myopatia

Myopatioita ovat lihassairauksia. Useimmissa tapauksissa vaikeudet ovat naruisat luustolihakset. Esimerkiksi lihasdystrofiat tai myotoniset oireyhtymät kuuluvat myopatioiden ryhmään.

Mitä myopatiat ovat?

Lihasheikkous on tyypillinen oire kaikille myopatioille. Lihasdystrofioiden kanssa progressiivisen lihasheikkouden lisäksi tapahtuu lihasten rappeutumista.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termi myopatia tulee kreikasta ja tarkoittaa lihaskipua. Vastaavasti myopatiat ovat lihaksen sairauksia. Ne vaikuttavat yleensä luurangan poikkilihaksiin. Mutta myös sydänlihaksen sairaudet, ns. Kardiomyopatia, kuuluvat myopatioiden ryhmään.

Myopatiat on erotettava muista kliinisistä kuvista, jotka liittyvät myös lihaksen heikkouteen. Esimerkiksi amyotrofinen lateraaliskleroosi tai selkärangan lihasten surkastuminen eivät ole myopatioita. Ne kuuluvat motorisen neuronin sairauksiin. Myopatiat voidaan jakaa primaarisiin ja sekundaarisiin myopathioihin.

syyt

Ensisijaiset myopatiat perustuvat pääasiassa lihassairauksiin. Joten ne eivät perustu mihinkään muuhun tautiin. Lihasdystrofiat kuuluvat rappeuttaviin primaarisiin myopathioihin. Nämä sisältävät:

• vyödystrofia,
• fysikaalisen kapasiteetin lihasdystrofia
• synnynnäinen lihasdystrofia.

Useimmat lihasdystrofiat ovat geneettisiä. Myotoniset oireyhtymät, kuten tyypin 1 myotoninen dystrofia, tyypin 2 myotoninen dystrofia, Paramyotonia congenita Eulenburg tai myotonia congenita Thomsen, myös perivät. Synnynnäiset myopatiat ilmenevät vastasyntyneillä. Geneettiset viat aiheuttavat myös oireita, kuten nemalin-myopatian, keskusydimen myopatian tai synnynnäisen kuitutyypin suhteettoman myopatian.

Sama pätee mitokondriaalisiin myopatioihin.Mitokondrioiden DNA: n [[[mutaatio]]] takia mitokondriat vähenevät tai muuttuvat. Tämä johtaa energian aineenvaihdunnan häiriöihin soluelimissä. Myopatioita esiintyy myös muiden taustalla olevien sairauksien yhteydessä. Nämä lihassairaudet tunnetaan myös sekundaarisina myopathioina. Toissijaiset myopatiat ovat usein seurausta endokriinisestä järjestelmästä.

Niitä esiintyy liika- tai kilpirauhasen vajaatoiminnassa, Cushingin taudissa ja lisäkilpirauhasen sairauksissa (hypo- tai hyperparatyreoosi (yliaktiivinen lisäkilpirauhanen)). Aineenvaihduntataudit voivat myös tuntea itsensä myopatioiden kautta. Lihakset tarvitsevat paljon energiaa. Siksi energian aineenvaihdunnan häiriöt ilmenevät lihaksissa. Tärkeitä sairauksia ovat lipidien varastointitaudit tai glykogeenin varastointitaudit.

Myopatiat voivat myös johtua ravinteiden puutteesta. Lihassairauksia esiintyy D-vitamiinin puutoksen tai seleenin puutoksen takia. Tulehdukselliset myopatiat johtuvat autoimmuunisairauksista tai tartuntataudeista. Trikinoosi on tarttuva tauti, joka johtaa usein myopathiaan. Myopatiat sisältävät autoimmuunisairaudet ovat polymyosiitti ja inkluusiokappaleen myosiitti, mutta myopatiat voivat laukaista myös lääkkeet, alkoholin väärinkäyttö tai muut eksogeeniset toksiinit.

