Osteoonychodysplasia

Osteoonychodysplasia on mutaatioon liittyvä epämuodostumaoireyhtymä, johon raajat osallistuvat pääosin. Luurankojen poikkeavuuksien lisäksi munuaisten ja silmien osallistuminen on yleistä. Oireenmukaisen hoidon päätavoite on viivästyttää loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaa.

Mikä on osteoonychodysplasia?

Epämuodostuneille oireyhtymille on ominaista anatomian eri rakenteiden dysplasia. Lääketieteessä dysplasia on kudosten tai elinten epämuodostumia. Dysplastiset oireet ovat esimerkiksi alikehittyneet tai liian kehittyneet. Osteoonychodysplasia on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä, johon liittyy pääasiassa raajoja. Se liittyy useisiin epämuodostumiin ja eri elinten toiminnallisiin häiriöihin.

Tästä ryhmästä tunnettu tauti on esimerkiksi kynänpatella-oireyhtymä, joka liittyy kynsien ja luiden muodonmuutoksiin. Osteoonkyodysplasioiden alaryhmänä kynänpatella-oireyhtymä esiintyy noin yhdessä tapauksessa 50 000 vastasyntyneestä ympäri maailmaa. Tytöt kärsivät yhtä usein kuin pojat. Ilmentymisen ikä pidetään taaperoikäisenä.

Osteoonychodysplasiaa kutsutaan myös Turner-Kieserin oireyhtymä ja liittyy perinnöllisyyteen. Perinnöllinen sairaus dokumentoitiin ensimmäisen kerran 20-30-luvulla. Amerikkalaisen Turnerin, saksalaisen Kieserin ja itävaltalaisten Traunerin ja Riegerin katsotaan olevan ensimmäisiä kuvaamaan sitä.

syyt

Osteoonychodysplasia on perinnöllinen sairaus. Oirekompleksi periytyy autosomaalisesti dominantissa perintömuodossa. Siksi sairaan vanhemman sopimukset sairastuvat 50 prosentin riskiä epämuodostumaoireyhtymästä. Siksi useimmissa tapauksissa havaittiin perheen kasautumista. Kuitenkin myös satunnaisia ​​tapauksia on havaittu.

Kummankin muunnoksen ensisijainen syy on geneettinen mutaatio, joka vastaa uutta mutaatiota, jos se tapahtuu satunnaisesti. Mutaatio vaikuttaa ilmeisesti LMX1B-geeniin kromosomin 9 pidemmässä haarassa. Geenin lokus on 9q34. Aikaisemmat osteoonychodysplasiaa koskevat tutkimukset viittaavat yli 80 saman geenin erilaiseen mutaatioon taudin syynä. LMX1B-geeni on raajojen transkriptiotekijä, joka tulee LIM-homeodomeeniproteiinien ryhmästä.

Nämä proteiinit osallistuvat raajojen kehitykseen sekä munuaisten ja silmien kehitykseen. Munuaisten osallistumisesta riippuen kynsi-patella-oireyhtymä liittyy syy-yhteyteen erilaisiin alleeleihin. LMX1B-geenin mutaatio johtaa transkriptiotekijän toiminnan menetykseen, niin että kehitys on heikentynyt. Tauti liittyy veriryhmien AB0-järjestelmään.

Oireet, vaivat ja oireet

Osteoonychodysplasia -potilaat kärsivät muodonmuutoksista, joiden johtavuusoireita on. Heidän luiden ja nivelten epämuodostumat ilmestyvät röntgenkuvauksessa pääasiassa alikehittyneenä patellana. Oikeassa suoliristossa tai lantion takaosassa on usein luinen eksostoosi. Patella-toiminta vaikuttaa yli 90 prosenttiin potilaista.

