Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti tulee olemaan myös synnynnäinen megakoloni, Hirschsprung-tauti tai aganglionoottinen megakoloni nimeltään. Se on paksusuolen sairaus. Se on nimetty keksijänsä Harald Hirschsprungin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1886.

Mikä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tauti kuuluu aganglionoosien ryhmään. Aganglionoosi kuvaa synnynnäistä sairautta, josta suoliston hermosolut puuttuvat. Tämä tarkoittaa, että suolen liikkuvuus on yleensä häiriintynyt.

Hirschsprungin tauti on synnynnäinen ja esiintyy noin yhdellä 5000 vastasyntyneestä. Pojat kärsivät useammin kuin tytöt. Hirschsprungin tauti nähdään usein yhdessä Downin oireyhtymän kanssa (noin 12 prosentilla kärsivistä on myös Hirschsprungin tauti).

Myös muiden epämuodostumien, kuten kystisen fibroosin, yhteydessä on vähemmän yleisiä, mutta niitä esiintyy myös. Yleensä vain peräsuoleen tai sigmaan kohdistuu vaikutuksia; noin viidellä prosentilla sairastuneista on suoliston kokonaismäärä 40 cm. Toisessa viidessä prosentissa tapauksista ei ole hermosoluja koko suolistossa. Hirschsprungin taudissa suoliston lihakset ovat ylikuormitetut.

Seurauksena se supistuu kouristuvasti ja suoliston osa puristuu. Suolistoa ei enää tyhjennetä kunnolla käymälää käytettäessä, mikä johtaa ummetukseen. Tämä puolestaan ​​johtaa ulosteiden tukkeutumiseen suolistossa ja megakoloniin, suoliston krooniseen tukkeeseen. Tämä johtaa turvonnut vatsaan ja oksenteluun.

syyt

Sairauksien syy Hirschsprungin tauti on hermosolujen puute kaksoispisteessä. Tässä kärsivät erityisesti ganglionisolut. Tämä saa suoliston osan supistumaan kouristuvasti. Hermosolujen epämuodostumien vuoksi vapautuu enemmän asetyylikoliinia, joka on tärkeä välittäjäaine.

Eläimistä kaukana olevat taudin syyt ovat alkion väliaikainen vähentynyt verenhuolto, kohdun virusinfektiot, kypsymishäiriöt tai neuroblastien maahanmuutto. Geneettiset muutokset voidaan tunnistaa myös Hirschsprungin taudin yhteydessä: syynä voivat olla myös joidenkin geenien mutaatiot.

Oireet, vaivat ja oireet

Hirschsprungin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa. Lamaantunut vatsa ja ensimmäisen suolen liikkeen (mekoniumin) asettumisen epäonnistuminen ovat havaittavissa. Joskus suolen tukkeuma kehittyy jopa lapsella. On kuitenkin myös tapauksia, joissa tyypilliset oireet, kuten jatkuva ilmavaivat ja krooninen ummetus, ilmenevät vasta lapsen vieroituksen jälkeen.

Näissä tapauksissa vain koolonin pienemmät alueet kapenevat, jotta imeväisillä voi silti olla suoliston liikkeitä ruokitsemalla rintamaitoa. Tämä on mahdollista näissä olosuhteissa, koska uloste on pehmeän konsistenssin kanssa johtuen rintamaidon vaikutuksesta, ja se voidaan silti kuljettaa suolen pienen supistumisen kautta. Tämä muuttuu kuitenkin muuttuessa ruokavaliossa imeväisten vieroituksen jälkeen.

Ulosteet muuttuvat kiinteämmiksi ja paksummiksi ruoan kuidun vuoksi. Kuljetus ei enää onnistu. Peräsuole pysyy tyhjänä, koska ulosteet eivät enää pääse läpi supistumisen. Lannat kerääntyvät kapean pisteen eteen. Suolisto laajenee yhä enemmän ja siitä tulee ns. Megakoloni.

Joillakin potilailla ei voi olla suoliston liikettä ollenkaan. Suuria määriä ulosteita on vatsan suolistossa. Komplikaatioihin voi kuulua myrkytys, suoliston rei'itykset, märkivä peritoniitti ja lopulta jopa mahdollisesti tappava sepsis (verimyrkytys).

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäiset merkit Hirschsprungin tauti ilmaantuu muutama päivä syntymän jälkeen, kun vastasyntyneellä ei ole normaalia mekoniumin menetystä (ns. lapsen huono onni).

Vauvojen uloste on nimeltään mekonium. Tämän jälkeen lääkäri suorittaa peräsuolen tutkimuksen vastasyntyneelle. Jos täällä voidaan havaita kapentunut peräaukko tai tyhjä peräsuole, nämä ovat viitteitä Hirschsprungin taudin sairauteen. Hirschsprungin tautia havaitaan harvoin aikuisilla.