Oireet, vaivat ja oireet

Lihasheikkous on tyypillinen oire kaikille myopatioille. Lihasdystrofioiden kanssa progressiivisen lihasheikkouden lisäksi tapahtuu lihasten rappeutumista. Synnynnäiset myopatiat alkavat heti syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinkuukausina. Lihakset kehittyvät liian hitaasti tai epätäydellisesti. Lapset eivät voi käyttää lihaksiaan painovoimaa vastaan.

Myotoonisille oireyhtymille on ominaista patologisesti pitkittynyt lihaksen jännityksen vaihe. Tulehdukselliset myopatiat perustuvat tulehdukselliseen prosessiin. Lihasheikkouden lisäksi lihakset muuttuvat punaisiksi ja ylikuumenevat. Kipu on myös mahdollista. Jos myopatia vaikuttaa sydänlihakseen, ärsykkeiden johtavuus on heikentynyt. Tuloksena on sydämen rytmihäiriöt.

Mitokondriaalisen myopatian seurauksena aivojen toimintaa voidaan rajoittaa. Sinulla voi olla aivohalvauksen kaltaisia ​​oireita. Nämä ilmiöt tunnetaan myös nimellä MELAS-oireyhtymä. Mitokondriaalinen myopatia on monijärjestelmäsairaus. Voidaan myös vaikuttaa silmiin tai sisäkorvaan. Verkkokalvon ja näköhermon vauriot voivat johtaa sokeuteen. Mitokondriaalinen myopatia suosii myös diabeteksen kehittymistä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lihasheikkous, tyypillinen oireyhtymä, on ensimmäinen näyttö myopatiasta. Yksityiskohtaisessa selvityksessä lääkäri selvittää mahdolliset riskitekijät tai syyt. Jos epäillään lihassairautta, voidaan tehdä verilaboratorio. Lihasdystrofiassa veren seerumin kreatiinkinaasi (CK) lisääntyy. Tämä lisääntyy, kun luustolihaskuidut hajoavat.

Kreatiinkinaasin nousua veressä kutsutaan hyperkreatinemiaksi. Aspartaatt aminotransferaasi (ASAT), alaniini aminotransferaasi (ALAT) ja laktaattidehydrogenaasi (LDH) ovat myös kohonneet, mutta ne eivät ole yhtä herkkiä ja spesifisiä kuin seerumin kreatiinkinaasi. Kreatiinikinaasiarvon taso eroaa melko merkittävästi yksittäisten lihasdystrofioiden välillä. Arvoa voidaan siis käyttää myös differentiaalidiagnoosiin.

Lihasbiopsia suoritetaan diagnoosin vahvistamiseksi useimmille myopatioille. Taudin tyypistä riippuen historiallisessa tutkimuksessa näkyy erilaisia ​​tyypillisiä rakenteita.

komplikaatiot

Myopatia johtaa ensisijaisesti vakaviin lihasheikkouksiin. Niiden joustavuus vähenee huomattavasti, ja arjessa on vakavia rajoituksia. Vaikutukset kärsivät väsyneistä ja uupuneista sairaudesta, eivätkä he enää voi harjoittaa normaalia päivittäistä toimintaa. Ei ole harvinaista, että myopatia aiheuttaa sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydämen rytmin häiriöihin.

Pahimmassa tapauksessa sairastunut henkilö voi myös kuolla äkillisestä sydänkuolemasta tämän valituksen takia. Sydämen oireilla on edelleen kielteinen vaikutus ärsykkeiden johtamiseen. Joissakin tapauksissa myopatia johtaa halvaantumiseen ja herkkyyden lisärajoituksiin. Tämä tauti voi myös vaikuttaa negatiivisesti motorisiin taitoihin. Ne, joille kärsivät, kärsivät edelleen diabeteksestä harvoin.