Rakenteen täydellinen vika tapahtuu melkein neljänneksessä kaikista tapauksista. Alikehittynyt ja osittain siirretty patella tekee potilaan polvista osittain epävakaita, joten moottorin kehitys hidastuu ja putoaminen on todennäköisempi. Kyynärpäät voivat rajoitetusti johtaa potilaan pronaatioon tai supinaatioon. Pöydän pää on usein subluksoitu. Suurimmassa osassa tapauksia tauti liittyy kyynärpään artrodysplasiaan.

Raaja-nivelet kykenevät yleensä hyperextension. Muissa tapaustutkimuksissa on dokumentoitu luumuutoksia, kuten skolioosi, niskan kiinnitys ja kynsien alikehittyminen oireyhtymää varten. Yksittäisissä tapauksissa nämä oireet voivat liittyä munuaisongelmiin, jotka voivat laukaista proteinurian tai nefriitin.

Muita oireita voivat olla kilpirauhasen vajaatoiminta, ärtyvän suolen oireyhtymä, huomiovajehäiriö tai ohut hammaskiili. Silmäoireet ja sensori-hermo-kuulovaurio pyöristävät usein oireenmukaista kuvaa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Lääkäri tekee ensimmäisen epäillyn osteoonychodysplasian diagnoosin röntgenkuvauksella, joka osoittaa luustolle ominaiset muutokset. Ominaismuutokset glomerulaarisessa pohjakalvossa voidaan usein havaita myös elektronioptiikalla.

Molekyyligeneettinen analyysi ei ole välttämätöntä useimmissa tapauksissa, koska pelkästään tyypillinen kliininen kuva vahvistaa ensimmäisen epäillyn diagnoosin. Potilaan ennuste riippuu yksittäisen tapauksen vakavuudesta. Jos elimet ovat voimakkaasti mukana, oireyhtymä voi olla tappava.

komplikaatiot

Koska osteoonychodysplasia on monien perinnöllisten sairauksien oireiden kokonaisuus, komplikaatioiden riski potilailla, joilla on kyse, on erilainen. Niin sanotun kynsisahalaoireyhtymän elinajanodote, jolle on ominaista kynsien ja luiden muodonmuutokset, ei vähene. Sisäelimet ovat usein mukana muissa osteoonychodysplasian muodoissa.

Yli 50 prosenttia potilaista kärsii munuaisten vajaatoiminnasta. Erityisesti munuaissairauden kulku määrittää taudin ennusteen. Usein munuaisten vajaatoiminta etenee ja johtaa siihen, että potilas tulee dialyysihoitoon. Näissä tapauksissa parantava hoito on mahdollista vain munuaisensiirron avulla. Tämä on erityisen totta, jos on olemassa molemman munuaisen täydellisen vajaatoiminnan riski.

Muita osteoonychodysplasian komplikaatioita ovat skolioosit, mailan jalat, eksoottiset sairaudet (ylikorot) tai muodonmuutuneet kyynärnivelet. Näissä tapauksissa ortopediset hoidot ovat välttämättömiä. Joskus sydämen rytmihäiriöt tai glaukooma ilmenevät komplikaatioina. Sydämen rytmihäiriöiden ennuste vaihtelee henkilöittäin.

Pitkäaikaisen sydänsairauden välttämiseksi on tärkeää saada hoitoa kardiologilta. Glaukoomassa sokeus voi ilmetä myöhemmin, jos silmänsisäinen paine ei laske. Luiden ja kynsien muodonmuutoksilla voi olla psykologisia vaikutuksia potilaaseen, jos hänen ulkonäkönsä antaa hänelle tunteen olla sosiaalisesti syrjäytynyt.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos luujärjestelmän visuaalisia epäsäännöllisyyksiä tai epämuodostumia havaitaan heti syntymän jälkeen, terveystarkastus on tehtävä välittömästi. Jos synnytys tapahtuu synnytyslääkäritiimin kanssa, vanhempien ei yleensä tarvitse tehdä mitään lisätoimenpiteitä. Kätilöt ja lääkärit kirjaavat itsenäisesti lapsen terveydentilan ja dokumentoivat poikkeavuudet. Kuvantaminen ja muut tutkimukset määrittävät kaikki poikkeamat ja diagnoosi tehdään.

