Selitämme, mikä mutaatio on ja millä tasoilla tämä geneettinen vaihtelu voi tapahtua. Myös mutaatiotyypit ja esimerkit.
Mikä on mutaatio?
Genetiikassa spontaani ja satunnainen vaihtelu sekvenssissä geenit jotka muodostavat DNA a elävä olento. Tämä vaihtelu tuo yksilöön erityisiä fyysisiä, fysiologisia tai muita muutoksia, jotka voivat olla tai eivät peritty heidän jälkeläisensä.
Mutaatiot voivat muuttua positiivisiksi tai negatiivisiksi muutoksiksi elintärkeässä suorituskyvyssä eliöt, ja siinä mielessä ne voivat edistää sopeutumista ja evoluutio (ne voivat jopa luoda uusia lajit), tai ne voivat kehittyä geneettisiksi sairauksiksi tai perinnöllisiksi vaurioiksi. Jälkimmäisestä huolimatta riski, mutaatiot ovat avainasemassa korkean geneettisen vaihtelun ylläpitämisessä ja elämän jatkamisessa.
Tämäntyyppiset muutokset tapahtuvat kahdesta olennaisesta syystä:
- Spontaanisti ja luonnollisesti genomin replikaatiovirheiden tuote solunjakautumisen vaiheiden aikana.
- Ulkoisesti erilaisten mutageenien, kuten ionisoivan säteilyn, vaikutuksesta kehoon, tietyt kemialliset aineet ja muun muassa joidenkin viruspatogeenien toiminta.
Suurin osa elävien olentojen kokemista mutaatioista on tyypiltään resessiivisiä eli ne eivät ilmene yksilössä, josta ne ovat peräisin, vaan pysyvät passiivisina ja huomaamattomina, ja ne voivat siirtyä jälkeläisiin, jos (ainakin monisoluisille eläville olennoille) ) muutos tapahtuu sukupuolisolujen (sukusolujen) sisällössä.
Mutaatio voi tapahtua kolmella tasolla:
- Molekyyli (geneettinen tai spesifinen). Se esiintyy DNA-sekvenssissä, toisin sanoen sen omissa nukleotidiemäksissä, johtuen jostain muutoksesta peruselementeissä, jotka muodostavat ne.
- Kromosomi. Segmentti kromosomi (eli paljon enemmän kuin yksi geeni muuttuu) ja suuri määrä tiedot.
- Genominen. Se vaikuttaa tiettyyn kromosomien joukkoon: se aiheuttaa kromosomien yli- tai puutetta, ja tämä muuttaa olennaisesti koko organismin genomia.
Mutaatiotyypit
Mutaatioita on erityyppisiä riippuen seurauksista, joita niillä on organismille ja sen jälkeläisille:
- Morfologiset mutaatiot. Ne liittyvät kehon muotoon tai ulkonäköön, kun kehitysvaiheet on saatu päätökseen: väri, muoto, rakenne, jne. Ne voivat tuottaa mutaatioita, jotka suosivat sopeutumista ympäristöön, kuten koita, joiden väri on yhdenmukaisempi ympäristön kanssa (ja siten suotuisampi naamioitumiseen ja selviytymiseen), tai ne voivat aiheuttaa epämuodostumia tai sairauksia, kuten ihmisen neurofibromatoosia.
- Tappavat ja haitalliset mutaatiot. Ne keskeyttävät keskeisiä prosesseja elimistön ylläpidossa ja voivat siksi aiheuttaa kuolema (tappavat mutaatiot) tai voivat heikentää kasvua ja lisääntymistä (vahingolliset mutaatiot).
- Ehdolliset mutaatiot. Ne määräävät yksilön suorituskyvyn biologinen yhteisö, mikä voi johtaa salliviin olosuhteisiin (tuotteen geeni mutatoitunut on edelleen toimiva) tai tiukat olosuhteet (mutatoitu geenituote menettää elinkelpoisuutensa).
- Biokemialliset tai ravitsemukselliset mutaatiot. Ne vaikuttavat tietyn biokemiallisen yhdisteen tuotantoon, joka on tarpeen tiettyjen toimintojen, kuten esim entsyymejä, aineenvaihduntatuotteet tai muut elementit, joita tarvitaan ennen kaikkea solujen aineenvaihduntaan.
- Mutaatiot toiminnan menetyksestä. Ne estävät geenin oikean toiminnan, jolloin sen esittelevä organismi menettää tietyn toiminnon. Tämä koskee ihmisten unipolaarista masennusta, jonka aiheuttaa hTPH2-geenin mutaatio, joka aiheuttaa 80 %:n serotoniinin imeytymisen menetyksen.
- Mutaatiot funktion vahvistuksen perusteella. DNA:n muutos lisää toimintoja muunnetulle geenille ja siten sen esittelevälle organismille. Näin joidenkin antibioottiresistenssi toimii bakteerit tarttuva, ja se on tyypillinen evoluution tapaus. Ne ovat harvinaisia mutaatioita.
Esimerkkejä mutaatioista
Polydaktyyli on geneettinen sairaus, joka tuottaa yhden tai useamman ylimääräisen sormen.
Joitakin esimerkkejä ihmisen mutaatioista ovat:
- Polydaktyyli. Se on geneettinen muutos, joka tapahtuu sikiön kehityksen aikana ja joka aiheuttaa yhden tai useamman ylimääräisen sormen ilmestymisen käsiin tai jalkoihin. Nämä sormet ovat usein toimintahäiriöitä ja ne on usein poistettava.
- Marfanin oireyhtymä. Se johtuu vioista fibrilliini-1-nimisessä geenissä, joka liittyy sidekudoksen muodostumisen määräävään geneettiseen tietoon. Tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on erittäin ohut vartalo ja epätavallisen pitkät raajat, mikä aiheuttaa epänormaalia painetta heidän aorttaan, mikä voi aiheuttaa sydänkohtauksen.
- HIV-resistenssi. Ihmisten immuunikatoviruksen (AIDSia aiheuttava virus) aiheuttamalle infektiolle on ollut hyvin harvoin resistenttejä ihmisiä. Tämä johtuu siitä, että CCR5-geenin mutaatio, jonka retrovirus tunnistaa "portiksi" ihmissoluun, tekee tietyistä ihmisistä "näkymättömiä" infektioille ja estää heitä saamasta helposti tartuntaa.