McArdlen tauti

at McArdlen tauti se on geneettisen syyn omaava energiankäyttöhäiriö. Vaikuttajilla on tumma virtsa, lihasheikkous, kouristukset ja luurankojen jäykkyys. Toistaiseksi McArdlen tauti on parantumaton, ja sitä hoidetaan vain oireellisesti ruokavalio- ja fysioterapiahoidoilla.

Mikä on McArdlen tauti?

McArdlen tauti on myös McArdlen myopatia, kuten McArdlen tauti tai McArdlen oireyhtymä tiedossa. Joskus energiankäyttötauti on myös peräisin Tyypin V glykogeenivarastointitauti puhe. McArdlen tauti on saanut nimensä sen jälkeen, kun Brian McArdle kuvasi sen ensimmäisen kerran. Vuonna 1951 lastenlääkäri dokumentoi ensimmäisen puutteen alfa-glukaanifosforylaasissa.

Tämä on glykogeenifosforylaasi-entsyymin isoformi. Tätä entsyymiä esiintyy erityisesti ihmisen luurankoissa ja se vastaa glukoosin käytöstä siellä. Geneettinen vika voi heikentää glykogeenifosforylaasin aktiivisuutta ja siten laukaista häiriöitä energian hyödyntämisessä. Keho varastoi energianlähteen glukoosin lihaksissa glykogeenin muodossa. Glykogeenifosforylaasi muuttaa glykogeenin takaisin glukoositähteiksi. Tällä tavalla entsyymi tarjoaa keholle materiaalia energian tuottamiseksi glykolyysi- tai oksidatiivisen sitruunahapposyklin aikana. Tämä syöttöprosessi on häiriintynyt McArdlen taudissa.

syyt

McArdlen tauti johtuu geenivirheestä ja on suhteellisen harvinainen perinnöllinen sairaus. Geneettinen entsyymivika hajottaa glykogeenin kulutuksen glukoosiksi. Seurauksena on, että glykogeeni kerääntyy eikä organismi saa enää riittävästi energiaa. Termiä PGYM-mutaatio käytetään usein syy-yhteydessä McArdlen tautiin.

McArdlen tauti välittyy autosomaalisena taantumana. Tämä tarkoittaa, että vain kahden geenivirheen kantajan jälkeläiset voivat kehittää ilmiön. Tämän todennäköisyys on yksi neljästä geenivirheen kahdella kantajalla. Mutta on yhtä suuri todennäköisyys, että he saavat terveen lapsen. Oireettoman lapsen, jolla on geneettinen vika, todennäköisyys on arvioitu suhteessa noin kahdesta neljään.

Oireet, vaivat ja oireet

McArdle-oireyhtymä ilmenee yleensä alkuvuosina väsymyksen ja uupumuksen muodossa. Oireita esiintyy useammin viimeistään nuorena aikuisena. Energiankäyttöhäiriö on selkeimmin havaittavissa luurankoissa. Lihasten heikentynyt kestävyys, lihaskrampit, jäykkyys ja lihaskipu ovat yleisimpiä varhaisia ​​oireita.

Monet potilaat ilmoittavat myös tumman virtsan värimuutoksen. Tämä värjäytyminen johtuu yleensä lihaksen hajoamistuotteista kasvavien lihasvaurioiden yhteydessä. Kuvatut oireet esiintyvät enimmäkseen äärimmäisen rasituksen jälkeen tai jatkuvassa lihaksen rasituksessa, kuten retkeilyssä.

Joten McArdlen tautia sairastavien potilaiden ei tarvitse olla pysyviä vaikutuksia taudin oireista. Valitukset ovat enimmäkseen vähentymässä. Usein parannus tapahtuu noin kymmenen minuutin kuluttua. Tämä paraneminen liittyy lihaksen oman energian aineenvaihdunnan muutokseen. Jopa lyhyet tauot sallivat oireiden vähentymisen usein.

Diagnoosi ja sairauden kulku

McArdlen taudin diagnosointi on haastavaa. Anamnestillisesti lihasten stressikipu on tärkeä. Tätä kipua voidaan arvioida tarkemmin lihasstressitestin avulla. Ne ovat kuitenkin erittäin epäspesifisiä, joten ne eivät ole riittävä osoitus McArdlen taudista.

Seerumi potilailla, joilla on tämä perinnöllinen sairaus, osoittaa usein kohonneen kreatiinikinaasin. Korkeat virtsahappo- ja ammoniakkitasot voivat olla myös patologisia ja viittaavat McArdlen tautiin. Nämä tekijät ovat kuitenkin myös melko epäspesifisiä ja esiintyvät myös muissa entsyymihäiriöissä. Siksi, jos epäillään McArdlen tautia, lääkäri määrää yleensä lihasbiopsian. Tässä biopsiassa glykogeenivarausten havaitsemisen lihaskuiduissa katsotaan vahvistavan diagnoosin.

