Phacomatosis

Phacomatosis on kollektiivinen termi ihmisen ja hermoston perinnöllisille sairauksille, joille on ominaista harmatomien esiintyminen eri elinjärjestelmissä. Yksittäisillä sairauksilla ei ole mitään tekemistä toistensa kanssa, mutta niistä tehdään alustava yhteenveto taudin ominaispiirteiden ja niiden syiden perusteella. Koska phacomatoseilla on geneettinen perusta, niitä ei voida hoitaa syy-yhteydellä.

Mikä on phacomatosis?

Phacomatosis voidaan estää, koska ne ovat kaikki perinnöllisiä. Jos perheessä tai sukulaisissa on ollut phacomatosis-tapauksia, geneettisestä neuvonnasta on usein apua arvioitaessa tartunnan riskiä jälkeläisille.
© Matthieu - stock.adobe.com

Itse asiassa termi perustuu Phacomatosis ei tieteellisesti. Ne ovat täysin erilaisia ​​iho- ja hermosairauksia, mutta niillä on joitain yhteisiä piirteitä. Yhteisiä piirteitä ovat mustelmien, täplien esiintyminen iholla ja niiden geneettinen alkuperä.

Tästä syystä ei ole olemassa tieteellisesti selitettävää määritelmää kollektiiviselle termille phacomatosis. Vain ulkoisesti samanlaiset esiintymiset on tiivistelty. Tämä yhteenveto puhtaasti pinnallisista yhtäläisyyksistä ei oikeuta termin muodostumista tieteellisessä merkityksessä.

Termi phacomatosis on kuitenkin vakiinnuttanut itsensä lääketieteessä, vaikka se onkin täysin tarpeeton. Tämä tarkoittaa, että ihon ja hermoston perinnölliset kasvainsairaudet on aina todistettu alusta alkaen. Nämä eivät ole kasvaimia alkuperäisessä merkityksessä, mutta kasvaimen kaltaiset muutokset kudoksessa.

Viallisten prosessien vuoksi syntyy ylimääräistä kudosta, jossa ei kuitenkaan tapahdu itsenäisiä solujakautumisprosesseja, jotka muuten ovat yleisiä todellisissa hyvänlaatuisissa ja pahanlaatuisissa kasvaimissa.

Termi phacomatosis kattaa nykyään sellaiset sairaudet kuin tyypin 1 neurofibromatoosi (Recklinghausenin oireyhtymä), mukula-skleroosi (Recklinghausenin oireyhtymä), retino-aivo-selkärankareuma (Hippel-Lindau -oireyhtymä) ja enkefalofakaalinen angiomatoosi (Sturge-Weberin oireyhtymä). ), ataxia telangiectatica tai Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

syyt

Koska phacomatosis on kollektiivinen termi, näille sairauksille ei ole yleistä syytä. Ainoa yhteinen asia kaikkien fakomatoosien kehityksessä on niiden perinnöllinen tila. Syyn tutkimiseksi yksittäisiä sairauksia on kuitenkin tarkasteltava toisistaan ​​riippumattomasti.

Tyypin 1 neurofibromatoosi on esimerkiksi autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista ns. Café-au-lait -pisteiden ja neurofibromien esiintyminen. Sitä aiheuttaa geenin mutaatio, joka estää solunjakautumista. Jos tämä estäminen vaimennetaan, tapahtuu hyvänlaatuinen kudoksen liikakasvu (harmatomi).

Tästä vastuussa oleva geeni on kromosomissa 17. Mukula-skleroosi on puolestaan ​​autosomaalisesti hallitseva sairaus, joka johtuu joko kromosomin 9 geenin mutaatioista tai kromosomin 16 geenistä. Retino-aivo-selkärangan angiomatoosissa (Hippel-Landaun tauti) kasvaimen kaltaiset kudosmuutokset sijaitsevat silmän verkkokalvolla.

Tässä taudissa Von Hippel Lindau -tuumorisuppressorigeeni mutatoituu. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 3. Mutaatio on altis autosomaaliselle hallitsevalle perinnölle. Noin 50 prosenttia kaikista mutaatioista on uusia mutaatioita. Enkefalofaciaalisessa angiomatoosissa (Sturge-Weberin oireyhtymä) laukaistajana on ns. Somaattinen mosaiikkimutaatio kromosomissa 9 olevassa geenissä.

GTPaasi-aktiivisuus vähenee, kun GTP-signaalin aktiivisuus lisääntyy samanaikaisesti. Kromosomissa 11 oleva geeni on vastuussa ataxia teleangiectatica (Louis-Barin oireyhtymä). Perintö on autosomaalisesti recessiivinen. Tämä geeni on vastuussa seriiniproteiinikinaasi ATM: n koodaamisesta. Seriiniproteiinikinaasi ATM havaitsee DNA-vaurion ja säätelee DNA: n korjausprosesseja.

