Morquion tauti

Morquion tauti on erittäin harvinainen metabolinen häiriö, jonka aiheuttaa entsyymivika. Osana tätä tautia glykosaminoglykaanien hajoaminen on häiriintynyt, mikä vahingoittaa sairastunutta kudosta.

Mikä on Morquion tauti?

Morquion tauti lastenlääkäri Luis Morquio kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1929. Se on synnynnäinen metabolinen sairaus, jonka syy on viallinen proteiini. Viasta riippuen voidaan erottaa Morquio tyyppi A ja Morquio tyyppi B tauti.

syyt

Morquion tauti on perinnöllinen sairaus, jolloin perintö on autosomaalisesti taantuvaa. Jos äidillä ja isällä on viallinen geeni, tämä geeni voidaan siirtää lapselle. Seurauksena on, että vastaavaa entsyymiä ei tuoteta kehossa, ja lapsi myöhemmin sairastuu Morquion tautiin. Entsyymivirheestä riippuen erotetaan Morquion tauti tyyppi A ja Morquion tauti tyyppi B.

Morquion taudin tyypissä A esiintyy 6-sulfataasivika. Seurauksena on, että kehon omia glykosaminoglykaaneja ei voida hajottaa kokonaan, ja muodostuu hajoamistuotteita, jotka varastoidaan lysosomeihin. Joskus myös näiden välituotteiden, kuten keratiinisulfaatin erittyminen Morquion sairauden tyypissä A tai kondroitiini-6-sulfaatin lisääntynyt erittyminen Morquion taudin tyypin B, on lisääntynyt.

Lisäksi hajoamistuotteita varastoidaan maksassa, pernassa, sidekudoksessa, silmissä ja luustossa, missä ne laukaisevat toiminnallisia häiriöitä. Niitä varastoidaan vain sidekudossoluihin eikä keskushermostoon, jotta potilailla on normaali älykkyys.

Oireet, vaivat ja oireet

On mahdollista määrittää viallisen entsyymin aktiivisuus fibroblasteissa tai leukosyyteissä. Jos perheen sisällä tapahtuu geneettinen muutos, raskauden aikana voidaan suorittaa tutkimus selvittääkseen, voiko syntymättömällä lapsella olla sairaus.
© designua - stock.adobe.com

Morquion taudin vakavuus vaihtelee; joskus tautia ei diagnosoida ennen aikuisuutta oireiden puuttumisen vuoksi. Tyypillisiä oireita ovat lyhyt vartalo ja hyvin lyhyt kaula, kolhi polvet ja sarveiskalvon opasteet. Niiden älykkyys, jotka kärsivät, eivät ole heikentyneet, eikä maksa ja perna ole suurentuneet.

Morquion tautia sairastavat potilaat saavuttavat harvoin yli 120 senttimetrin korkeuden. Lyhyt kasvu johtuu lyhentyneistä pitkistä luista, mikä on usein havaittavissa vasta neljäntenä elämänvuotena. Lisäksi asianomaisilla on kielen rintakehä, nivelet ovat liikkuvia ja kasvot muistuttavat gargoyleja (gargoyleja), joten näitä muutoksia kutsutaan myös gargoylismiksi.

Leuka on ulkoneva ja suurennettu, pää on suhteellisen suuri ja posket ovat melko näkyviä. Selkärangan havaitsemat luumuutokset ovat myös erittäin havaittavissa. Lannerangan ja rintarangan välisillä nikamilla on usein kiilan muoto, selkärangan rungot ovat suhteellisen litteitä ja ns. Deus-akselia (toisen kaula-selkärangan rungon hampaan jatke) ei ole kunnolla kiinnitetty, mikä voi johtaa selkärangan kanavan stenoosiin tai jopa poikkileikkausoireisiin.

Epävakaus voi myös vahingoittaa selkäydintä ja johtaa neurologisiin puutteisiin, kuten aistihäiriöihin tai pareesiin. Lisäksi hampaissa on usein hampaan emalivaurioita ja hyvin usein kyynär- ja napanorvia, jotka tekevät toimenpiteen välttämättömäksi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Morquion tauti voidaan diagnosoida havaitsemalla kondroitiinisulfaatin tai kerataanisulfaatin suuri erittyminen. Lisäksi nilkkojen ja ranteiden tai selkärangan röntgentutkimus voi olla informatiivinen, koska tämä paljastaa yleensä voimakkaat luurankojen muutokset.

On myös mahdollista määrittää viallisen entsyymin aktiivisuus fibroblasteissa tai leukosyyteissä. Jos perheen sisällä tapahtuu geneettinen muutos, raskauden aikana voidaan suorittaa tutkimus selvittääkseen, voiko syntymättömällä lapsella olla sairaus.

komplikaatiot

Morquion taudissa potilailla on kehon erilaisia ​​epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa esiintyy ns. Koputuspolvia, jotka voivat johtaa liikkumisen rajoituksiin ja siten vakaviin rajoituksiin arjessa. Sarveiskalvon opasiteetti tapahtuu myös ja potilailla on hyvin lyhyt kaula. Morquion tauti ei kuitenkaan vaikuta asianomaisen älykkyyteen. Lisäksi siellä on myös lyhyt pituus.