Entsyymihistokemiallinen analyysi tukee diagnoosia reagoimattomalla tai tuskin reagoivalla fosforylaasilla. PGYM-mutaatio voidaan havaita molekyyligeneettisissä tutkimuksissa. McArdlen taudin ennuste on suotuisa. Esimerkiksi tautiin ei liity selvästi lyhyempää elinajanodotetta.

komplikaatiot

McArdlen taudissa kärsivät henkilöt kärsivät useimmissa tapauksissa erittäin voimakkaasta väsymyksestä ja uupumisesta. Potilaan joustavuus vähenee myös merkittävästi, ja tunne on uupumus, ja harvoin syrjäytyminen sosiaalisesta elämästä. Kramppeja esiintyy myös lihaksissa ja kärsivät näyttävät jäykiltä ja liikkumattomilta.

Itse lihakset voivat myös satuttaa ja aiheuttaa erilaisia ​​rajoituksia arjessa. Ei ole harvinaista, että kipu ilmaantuu yöllä lepokivun muodossa ja johtaa unihäiriöihin. Kipu ja turvotus esiintyvät etenkin raskaissa kuormituksissa.

Itse oireet eivät kuitenkaan ole pysyviä ja häviävät lyhyen ajan kuluttua. Pysyvä stressikipu johtaa kuitenkin merkittävästi potilaan elämänlaadun heikkenemiseen. McArdlen tauti ei kuitenkaan rajoita elinajanodotea.

Oireita voidaan hoitaa ja rajoittaa erilaisilla terapioilla ja koulutuksella. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Tämän taudin syy-hoito ei ole mahdollista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

McArdlen tauti, harvinainen glykogeenin varastointitauti, diagnosoidaan harvoin oikein ennen 30 vuotta. Metabolinen sairaus glykogenoosi tyyppi 5 ilmenee pääasiassa lihaskipujen kautta. Niitä esiintyy jopa kevyellä ja lyhyellä harjoituksen voimakkuudella.

Nämä McArdlen taudin oireet ovat usein aliarvioitu tai niitä tulkitaan väärin potilaiden tai lääkäreiden toimesta. Vaikutukset kärsivät usein sellaisista lihasongelmista lepossa tai magnesiumilla. Vaikka asianomaiset menisivät lääkärin puoleen ajoissa, siitä ei ole usein hyötyä. Jos sairaus etenee hoitamatta, lihasongelmat lisääntyvät. Kouristukset, lihaskipu tai vaikea lihaksen uupumus kehittyvät. Glykogeenin varastointiongelmat ovat nyt tuhottaneet monia lihassoluja.

Toistaiseksi vain oireenmukainen McArdlen taudin hoito on ollut mahdollista. Ennen liikuntaa ketogeeninen ruokavalio voi lievittää oireita. Kestävyysharjoituksen avulla henkilökohtainen kuormaraja ylläpidetään. Ilman erityistä tietoa taudin luonteesta sairastuneet voivat tuskin käyttäytyä kunnolla. Jopa tunnetulla diagnoosilla ja lääketieteellisellä tai fysioterapeuttisella hoidolla ei voida saavuttaa enemmän kuin oireiden lievittämistä.

Hoito ja hoito

McArdlen taudin syytä ei voida vielä parantaa. Siksi tähän mennessä on käytettävissä vain oireenmukaista hoitoa. Tämä sisältää ennen kaikkea ravitsemuksellisen lähestymistavan. Potilaiden tulee ottaa aktiivisesti glukoosia ja fruktoosia, etenkin vähän ennen harjoitteluvaiheita tai niiden aikana. Tämä toimenpide yhdistetään yleensä liikuntahoitoon. Pysyvää lihasheikkoutta voidaan mahdollisesti vähentää fysioterapeuttisilla toimenpiteillä yhdessä ruokavalion kanssa.

Tässä yhteydessä anaerobisella kynnysarvolla on tärkeä rooli. Tutkimuksien mukaan tämän kynnysarvon alapuolella oleva kestävyysharjoittelu on ollut menestynein. Anaerobinen kynnysarvo on tasapaino laktaatin hajoamisen ja tuotannon välillä. Terapeuttisena toimenpiteenä McArdlen taudille kestävyysharjoituksen tulisi siksi tapahtua maksimikuormituksen alaisena. Yksittäisissä tapauksissa lääkehoitoa käytetään myös terapeuttisena toimenpiteenä.

Tähän sisältyy ennen kaikkea pienten annosten kreatiinin antaminen. Tämä lääkehoito on parantanut merkittävästi potilaan suorituskykyä kliinisissä tutkimuksissa. Koska geeniterapialla on korkea prioriteetti uudenaikaisessa tutkimuksessa, McArdlen taudin syy-hoitomuoto voidaan kehittää seuraavien vuosikymmenien aikana.

