartunnan Rosenthal-kuiduilla. Rosenthal-kuidut ovat mato-muotoisia sulkeumia solussa. Tauti on jaettu neljään muotoon, jotka riippuvat sairastuneiden iästä. Infantiili muoto on yleisin. Sitä esiintyy pienillä lapsilla. Siellä on myös vastasyntyneiden muoto vastasyntyneillä, nuorten muoto murrosikäisillä ja aikuisten muoto aikuisilla.

Joskus tutkijat käyttävät termiä Alexander-tauti vain infantiilisessa muodossa. Pojat kärsivät infantiilisesta muodosta useammin kuin tytöt. Tämän taudin harvinaisuuden osoittaa se tosiasia, että lääkärit arvioivat tieteellisesti tutkittujen potilaiden määrän maailmanlaajuisesti olevan noin 150. Vuonna 2011 Saksassa oli vain 50 todistettua tapausta.

syyt

Tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta. Tämä mutaatio vaikuttaa geeniin GFAP-proteiinin tuottamiseksi. Se tapahtuu yleensä spontaanisti, mikä tarkoittaa, että terveiden vanhempien lapset ovat myös alttiita tälle taudille. Tutkimukset ovat osoittaneet, että mutaatio näyttää syntyvän pääosin isän geeneistä. Kuinka tämä geenimuutos johtaa hermosolujen rappeutumiseen ja aivojen tyypillisiä muutoksia ei ole vielä selvitetty.

Oireet, vaivat ja oireet

Tauti ilmenee eri tavalla iästä riippuen. Infantiilisessa muodossa on selviä kehityshäiriöitä motorisissa ja aistitoiminnoissa. On myös liikkumisen koordinaation häiriöitä. Kallo laajentumisen lisäksi toinen oire on aivojen laajentuminen. Niillä, joilla on kärsimystä, on nielemisvaikeuksia ja heillä on spastisuus, toisin sanoen yksittäisten lihaksien tai lihasryhmien supistuminen ja kouristukset.

Vastasyntyneessä muodossa samat oireet ilmestyvät ja pahenevat paljon lyhyemmässä ajassa. Nuorten muodon oireet ovat tapauskohtaisia. Kaikki taudin merkit eivät ilmesty. Joskus murrosikäisillä potilailla ei ole kohtauksia eikä heillä ole spastisuutta. Kallon laajentuminen, joka tunnetaan nimellä makrokefaluus, tapahtuu myös harvemmin nuorilla potilailla.

Alexander-taudin tyypilliset oireet esiintyvät aikuismuodossa paljon harvemmin ja lievemmässä muodossa. Lääkärit ovat kuitenkin havainneet, että aikuisten tuhoaminen vaikuttaa enemmän aivorintaan. On puhehäiriöitä ja uvulan tahaton nykiminen.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Alexanderin tauti on kohtalokas tauti. Se johtaa vakavaan vammaisuuteen ja päättyy sydän- ja verisuonisairauksiin. Taudin havaitsemisen jälkeen oli alun perin tapana tehdä diagnoosi biopsian avulla, poistamalla kudosnäyte. Aivojen magneettikuvaus on nyt suoritettu nuorten muodon diagnoosin tarkistamiseksi.

Varmistaakseen diagnoosin lääkärit käyttävät aivojen skannaamisessa neljää kriteeriä:

• Ensimmäinen kriteeri on muutos aivojen keskusvalkossa.
• Toinen vahvistus on periventrikulaarinen sauma. Tietyillä aivoalueilla, skannauksen valotustyypistä riippuen, näytetään tummempia tai vaaleampia alueita, joilla ei ole tätä värigradanssia normaalin kehityksen aikana.
• Tiettyjen aivoalueiden rikastuminen varjoaineilla on myös osoitus taudista.
• Neljäs kriteeri on anatomiset poikkeavuudet thalamuksen, aivokannan ja aivokuoren alapuolella sijaitsevien pohjagangliaten alueella. Aikuisilla tunnistettava kudoksen surkastuminen ja signaalimuutokset aivokannassa ja selkäytimessä ovat lisäindikaatioita.

komplikaatiot

Alexanderin tauti aiheuttaa potilaalle erittäin vakavia valituksia ja komplikaatioita jokapäiväisessä elämässä. Pääsääntöisesti esiintyy erilaisia ​​motorisia häiriöitä, joten lapsen metsien häviäminen vähenee merkittävästi. Aleksanterin tauti rajoittaa myös potilaan koordinaatiota ja liikkumista, joten potilaat ovat riippuvaisia ​​myös muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Lisäksi nielemisessä on epämukavuuksia ja spastisuutta kehittyy. Nielemisvaikeudet voivat myös vaikeuttaa ruuan tai nesteiden ottamista. Ei ole harvinaista, että Aleksandrian taudista kärsivien vanhemmat kärsivät vakavasti ja kärsivät psykologisista valituksista tai masennuksesta. Taudin edetessä esiintyy kielihäiriöitä, jotka voivat myös johtaa lasten kiusaamiseen tai kiusaamiseen.

