Lihasten hukka (lihasdystrofia)

Niistä lihassurkastumatauti tai erikoislääkäri Lihassurkastumatauti on lihashäiriö, joka johtuu pääasiassa perinnöllisyydestä.Lihasten tuhlaaminen voi tapahtua eri muodoissa ja eroaa kurssilla ja ennusteilla. Valitettavasti lihasdystrofiaa ei voida vielä parantaa. Siksi minkä tahansa hoidon pääpaino on hidastaa tautia ja lievittää lihaksen tuhlaukseen liittyviä oireita.

Mitä lihaksen tuhlaus (lihasdystrofia) on?

Kohdennettu lihasten rakennus ei aina auta patologista lihaksen tuhlaamista ja heikkoutta vastaan, mutta se voi toimia fysioterapeuttisiin tarkoituksiin.

Lihassurkastumatauti (myös lihassurkastumatauti) on kattotermi erilaisille primaarisille (ts. ilman mitään muita tauteja) lihassairauksia, jotka hajoavat. Tunnetaan yli 30 erilaista alaluokkaa lihasdystrofioita.

Yleisimmät ovat kuitenkin Duchennen lihasdystrofia (noin 1: 5000 yleisimpiä lasten lihassairauksia) ja Becker-Kiener-tyyppi (aikuisen muoto, jolla on jonkin verran suotuisampi ennuste ja hitaampi kulku). Muut alamuodot ovat harvinaisia.

Kaikilla tyypeillä on yhteistä se, että sairauksiin liittyy progressiivinen, yleensä symmetrinen lihasheikkous, jota seuraa lihasten tuhlaaminen.

syyt

varten lihassurkastumatauti tai. Lihassurkastumatauti ei perustu ulkoiseen syyhään, mutta on melkein yksinomaan perinnöllinen. Perintö on yleensä X-liitetty recessiivinen, joten geneettinen vika on vastaavasti X-kromosomissa ja sairastumisen vuoksi molemmissa X-kromosomeissa pitäisi olla vaikutusta. Siksi yleensä vain miespuoliset yksilöt kärsivät, koska heillä ei ole toista X-kromosomia ja geneettinen vika johtaa taudin ilmentymiseen.

Viallinen geeni voidaan siirtää vain äidiltä (hän ​​on kantaja), mutta hän ei vaikuta itsestään selvästi. Tietysti myös uudet mutaatiot (ts. Geneettinen vika ilman perintöä) ovat myös mahdollisia. Geneettinen vika aiheuttaa vähentyneen määrän (Becker-tyyppi) tai luustolihaksen komponentin dystrofiinin (Duchenne) täydellisen hajoamisen, mikä on välttämätöntä vakaudelle ja supistuvuudelle (ts. Lihaksen kyky supistua). Tämä dystrofian puute johtaa viime kädessä lihasheikkouteen ja tuhlaukseen.

Äidin geneettinen analyysi voidaan suorittaa uuden mutaation erottamiseksi perinnöstä (etenkin uusiutumisen riskin määrittämiseksi uuden raskauden tapauksessa). Monissa tapauksissa lisääntynyt lihaksen hajoamisentsyymi (CK) voidaan kuitenkin havaita myös oireettomalla äidillä.

Oireet, vaivat ja oireet

Lihasdystrofialle on ominaista progressiivinen lihasheikkous. Tämä vaikuttaa pääosin tiettyihin kehon alueisiin ja tapahtuu yleensä symmetrisesti. Missä vaiheissa oireita esiintyy, riippuu ensisijaisesti lihasdystrofian tyypistä. Tunnetaan yli 30 erilaista lomaketta, jotka liittyvät erilaisiin valituksiin.

Becker-Kiener-tyypin melko hitaasti etenevässä lihasdystrofiassa lihasheikkous näkyy aluksi reiden ja lantion lihaksissa. Tauti alkaa kuuden ja kahdentoista vuoden välillä, joten taudin hitaasta etenemisestä johtuen suurin osa potilaista voi kävellä 30–40-vuotiaana. Ainoa myöhemmissä vaiheissa lihasheikkous vaikuttaa myös keuhkojen ja sydämen toimintaan.

