Puolan oireyhtymä

Puolan oireyhtymä on alkion kehityksen aikana esiintyvien häiriöiden aiheuttamien estävien epämuodostumien kompleksi. Tärkein oire on suuren rintakehän lihaksen osien yksipuolinen soveltamatta jättäminen. Eri puolien rinnat voidaan säätää toisiinsa kosmeettisen korjauksen avulla.

Mikä on Puolan oireyhtymä?

Puolan oireyhtymän oirekompleksille on ominaista epämuodostumat rintarauhan ja suuren rintakehän alueella. Rinta-ala kärsineellä puolella näyttää olevan huomattavasti pienempi kuin rinnalla vastakkaisella puolella.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Synnynnäisten epämuodostumien ryhmä sisältää joitain epämuodostumaoireyhtymiä, jotka vaikuttavat sekä lihas- että luujärjestelmiin. Tällainen oireiden kokonaisuus on se Puolan oireyhtymä, jota kuvailtiin ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä. Brittiläisen kirurgin Alfred Puolan, joka veti nimensä oireyhtymään, katsotaan olevan ensimmäinen, joka kuvaa sen.

Oirekompleksi koostuu useista epämuodostumista, jotka muodostavat monimutkaisen järjestelmän. Tyypillisesti potilaista puuttuu kokonaan rintarauhasta. Tämä johtava oire liittyy rintarauhanen ja tarranauhajärjestelmän epämuodostumiin. Puolan oireyhtymä on yksi ns. Estovirheistä.

Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi tapaus 10 000: sta ihmistä ja yksi tapaus 100 000: sta. Miehillä on todennäköisempi oireyhtymä kuin naisilla. Epämuodostumat ovat myös useammin oikealla puolella kuin vasemmalla. Oireiden puhkeamisen ikä on vastasyntyneen ikä.

syyt

Jotkut tutkimukset Puolan oireyhtymästä viittaavat geneettiseen syyyn. Suurin osa oireyhtymän tapauksista tapahtui ilmeisesti satunnaisesti, mutta yksittäisissä tapauksissa voidaan havaita perhesisäisiä klustereita, joilla oli autosomaalisesti hallitseva perintökuvio. Taudin etiologiaa ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Estävien epämuodostumien alueelta johtuvana sairautena oireyhtymä todennäköisesti johtuu alkion kehityksestä.

Oireet, vaivat ja oireet

Inhibitio epämuodostumien tapauksessa esto tapahtuu alkion kehitysvaiheessa, kun ylempi säde itää. Tämä esto voi olla erilainen. Vakavuus määrittelee sairauden kliinisen kuvan. Yläteräksen sijasta estäminen voi vaikuttaa myös alapalkkiin. Tämä ilmiö on kuitenkin vähemmän yleinen kuin ylemmän säteen estäminen.

Kun alapalkki on tukossa, sisäelimissä esiintyy usein epämuodostumia. Estämisen epämuodostumien ensisijainen syy ja niiden kanssa myös Puolan oireyhtymän todellinen syy ei ole vielä tiedossa. Joissakin papereissa oletetaan olevan verisuonitapaus ja syytetään subklavialaisen valtimon keskeytyneestä verentoimituksesta estyneiden epämuodostumien vuoksi.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Puolan oireyhtymän oirekompleksille on ominaista epämuodostumat rintarauhan ja suuren rintakehän alueella. Rinta-ala kärsineellä puolella näyttää olevan huomattavasti pienempi kuin rinnalla vastakkaisella puolella. Joskus potilailla jopa puuttuu kokonaan rinta toisella puolella. Nänni luodaan melkein kaikissa tapauksissa.

Useimmissa potilaissa sairaan puolella oleva nänni on kuitenkin koholla, sillä on pienempi areola, ja se on sekä pienempi että tummempi kuin vastakkaisella puolella. Rinnan sairastunut puoli sisältää paljon sidekudosta ja vähän rasvakudosta. Tämä histologinen suhde antaa sille vankan ulkonäön. Pectoralis major voidaan jakaa kolmeen osaan, Puolan oireyhtymäpotilailta puuttuvat yleensä alaosat.

Melko harvemmin lihaksen yläosia ei luoda. Lisäksi joillakin potilailla puuttuu pieni rintarauhasen lihas. Muut oireet riippuvat yksittäisestä tapauksesta. Samanaikaisia ​​oireita ovat esimerkiksi sormien epämuodostumat, usein syndaktiisesti. Sormien asettamatta jättäminen voi myös tapahtua. Esimerkiksi rengas- ja pikasormea ​​ei usein käytetä. Lihasheikkous vaikuttaa toisinaan potilaan käsivarsiin.