Tämä voi tarkoittaa kiusaamista tai masennusta, etenkin lapsille, koska he ovat epämukavaksi koronsa suhteen. Pää on myös usein epätavallisen suuri, mikä voi johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin tai heikentyneeseen itsetuntoon. Lisäksi Morquion tauti voi johtaa halvaantumiseen tai herkkyyshäiriöihin koko kehossa, heikentäen siten merkittävästi elämänlaatua.

Hampaissa esiintyy myös erilaisia ​​vikoja, jotka voivat vaikeuttaa arkea. Morquion taudin hoito on oireenmukaista ja sen tarkoituksena on vähentää oireita. Tällä tavoin voidaan välttää hengitysteiden infektiot. Vaikutukset kärsivät myös lääkityksen ottamisesta ja fysioterapiasta. Itse hoidossa ei ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Entsyymivika, nimeltään "Morquion tauti", on erittäin harvinainen, synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka ei ole yleinen esiintyminen. Lisäksi niihin liittyvät oireet ilmenevät joskus vain aikuisina. Tämä viivästyttää usein lääkärivierailua.

On kuitenkin epätavallista, että oireiden massiivisuus ei johda oireisiin joillakin Morquion taudin potilailla. Useimmissa tapauksissa, ottaen huomioon esiintyvät tyypilliset oireet, kuten lyhyt vartalo 120 senttimetrin alueella, huomattavasti lyhyt kaula tai kolhi polvet, tätä tautia ei voida jättää huomiotta. Kasvot osoittavat myös varhaisessa vaiheessa seuraavan gargoyleismin. Vierailu lääkärissä paljastaa myös massiiviset luuston muutokset.

Morquion tautiin liittyvät luuston epämuodostumat vaativat hoitoa. Anestesian riski on myös lisääntynyt. Tämä vaikeuttaa kirurgisia toimenpiteitä, jotka auttavat korjaamaan kivuliaita poikkeamia tai rajoitettua liikkuvuutta. Oireenmukaista hoitoa lukuun ottamatta on vain vähän, mitä lääketieteen ammattilaiset voivat tehdä sairastuneille. Uusia entsyymikorvaushoitoja Morquion taudin potilaille testataan jo joissain klinikoilla.

Koska tämän sairauden sivuvaikutukset johtavat usein ala-arvoisuuteen tai kiusaamiseen, tulee myös harkita psykoterapeuttista hoitoa. Säännölliset lääkärikäynnit tai fysioterapeuttiset toimenpiteet ovat väistämättömiä Morquion taudin kanssa. Näkö- ja kuulovammat sekä immunologiset ongelmat on hoidettava. Odotettavissa oleva elinikä voidaan asettaa vain 50 vuoteen asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla.

Hoito ja hoito

Morquion taudin hoito on pääosin oireenmukaista (kirurgiset toimenpiteet, proteesit, selkärangan fuusio kaulan vakauttamiseksi), ja entsyymikorvaushoitoa testataan parhaillaan. Apuvälineillä ja fysioterapialla on myös tärkeä rooli. Monilla Morquion taudista kärsivillä lapsilla on myös usein kuulovaikeuksia, joten kuulolaite on joissain tapauksissa järkevä.

Akuutit bakteeri-infektiot hoidetaan usein antibiooteilla. Hengitysteiden infektioiden estämiseksi on myös suositeltavaa poistaa risat ja polyypit. Perusteellinen hammashoito on myös tärkeää, koska hammastahna ei ole kovin kestävä. Sarveiskalvon opasiteetti ei yleensä heikennä näkökykyä, mutta kärsivät ovat usein erittäin herkkiä valolle, ja sävylasit voivat auttaa tässä.

On myös tärkeää suorittaa sydämen ultraäänitutkimus säännöllisin väliajoin, koska säilytysmateriaali kerääntyy myös sydänlihakseen. Fysioterapia on suositeltavaa luujärjestelmän ongelmiin, koska se voi lievittää kipua ja hidastaa myös nivelten jäykistymistä. Liitosten lujuutta voidaan tukea myös erityisillä silmukoilla.

Kattavat neurologiset tutkimukset ovat myös tärkeitä, jotta pystytään tunnistamaan mahdolliset komplikaatiot kaularangan alueella ajoissa. Lisäksi vain kokenut lääkäri voi nukuttaa Morquion tautia sairastavia potilaita, koska vaaditaan tiettyjä varotoimenpiteitä. Ennuste riippuu sairauden vakavuudesta ja hoidon laadusta. Asianmukaisella hoidolla sairastuneet saavuttavat yleensä yli 50 vuoden ikän.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Morquion tauti on parantumaton. Ennuste perustuu oireisiin ja hoidon aloitusajankohtaan. Vaikuttaville lapsille on tarjottava varhaisessa vaiheessa tarvittavat apuvälineet lisävahinkojen välttämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Esimerkiksi sairaat lapset voivat käyttää sävytettyjä laseja suojaamaan valoherkät silmänsä auringonsäteiltä. Kattavalla hoidolla yli 50 vuoden elinajanodote on mahdollista.

