Osteomyelofibrosis

Osteomyelofibrosis on erittäin harvinainen, krooninen ja parantumaton luuytimen sairaus. Se kulkee käsi kädessä verisolujen muodostumisen lisääntyvän vähentymisen kanssa, mikä johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten anemiaan, verenvuotoon ja lisääntyneeseen infektioriskiin.

Mikä on osteomyelofibrosis?

Kliinisesti tauti ilmenee tunnusomaisen kolmion perusteella, joka on korkealaatuisen sidekudoksen lisääntyminen (luuytimen fibroosi) verenmuodostuneen luuytinkudoksen hävittämisen, syrjäytetyn veren muodostumisen pernassa ja maksassa (ekstramedullaarinen hematopoieesi) ja pernan suurenemisen (splenomegalia) seurauksena siirretyn veren muodostumisen seurauksena.
© freshidea - stock.adobe.com

Osteomyelofibrosis (myös krooninen idiopaattinen myelofibroosi, osteomyeloskleroosin tai primaarinen myelofibroosi) kuuluu ns. kroonisiin myleoproliferatiivisiin sairauksiin. Niille on ominaista verisolujen ylituotanto luuytimen veren muodostavilla soluilla, ns. Hematopoieettisilla kantasoluilla.

Osteomyelofibroosissa etenkin leukosyytit ja verihiutaleet muodostuvat yhä enemmän sairauden varhaisessa vaiheessa. Taudin edetessä luuytimeen muodostuu yhä enemmän kuituista sidekudosta, mikä johtaa pitkällä aikavälillä verta muodostavan luuytinkudoksen sklerosoitumiseen. Veren muodostuminen siirtyy pernaan ja maksaan, minkä vuoksi ne suurenevat merkittävästi.

Koska nämä eivät pysty täysin kompensoimaan veren normaalia muodostumista luuytimessä, kehittyy selvä anemia (anemia). Osteomyelofibroosi on erittäin harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on 0,6–1,5 per 100 000 väestöä tai 1200 uutta tapausta vuodessa. Naiset kärsivät useammin kuin miehet. Keskimääräinen alkamisikä on välillä 60–65 vuotta.

syyt

Osteomyelofibroosin syitä ja etiologiaa ei ole vielä selvitetty. Tauti esiintyy primaarisena tai idiopaattisena muotona itsenäisesti tai toissijaisena seurauksena muusta taudista, joka muuttaa luuytimen. Primaarisessa osteomyelofibroosissa oletetaan hankittu geneettinen vika.

50 prosentilla tapauksista voidaan havaita kroonisille myeloproliferatiivisille sairauksille tyypillinen mutaatio - ns. JAK2-mutaatio. Lisäksi mahdollisista syistä keskustellaan tekijöistä, kuten altistuminen ionisoivalle säteilylle tai kemiallisille aineille, sekä muihin, vielä selittämättömiin vaikuttaviin tekijöihin.

Toissijaisen muodon perussairaudet ovat erityisesti välttämätön trombosytoemia (verihiutaleiden määrän lisääntynyt lisääntyminen) ja monisoluinen vera (punasolujen muodostumisen lisääntyminen huomattavasti).

Oireet, vaivat ja oireet

Osteomyelofibroosille on ominaista oireiden asteittainen puhkeaminen ja hidas kehittyminen. Kliinisesti tauti ilmenee tunnusomaisen kolmion perusteella, joka on korkealaatuisen sidekudoksen lisääntyminen (luuytimen fibroosi) verenmuodostuneen luuytinkudoksen hävittämisen, syrjäytetyn veren muodostumisen pernassa ja maksassa (ekstramedullaarinen hematopoieesi) ja pernan suurenemisen (splenomegalia) seurauksena siirretyn veren muodostumisen seurauksena.

Suuresti laajentuneen pernan seurauksena myös vierekkäiset elimet, etenkin suolen alueet, siirtyvät. Suoliston liikkuminen (peristaltika) on estetty. On olemassa erilaisia, toisinaan muuttuvia oireita, kuten painetta tunne vasemmassa ylävatsassa, lisääntyvä vatsan ympärys ja närästys. Paineen lisääntyminen vatsassa johtaa murtumiin (nivuksen, navan tai vatsan herniat) sekä sappitiehen ja verisuoniin kohdistuviin paineisiin.