Kun Hirschsprungin tauti esiintyy aikuisina, yleisin oire on krooninen ummetus. Jos Hirschsprungin taudin diagnosointi tehdään aikuisina, on yleensä niin, että sairauden aiheutunut osa on hyvin lyhyt, ja siksi se havaitaan vasta myöhään.

Peräsuolen limakalvosta vaaditaan sarja imubiopsia diagnoosin luotettavuuden kannalta: Kudos poistetaan suolesta yleisanestesiassa, joka voidaan myöhemmin tutkia laboratoriossa ja vahvistaa siten riittävästi Hirschsprungin taudin diagnoosin. Jos Hirschsprungin tauti jätetään hoitamatta, suolistossa voi esiintyä tulehduksia, kuten enterokoliittia, joka voi olla tappava noin 40 prosentilla tapauksista. Se voi myös johtaa sepsikseen tai peritoniittiin, vatsakalvon tulehdukseen.

komplikaatiot

Hirschsprungin taudissa kärsivät kärsivät erittäin epämiellyttävistä valituksista. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa turvonnut vatsaan ja, ei harvoin, ummetukseen. Lisäksi voi esiintyä oksentelua, mikä heikentää merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Pahimmassa tapauksessa se voi myös johtaa suolen tukkeeseen, joka voi olla hengenvaarallinen kyseiselle henkilölle. Hirschsprungin taudin oireet johtavat huomattaviin rajoituksiin potilaan arjessa. Anaalikanava on myös kaventunut, mikä voi aiheuttaa kipua ulosteessa. Suolistossa esiintyy myös erityyppisiä tulehduksia, jotka voivat johtaa vatsakalvon tulehdukseen.

Hirschsprungin tautia hoidetaan yleensä kirurgisella toimenpiteellä. Yleensä ei ole erityisiä komplikaatioita. Joissakin tapauksissa keinotekoinen peräaukko on kuitenkin luotava, ennen kuin leikkaus on mahdollista. Itse toimenpide suoritetaan heti syntymän jälkeen, jotta aikuisuudessa ei aiheudu komplikaatioita tai niistä aiheutuvia vaurioita. Onnistunut hoito ei vähennä potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska tauti esiintyy monissa tapauksissa lapsenkengissä, vauvojen ja pienten lasten vanhempien tulisi olla valppaina. Jos suoliston liikkuvuus on vähäistä tai sitä ei ole ollenkaan, on syytä huoleen, ja lastenlääkäriä on kuultava. Samanaikainen mahalaukun ja suolen turvotus on myös tutkittava ja hoidettava. Jos sinulla on epämiellyttävä ja jatkuva ilmavaivat, ummetus tai krooniset valitukset, sinun on mentävä lääkäriin. Jos ruokaa kielletään, lapsella on käyttäytymisongelmia tai ilmenee sisäisiä heikkouksia, on otettava yhteys lääkäriin.

Jos lapset itkevät tai itkevät pitkään, jos he tuskin reagoivat ympäristöön ja jos ilmenee unihäiriöitä, lääkärin käynti on välttämätöntä. Ulosteiden koostumuksen muutokset, organismin kipu tai yleinen pahoinvointi on annettava lääkärille. Jos on kuumetta, voimakasta sisäistä levottomuutta ja ihon huomattavaa punoitusta, vaaditaan lääkäri. Paine tunne kehon sisällä johtaa usein ihon värien muuttumiseen, ja se on tulkittava varoitusmerkkinä, etenkin lapsilla. Vakavissa tapauksissa tapahtuu suoliston perforointi. Koska näissä akuuteissa tapauksissa on olemassa hengenvaara, on otettava yhteyttä ambulanssipalveluun. Tajunnan menetys on huolestuttava, ja se tulee antaa heti lääkärille.

Hoito ja hoito

- lopullinen hoito Hirschsprungin tauti voi suorittaa vain vaurioituneen suolisegmentin kirurgisen poiston. Tämä on kuitenkin vastasyntyneiden kanssa riskialtista, joten ensisijaisesti toteutetaan väliaikaisia ​​toimenpiteitä.

Tähän sisältyy mahdollisuus luoda keinotekoinen peräaukko lapselle. Toinen vaihtoehto on huuhtele suolisto säännöllisesti, kunnes vastasyntynyt lapsi on riittävän vakaa leikkauksen suorittamiseen.

Ns. Suoliputkien (eräänlainen katetri, joka työnnetään peräaukkoon) väliaikainen käyttö on hoitomenetelmä, kunnes Hirschsprungin taudin leikkaus on mahdollista. Tätä viimeistä vaihtoehtoa käytetään kuitenkin harvoin.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Hirschsprungin taudin ennuste voi vaihdella. Potilailla ei joskus ole merkittäviä sairauden heikentymisiä erittäin pitkään. Hoidon onnistuneen etenemisen mahdollisuudet ovat hyvät varhaisessa havainnoinnissa ja vastaavassa nopeassa potilaan hoidossa. Tapauksen tyypillisten oireiden ilmestyminen vie usein kauan siinä tapauksessa, että vaurioituu vain muutamiin lyhyisiin suolen kappaleisiin.

