Oslerin tauti

Oslerin tauti kuuluu harvinaisiin verisuonisairauksiin, jotka vaikuttavat erityisesti ihon verisuoniin ja limakalvoon. Sairaat suonet ovat laajentuneet ja ohutseinäiset. Tämän vuoksi ne voivat repiä helposti, mikä puolestaan ​​aiheuttaa verenvuotoa.

Mikä on Oslerin tauti?

Oslerin tauti on verisuonisairaus, jolle on tunnusomaista verisuonten epämuodostumat. Näihin epämuodostumiin sisältyy oikosulku suonien ja valtimoiden välillä sekä nopeasti herkkä verisuonten laajentuminen.

Tämän taudin ensimmäinen merkki on toistuva nenäverenvuoto. Jos tämä on vaikeaa, se voi aiheuttaa anemiaa. Pienet ja sairaat verisuonet voidaan nähdä pieninä, punertavina ja epäsäännöllisen muotoisina pisteinä kasvoissa. Ne esiintyvät usein sormenpäissä ja nenän ja suun limakalvolla.

Iän myötä tahrat kasvavat tasaisesti 50-vuotiaana. Suonten muutokset voivat vaikuttaa myös sisäelimiin, joten lisävaikutukset ovat mahdollisia. Verisuonitauti Oslerin tauti voi myös aiheuttaa verisiä kyyneleitä, verta virtsaan, tervamaisia ​​ulosteita, sydämen vajaatoimintaa ja aivohalvausta.

syyt

Oslerin tauti on perinnöllinen sairaus. Se kehittyy DNA-kantajalle erityisen vaurioitumisen kautta. Tämä vika on hallitseva eikä se ole sukupuolikohtainen. Tämä tarkoittaa, että lapsella on 50% mahdollisuus saada Oslerin tauti, jos jollakin vanhemmilla on tämä verisuonitauti.

Tämä geneettinen vika voi sijaita kahdessa eri geenissä, jotka puolestaan ​​sijaitsevat kahdessa eri kromosomissa. Molemmat geenit vaikuttavat verisuonten sisäpintaan. Oslerin taudissa ne ovat viallisia, joten pienimmät verisuonet kärsivät. Ne laajenevat ja muuttuvat haavoittuviksi ja ohutseinäisiksi.

Lisäksi oikosulkuyhteydet kehittyvät laskimoiden ja valtimoiden välillä. Suonten epämuodostumat ja niiden perimä ovat syyt siihen, miksi Oslerin tautia kutsutaan myös perinnölliseksi verenvuototaudiksi telangiektaasiaksi.

Oireet, vaivat ja oireet

Oslerin tauti voi aiheuttaa hyvin erilaisia ​​oireita, aina riippuen taudin vakavuudesta ja mahdollisten Osler-kyhmyjen sijainnista. Geneettinen vika ilmenee pääasiassa toistuvien verenvuotojen, erityisesti nenäverenvuotojen ja ihon verenvuotojen takana kasvojen ympärillä. Tämä ns. Telangiektaasia voi johtaa anemiaan.

Sitten ilmaantuvat oireet, kuten väsymys ja keskittymisvaikeudet. Tähän voi liittyä rautavajeanemia, joka rajoittaa sairastuneiden fyysistä ja henkistä suorituskykyä ja aiheuttaa pitkäaikaisia ​​vaurioita luille, hampaille ja kynnille. Oslerin tauti saa yleensä itsensä tuntemaan murrosiän varhaisessa vaiheessa tai myöhemmin.

Ulkoiset oireet kasvavat vähitellen 50 vuoteen asti, ennen kuin ne pysähtyvät tai taantuvat vähitellen uudelleen. Tärkein oire on punainen tai sinertävän violetti piste, jonka koko on 1-4 millimetriä ja joka näyttää epäsäännölliseltä.

Ne sijaitsevat pääasiassa suun ja nenän limakalvolla sekä sormenpäillä. Yksittäisissä tapauksissa verisuonien laajentuminen vaikuttaa sisäelimiin ja kudoksiin. Jos geneettinen vika perustuu vaurioituneeseen endogliinigeeniin, verisuonivaurioita esiintyy myös keuhkoissa. Vaurioitunut ALK-1-geeni ilmenee yleisesti lievempinä oireina.

Diagnoosi ja kurssi

Diagnoosi Oslerin tauti tapahtuu yleensä arvioitaessa esiintyviä oireita. Klassisia oireita ovat usein nenäverenvuodot ja punaiset täplät kasvoissa ja sormissa.

Perusteellinen sairaushistoria voi myös tarjota hyödyllisiä vihjeitä diagnoosiin. Jos epäillään tätä perinnöllistä verisuonisairautta, käytetään myös kuvantamismenetelmiä. Endoskopia, ultraääni ja tietokonetomografia voivat määrittää, ovatko sisäelimet heikentyneet.