Oireet, vaivat ja oireet

Enkefalofakaalisessa angiomatoosissa (Sturge-Weberin oireyhtymä) laukaisee ns. Somaattinen mosaiikkimutaatio kromosomissa 9 olevassa geenissä. GTPaasi-aktiivisuus vähenee lisääntyessä samanaikaisesti GTP-signaalin aktiivisuutta. Kromosomissa 11 oleva geeni on vastuussa ataxia teleangiectatica (Louis-Barin oireyhtymä). Perintö on autosomaalisesti recessiivinen.

Tämä geeni on vastuussa seriiniproteiinikinaasi ATM: n koodaamisesta. Seriiniproteiinikinaasi ATM havaitsee DNA-vaurion ja säätelee DNA: n korjausprosesseja. Kasvainmaisia ​​kudosmuutoksia esiintyy joskus myös munuaisissa, lisämunuaisissa tai haimassa. Aivokannan alueella voi esiintyä vaarallista verenvuotoa.

Sturge-Weber-oireyhtymälle (enkefalofaaliaalinen angiomatoosi) on ominaista myös silmän ja aivojen verisuonen epämuodostumat. Lapset ovat selvästi viivästyneet kehitykseen. Epilepsiakohtauksia ja migreenin kaltaisia ​​päänsärkyjä voi esiintyä. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-oireyhtymä) osoittaa oireita, kuten kävelyn ja seisomisen epävakautta.

Fyysinen ja psykologinen kehitysvaje sekä kasvojen ja silmän sidekalvojen pienten valtimoiden laajeneminen voi tapahtua. Immuunijärjestelmä on heikentynyt ja altis infektioille. Peutz-Jeghersin oireyhtymälle on ominaista pigmenttipisteet limakalvoilla ja iholla, sekä useat hyvänlaatuiset polyypit (harmatomit) maha-suolikanavassa.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosi voidaan usein tehdä taudin tyypillisten oireiden kautta. Kuvankäsittelymenetelmät osoittavat muutoksia esimerkiksi aivoissa.

komplikaatiot

Phacomatosiksen vuoksi kärsivät ihmiset kärsivät monista erilaisista vaivoista. Useimmissa tapauksissa esiintyy sairauteen liittyviä epilepsiakohtauksia tai erittäin vakavia päänsärkyä. Ei ole harvinaista, että tämä kipu leviää muihin kehon alueisiin ja aiheuttaa epämukavuutta myös siellä. Pysyvä kipu voi myös aiheuttaa kyseisen henkilön ärtyneisyyttä tai masennusta.

Phacomatosis johtaa joskus liikuntarajoitteisiin ja epävakaaseen kävelyyn. Vaikuttava henkilö ei ehkä enää pysty liikkumaan yksin, ja on siksi riippuvainen muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään. Sairauden vuoksi myös immuunijärjestelmä on heikentynyt voimakkaasti, joten infektioita ja tulehduksia esiintyy useammin niillä, joilla sairaus on. Maha- tai ruuansulatuksellisia ongelmia voi ilmetä ja heikentää merkittävästi asianomaisen elämänlaatua.

Iho on usein epäpuhdas, ja pigmenttipisteet vaikuttavat siihen. Phacomatosis-hoidossa ei ole erityisiä komplikaatioita. Useimmissa tapauksissa tämän taudin oireita voidaan rajoittaa. Varhainen hoito ei vaikuta potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos ihomuutoksia ja hermostohäiriöitä esiintyy, syy voi olla phacomatosis. Vierailu lääkäriin on suositeltavaa, jos oireet pahenevat nopeasti ja vaikuttavat hyvinvointiisi ajan myötä. Jos oireita ilmenee, on parasta ottaa heti yhteys perhelääkäriisi. Kohtaukset ja kipuhyökkäykset viittaavat vakavaan phakoatoosiin, kuten enephalo-kasvojen angiomatoosiin tai ataxia telangiectacticaan, jotka lääkärin on hoidettava heti.

Jos onnettomuus tai putoaminen tapahtuu kohtauksen seurauksena, on ensiapu kutsuttava tai henkilö, joka kärsii, ohjattava nopeasti lähimpään klinikkaan. Erityyppisten fakoosien ja niihin mahdollisesti liittyvien mahdollisten oireiden vuoksi lääketieteellinen arviointi on aina tarpeen. Vaikuttavien ihmisten on otettava välittömästi yhteyttä yleislääkäriin, joka voi tehdä diagnoosin anamneesin ja biopsian perusteella. Hoidon suorittaa ihotautilääkäri tai neurologi.

Oireiden tyypistä riippuen voidaan kutsua muita asiantuntijoita. Lääkärin on seurattava tarkkaan hoitoa. Tämä varmistaa, että komplikaatioita ei tapahdu ja että ihomuutokset ja neurologiset valitukset häviävät. Iho- tai hermosto-ongelmista kärsivien tulee kertoa lääkärilleen, jos heillä on merkkejä neurofibroosista, mukulakompleosista tai muusta phacomatosisista.

Hoito ja hoito

Phacomatosis-hoito riippuu taustalla olevasta taudista. Parannus ei ole mahdollista kaikilla fakomatooseilla, koska ne ovat kaikki geneettisiä. Neurofibromatoosissa äskettäin kasvavat neurofibromat ja kasvaimet on poistettava jatkuvasti. Muuten annetaan oireenmukaista hoitoa.

