- Mitä ovat geenit?
- Geenien historia
- Miten geenit toimivat?
- Geenityypit
- Geenin rakenne
- Geneettiset mutaatiot
- Perimä
- Geenitekniikka ja geeniterapia
Selitämme, mitä geenit ovat, miten ne toimivat, millainen niiden rakenne on ja miten ne luokitellaan. Geenimanipulaatio ja mutaatiot.
Mitä ovat geenit?
Sisään biologia, tunnetaan geeneinä geneettisen tiedon vähimmäisyksikköön, joka sisältää DNA:n a Elävä olento. Kaikki geenit yhdessä muodostavat genomin, eli geneettisen tiedon lajit.
Jokainen geeni on molekyyliyksikkö, joka koodaa tiettyä toiminnallista tuotetta, kuten a proteiinia. Samalla se on vastuussa tällaisten tietojen välittämisestä organismin jälkeläisille, eli se on vastuussa periytymisestä.
Geenit löytyvät kromosomeista (jotka puolestaan tekevät elämästä ydin meidän soluja). Jokaisella geenillä on tietty asema, ns locus, pitkin jättimäistä peräkkäistä ketjua, joka muodostaa DNA.
Toisella tavalla katsottuna geeni ei ole muuta kuin lyhyt DNA-segmentti, joka löytyy DNA:sta kromosomi sijaitsevat aina samassa paikassa, koska ne esiintyvät yleensä pareittain (tunnetaan alleeleina). Tämä tarkoittaa, että jokaiselle tietylle geenille on toinen alleeli, kopio.
Jälkimmäinen on erittäin tärkeä perinnöstä koska jotkut fyysisistä tai fysiologisista ominaisuuksista voivat olla hallitsevia (niillä on taipumus ilmetä) tai resessiivisiä (niillä ei ole taipumusta ilmetä). Ensimmäiset ovat niin voimakkaita, että yksi geeni kahdesta alleelista riittää ilmentymään, kun taas jälkimmäiset edellyttävät, että kaksi alleelia ovat identtisiä, jotta ne ilmenivät.
Kuitenkin Geneettinen tieto Resessiivinen voi olla perinnöllinen, koska henkilö, joka ei ilmennä tiettyä geeniä, voi silti välittää sen jälkeläisilleen. Näin tapahtuu, kun tummasilmäisellä on lapsi, jolla on vaaleat silmät, kuten yksi hänen isovanhemmistaan.
Kuten näette, geenien sisältämä tieto voi määrittää monia fyysisiä ominaisuuksiamme, kuten pituuden, väri- hiuksista jne. Mutta se voi myös aiheuttaa synnynnäisiä sairauksia tai vikoja, kuten trisomia 21 tai Downin oireyhtymä.
Geenien historia
Perinnön käsitteen isä oli itävaltalais-unkarilainen luonnontieteilijä ja munkki Gregor Johann Mendel (1822-1884), joka päätti tutkimuksissaan, että on olemassa joukko erityisiä piirteitä, jotka periytyvät sukupolvelta toiselle.
Niiden ulkonäkö riippui siitä, mitä hän kutsui "tekijöiksi" ja mitä me tunnemme nykyään geeneinä. Mendel oletti, että nämä tekijät järjestyivät lineaarisesti solujen kromosomeihin, joita ei ollut vielä tutkittu perusteellisesti.
Kuitenkin vuonna 1950 tapa ja DNA:n rakenne, sen kuuluisassa kaksoiskierteessä. Siten syntyi ajatus, että nämä tekijät, joita nykyään kutsutaan "geeneiksi", eivät olleet muuta kuin DNA-sekvenssin koodaava fragmentti, jonka tuloksena syntyi spesifinen polypeptidi, toisin sanoen proteiinin fragmentti.
Tämän löydön myötä genetiikka ja ensimmäiset askeleet sitä kohti on otettu tietoa ja manipulointi geneettinen koodi.
Miten geenit toimivat?
Geenit toimivat mallina tai mallina (geneettisen koodin mukaan), joka määrittää tyypin molekyylejä ja paikka, johon heidän pitäisi mennä, jotta he voivat säveltää a makromolekyyli joilla on tiettyjä toimintoja kehossa.
Näin katsottuna geenit ovat osa elämän tuotantomekanismeja. Se on monimutkainen ja itsesäätelevä prosessi, koska itse DNA:n eri segmentit toimivat signaaleina geenisisällön transkription alkamisesta, päättymisestä, lisääntymisestä tai hiljentymisestä.
Geenityypit
Geenit eroavat erityisestä roolistaan proteiinisynteesissä seuraavasti:
- Rakenteelliset geenit. Ne, jotka sisältävät koodausinformaation, eli sen, mikä vastaa aminohappojoukkoa tietyn proteiinin muodostamiseksi.
- Säätelygeenit. Geenit, joista puuttuu koodaustietoa, mutta jotka sen sijaan täyttävät säätely- ja järjestystoiminnot, määrittäen siten geneettisen transkription alkamis- ja päättymispaikan tai täyttävät tiettyjä rooleja geneettisen transkription aikana. mitoosi ja meioosi, tai ilmaisee paikan, jossa ne tulisi yhdistää entsyymejä tai muita proteiineja synteesin aikana.