Verinäytteet voidaan ottaa myös diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä tutkitaan molekyyligenetiikan avulla genomin vastuullisten epämuodostumien todistamiseksi. Taudin eteneminen riippuu geenivirheestä ja elinten vajaatoiminnasta. Osler-taudin vakavuudesta riippuen voi ilmetä komplikaatioita, kuten aivoverenvuotoa, aivohalvauksia, paiseita ja sydämen vajaatoimintaa.

komplikaatiot

Oslerin taudissa kärsivät kärsivät useista vaivoista. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa verenvuodon lisääntymiseen. Ne voivat ilmetä myös iholla, niin että ihon alla näkyy pieniä verenvuotoja. Ei ole harvinaista, että potilaat kärsivät nenäverenvuodosta ja anemiasta. Anemia vaikuttaa erittäin negatiivisesti potilaan koko organismiin ja voi johtaa väsymykseen.

Myös kärsineiden joustavuus vähenee huomattavasti Oslerin taudin takia, ja raudasta puuttuu. Osler-tauti voi myös vaikuttaa ja vaurioittaa erilaisia ​​elimiä. Tästä syystä tämän taudin hoito on ehdottomasti välttämätöntä. Oslerin tauti ei parane itsestään.

Oslerin tauti voidaan hoitaa. Hoito on kuitenkin tarkoitettu vain oireiden rajoittamiseen; syy-hoito ei ole mahdollista. Monet valitukset voidaan rajoittaa verensiirron tai ihonsiirron avulla. Tauti ei yleensä alenna kärsivän henkilön elinajanodotetta. Hoidon aikana ei myöskään ole erityisiä komplikaatioita.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ensimmäisen lääkärikäynnin aika on yleensä varhainen Oslerin taudin aiheuttamien oireiden ilmetessä. Tyypilliset oireet ilmenevät viimeistään murrosiässä ja kliininen kuva tulee tunnistettavaksi. Perhelääkäriä kuullaan heti, kun ensimmäinen valitus ilmenee.

Lapset, joilla on usein nenäverenvuoto ilman näkyvää syytä tai joilla on näkyvä verisuonten laajeneminen nenän ympärillä, aiheuttavat huolta vanhemmilleen. Oslerin tauti voi vaikuttaa koko vartaloon. Usein tämä tila periytyy perheessä.

Yleensä ENT-lääkäriä kuullaan toistuvista ja pitkäaikaisista nenäverenvuotoista. Kokenut lääkäri tunnistaa nenän pinnalliset Osler-poltimet. Tarvittaessa lääkäri suuntaa sairastuneen lapsen erikoistuneelle klinikalle lisätutkimuksia varten. Muiden elinjärjestelmien osallistuminen on selvitettävä, jos epäillään Oslerin tautia. Sisäinen verenvuoto on vaara.

Koska perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia on perinnöllinen, oireet on selvitettävä ja hoidettava heti. Tieteidenväliset hoitomenetelmät ovat usein välttämättömiä tarkoituksenmukaisen hoitostrategian kehittämiseksi. Perhelääkäri tai ENT-lääkäri voi sitten seurata suositeltua terapiaa. Osler-taudin ohella oireiden lievittäminen ja verenvuodon akuutti hoito ei ole mahdollista. Siksi on odotettavissa säännöllisiä lääkärikäyntejä tai satunnaisia ​​lääkärikäyntejä.

Hoito ja hoito

Hoito alkaen Oslerin tauti sanotaan lievittävän verisuonitaudin oireita. Syyä ei voida tällä hetkellä poistaa. Käytettävät hoitovaihtoehdot riippuvat oireista ja yksittäisistä olosuhteista.

Toistuvat nenäverenvuodot voidaan pysäyttää nenäpakkauksella. Lisäksi nenäverenvuoto voidaan estää hävittämällä suurennetut suonet laserilla. Yleensä tämä laserhoito on vain lyhytaikaista. Ihonsiirto lupaa pitkäaikaisen menestyksen. Sairaan nenän limakalvo korvataan ihosta muista kehon osista. Usein iho poistetaan reisistä.

Mutta on myös lempeämpiä menetelmiä, jotka lupaavat apua. Tähän sisältyy erityisiä voiteita, joiden on tarkoitus suojata limakalvo vaurioilta. Toisinaan verisuonisairaus aiheuttaa myös anemiaa usein johtuvan verenvuodon takia. Sitten on hyvä idea hoitaa anemia raudanvalmisteilla. Jos verenhukka on erittäin vakava, verensiirto integroidaan myös terapiaan.

Jos sisäelimiin kohdistuu ongelmia, verisuoniyhteydet voidaan sulkea asettamalla metallispiraalit. Jos tämä ei auta, Oslerin taudin hoitomenetelmä on toimenpide.

Jälkihoito

Oslerin tauti on synnynnäinen sairaus, jota nykyisen tietämyksen mukaan ei voida hoitaa kokonaan ja erityisesti syy. Erilaiset oireet, jotka korreloivat laajentuneiden verisuonten kanssa, ovat tyypillisiä sairaudelle. Tästä syystä Oslerin tauti vaikuttaa ihmisen organismin eri alueisiin ja elimiin.