Toisaalta Duchenne-tyyppinen lihaksen tuhlaus etenee nopeasti. Ensimmäiset oireet ilmenevät pienillä lapsilla. Vaurioituneet lapset matkustavat useammin ja putoavat nopeasti. Noin kolmasosa kärsineistä kärsii myös vasikkakipuista ja kahluista.

Progressiivisen lihasheikkouden vuoksi potilaat, joilla on Duchennen lihasdystrofia, ovat riippuvaisia ​​pyörätuolista ja täydestä hoidosta ennen 18-vuotiaita. Dystrofian seurauksena hengitys ja sydämen tuotto rajoittuvat yhä enemmän, joten myös väsymystä, päänsärkyä ja huonoa keskittymistä voi esiintyä.

Taudin kulku

Ensimmäiset oireet ilmenevät varhaislapsuudessa (Duchenne-tyyppi) tai murrosikässä varhaiseen aikuisuuteen Lihasten hukka (lihasdystrofia). Sille on luonteenomaista etenevä lihasheikkous, joka alkaa yleensä symmetrisesti lantion- ja olkahihnassa. Todellinen lihaksen tuhlaus tapahtuu myöhemmin.

Rasvakudos toimii paikkamerkintänä, mikä johtaa optiseen hypertrofiaan (ns. Gnome-vasikat ovat tyypillisiä). Jatkokurssin aikana lapset tai aikuiset menettävät kyvyn nousta seisomaan ilman apua ja lopulta kävellä. Koska lihasdystrofioita ei voida parantaa, kuolema tapahtuu pitkäaikaisen hoidon jälkeen (Duchenne-tyypin elinajanodote noin 25 vuotta, Becker-tyypin huomattavasti pidempi). Kuoleman syy on yleensä heikko hengitys, josta seuraa infektioita.

komplikaatiot

Lihasten hukka voi aiheuttaa sydänlihaksen paksunemisen ja heikkenemisen. Seurauksena ovat sydämen rytmin ja hengityksen häiriöt. Koska lihakset eivät enää tue luurankoa, voi myös tapahtua, että raajat ovat muodonmuutoksissa ja selkäranka muuttuu patologisesti kaarevaksi. Tässä tapauksessa asianomainen kärsii usein vakavista selkäkipuista.

Nivelten vääristymistä ei voida sulkea pois lihaksien taantumisen aiheuttaman voimakkaan lyhenemisen vuoksi. Useimmissa tapauksissa näitä ei voida enää korjata. Hengityslihaksiin liittyviä ongelmia voi ilmetä kurssin myöhemmissä vaiheissa. Sitten hengittäminen on vaikeampaa ja hapen saanti vähenee yöllä. Tämä kulkee käsi kädessä lisääntyneen alttiuden kanssa hengitysteiden sairauksille.

Jos potilailla ei enää ole mahdollisuutta muuttaa makuusijaintia sängyssä, seurauksena on ihon painehaavat. Tätä kutsutaan myös vuoteiksi. Kaikkia komplikaatioita voidaan rajoittaa lääketieteellisellä hoidolla, mutta niitä ei yleensä voida estää. Yleensä komplikaatiot johtavat viime kädessä kuolemaan, ei lihaksen tuhlaamiseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Fyysisen suorituskyvyn jatkuvasta heikkenemisestä tulisi keskustella lääkärin kanssa. Jos tavanomaisia ​​urheilu- tai päivittäisiä velvoitteita ei voida enää täyttää, on suositeltavaa tarkistaa lääkäriltä. Lihaskipu, kärsivän henkilön nopea fyysinen ylikuormitus, väsymys ja uupumus ovat merkkejä terveyshäiriöistä.