Jos jatkokehitys- ja kasvuprosessissa on terveyshäiriöitä, viivästyksiä tai alikehittymistä, havainnoista on keskusteltava lääkärin kanssa. Lääkäri vaaditaan kuulon menetyksen, nivelten ylikuormituksen mahdollisuuden tai kynnen muodon optisen virheen tapauksessa.

Usein arkielämässä tapahtuu epänormaaleja liikkeitä, jotka voidaan tulkita taudin osoituksena. Lääkärille tulee antaa ohut emali, heikentynyt huomio tai heikko fyysinen ja henkinen kestävyys. Epäsäännöllinen virtsaaminen tai munuaisten toiminta on myös tutkittava ja hoidettava lääkärin toimesta.

Jos puutosoireita ilmenee riittävästä ja tasapainoisesta ruokavaliosta huolimatta, tämä voi olla varoitus signaali organismille. Tarkastuskäynti lääkäriin on välttämätöntä, jotta oireiden syy voidaan löytää. Kyynärpään aktiivisuuden häiriöt ja nivelten visuaaliset muutokset ovat havaittavissa osteoonychodysplasiassa.

Hoito ja hoito

Syy-hoitoa ei tällä hetkellä ole saatavilla potilaille, joilla on osteoonychodysplasia. Sairautta ei voida parantaa niin kauan kuin geeniterapian lähestymistavat eivät saavuta kliinistä vaihetta. Geeniterapia voi muuttaa oireiden kokonaisuuden parannettavaksi sairaudeksi tulevaisuudessa, mutta tällä hetkellä potilaita hoidetaan vain oireellisesti.

Jos munuaiset ovat mukana, proteinurian hoito on hoidon painopiste. Tämä oire voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Siksi nefropatian hoidossa on pyrittävä vähentämään proteinuriaa. Suurimmalla osalla potilaista kehittyy munuaisten vajaatoiminta edelleen noin 30-vuotiaita. Munuaisensiirto on tässä vaiheessa valittu hoitomuoto.

Osteoonychodysplasian luuston toimintahäiriöt voidaan myös korjata rekonstruoivilla leikkauksilla. Tämä pätee esimerkiksi patellavikaan. Fysioterapiaa voidaan tarvita luuston vakauttamiseksi. Lihasten kohdennettu rakentaminen tukee enimmäkseen hypoplastisia luita ja niveliä.

Lisäksi fysioterapia edistää normaalia motorista kehitystä. Oireet, kuten kynsien hypoplasia, ovat enemmän kosmeettisia ongelmia, eikä niitä tarvitse välttämättä korjata välittömästi. Jos kynsien hypoplasian hoito kuitenkin halutaan, tapahtuu yleensä kynsisängynsiirto.

Näkymät ja ennuste

Yleensä on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen heti, kun osteoonychodysplasian ensimmäiset oireet ilmestyvät, koska tämä voi edistää taudin etenemistä. Koska tälle geneettiselle sairaudelle ei ole parannuskeinoa, sairastuneet ovat riippuvaisia ​​puhtaasti oireellisesta hoidosta, jonka tarkoituksena on vähentää proteinuriaa ja siten viivästyttää terminaalia munuaisten vajaatoimintaa.

On erityisen tärkeää noudattaa tiukasti lääkärin ohjeita. Tähän sisältyy yleensä diureettien ja kortikosteroidien ottaminen, alkoholin käytön välttäminen, munuaisten toiminnan säännöllinen seuranta, tasapainoinen ruokavalio ja terveelliset elämäntavat. Fysioterapiassa käynti kotona mukana olevien harjoitusten kanssa on myös suositeltavaa, koska luuranko ja liikuntakyky voivat hyötyä vahvemmista lihaksista ja siten vaikuttaa sairauden etenemiseen.