Liian laajentunut perna suodattaa myös liikaa verisoluja ääreisverestä (hypersplenismi). Koska perna ja maksa eivät pysty korvaamaan luuytintä kokonaan, verisolujen muodostuminen on rajoitettua jatkovaiheessa. Molemmat prosessit johtavat kaikkien verisolujen jyrkkään laskuun (pansytopenia), samoin kuin lisääntynyt verenvuoto taipumus ja alttius infektioille. Joissakin tapauksissa maksa on myös hieman laajentunut. Yleisiä oireita ovat usein ruokahaluttomuus painon pudotuksen kanssa, heikentynyt suorituskyky ja satunnainen kuume ja yöhikoilu.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi tehdään usein sattumalta johtuen laajentuneesta ja siten kivulias pernasta tai osana rutiininomaista verikoetta. Varhaisessa vaiheessa verimäärä osoittaa huomattavasti lisääntyneen valkosolujen määrän (leukosytoosi) ja lisääntyneen uusien verihiutaleiden muodostumisen (trombosytoosi), kun taas punasolut (erytrosyytit) ovat enimmäkseen normaaleja.

Myöhäisessä vaiheessa verestä voidaan todeta pansytopenia, jossa veren muodostuminen vähenee kaikissa kolmessa solurivissä. Lisäksi valkosolujen ja punasolujen prekursoreita esiintyy ekstramedullaarisen veren muodostumisen seurauksena verenpurkauksessa (ns. Leukoerytroblastinen verimäärä). Lisäksi voidaan tunnistaa ominainen JAK2-mutaatio.

Diagnostisesti ratkaiseva on luuytimen lävistys, jolla ei voida saada luuydintä tai sitä voidaan käyttää hyvin vähän (ns. Punctio sicca tai "kuiva luuydin"). Seuraava kudostutkimus osoittaa luuytimen fibroosin. Sonografialla voidaan arvioida pernan ja maksan laajentumista.

Röntgenkuva voi osoittaa kalkkipitoisen luuaineen kertymistä (skleroosi) selkärangan alueelle. Parantamattoman sairauden kulku ja ennusteet ovat hyvin vaihtelevia, ja niitä on arvioitava erikseen. Ensisijaisen muodon ennuste on parempi kuin toissijaisen. Kaiken kaikkiaan eloonjäämisaika on keskimäärin viisi vuotta.

komplikaatiot

Osteomyelofibrosis on veren muodostavan järjestelmän pahanlaatuinen sairaus. Heidän ennusteensa on kuitenkin hyvin erilainen. Kuolema voi tapahtua missä tahansa taudin vaiheessa vakavien komplikaatioiden takia. Komplikaatioiden riskin vähentäminen on kuitenkin mahdollista osana hoitoa. Taudin varhaisessa vaiheessa tromboosit kehittyvät usein, mikä voi johtaa embolioihin, joilla on kuolettavia seurauksia.

Tämä johtuu verta muodostavien solujen erittäin korkeasta jakautumisasteesta. Myöhemmin eri verisolujen määrän jyrkkä lasku hallitsee, mikä tunnetaan nimellä pysytopenia. Verenmuodostusta ei sitten tapahdu enää luuytimessä, vaan pernassa ja maksassa. Tästä syystä splenomegaliaa ja hepatomegaliaa esiintyy osteomyelofibroosin myöhäisessä vaiheessa. Joten perna ja maksa suurenevat paljon.

Splenomegalian komplikaationa ilmenee hypersplenismi, jolla on jatkuva anemia, lisääntynyt verenvuoto taipumus ja lisääntynyt infektioriski. Lisäksi hypersplenismi on erittäin tuskallinen, koska pernan koko voi syrjäyttää naapurielimet. Hoitamatta jättäminen on joskus kohtalokasta. Lisäksi myöhäisessä vaiheessa voi tapahtua ns. Räjähdysvirta.

Tämä johtaa aggressiiviseen leukemiaan, jolla on kuolettava lopputulos lisääntyneiden epäkypsien myolyyttisten ja imusolun verisolujen muodostumisen vuoksi. Leukemian lisäksi infektiot ovat yleisimpiä kuolemaan johtavia komplikaatioita osteomyelofibroosista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Ihmisten, joilla on yleinen sairauden tunne kasvavilla taipumuksilla, on otettava yhteys lääkäriin. Jos yläkehässä on turvotusta, kasvavaa vatsan ympärysmitta tai närästys, lääkäri on velvollinen selvittämään oireet. Suorituskyvyn heikkeneminen, kuume, sisäinen heikkous ja ruokahaluttomuus ovat merkkejä terveyshäiriöistä. Lääkärin käynti on välttämätöntä, jos navan tai vatsan alueella on painetta tai murtumaa.