Näkymät ja ennuste

McArdlen tautiin sairastavien ihmisten elinajanodote ei ole rajoitettu. Taudin seurauksena useimmissa tapauksissa potilaat kärsivät erittäin ilmeisestä väsymyksestä ja pysyvästä uupumisesta. Samoin kärsivien joustavuus vähenee merkittävästi ja usein tunne uupumisesta. Tämä johtaa harvoin syrjäytymiseen arjen sosiaalisesta elämästä. Kramppeja voi esiintyä myös lihaksissa, jolloin potilas näyttää erittäin jäykältä ja luontaisesti liikkumattomalta. Itse lihakset voivat olla myös erittäin tuskallisia ja johtaa erilaisiin rajoituksiin potilaan jokapäiväisessä elämässä. Usein nämä kiput esiintyvät myös yöllä unen aikana.

Lepokivun muodossa ne johtavat usein vakaviin unihäiriöihin. Varsinkin erittäin raskaiden kuormien yhteydessä turvotusta ja kipua esiintyy sairailla. Nämä valitukset eivät kuitenkaan ole pysyviä. Ne katoavat usein lyhyen ajan kuluttua kuin itsestään. Potilaiden pysyvä stressikipu johtaa kuitenkin merkittävästi heikentyneeseen elämänlaatuun.

Valitukset voidaan hoitaa ja hidastaa. Tämä tehdään erilaisten hoitomuotojen ja erityiskoulutuksen avulla. McArdlen taudissa ei ole merkittäviä komplikaatioita. Taudin täydellinen paraneminen ei ole kuitenkaan mahdollista.

ennaltaehkäisy

McArdlen tautia ei voida estää, koska se on automaattisesti recessiivinen perinnöllinen sairaus.

Jälkihoito

Pääsääntöisesti McArdlen taudin seuranta on osoittautunut suhteellisen vaikeaksi, sillä erityisissä seurantatoimenpiteissä on joissain tapauksissa hyvin vähän tai ei ollenkaan. Koska se on geneettinen sairaus, täydellistä paranemista ei voida tapahtua. Siksi sairastuneille tulisi antaa geenitutkimus ja neuvoja, jos he haluavat saada lapsia, jotta voidaan paremmin arvioida taudin leviämisen jälkeläisille riski.

Tämän taudin kärsineet ovat yleensä riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja hoidosta, jolloin myös rakastavat ja intensiiviset keskustelut ovat erittäin tärkeitä. Tämä voi estää masennusta ja muita psykologisia häiriöitä. Fysioterapia tai fysioterapia ovat myös erittäin tärkeitä McArdlen taudin oireiden lievittämiseksi ja rajoittamiseksi.

Vaikuttava henkilö voi toistaa monia harjoituksia tällaisista terapioista omassa kodissaan ja lisätä siten liikkuvuutta. Monissa tapauksissa yhteys McArdlen tautiin on myös erittäin hyödyllinen yhteydenpito muihin taudista kärsiviin ihmisiin, koska tämä voi johtaa tietojen vaihtoon, joka helpottaa arkipäivää kärsiville. Yleensä potilaan elinajanodote tästä taudista pysyy ennallaan.

Voit tehdä sen itse

Hoito keskittyy ruokavalioihin. Potilaan tulee syödä terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon glukoosia tai fruktoosia. Varsinkin vähän ennen fyysistä rasitusta tai sen aikana paranemisprosessiin voi vaikuttaa positiivisesti sopivien aineiden saanti. Lisäksi alkoholia ja kofeiinia tulisi välttää. Ihannetapauksessa ravintasuunnitelma laaditaan yhdessä vastuullisen lääkärin ja ravitsemusasiantuntijan kanssa.

Koska McArdlen tauti vaikuttaa pääasiassa lihaksiin, tulee käyttää. Anaerobisen kynnyksen alapuolella oleva kestävyysharjoittelu voi parantaa suorituskykyä merkittävästi. Kreatiinihoidon yhteydessä lihasten epämukavuus voidaan vähentää tehokkaasti. Muut itseapua koskevat toimenpiteet keskittyvät terveelliseen elämäntapaan, riittävään liikuntaan, tasapainoiseen ruokavalioon ja stressin välttämiseen. Ennen kaikkea fyysistä stressiä tulisi välttää, koska se voi pahentaa oireita nopeasti.

Potilaat, joilla on vakavia lihasvaivoja yllä mainituista toimenpiteistä huolimatta, ovat parasta puhua asiasta vastaavalle lääkärille. Kreatiinihoitoa on usein sopeutettava uudelleen tai täydennettävä muilla valmisteilla. Vaihtoehtoiset toimenpiteet, kuten hieronnat tai akupunktio, voivat myös auttaa yksittäisissä tapauksissa McArdlen taudissa.