Jos kaikkia näitä lääketieteellisiä suosituksia noudatetaan johdonmukaisesti, munuaisten vajaatoiminnan aikaa voidaan lykätä enintään 30-vuotiaana kolmannes potilaista. Koska potilaat tuntevat itsensä hyvin jättäneiksi selvästi näkyvien muodonmuutostensa vuoksi, psykoterapiahoito tai vierailu itseapuryhmissä voivat olla suureksi avuksi elämänlaadun parantamisessa.

Usein potilaan elinajanodote kuitenkin vähenee merkittävästi munuaisten vajaatoiminnan takia. Tätä voidaan torjua vain munuaisensiirrolla lopullisena hoitomenetelmänä, joka yleensä suoritetaan vähän ennen 30-vuotiaita. Tämä voi täysin sulkea pois taudin leviämisen uudelleen elinsiirrossa ja tarjota siten erittäin hyvät mahdollisuudet tulevaisuuden elinoloihin. Jos potilas haluaa saada lapsia, suositellaan geenitestejä ja neuvontaa, mikä voi sulkea pois taudin perinnöllisen esiintymisen.

ennaltaehkäisy

Osteoonychodysplasiaa voidaan estää vain perhesuunnitteluvaiheessa geneettisen neuvonnan muodossa.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa henkilöllä, jolla on osteoonychodysplasia, ei ole käytettävissä erityisiä tai suoria seurantatoimenpiteitä, joten sairastuneen tulisi ehdottomasti kääntyä lääkärin puoleen varhaisessa vaiheessa tämän taudin ilmaantuessa. Mitä aikaisemmin lääkäriä on kuultu, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Siksi on otettava yhteys lääkäriin ensimmäisissä oireissa.

Koska tämä on geneettinen sairaus, jos haluat saada lapsia, sinun on ehdottomasti suoritettava geenitesti ja neuvonta taudin uusiutumisen estämiseksi. Suurin osa kärsineistä on riippuvainen munuaisen pysyvästä tutkimuksesta.

Alkoholin käyttöä tulisi myös välttää, jos mahdollista. Terveellä elämäntavalla ja tasapainoisella ruokavaliolla on yleensä positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Lisäksi fysioterapiatoimenpiteet ovat myös erittäin tärkeitä, jolloin sairastunut voi myös suorittaa monia harjoituksia kotonaan.Ei ole harvinaista, että osteoonychodysplasia vähentää sairastuneiden elinajanodotetta, koska se johtaa usein munuaisten vajaatoimintaan.

Voit tehdä sen itse

Osteoonychodysplasiaa ei voida parantaa, mutta tiettyjä menetelmiä voidaan käyttää lievittämään sen kielteisiä vaikutuksia. Oireenmukaisessa terapiassa on tärkeää noudattaa tiukasti lääkärin suosituksia. Hoito sisältää kortikosteroidien ja diureettien säännöllisen ottamisen. Dialyysihoito on geneettisen vian vakavuudesta riippuen usein saatavana jo lapsuudessa.

Paljon kärsivällisyyttä tarvitaan, etenkin vakavissa tapauksissa, joissa on selkärangan tai raajojen epämuodostumia. Arkielämässä autolla liikkumisen ja erilaisten toimintojen ongelmia voidaan vähentää. Jos jalka on muodonmuutos, käytetään erityisiä pohjallisia tai kenkiä helpottamaan kärsimystä. Jos lantion luu on myös vaurioitunut, lisätoimenpiteet voivat olla tarpeen.

Potilaan psykologisilla seurauksilla on erittäin tärkeä merkitys. He tuntevat olevansa usein jätettyinä, etenkin jos heillä on selvästi näkyviä epämuodostumia. Oman ryhmän osallistuminen on suositeltavaa elämänlaadun parantamiseksi. Myös perheessä on järkevää puhua ongelmasta ja etsiä käytännön ratkaisuja.

Erityinen ruokavalio voi auttaa munuaisten vajaatoiminnassa. Lisäksi luurankoa vahvistaa vahvemmat lihakset. Säännöllisellä fysioterapialla vartalo lisää voimaa ja motoriset taidot kehittyvät normaalisti.