Myopatian hoito voi tapahtua lääkityksen avulla sekä hoitomuotojen ja harjoitusten avulla. Tämä voi rajoittaa ja vähentää monia valituksia. Pääsääntöisesti ei kuitenkaan voida ennustaa, tapahtuuko täydellinen paraneminen. Komplikaatioita voi syntyä, jos myös kasvain on kehittynyt. Tämä voi lyhentää potilaan elinajanodotetta.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lääkärin tulee selvittää jatkuva yleinen sairauden tunne tai sisäinen heikkous. Jos aineenvaihdunnassa on häiriöitä tai sydämen rytmissä on epäsäännöllisyyksiä, lääkäriin tulee käydä syyn selvittämiseksi. Unihäiriöt, huono keskittymis- ja huomiokyky sekä yleisen suorituskyvyn heikkeneminen tulisi tutkia ja hoitaa. Lisääntyneiden energiantarpeiden, nopean väsymyksen tai vähentyneen sietokyvyn tapauksessa on olemassa terveyshaittoja, jotka tulisi selvittää. Jos on yleisiä toimintahäiriöitä, heikentynyt näkö tai kuulo, vaaditaan lääkäri.

Sisäisestä ärsytyksestä, aistihäiriöistä, ihon tunnottomuudesta ja yliherkkyydestä lämpötilaan tai kosketuksiin tulee keskustella lääkärin kanssa. Lihastulehdukset, sisäisen lämmön kertyminen, lisääntynyt nesteiden tarve ja päänsärky ovat organismin merkkejä olemassa olevasta sairaudesta. Ota yhteys lääkäriin, jos sinulla on tajunnan häiriö, lihasheikkous tai sairaus. Ihon värinmuutos on varoitus, ja se tulee antaa lääkärille.

Sydämentykytys, unihäiriöt, levottomuus ja tunnepoikkeamat tulisi myös keskustella lääkärin kanssa. Käyttäytymisen muuttuessa voi esiintyä masentavaa ilmettä tai mielialan vaihtelut, jotka on otettava huomioon diagnoosia tehtäessä. Ne voivat epäsuorasti pahentaa olemassa olevaa sairautta tai laukaista muita hoidettavia häiriöitä.

Hoito ja hoito

Ensisijaisia ​​myopatioita ei yleensä voida hoitaa kausaalisesti, koska ne perustuvat geneettiseen vikaan. Myopatiasta riippuen oireiden hoidossa käytetään erilaisia ​​lääkkeitä. Fysioterapia voi myös auttaa sairastuneita. Toissijaisten myopatioiden tapauksessa pääpaino on taudin hoidossa. Kilpirauhasen vajaatoiminta hoidetaan kilpirauhashormonivalmisteilla.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan yhteydessä annetaan kilpirauhasen vastaisia ​​lääkkeitä. Cushingin tautia hoidetaan synteettisillä glukokortikoideilla. Jos Cushingin oireyhtymä johtuu kasvaimesta, se on tietenkin poistettava. Ravitsevien myopatioiden tapauksessa ravintoaineen korvaaminen on välttämätöntä. Sydämen toimintaan liittyvää myopatiaa hoidetaan yleensä sydänääreillä ja rytmihäiriöillä.

Löydät lääkkeesi täältä

Muscle Lihasheikkouden lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Myopatian parantuminen on epätodennäköistä tulevina vuosina, jolloin genetiikassa on edistytty. Joillakin myopatian muodoilla parannusmahdollisuudet ovat melko huonot, koska varmasti on kuolemaan johtavia tapauksia. Tämä koskee etenkin hyvin pieniä lapsia ja vastasyntyneitä, joilla syntyy synnynnäinen myopatia ja muut terveyshäiriöt samanaikaisesti.

Toisaalta ne, joilla on myopatioita, joilla esiintyy vain minimaalisia oireita ja joiden elinajanodote on normaali. Nämä vaaleammat myopatiat eivät etene, ja niitä voidaan hoitaa myös nykypäivän nykyaikaisilla hoitomenetelmillä. Vaikuttavat lapset pärjäävät myös joidenkin myopatian muotojen kanssa aikuisuuteen ja tulevat usein hyvin toimeen vanhuudessa.