Suolen epämukavuutta tai toistuvaa melua maha-suolikanavan alueella pidetään epätavallisena. Lääkäriin on kuultava, jotta syytä voidaan tutkia. Osteomyelofibroosille on ominaista hidas oireiden lisääntyminen ja samanaikainen elämänlaadun heikkeneminen. Potilas kuvaa prosessia hiipivänä ja se tapahtuu useiden kuukausien ajan. Jos päivittäisiä velvoitteita ei enää voida täyttää, osallistuminen sosiaaliseen ja yhteiskunnalliseen elämään vähenee ja hyvinvointi heikkenee, lääkärille on tiedotettava kehityksestä.

Yöllinen hikoilu, muutokset sidekudoksessa, sydämen rytmihäiriöt ja verenkiertohäiriöt tulee antaa lääkärille. Jos tromboosi kehittyy, kyseinen henkilö on vaarassa. Mahdollisesti nopea lääketieteellinen hoito on välttämätöntä, jotta terveydelle ei aiheudu pysyviä vahinkoja tai ennenaikaista kuolemaa.

Hoito ja hoito

Syy-hoito ei ole mahdollinen osteomyelofibroosissa. Koska verta muodostava luuydin tuhoutuu yhä enemmän, vain allogeeninen veren kantasolujen siirto voi parantaa taudin pitkällä tähtäimellä. Korkean riskin elinsiirto tehdään kuitenkin vain alle 60-vuotiaille, joilla ei ole merkittäviä seurauksia.

Menestymismahdollisuudet ovat myös pienemmät, koska siirretyt verisolun solut eivät astu hyvin skleroosiseen luuytimeen. Lisäksi hoitoa annetaan vain oireellisesti. Varhaisessa vaiheessa alfa-interferonia tai hydroksiureaa käytetään vähentämään verihiutaleiden ja valkosolujen määrää lääkkeillä.

Talidomidin ja lenalidomidin avulla - mahdollisesti yhdessä predisolonin kanssa - anemian aiheuttamat verensiirtotarpeet vähenevät. Jos punasolujen ja verihiutaleiden määrä on liian alhainen, punasolu- tai valkosolukonsentraatteja voidaan lisätä myöhäisessä vaiheessa (punasolujen tai verihiutaleiden korvaaminen). Punasolujen tiivisteet toimittavat keholle suuria määriä rautaa.

Se kertyy kehoon ja voi vaurioittaa sydäntä ja maksaa (sekundaarinen hemokromatoosi). Ylimääräinen rauta voidaan poistaa erityisillä lääkkeillä. Punasolujen muodostumisen stimuloimiseksi käytetään myös kasvutekijöitä, kuten erytropoietiinia tai, hyvin harvinaisissa tapauksissa, androgeenejä, kuten winobanin tai metenol.

Jos trombosytoosista johtuva tromboosiriski on lisääntynyt, käytetään ASA: ta (100 / dl) tai anagrelidia varalääkkeenä. Pernanpoisto (pernan poisto) suoritetaan yleensä varhaisessa vaiheessa ja vain mekaanisten siirtymäoireiden ja hypersplenismin ilmetessä, koska korvaavan veren muodostuminen tapahtuu pernassa. Myöhäisissä vaiheissa voidaan osoittaa lievää säteilymuotoa pernan koon pienentämiseksi.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

Näkymät ja ennuste

Osteomyelofibroosin ennuste riippuu monista tekijöistä, koska se on hyvin erilainen. Tähän sisältyy onko kyse primaarisesta tai toissijaisesta sairaudesta vai onko patentissa lisäsairauksia.

