PFAPA-oireyhtymä

tällä PFAPA-oireyhtymä on sairaus, jota esiintyy tyypillisesti lapsilla, joilla on vakavia kuumekohtauksia ja tiettyjä oireita. Koska kuume on yleinen oire lastenlääkäreiden käytännössä, erotusdiagnoosia pidetään vaikeana. Mikä tarkalleen laukaisee PFAPA-oireyhtymän kuumekohtaukset lapsuudessa, ei vielä tiedetä.

Mikä on PFAPA-oireyhtymä?

Taudin pääoire on toistuva, ajoittainen kuume, joka ilmenee yhtäkkiä ja kohtauksissa. Varhainen alkaminen on myös tyypillistä, pääasiassa lapsilla, jotka eivät ole vielä saavuttaneet viiden vuoden ikää.
© Tomsickova - stock.adobe.com

Tärkein oire PFAPA-oireyhtymä on niin kutsuttu toistuva kuume taaperoikäisissä. Nämä kuumetta aiheuttavat hyökkäykset, jotka ilmestyvät uudestaan ​​ja uudestaan ​​näennäisesti tietyin väliajoin, johtavat vanhempia menemään lastenlääketieteelliseen käytäntöön.

Lastenlääkäri voi epäillä PFAPA-oireyhtymän olemassaoloa, esimerkiksi jos vanhemmat voivat antaa tietyt ajat seuraavalle kuumetapahtumalle hyökkäysvapaan ajanjakson aikana. Koska lastenlääkäreissä kuumeisia tiloja esiintyy usein ilman sairaushistoriasta tai muista kliinisistä oireista johtuvaa ilmeistä syytä, erotusdiagnoosi on erittäin vaikea.

Siksi lukuisia tutkimuksia tarvitaan poissulkemisdiagnoosin kannalta, jotta PFAPA-oireyhtymän esiintyminen voidaan varmistaa tai ei. Vaikka kuume, joka voi nousta jopa 40 asteeseen asti, voi olla erittäin pelottavaa vanhemmille, tiedetään, että PFAPA-oireyhtymä on hyvänlaatuinen eikä pitkäaikaisia ​​vaurioita tai pitkäaikaisia ​​vaikutuksia ole odotettavissa. Iän myötä kuumekohtaukset voivat kadota kokonaan, eivätkä ne siis enää toistu elämän aikana.

syyt

PFAPA-oireyhtymää pidetään harvinaisena lastentaudina. Siitä huolimatta on oletettava, että huomattava osuus sairaista lapsista ei ole diagnosoitu oikein. Tämä johtuu toisaalta epäspesifisestä kuumeisesta taudin kulusta, mutta myös syystä, jota ei ole vielä selvitetty.

PFAPA-oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 1987 lasten kuumeena, jonka alkuperää ei tunneta. Nykyisen tietämyksen mukaan PFAPA-oireyhtymä ei vaikuta lasten jatkoon fyysiseen ja henkiseen kehitykseen eikä myöskään lasten kasvuun.

Kuitenkin sellaisten merkkejä tulehduksesta ja ns. Auto-vasta-aineita, joita sairastuneiden lasten verestä löytyy kuumekohtausten aikana. Asiantuntijat olettavat nyt, että PFAPA-oireyhtymä on autoimmuunisairaus. Se selittäisi myös ajoittaisen kuumeen.

Kuitenkaan ei tiedetä tarkalleen, mitä endogeenisiä rakenteita autovasta-aineet muodostuvat, mikä puolestaan ​​johtaa immuunikompleksien muodostumiseen ja siten kehon tulehdukselliseen puolustusreaktioon. Lisäksi geenitiedoilla on merkitystä taudin kehittymisessä. Nykyään on oletettava, että PFAPA-oireyhtymä on immuunijärjestelmän geneettinen häiriö.

Oireet, vaivat ja oireet

Taudin pääoire on toistuva, ajoittainen kuume, joka ilmenee yhtäkkiä ja kohtauksissa. Varhainen alkaminen on myös tyypillistä, pääasiassa lapsilla, jotka eivät ole vielä saavuttaneet viiden vuoden ikää. Kuumekohtauksien väliset aikavälit ovat yleensä täysin oireettomia.

Lisäsarjatutkimuksilla PFAPA-oireyhtymän kuumeen on lisäksi tunnistettu kolme pääoiretta. Näihin kuuluvat ikenien tulehdus, stomatiitti, kurkkukipu, nielutulehdus ja siihen liittyvä kohdunkaulan imusolmukkeiden turvotus ja tulehdus, lymfadeniitti.

Yli kahdessa kolmasosassa kaikista PFAPA-oireyhtymästä kärsivillä potilailla näitä kolmea keskeistä oiretta esiintyi kuumeen lisäksi. Muita valituksia ja taudin oireita esiintyy epäspesifisen vatsan ja lihaskipujen muodossa, samoin kuin ihottumien muodossa, jotka voivat ilmetä koko kehosta.