Alexanderin tauti rajoittaa vakavasti potilaan elämänlaatua. Sairaus vähentää myös sairastuneen henkilön elinajanodotetta, jolloin sairastunut kuolee lopulta sydämen vajaatoiminnan takia. Taudin hoitaminen voi vain lievittää oireita, mutta ei täysin ratkaista niitä. Lisäksi sukulaiset tai vanhemmat tarvitsevat usein psykologista hoitoa selviytyäkseen psykologisesta stressistä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos kehityshäiriöitä havaitaan murrosikäisen lapsen eri alueilla, on aina otettava yhteys lääkäriin. Fyysisten ja henkisten poikkeavuuksien tapauksessa on suositeltavaa suorittaa lääkärintarkastus, jotta oireet voidaan selvittää. Häiriöitä ja epäsäännöllisyyksiä liikkeissä, yleisessä motorisessa tai sensorimoottoritaitossa on tutkittava ja hoidettava.

Jos verrattuna suoraan samanikäisiin lapsiin liittyy käyttäytymisongelmia ja liikkumisen epäjohdonmukaisuuksia, tarvitaan lääkärin apua. Koska Aleksanterin tauti on tappava, lääkäriin on otettava yhteys ensimmäisissä oireissa ja epäilyissä mahdollisesta terveysongelmasta.

Yksilöllisellä hoito- ja hoitosuunnitelmalla olemassa olevat oireet voidaan hoitaa lääketieteellisesti ja potilaan elämänlaatua voidaan parantaa huomattavasti. Puhehäiriöiden, kouristusten, kouristushäiriöiden tai spastisuuden tapauksessa lääkärin käynti on välttämätöntä. Jos lihassysteemissä on poikkeavuuksia, yksittäisten lihaskuitujen supistumisia tai jos havaitaan suurentunut pään muoto, on otettava yhteys lääkäriin.

Luustoon liittyvä optinen ominaispiirte on usein merkki terveyshäiriöstä. Asiasta on keskusteltava heti lääkärin kanssa. Vapaaehtoisen liikkuvuuden häiriöt ovat edelleen osoitus olemassa olevasta taudista. Erityisesti uvulan epäsäännöllisyys viittaa Aleksanterin tautiin, ja se tulee antaa lääkärille.

Hoito ja hoito

Eri muodot ovat eripituisia ja -painoisia. Sairaat lapset kuolevat muutaman kuukauden kuluttua. Aikuiset, lapset ja nuoret voivat elää tämän taudin kanssa vuosia. Infantiilisessa muodossa ilmenevät ensimmäiset oireet kuuden kuukauden ja yhden vuoden välillä. Toisin kuin infantiilisessa muodossa, muut esiintyvät tasaisesti pojissa ja tytöissä. Nuorten variantti alkaa ensimmäisellä tai toisella vuosikymmenellä. Aikuismuoto puhkeaa 20–45-vuotiaille.

Ei ole parannuskeinoa ja hoito ei ole mahdollista. Hoito pyrkii vain lievittämään tai hoitamaan Aleksanterin taudin oireita. Se tehdään epilepsialääkkeillä, antispasteilla tai antispasmumi- ja kipulääkkeillä. Ruoan syömisvaikeudet, jotka johtuvat sairauteen liittyvistä nielemisvaikeuksista, vaativat nasogastraaliputken asettamista joillekin potilaille.

Lisätoimenpiteitä ovat fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia. Fysioterapia lievittää raajojen kouristusta. Joka tapauksessa hoidon lisäksi potilas saa myös sairastuneita perheenjäseniä tukevia neuvoja.