Jos päänsärkyä, yleistä pahoinvointia, lisääntynyttä unentarvetta ja sisäistä levottomuutta esiintyy usein, tarvitaan lääkäri. Lääkäriin on kuultava, jos raajat vapisevat, vartalo on asennossa väärin tai liikettä on rajoitettu. Hengityksen epäsäännöllisyys, yleinen sairauden tunne ja liikkumisen näköhäiriöt on tutkittava. Usein kärsivät ihmiset erottuvat vierityskäytöstä eteenpäin liikkuessa.

Jos on myös käyttäytymisongelmia, mielialanvaihteluita tai muita psykologisesti liittyviä väärinkäytöksiä, suositellaan käyntiä lääkärillä. Fyysiset muutokset uhkaavat henkisiä tai emotionaalisia ongelmia, jotka tulisi estää hyvissä ajoin. Lisääntynyt onnettomuuksien tai putoamisten riski on otettava huomioon lihaksen hukkaamisen yhteydessä. Siksi lääkärille on tiedotettava erityispiirteistä, jos vammat tapahtuvat toistuvasti. Jos uhrin huomio tai keskittyminen laskee, hän tarvitsee myös lääketieteellistä apua.

Hoito ja hoito

Hoito Lihasten hukka (lihasdystrofia) palvelee ensisijaisesti lihasvoiman ylläpitämistä pitkään (ja siten itsenäisyyttä), olemassa olevien vajausten kompensointia ja komplikaatioiden välttämistä. Tieteidenvälinen terapia on täysin järkevää. Myös yleislääkärien, neurologien, fysioterapeutien, hoitotyöntekijöiden ja tietysti vanhempien tulee olla mukana. Samoin asianomaisen henkilön tulisi voida elää pitkälti normaalia elämää. Koulutukseen ja työhön osallistumista (esimerkiksi erityisessä työpajassa asianomaisille) tulisi hakea.

Fysioterapiaharjoitusten lisäksi on tarjolla laaja valikoima apuvälineitä vajausten kompensoimiseksi (esim. Sähköinen pyörätuoli, siirtohissit, syömis- ja pesuvälineet jne.). Ei ole harvinaista, että heikentyneet selkä- ja vatsalihakset johtavat selkärangan kaarevuuteen. Ne tulisi korjata kirurgisesti istuvuuden ylläpitämiseksi. Hengitysvajeiden hoito on ratkaiseva ennusteessa.

Fysioterapian ja fysioterapiahoitojen lisäksi yöllinen positiivisen paineen tuuletus voi merkittävästi parantaa ennustetta ja elämänlaatua. Usein masentuneille potilaille olisi tarjottava psykologista tukiterapiaa.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Lihasdystrofiaa ei voida parantaa vielä nykyään. Potilaan elämänlaatua voidaan kuitenkin parantaa huomattavasti hoitamalla oireita ja suorittamalla ammattimainen fysioterapia. Hengityshoito, lämpösovellukset, painehieronta, sähköhoito ja dynaamisten ja isometristen harjoitusten yhdistelmä ovat erityisen hyödyllisiä. On kuitenkin huomattava, että lihasten ja lihasten ylikuormitusta tulisi välttää, koska se voisi nopeuttaa taudin kulkua.

Uusien tutkimusten mukaan ns. Kreatiinimonohydraatin käyttö kevyemmissä lihasdystrofian tapauksissa voi lisätä potilaan voimaa jonkin aikaa. Potilaiden ja heidän perheidensä ammatillinen psykologinen hoito on myös tärkeää, koska tämä parantumaton tauti on raskas taakka. Omatoimiryhmät voivat myös tarjota hyvää tukea tässä suhteessa. Lisäksi, jos jäntettä pidentävät leikkaukset tehdään hyvissä ajoin, ne voivat lisätä potilaan kykyä kävellä. Muutaman vuoden kuluttua ilmaantuva selkäytimen kaarevuus tulisi myös korjata kirurgisesti hyvissä ajoin, koska tällä on kielteinen vaikutus hengitykseen.