Operaatio on yleensä valittu menetelmä. Taudin leikkaus osoittaa yleensä erittäin hyviä tuloksia. Jotkut komplikaatiot ovat kuitenkin mahdollisia, kuten minkä tahansa muun leikkauksen tapauksessa. Vaikka nämä komplikaatiot ovat harvinaisia, niitä tulisi harkita. Yleensä operaation hyödyt kuitenkin selvästi suuremmat kuin riskit.

Potilaiden yleinen ennuste on useimmissa tapauksissa hyvä, huolimatta jatkuvuus- ja ummetusongelmista. Nämä ongelmat voivat silti ilmetä jopa kirurgisen korjauksen jälkeen. Monissa tapauksissa leikkaus on kuitenkin väistämätöntä taudin hengenvaarallisten seurausten estämiseksi. Hirschsprungin taudin ennuste on kuitenkin edelleen vaikeaa kärsiville lapsille, vaikka pitkäaikainen selviytyminen voidaan saavuttaa myös lapsilla suolensiirron avulla. Hirschsprungin taudin pelätty komplikaatio on ns. Hirschsprungin enterokoliitti, joka voi olla hengenvaarallinen.

ennaltaehkäisy

siellä Hirschsprungin tauti on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida estää; se voidaan korjata vain leikkauksella nopean diagnoosin jälkeen.

Jälkihoito

Hirschsprungin tauti vaatii yleensä kattavaa, toisinaan elinikäistä, jälkihoitoa. Välittömästi leikkauksen jälkeen keskitytään haavainfektioiden estämiseen, peräsuolen ja peräaukon kaventumiseen ja ompeleiden repeämiseen (anastomoottinen vuoto). Pitkällä aikavälillä jälkihoidolla pyritään välttämään pitkäaikaisia ​​seurauksia, kuten inkontinenssi, pysyvä ummetus tai suolen tulehdus.

Erityisesti kirurgisen ompeleen alueella voi kehittyä supistuksia, jotka voivat johtaa suolen tukkeeseen. Mahdollisten myöhäisvaikutusten tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa asiantuntija tarkistaa säännöllisesti peräaukon leveyden osana seurantatutkimuksia, jotka alkavat muutama viikko leikkauksen jälkeen. Jos lääkäri havaitsee supistumista, laajennus (bougiening) on ​​tarpeen.

Vaurioituneiden lasten vanhemmat laajentavat peräaukkoa vähitellen tarvittavaan leveyteen metallitappien (Hegar-nastat) avulla. Alussa päivittäin suoritettava toimenpide on useimmiten epämukava vanhemmille ja lapsille, mutta sillä vältetään supistukset, joita lääkärit voivat usein hoitaa vain kirurgisesti myöhemmin.

Lisäksi monissa tapauksissa kärsivät lapset tarvitsevat pidemmän ajan vaippojen poistamiseen. Ylivuotoinkontinenssilla (virtsaamishäiriö) voi myös olla merkitys. Lisäpsykoterapeuttinen tuki hoitaa mahdolliset emotionaaliset stressit osallistujille. Ravitsemusneuvonnan avulla lapset ja vanhemmat oppivat ruokavalion, jolla pyritään löysään jakkaraan, joka minimoi ummetuksen riskin.

Voit tehdä sen itse

Tauti on hoidettava lääketieteellisellä interventiolla, jotta vauva ei tule hengenvaaralliseksi. Tässä vaiheessa ei ole riittäviä mahdollisuuksia itseapuun.Lääkäreiden ohjeita ja ohjeita tulee noudattaa komplikaatioiden välttämiseksi. Lapsen sukulaisille on tiedotettava täysin taudista ja sen seurauksista. Mahdolliset kysymykset on selvitettävä hoitavan lääkärin kanssa.

Lisäksi vanhemmat tai lailliset huoltajat voivat saada selville taudista itse erikoistuneessa lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Eri puolilla Saksaa on erilaisia ​​anorektaalisten epämuodostumien omatoimista ryhmää, joka tarjoaa neuvoja ja apua potilaille ja heidän sukulaisilleen. Siellä potilaat ja sukulaiset saavat vinkkejä taudin käsittelemiseen jokapäiväisessä elämässä kokemustenvaihdon avulla. Näiden ryhmien painopiste on elämänlaadun edistämisessä ja positiivisten kokemusten rakentamisessa. Tämä vakauttaa psyykeä, joka on olennainen osa taudin selviytymistä jokapäiväisessä elämässä.

Elämän jatkossa ravitsemus on olennainen osa itseapua. Sen tulisi olla räätälöity potilaan tarpeisiin. Epäpuhtauksia on vältettävä, ja riittävä liikunta edistää terveyttä. Hedelmiä ja vihanneksia tulisi kuluttaa riittävästi, koska ne edistävät hyvinvointia.