Näkymät ja ennuste

Ennuste Alexanderin taudista on yleensä heikko. Tutkimuksen nykytilan mukaan parannuskeino ei ole mahdollista. Vaikuttavat lapset kuolevat yleensä ensimmäisen kymmenen elämän vuoden aikana. Sairaan henkilön erityinen ennuste riippuu pääasiassa sairauden muodosta ja iästä.

Alexanderin taudin puhkeamisen jälkeen esiintyy muutaman kuukauden tai vuoden aikana vakavia monivaiheisia vammoja, jotka johtavat kuolemaan sydän- ja verisuonisairauksista. Tauti etenee nopeimmin vastasyntyneen muodossa. Vaurioituneet lapset kuolevat yleensä lapsuudessa. Alexander-taudin nuorten muoto on jonkin verran lievempi. Neurologiset puutteet ilmenevät vasta myöhemmin. Oireita, kuten kohtauksia ja spastisuutta, esiintyy myös paljon myöhemmin tässä muodossa tai ei ollenkaan. Pitkällä aikavälillä sairaus johtaa potilaan kuolemaan, jopa tämän muodon kanssa.

Aleksanterin taudin aikuisen muodon ennusteesta ei voida antaa erityisiä lausuntoja. Yleensä se on lievempi kuin lapsuuden sairauden muodot. Usein järjestetään pitkäaikaisia ​​kursseja, joissa on alun perin vain vähäisiä vammoja, kuten nielemis- ja puhehäiriöt.

ennaltaehkäisy

Koska Alexander-taudista johtuu enimmäkseen spontaani mutaatio, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Tieteellisten oletusten mukaan todennäköisyys, että kärsivien lasten vanhemmilla on toinen lapsi, jolla on tämä mutaatio, on yksi prosentti. Siitä huolimatta, jos tauti esiintyy perheessä, lääkärit suosittelevat geneettistä neuvontaa ja synnytyksen diagnostiikkaa.

Jälkihoito

Alexanderin tauti on parantumaton sairaus, joka on yleensä tappava. Seurannassa keskitytään jäljellä olevien sukulaisten hoitoon lapsen kuoleman jälkeen. Lääkäri luo yhteyden sopivan terapeutin ja omatoimisen ryhmän kanssa. On tärkeää käsitellä suru elämänlaadun palauttamiseksi. Taudin ymmärtäminen on myös tärkeää tässä.

Lisäksi yleiset toimenpiteet, kuten liikunta ja lepo, auttavat käsittelemään traumaa. Mitkä näistä ovat hyödyllisiä yksilölle yksityiskohtaisesti, niistä on keskusteltava asiasta vastaavan lääkärin kanssa. Aleksanterin taudille ei ole seurantaa sanan suppeassa merkityksessä. Jos vanhemmat päättävät saada toisen lapsen, voidaan suorittaa geenitesti.

Geneettistä testiä käytetään arvioimaan toisen lapsen sairausriski. Osana myöhempää kuulemista vaihtoehdoista keskustellaan vanhempien kanssa. Uutta raskautta ei suositella, jos sairaus on suuri. Jos riski on pieni, myös tulevia vanhempia on huolehdittava huolellisesti.

Voit tehdä sen itse

Aleksanterin tauti on vakava sairaus, jota ei voida hoitaa syy-yhteyttä. Vaikuttavien lasten vanhempien tulisi hakea terapeuttista tukea varhaisessa vaiheessa. Vaikuttavien vanhempien omatoimisessa ryhmässä sukulaiset oppivat käsittelemään tautia ja käsittelemään enimmäkseen kielteistä kurssia.

Tärkeä liitännäistoimenpide on fysioterapiahoito, jota vanhemmat voivat jatkaa kotona. Fysioterapia ja toimintaterapia eivät voi ratkaista oireita, mutta ne voivat hidastaa taudin kulkua. Lisäksi liikunta ja tuki parantavat lapsen elämänlaatua. Aivan yhtä tärkeä on lääkärin tarkka seuranta. Vanhempien tulisi myös kiinnittää erityistä huomiota kaikkiin epätavallisiin oireisiin ja epäillä niitä tarvittaessa soittamalla ensiapuun. Aleksanterin taudin tyypistä ja vakavuudesta riippuen on järjestettävä tapaamiset puheterapeutin ja muiden asiantuntijoiden kanssa ja ostettava tarvittavat apuvälineet.

Aleksanterin taudin aikuismuodosta kärsivien tulisi myös nähdä psykologi. Aluksi liikunta ja ruokavaliot voivat hidastaa taudin etenemistä. Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos tauti esiintyy perheessä.