Kun tauti on vaikuttanut hengityslihaksiin, kodin tuuletusta tulisi käyttää hengityksen parantamiseksi. Koska tautia ei toistaiseksi ole mahdollista parantaa, lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden elinajanodote on harvoin yli 25 vuotta.

Jälkihoito

Lihasten hukkahoidon jälkeinen hoito koostuu pääosin esiintyvien oireiden ja vammaisuuksien lievittämisestä. Fysioterapialla on tässä suuri merkitys. Lihasten joustavuutta ja jäännöstoimintoja voidaan edistää fysioterapian ja toimintaterapian avulla. Fysioterapian ei pidä kuitenkaan olla liian rasittavaa, koska et voi olla täysin varma, onko sillä lopulta kielteistä vaikutusta. Potilaille annetaan myös käsikaiteet tai kävelyapuvälineet.

Tämä antaa heille mahdollisuuden kompensoida yksittäisten lihasryhmien vajaatoiminta niin kauan kuin mahdollista. Nielemis- ja puhehäiriöiden hoidosta tulee myöhemmin tärkeätä ja välttämätöntä. Näillä toimenpiteillä ei kuitenkaan voida välttää myöhempää syöttämistä putkien kautta - tarkoituksena on estää ruoan mahdollinen tunkeutuminen hengitysteihin.

Hengitysteiden tukeminen vähentää asianomaisen henkilön hengittämiseen tarvittavaa vaivaa. Kevyet iskut kämmenillä osoittavat olevan erittäin hyödyllisiä. Sama pätee mietoan veden kaatamiseen - sitä enemmän, että herkät hermot pysyvät ehjinä koko elämän ajan. Ruokavalio on myös tärkeä tekijä - oikeat ruuat voivat varmasti tuoda helpotusta.

Esimerkiksi proteiinirikkaat juomat voivat parantaa lihasvoimaa ja elämänlaatua vanhemmilla, sairailla ihmisillä. Vaikuttaa kuitenkin myös tärkeältä kouluttaa ja motivoida useimmiten ikääntyneitä ihmisiä pelastamaan heidät ikääntymisen alaspäin suuntautuneelta kierteeltä - mukaan lukien lihaksen tuhlaus.

Voit tehdä sen itse

Lihasten tuhlauksen tapauksessa sairastuneet voivat tehdä paljon helpottaakseen oireita ja ylläpitääkseen elämänlaatuaan mahdollisimman pitkään. Apulaitteet, kuten tarttuja tai rullalaite, edistävät itsenäisyyttä ja helpottavat arkea. Korotettu wc-istuin ja kylpyamme istuin ovat myös hyödyllisiä. Liikunta, esimerkiksi fysioterapian muodossa, on ainakin yhtä tärkeää hidastaa lihasdystrofiaa. Kaikista urheilulajeista tulisi kuitenkin keskustella hoitavan lääkärin kanssa, koska: Kudokset ovat erittäin venytysherkkiä, kun lihakset ovat surkastuneet, joten kaikki urheilulajit eivät ole sopivia.

Lihasdystrofian yhteydessä on välttämätöntä, että asianomainen noudattaa lääkärin ohjeita ja esimerkiksi ottaa säännöllisesti määrättyjä lääkkeitä. Fysioterapeutit voivat käyttää tap-and-push -hierontaa ja ohjata potilasta tekemään joitain harjoituksia itsenäisesti kotona.

Koska lihasten hukkaamisen diagnoosilla voi olla vaikutusta myös tunnevakauteen, on myös suositeltavaa käydä itseapuryhmässä. Täällä sairastuneet voivat ottaa yhteyttä muihin sairastuneisiin ja vaihtaa ajatuksia arjestaan ​​lihasdystrofian kanssa. Säännöllinen osallistuminen itseapuryhmään auttaa myös potilaita pysymään aktiivisina, mikä on myös erittäin tärkeää lihaksen tuhlauksen yhteydessä.