Oireenmukainen terapia ja kudosmuutosten poistaminen ovat myös hallitsevia muissa fako- tooseissa. Joissakin tapauksissa epilepsia ja kehitysvaje vaativat hoitoa. Retino-aivo-selkärankareuman angiomatoosissa erityisesti silmien angiomat on poistettava erilaisilla menetelmillä, jotta voidaan ylläpitää näköä pitkään. Laserkoagulaatio, kryoterapia, radioaktiivinen säteily (brachytherapy), transupillaarinen lämpöhoito, fotodynaaminen terapia ja muut hoitomenetelmät ovat sopivia tähän.

Löydät lääkkeesi täältä

Skin Ihon punoitusta ja ihottumaa hoitavat lääkkeet

Näkymät ja ennuste

Phacomatosiksen etenemistä ei yleensä voida ennustaa. Tästä syystä nopea ja ennen kaikkea hyvin varhainen diagnoosi on ensisijaisesti välttämätöntä tälle sairaudelle, jotta uusia komplikaatioita tai valituksia ei ilmene. Itseparanemista ei voi tapahtua, joten henkilö, jolla on tauti, on aina riippuvainen vierailusta lääkäriin. Phacomatosis -taudissa taustalla oleva sairaus on ensisijaisesti parannettava siten, että oireet ovat täysin rajalliset.

Jos phacomatosistia ei hoideta ollenkaan, oireet jatkavat leviämistä edelleen ja heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua. Joissakin tapauksissa sairastuneiden elinajanodote voidaan myös lyhentää, jos tauti diagnosoidaan myöhään. Täydellinen paraneminen ei ole usein mahdollista, jos phacomatosisella on geneettinen alkuperä. Jos haluat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta tulisi suorittaa taudin uusiutumisen estämiseksi. Kasvaimet voidaan myös poistaa, mutta ne voivat myös ilmestyä uudelleen poistamisen jälkeen. Tästä syystä tämä sairaus vähentää usein myös sairastuneen elinajanodotetta.

ennaltaehkäisy

Phacomatosis voidaan estää, koska ne ovat kaikki perinnöllisiä. Jos perheessä tai sukulaisissa on ollut phacomatosis-tapauksia, geneettisestä neuvonnasta on usein apua arvioitaessa tartunnan riskiä jälkeläisille.

Jälkihoito

Useimmissa tapauksissa phacomatosis-tautia sairastavilla on hyvin vähän tai vain hyvin rajoitettuja toimenpiteitä käytettävissä välittömään seurantaan. Tällöin sairastuneen tulee neuvotella lääkärin kanssa hyvin varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito, jotta ei enää aiheutuisi komplikaatioita tai muita valituksia. Siksi sairauden ensimmäisten oireiden vuoksi on kuultava lääkäriä.

Joissakin tapauksissa tautia ei voida parantaa kokonaan, jos sillä on geneettinen alkuperä. Jos he haluavat saada lapsia uudelleen, sairastuneille tulisi antaa geenitesti ja neuvoja. Itse sairaus voidaan hoitaa käyttämällä erilaisia ​​voiteita tai voiteita.

Vaurioituneiden tulee aina kiinnittää huomiota oikeaan annostukseen ja myös säännölliseen käyttöön oireiden lievittämiseksi oikein ja pysyvästi. Harvoin kärsivät ovat myös riippuvaisia ​​psykologisesta tuesta. Ennen kaikkea rakastavilla ja intensiivisillä keskusteluilla oman perheen kanssa on erittäin positiivinen vaikutus taudin jatkoon. Pääsääntöisesti phacomatosis ei sinänsä vähennä potilaan elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Phacomatosiksen tyypistä ja vakavuudesta riippuen sairastuneet voivat toteuttaa erilaisia ​​toimenpiteitä hoidon tukemiseksi. Ensinnäkin on tärkeää selvittää iho- ja hermosairauksien syy ja poistaa liipaisin.

Yleiset toimenpiteet, kuten elämäntavan muutos tai urakehitys, voivat johtaa parannukseen, mutta niistä tulisi ensin keskustella lääkärin kanssa. Sama pätee erilaisten koti- ja luonnollisten lääkkeiden käyttöön. Joitakin fakomatooseja voidaan lievittää noidanpähkinällä, mäkikuismalla ja muilla valmisteilla, joilla on positiivinen vaikutus ihonvoimaan ja hyvinvointiin. Hermoongelmia voidaan lievittää lääkehoidon lisäksi fysioterapialla ja fyysisellä aktiivisuudella. Jos arvoja on jo muodostunut iho-ongelmien seurauksena, on usein emotionaalisia ongelmia, jotka on hoidettava.

Lääkäri voi myös luoda yhteyden muihin sairaisiin henkilöihin ja esimerkiksi ohjata potilaan omatoimiseen ryhmään. Oireiden kokonaisvaltainen hoito on välttämätöntä, jotta sairas voi elää suhteellisen oireettoman elämän. Mahdollisten fakoosien moninaisuuden takia asiantuntijaa on aina kuultava ennen itsemääräämistoimien aloittamista.