Erityisesti synnynnäistä ja ei-synnynnäistä lihaksenhukkapotilaiden elinajanodote ja elämänlaatu ovat parantuneet viime vuosina. Hengenvaaralliset valitukset ovat erittäin harvinaisia ​​ja esiintyvät vain yksittäisissä tapauksissa. Suurin osa myopatioista osoittaa nykyään lisääntyvän määrän toipumisia ja hyvinvoinnin merkittäviä parannuksia, vaikka parannuskeino ei ole aina mahdollista. Siksi myopatian ennuste on erittäin erilainen ja yksilöllinen. Lisäksi myopatioita voidaan toistaiseksi hoitaa vain kausaalisesti tai tyypistä riippuen vain pääasiassa oireellisesti.

ennaltaehkäisy

Ensisijaiset myopatiat ovat perittyjä. Ennaltaehkäisy ei ole tässä mahdollinen. Toissijaiset myopatiat voidaan estää havaitsemalla ja hoitamalla perussairaus varhain. Ravinteiden ja vitamiinien kuten D-vitamiinin tai seleenin riittävä tarjonta voi luotettavasti estää ravitsevia myopatioita.

Jälkihoito

Myopatian yhteydessä toimenpiteet tai suoran seurannan mahdollisuudet ovat useimmissa tapauksissa huomattavasti rajalliset. Tästä syystä kärsivän henkilön tulisi mieluiten kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa muiden valitusten ja komplikaatioiden estämiseksi. Yleensä se ei parane itsenäisesti, joten lääkärin hoito on aina välttämätöntä.

Mitä aikaisemmin lääkäriä kuullaan myopatian tapauksessa, sitä parempi on taudin eteneminen yleensä, jotta varhainen diagnoosi on etusijalla. Yleensä myopatiapotilaat ovat riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden saannista.

On tärkeää varmistaa oikea annos ja säännöllinen saanti. Suurin osa sairastuneista riippuu lääkärin säännöllisistä tutkimuksista ja tarkastuksista, jotta lisää kasvaimia voidaan havaita varhaisessa vaiheessa. Myopatia voi johtaa potilaan odotettavissa olevan eliniän lyhentymiseen, jolloin jatkovaihe riippuu suuresti taudin tarkkaan muotoon.

Voit tehdä sen itse

Geneettisen myopatian hoidossa voidaan vain lievittää oireita ja pyrkiä parantamaan elämänlaatua. Tähän sisältyy säännöllinen osallistuminen fysioterapiaan. Erityisesti vesiaerobialla voitaisiin saavuttaa erittäin hyviä tuloksia lihasten rakentamisessa. Tasapainoinen ruokavalio ja terveellinen tasapaino stressin ja rentoutumisen välillä tukevat yleensä.

Sekundäärisen myopatian tapauksessa taustalla oleva sairaus voidaan hoitaa ja lihasheikkous poistaa. Vaikuttajien tulee ensin tarkistaa huumeiden, alkoholin ja muiden piristeiden kulutus. Jos ravitsemuksellisista puutteista on kyse, niiden on kompensoitava ne, joille kohdennettu ravitsemus vaikuttaa. Kohdennettua ravinnehoitoa voidaan myös käyttää. Seleenin saannin on osoitettu auttavan tässä lihasheikkouden muodossa. Seleeniä suositellaan myös täydentämään hormonin saantia, jos kilpirauhasen toiminta on heikentynyt. Terveellinen elämäntapa, riittävä uni, nesteytys ja stressin vähentäminen (autogeeninen harjoittelu, jooga) on perustavanlaatuista, etenkin nykyisen autoimmuunisairauden yhteydessä.

Koska myopatia on yleensä periytyvää ja oireet ilmenevät jo pienillä lapsilla, sairastuneiden lasten vanhempien tulisi kysyä neuvoja jo varhaisessa vaiheessa tai hakea tukea itseapuryhmässä tai psykologista tukea. Vaikuttajien ja heidän vanhempiensa emotionaalista taakkaa ei pidä aliarvioida. Vaikuttavat perheet voivat myös hakea kotitaloustukea lakisääteisiltä sairausvakuutusyhtiöiltä.