Geenin rakenne
Geenit ovat molekyylien näkökulmasta vain vähän enemmän kuin nukleotidisekvenssi, joka muodostaa DNA:n tai RNA (adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini tai urasiili). Tilauksesi vastaa a aseta spesifinen aminohappo tietyn funktion makromolekyylin muodostamiseksi (esimerkiksi proteiinit).
Geenit koostuvat kuitenkin kahdesta osasta, joilla on erilaiset toiminnot, jotka ovat:
- Exons. Geenin alue, joka sisältää koodaavan DNA:n, eli typpipitoisten emästen spesifisen sekvenssin, joka mahdollistaa proteiinin syntetisoinnin.
- Intronit. Geenin alue, joka sisältää ei-koodaavaa DNA:ta, eli joka ei sisällä ohjeita proteiinisynteesiin.
Geenissä voi olla eri määrä eksoneja ja introneita, ja joissakin tapauksissa, kuten organismien DNA:ssa prokaryootit (rakenteellisesti yksinkertaisempi kuin eukaryootit), geeneistä puuttuu introneja.
Geneettiset mutaatiot
Geneettisen tiedon transkriptioprosessin aikana DNA:sta ja sen uudelleenmuodostuksesta uudeksi proteiiniksi tai myös DNA:n monistumis- ja replikaatiovaiheissa solujen lisääntyminen, virheiden esiintyminen on mahdollista, vaikkakaan ei kovin yleistä.
Tämän seurauksena yksi aminohappo korvaa toisen proteiinissa, ja riippuen substituution tyypistä ja paikasta makromolekyylissä, jossa korvaava aminohappo sijaitsee, se voi olla vaaraton virhe tai se voi laukaista sairauksia, vaivoja tai jopa hyödyt odottamattomat. Tämän tyyppiset spontaanit virheet tunnetaan mutaatioina.
The mutaatioita syntyvät spontaanisti ja niillä on tärkeä rooli perinnöllisyydessä ja evoluutio. Mutaatio voi antaa lajille ihanteellisen ominaisuuden sopeutua paremmin ympäristöönsä, joten se suosii sitä luonnonvalinta, tai päinvastoin se voi antaa sille epäsuotuisan piirteen ja johtaa sen sukupuuttoon.
Vain ne positiiviset ominaisuudet leviävät koko lajiin, kun suosima yksilö lisääntyy enemmän kuin muut ja synnyttää lopulta uuden lajin.
Perimä
Genomi on kaikkien kromosomien sisältämien geenien joukko, eli tietyn yksilön tai lajin geneettisen tiedon kokonaisuus.
Genomi on myös genotyyppi, eli näkymätön ja perinnöllinen ilmaisu, joka tuottaa suurelta osin fyysisiä ja fysiologisia piirteitä ( fenotyyppi). Tämän termin alkuperä tulee "geenin" ja "kromosomin" liitosta.
Diploidisissa (2n) soluissa eli niissä, joissa on homologisia kromosomeja, organismin koko genomi löytyy kahdessa kokonaisessa kopiossa, kun taas haploidisissa (n) soluissa vain yksi kopio.
Jälkimmäinen koskee sukusoluja tai sukupuolisoluja, jotka tarjoavat puolet uuden geneettisestä kuormituksesta yksilöllinentäydentämällä sen toisen sukusolun (uros ja naaras) sukusolulla uuden geneettisesti uuden yksilön rakentamiseksi.
Geenitekniikka ja geeniterapia
Kun geenien toiminta on tullut tunnetuksi, kokonaisten lajien genomi on purettu ja teknologiset työkalut ovat käytettävissä geneettiseen informaatioon puuttumiseen.
Tällä hetkellä on syntynyt uusia bioteknologisia vaihtoehtoja, kuten geenitekniikka (tai geenimanipulaatio) ja geeniterapia, mainitakseni kaksi kuuluisaa tapausta.
Geenitekniikka pyrkii "ohjelmointiin". eliöt eläviä organismeja manipuloimalla (lisäämällä, poistamalla jne.) niiden geneettistä koodia. Tätä varten sitä käytetään nanoteknologia tai joitain virus geneettisesti manipuloitu.
Siten on mahdollista saada lajeja eläimet tai vihannekset halutulla fenotyypillä, valikoivan jalostuksen äärimmäisemmässä versiossa (millä me teemme Kotieläimet). Geenitekniikalla on tärkeä rooli Ruokateollisuus, päällä maanviljelystä, karjan kasvatus, jne.
Geeniterapia puolestaan on a menetelmä hyökkäävä lääkäri parantumattomien sairauksien, kuten syövän tai perinnöllisten sairauksien, kuten Wiskott-Aldrichin oireyhtymän, vuoksi. Se koostuu elementtien liittämisestä yksilön genomiin suoraan hänen soluihinsa tai kudoksiinsa.
Esimerkiksi kasvainten tapauksessa "itsemurha"-geenejä viedään epänormaaleihin soluihin, jotka saavat ne hajoamaan itsestään, jolloin syöpä tappaa itsensä lisääntyessään. Tämä tekniikka on kuitenkin vielä kokeellisessa ja/tai alkuvaiheessa.