Lapsilla, joilla ilmenee näitä iho-oireita kuumeen yhteydessä, väärää diagnoosia voi esiintyä erityisen usein. Akuutissa kuumeessa tyypilliset tulehduksen oireet, kuten leukosyyttien lisääntyminen, reaktiivinen vasen siirtymä ja lisääntynyt verisolujen sedimentoitumisnopeus, ESR, voidaan havaita säännöllisesti verikokeissa laboratoriossa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Epäilty diagnoosi perustuu alun perin toistuvan kuumeen kliiniseen oireeseen ja siihen liittyviin eri oireisiin. Nieluntulehdus, stomatiitti ja kohdunkaulan lymfadeniitti voidaan diagnosoida tarkastuksella ja tunnusteluilla. Diagnoosin vahvistamiseksi vaaditaan laboratoriotestit.

Osa taudin klassisesta kulusta on, että kuumekohtaukset tapahtuvat joka toinen kahdestoista viikko ja jokainen kestää noin viisi päivää. Kaiken kaikkiaan taudin kulku on dramaattisesta syystä hyvänlaatuinen, joten pitkäaikaisia ​​seurauksia ei voida odottaa. Lisäksi 10 vuoden iän jälkeen tapahtuu usein spontaaneja remissioita, ts. Oireiden äkillistä ja pysyvää puuttumista.

komplikaatiot

PFAPA-oireyhtymän seurauksena kärsivät lapset kärsivät ensisijaisesti erittäin korkeasta kuumeesta. Kuume esiintyy pääasiassa otteissa ja voi heikentää merkittävästi sairastuneen elämänlaatua. Monissa tapauksissa tämä hidastaa myös potilaan kehitystä. PFAPA-oireyhtymä voi myös aiheuttaa epämukavuutta hampaissa ja ikenien tulehduksia.

Ei ole harvinaista, että sairastuneet kärsivät kurkun tulehduksesta ja vakavasti turvonneista imusolmukkeista. Kipu mahassa tai mahassa voi myös tuntua. Lisäksi lihakset kipuvat ja lapset kärsivät ihon ihottumista. Ihottumat voivat myös johtaa ala-arvoisuuskomplekseihin tai laskea lasten itsetuntoa.

Joissakin tapauksissa PFAPA-oireyhtymä johtaa myös kiusaamiseen tai kiusaamiseen. Tämän taudin suora hoito ei yleensä ole mahdollista. Lääkkeiden avulla hyökkäyksiä voidaan kuitenkin rajoittaa. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Ei kuitenkaan voida ennustaa, vaikuttaako PFAPA-oireyhtymä kielteisesti sairastuneen elinajanodotteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Lapset ja taaperoikäiset kuuluvat PFAPA-oireyhtymän riskiryhmään. Jos ne puhkeavat toistuvasti ja kuumejaksoissa, lääkärin on selvitettävä oireet. Erityisen korkea kuume on tutkittava lääkärin toimesta. Elämää uhkaavia tiloja voi esiintyä, ja on olemassa vaara, että niistä aiheutuvat vauriot kehittyvät. Siksi on tarpeen kuulla lääkäriä. Usein tapahtuu spontaani paraneminen ja taudin edetessä uusi äkillinen kuume. Sen varmistamiseksi, että lapsi hoidetaan hyvin ja riittävästi näissä vaiheissa, vanhempien tulisi hankkia kattava tieto lääkäriltä.

PFAPA-oireyhtymälle on ominaista oireiden äkillinen esiintyminen. Ei ole olemassa ennakkovaroitusmerkkejä tai huomioitavia seikkoja.Lapsi tarvitsee lääketieteellistä apua tulehduksen, suun ja kurkun epämukavuuden tai ihon rakenteen muutosten sattuessa. Jos sinulla on vatsakipu tai lihassairauksia, oireista tulee keskustella lääkärin kanssa.

Turvonneet imusolmukkeet tai turvotukset kaulassa osoittavat terveyshaittoja. Jos oireet jatkuvat tai jos ne lisääntyvät, lääkäri on vaadittava. Erityistä varovaisuutta tulee noudattaa ihottumien, avoimien haavojen tai mätämuodostuksen yhteydessä. Ellei steriiliä haavanhoitoa ole, verenmyrkytys voi tapahtua. Tämä on hengenvaarallinen tila, joka vaatii nopeaa kauppaa.

Hoito ja hoito

Syy-, ts. Syy-hoito ei ole vielä mahdollinen PFAPA-oireyhtymän kanssa. Kaikki terapeuttiset yritykset keskeyttää ennenaikaisesti kuumekohtaukset ja niihin liittyvät oireet ovat siksi oireellisia. Käytännössä voidaan erityisesti nähdä, että oireet eivät reagoi antibiooteihin tai ei-steroidisiin tulehduskipulääkkeisiin. Tämä viittaa myös siihen, että bakteerit eivät laukaise PFAPA-oireyhtymää.

Kortisonin, etenkin kortisonijohdannaisen prednisonin, anto aiheutti kuumejaksojen katoamisen hyvin lyhyessä ajassa. Tämä vahvisti epäilystä siitä, että PFAPA-oireyhtymä on autoimmuunisairauden erityinen muoto. Siksi kortisonin suuriannoksista antamista infuusiona pidetään valittuna lääkkeenä.