Oireettoman elämän olemassaolo on olemassa, jos oireita hoidetaan kokonaisvaltaisesti eikä vakavia terveyskomplikaatioita, kuten hengitystieinfektioita, esiinny. Sydän säännölliset ultraäänitutkimukset voivat edelleen parantaa ennustetta. Myös sairastuneet tarvitsevat terapeuttista hoitoa taudin seurausten hoitamiseksi. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä paremmat näkymät ovat. Siksi lääkäriin on otettava yhteys ensimmäisessä epäilyssä.

Taudin äärimmäisellä harvinaisuudella voi olla kielteinen vaikutus ennusteeseen, koska sairautta ei voida diagnosoida myöhään. Asianmukaisten asiantuntijoiden suorittamat geneettisten muutosten tutkimukset ovat välttämättömiä varhaisen diagnoosin saamiseksi ja Morquion taudin hoidon aloittamiseksi.

ennaltaehkäisy

Koska Morquion tauti on perinnöllinen sairaus, sitä ei voida estää. Olemassa olevan sairauden tapauksessa on kuitenkin mahdollista varmistaa hoidon onnistuminen oikea-aikaisella hoidolla. Jos perheessä on jo Morquion tautitapauksia, geneettistä neuvontaa voidaan käyttää, jos perhe haluaa saada lapsia riskin arvioimiseksi paremmin.

Jälkihoito

Morquion tauti on perinnöllinen sairaus, joka perustuu entsyymivaroihin. Tauti hoidetaan ensisijaisesti oireellisesti, koska entsyymikorvaushoito on tällä hetkellä vielä kokeellisessa vaiheessa. Hoito rajoittuu siksi enimmäkseen apuvälineisiin, joiden on tarkoitus tehdä arjesta potilaan kannalta helpompaa. Proteesit tulee säätää tarkasti ja vaihtaa tarvittaessa.

Tummanväriset lasit ja aurinkolasit suojaavat herkkiä silmiä voimakkaalta valolta, kun taas kuulolaitteet parantavat usein kasvavaa kuulonmenetystä.Perusteellinen hammashoito on välttämätöntä, koska monissa Morquion sairauden tapauksissa hammastahna ei muodostu riittävästi. Äärimmäisen harvinainen sairaus liittyy usein sosiaaliseen ostraktiikkaan. Erityisesti lapsuudessa potilaat kärsivät kiusaamisesta ja kiusaamisesta epämuodostumiensa, kuten lyhyen vartalon, kolhun, polvien ja epäluonnollisen pään koon vuoksi.

Vanhempien ja muiden yhteyshenkilöiden empatia on tässä erityisen tärkeää. Siksi psykoterapeuttista apua suositellaan sekä sairastuneille että heidän sukulaisilleen. Rentoutumistekniikat, kuten jooga, voivat myös myötävaikuttaa psykologiseen vakautumiseen ja antaa uutta voimaa. Koska Morquion tauti esiintyy hyvin harvoin, omatoimisryhmiä löytyy harvoin. Mukopolysakkaridoosien yhdistys tarjoaa lisätietoja taudista.

Voit tehdä sen itse

Jos lapsi syntyi Morquion taudissa, vanhemmat ja muut sukulaiset alistetaan ensin. Koska entsyymikorvaushoito on edelleen kokeellisessa vaiheessa, Morquion tautia hoidetaan oireellisesti. Hoidon hyvä noudattaminen on tässä tärkeää.

Esimerkiksi proteesit on mukautettava tarkasti ja tarvittaessa korvattava ja uusittava. Tämä koskee myös muita apuvälineitä, kuten tummasävyisiä laseja ja aurinkolaseja valoherkkien silmien suojaamiseksi, sekä kuulolaitteita. Koska Morquion tauti liittyy usein riittämättömästi muodostettuun hammastahnaan, säännöllinen, perusteellinen hammashoito on tärkeää.

Morquion tauti liittyy yleensä lyhytkasvuisiin, kolhun polviin ja muihin epämuodostumiin, etenkin päähän, minkä vuoksi kärsivät lapset usein kiusataan tai jopa kiusataan. Tämä heikentää itseluottamusta ja suosittelee psykoterapeuttista hoitoa. Sukulaisten tulisi myös hakea psykoterapeuttista tukea voidakseen täyttää vaatimukset, jotka Morquion sairaudesta kärsivä lapsi asettaa heille. Rentoutumistekniikat, kuten jooga tai reiki, tuovat tasapainon ja antavat myös voimaa.

Koska tauti on erittäin harvinainen, tässä maassa ei ole vastaavaa omatoimista ryhmää, johon sairastuneet ja heidän sukulaiset voisivat liittyä. Koska Morquion tauti on yksi mukopolysakkaridooseista, Mukopolysaccharidoses e.V. -yhdistys tarjoaa myös tietoa Morquion taudista (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).