Primaarisessa osteomyelofibroosissa on odotettavissa lyhyempi elinajanodote. Noin 50 prosenttia kaikista kärsivistä ihmisistä odotetaan elää vielä viisi vuotta. 20 prosentilla kaikista potilaista elinajanodote on yli kymmenen vuotta. Harvinainen sairaus on kuitenkin ensisijaisesti havaittu vanhemmilla ihmisillä. Yleisimpiä kuolinsyyitä osteomyelofibroosin yhteydessä ovat sydän- ja verisuonitaudit ja luuytimen heikkoudesta johtuvat infektiot. Joskus esiintyy myös aggressiivista akuuttia myeloidleukemiaa. Ennuste riippuu kuitenkin myös taudin taustalla olevasta geneettisestä vikasta. Leukosytoosia, leukopeniaa, neoangiogeneesiä, trombosytopeniaa ja vaikeaa anemiaa (anemiaa) pidetään epäsuotuisina tekijöinä ennusteelle.

Erilaisten ennusteiden vuoksi on olemassa erityinen riskipistemäärä. Tämä erottaa neljä potilaan riskiryhmää. Arvioinnilla on vaikutusta myös terapeuttisiin toimenpiteisiin. Yli 65-vuotiaita ja oireita, kuten painonpudotusta, yöhikoilua ja kuumetta, pidetään negatiivisina tekijöinä ennusteessa.

Osteomyelofibroosin pysyvä paraneminen on mahdollista vain allogeenisen luuytimensiirron avulla. Suurten riskiensä vuoksi sitä tehdään vain alle 50-vuotiaille potilaille.

ennaltaehkäisy

Osteomyelofibroosia ei voida estää.

Jälkihoito

Useimmissa osteomyelofibroositapauksissa sairastuneilla on hyvin vähän ja yleensä vain rajoitetut suorat seurantatoimenpiteet käytettävissä. Tästä syystä tämän sairauden kärsivän henkilön on otettava yhteys lääkäriin hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta jatkossa ei aiheudu komplikaatioita tai muita valituksia. Mitä aikaisemmin lääkäriin neuvotellaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on.

Itse sairastuneet ovat useimmiten riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden käytöstä. Oireiden lievittämiseksi oikein ja pysyvästi on aina varmistettava, että annos on oikea ja että sitä otetaan säännöllisesti. Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin hyödyllisiä ja voivat estää vaurioita.

Useimmat potilaat ovat riippuvaisia ​​oman perheensä avusta ja tuesta jokapäiväisessä elämässä. Psykologisella tuella on myös positiivinen vaikutus osteomyelofibroosin jatkamiseen ja se voi estää masennuksen ja muiden psykologisten valitusten kehittymisen. Tauti voi myös vähentää sairastuneen elinajanodotetta, jolloin jatkotapa riippuu suuresti diagnoosin ajankohdasta.

Voit tehdä sen itse

Positiivisella asenteella on lääketieteellisen hoidon lisäksi positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Keskustelut terapeutin kanssa ovat usein hyödyllistä tukea, koska tietoisuus ja rauhallisuus välittyvät monissa elämäntilanteissa.

Jotta lääkärihoito voidaan mukauttaa tehokkaasti omiin tarpeisiisi, on suositeltavaa muistaa joka viikko oireet kuten kipu, kutina, väsymys, painonpudotus jne. Ja näyttää muistiinpanot seuraavan lääkärin tapaamisen yhteydessä.

Omaan suorituskykyysi mukautettu fyysinen aktiviteetti auttaa vähentämään stressiä, vahvistamaan vartaloa ja parantamaan yleistä hyvinvointia. Matkoilla voi olla myös tämä vaikutus, mutta asianomaisten on aina varmistettava, että he pakatavat merkitykselliset lääketieteelliset asiakirjat, jotta paikan päällä olevat lääkärit voivat nopeasti lukea tapauksen tarvittaessa. Lisäksi tarvittavat rokotukset on suoritettava hyvissä ajoin riittävän rokotussuojan luomiseksi.

Ruokavalion muutos yhdessä ravitsemusterapeutin ja hoitavan lääkärin kanssa voi vähentää anemiaa, väsymystä ja painongelmia, ja jos se on räätälöity erityisesti omiin tarpeisiisi, parantaa merkittävästi elämänlaatua. Tähän sisältyy ravintoaineita, tärkkelyksiä ja vitamiineja sisältävä ruokavalio sekä riittävä nesteen saanti. Aamiaisen, lounaan ja illallisen jakaminen useisiin pienempiin annoksiin ja välipaloja, jotka syödään koko päivän, mahdollistaa suuremman ravintoaineiden saannin ja siten painonnousun, vaikka olisitkin kylläinen nopeasti.