Näkymät ja ennuste

PFAPA-oireyhtymä, jota esiintyy useammin lapsilla, on usein havaitsematon kuume. Useimmat lastenlääkärit eivät tunnista tätä tautia. Ennuste on kuitenkin huono. Toistuvat kuumekohtaukset voivat kestää useita vuosia. Niitä hoidetaan oireenmukaisesti ja paranevat enintään kahdeksan vuoden kuluttua. Harvoissa tapauksissa sairastuneet ovat kuitenkin kamppailleet PFAPA-oireyhtymän jälkipolvien kanssa jopa aikuisina.

PFAPA-oireyhtymä ilmenee purskeina, joiden oireita ei usein tunnusteta liittyviksi. Kuume, kurkkukipu ja tonsilliitti, suussa esiintyvät haavaumat ja paisuneet kohdunkaulan imusolmukkeet. Sellaiset oireet eivät ole epäilyttäviä lapsilla. PFAPA-oireyhtymää tulkitaan yleensä väärin tavallisen kylmän tai tonsilliitin seurauksena ja hoidetaan vastaavasti.

Koska oireet pian häviävät, todellista syytä ei tunnisteta. Samat oireet toistuvat säännöllisesti viiden - kahdeksan vuoden ajan. Kun yksittäinen kortikosteroidi on annettu, kun kuume alkaa, kuume vähenee. Myös muut valitukset katoavat. Ongelmana on, että tällä vain hyödyllisellä terapialla on usein epämiellyttäviä seurauksia. Puolet tällä tavoin hoidetuista potilaista kärsii taudin oireiden pahenemisesta vielä tuntemattomista syistä.

Mitä enemmän kortikosteroidihoitoa käytetään, sitä todennäköisemmin kuumekohtausten esiintyvyys kasvaa. Niitä esiintyy nyt kerran tai kahdesti viikossa.

ennaltaehkäisy

Nykyisen tietämyksen mukaan vanhemmat ja lääkärit eivät voi tehdä mitään estääkseen taudin puhkeamista. PFAPA-oireyhtymä tulisi diagnosoida selkeästi ja mahdollisimman varhain, jotta kärsivät lapset voivat joutua vuosiksi kärsimään kuumetta aiheuttavien hyökkäysten takia.

Jälkihoito

PFAPA-oireyhtymän tapauksessa seurantatoimenpiteet ovat huomattavasti rajallisia useimmissa tapauksissa, koska taudin tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Siksi vanhempien ja heidän lastensa tulee neuvotella lääkärin kanssa hyvin varhaisessa vaiheessa, jotta voidaan estää uusia komplikaatioita ja valituksia. Mitä aikaisemmin lääkäri on neuvoteltu, sitä parempi on taudin eteneminen.

Useimmat lapset ovat riippuvaisia ​​erilaisten lääkkeiden käytöstä. Oireiden lievittämiseksi on tärkeää varmistaa oikea annos. Erityisesti vanhempien on valvottava lääkkeiden käyttöä asianmukaisesti. Jos jokin on epäselvää tai jos siinä on haittavaikutuksia, on heti otettava yhteys lääkäriin.

Säännölliset lääkärintarkastukset ovat myös erittäin hyödyllisiä lapsen tilan jatkuvan seuraamiseksi. Vaurioituneiden lasten tulisi levätä ja ottaa se helposti. Joka tapauksessa työtä ei pitäisi tehdä. Lisäseurantatoimenpiteet eivät yleensä ole tarpeen. Asianmukaisella hoidolla PFAPA-oireyhtymä ei yleensä vähennä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

PFAPA-oireyhtymä vaatii aluksi lääkehoitoa. Tätä voidaan tukea erilaisilla itseapuvälineillä. Lisäksi sairaan tulisi juoda paljon. Hydraus täydentää kehon mineraalivaroja ja estää kuivumista. Kaksi tai kolme litraa päivässä ovat ihanteellisia, juomalla kivennäisvesi, yrttiteet ja laimennetut hedelmämehut.

Korkeita kuumeita voidaan vähentää jalkakääreillä. Tätä varten kaksi pyyhettä upotetaan viileään veteen ja kääritään vasikoiden ympärille sen jälkeen, kun ne on väännetty hetkeksi. Nämä toimenpiteet on tehtävä kolme kertaa päivässä. Yleensä on varmistettava, että kuume ei nouse 39,5 celsiusasteeseen tai korkeampaan. Jos kuumetta on korkea, siitä on ilmoitettava lääkärille. Kotihoitoa ei myöskään suositella oireisiin, kuten päänsärkyyn tai vartaloon.

Jos sinulla on PFAPA-oireyhtymä, sinun ei pitäisi harrastaa urheilua. Potilaan on parannettava kuume kokonaan ja nukkuttava paljon sairauden aikana. On tärkeää välttää stressiä, epäsäännöllistä nukkumista ja ylellisten ruokien kulutusta. Jos kuume pahenee tai siihen liittyy epätavallisia oireita, lääkärille on ilmoitettava asiasta.