Taudin oireet voidaan osittain hoitaa oireellisesti, jotta jälkitoimenpiteet voidaan suorittaa vastaaville hoidoille. Oslerin taudin yleinen seuranta ei kuitenkaan ole mahdollista, koska tauti on parantumaton. Osler-tautia sairastavien potilaiden usein todetut nenäverenvuodot voidaan hoitaa kirurgisella toimenpiteellä, joka ei täysin poista syitä ja siten oireita.

Nenäleikkauksen jälkeen on erityistä huomiota kiinnitettävä hygieniaan ja flunssavirusinfektiota on vältettävä, jotta leikatut nenän limakalvot paranevat. Joillakin potilailla on lisääntynyt verenvuoto maha-suolikanavassa. Myös tässä käsitellään erilaisia ​​hoitomenetelmiä, esimerkiksi lasersäteilyn avulla.

Osana tällaisten hoitomenetelmien jälkeistä hoitoa, sairastuneet henkilöt noudattavat tiukasti määrättyjä ravitsemussuunnitelmia, jotta vatsa ja suolet voivat toipua leikkauksesta. Yleensä Oslerin tautia sairastavat potilaat tekevät säännöllisiä tarkastuksia useiden asiantuntijoiden toimesta sisäelinten verisuonten laajenemisen seuraamiseksi.

Löydät lääkkeesi täältä

Näkymät ja ennuste

Oslerin tauti on parantumaton geneettinen sairaus. Ennuste perustuu sairauden tyyppiin ja siihen liittyviin oireisiin ja valituksiin. Oireenmukainen hoito vähentää tyypillisiä oireita, kuten kipua ja ihomuutoksia, ja antaa potilaalle mahdollisuuden elää suhteellisen oireettoman elämän. Säännöllisiä lääkärintarkastuksia käytetään komplikaatioiden löytämiseen ja hoitoon varhaisessa vaiheessa.

Ainoa ongelma on keuhkovaltimoiden laskimo epämuodostumat, jotka voivat aiheuttaa hengenvaarallisia verenvuotoja iän myötä ja raskaana olevilla naisilla. Ilmaembolian riskin vuoksi sukeltaminen paineilmasylinterillä ei ole enää sallittua Oslerin taudin tapauksessa, jos keuhkojen oikosulkuyhteydet on diagnosoitu.

Oslerin taudin näkymät ja ennusteet perustuvat taudin kulkuun ja yksittäisiin oireisiin. Monenlaisia ​​kursseja on mahdollista, tuskin havaittavista rajoituksista vakaviin komplikaatioihin. Yksittäisissä tapauksissa maksansiirto on tarpeen, mikä liittyy vakaviin rajoituksiin sairastuneille. Tyypin 1 HHT-elinajanodote on alempi, jos sairaus jätetään hoitamatta tai jos keuhkoissa ja aivoissa on oikosulkuyhteyksiä. Potilailla, joilla on tyypin 2 HHT, on normaali elinajanodote asianmukaisessa hoidossa.

ennaltaehkäisy

Perinnöllinen sairaus Oslerin tauti ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Jos tätä geneettistä vikaa esiintyy, voidaan ryhtyä erilaisiin toimenpiteisiin estääkseen komplikaatioiden kehittymisen. Vaikuttajien tulee välttää alkoholia, nikotiinia, stressiä ja raskaita fyysisiä rasituksia tai tukehtumista. Ruokavalio tulee tehdä tietoisesti. Paljon salaattia, vähän lihaa ja hapokkaiden marjojen välttämistä on suositeltavaa.

Voit tehdä sen itse

Oslerin taudissa keskitytään kattavaan lääketieteelliseen hoitoon. Taudin vakavuudesta riippuen sairastuneet voivat toteuttaa useita toimenpiteitä itse oireiden vähentämiseksi ja paranemisprosessin tukemiseksi.

Jäähdytys ja suoja voivat auttaa tyypillistä nenäverenvuotoa vastaan. Koska alusten seinät ovat erityisen herkkiä, kaikenlaista väkivaltaa tulisi välttää. Jos verenvuoto johtaa anemiaan, lääkärille on joka tapauksessa ilmoitettava asiasta. Lievissä tapauksissa puuteoireita voidaan vähentää muuttamalla ruokavaliota. Joka tapauksessa sairastuneiden on juoda runsaasti vettä tai hajuvettä ja syödä tasapainoinen ruokavalio. Koska Oslerin taudin tyypilliset oireet ilmenevät yleensä murrosiän aikana, terapeuttinen tuki on suositeltavaa. Omatoimiryhmään osallistuminen voi auttaa sairastuneita paremmin hyväksymään taudin.

Yleensä sairaat vaativat laajaa tukea asiantuntijoilta ja psykologeilta. Sukulaisten tulee olla varovaisia ​​epätavallisten oireiden varalta ja epäilyttävissä tapauksissa soittaa pelastuspalveluun. Läheisten ihmisten tuki on erityisen tärkeää taudin myöhemmissä vaiheissa. Lisäksi lääkärin tarkka tarkkailu on aina tarpeen.