Lisäksi rintakehässä voi olla epämuodostumia, etenkin rintakehän vaurioita. Vasemmalla puolella oleva sydämen toiminta voi myös olla häiriintynyt. Jotkut epämuodostumat vaikuttavat myös elinjärjestelmään ja sisältävät munuaisten epämuodostumat tai munuaisten ageneesin.

komplikaatiot

Puolan oireyhtymän takia sairastuneet kärsivät estosta. Tämän lisäksi muut potilaan kehon epämuodostumat ja epämuodostumat eivät ole harvinaisia. Epämuodostumat voivat myös vaikuttaa sisäelimiin, joten potilaan elinajanodote saattaa olla rajoitettu.

Tämän taudin diagnoosi on yleensä suhteellisen nopea ja helppo, joten suora hoito voidaan aloittaa välittömästi. Ne, joille kärsivät, kärsivät lihaksen heikkoudesta, joten potilaan ei ole helppoa osallistua urheiluun tai tavalliseen toimintaan. Lisäksi sormessa ja jaloissa esiintyy usein epämuodostumia, mikä voi vaikeuttaa asianomaisen arkea.

Potilaan elämänlaatu heikkenee huomattavasti ja rajoittuu Puolan oireyhtymän takia. Joissakin tapauksissa jotkut sormet puuttuvat myös kokonaan. Puolan oireyhtymän syy-hoito ei valitettavasti ole mahdollista. Siksi sairastuneet ovat riippuvaisia ​​erilaisista hoidoista tai implantteistä koko elämänsä ajan. Vaikuttava henkilö voi tarvita päivittäisessä elämässään myös muiden ihmisten apua, jos epämuodostumat vaikeuttavat niitä huomattavasti.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Puolan oireyhtymä voidaan diagnosoida alkion vaiheessa tai heti syntymän jälkeen rintalihaksen ja rintarauhan epämuodostumien perusteella. Epämuodostumien vakavuudesta riippuen lääkehoito, kirurginen hoito ja muut toimenpiteet ovat välttämättömiä. Lastenlääkäri voi oirekuvan avulla luoda hoitosuunnitelman. Lapsen vanhempien tulee noudattaa tarkkaan tätä suunnitelmaa ja kääntyä lääkärin puoleen, jos sivuvaikutuksia ilmenee. Jos määrätyn lääkityksen jälkeen on haittavaikutuksia tai yhteisvaikutuksia, tarvitaan myös lääkärin neuvoja.

Lastenlääkärin lisäksi hoitoon on osallistuttava fysioterapeutti. Voit myös puhua terapeutin kanssa. Vanhemmat voivat myös soittaa avohoitoon tai kotipalveluun. Tällä tavalla lapsen hoito voidaan suunnitella optimaalisesti. Koska Puolan oireyhtymä ei yleensä johda uusiin sairauksiin, alkuperäisen hoidon jälkeen on tehtävä vain säännölliset seuranta- ja rutiinitutkimukset. Lastenlääkärin kanssa tulee käydä tiivistä kuulemista.

Hoito ja hoito

Puolan oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti, koska syytä ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Hoito ei yleensä ole ehdottoman välttämätöntä heikossa tilanteessa. Puuttuvat rintakehän lihaksen osat voidaan yleensä korvata muilla lihaksilla.

Jos tätä korvausta ei tapahdu automaattisesti, potilaat voivat mennä fysioterapiaan ja toimintaterapiaan ja oppia kompensoimaan kohdennetun koulutuksen avulla.Suurin osa Puolan oireyhtymästä kärsivistä potilaista hakee elämänsä aikana kirurgista hoitoa pääasiassa sivurintojen ja epämuodostumien, kuten sydaktiylioiden, aiheuttamien kosmeettisten vaurioiden vuoksi.

Rinnat voidaan mitoittaa vastaamaan toisiaan lisäämällä rintaa vaurioituneella puolella. Osana tätä rintojen lisäämistä myös vastakkaiset puolet voidaan pienentää. Joissakin tapauksissa areenan kiristäminen ja pienentäminen on myös integroitu toimintaan. Silikoni-implantti sijoitetaan yleensä potilaille, joilla on Puolan oireyhtymä, kärsivän puolen suurentamiseksi.

Mittatilausvalmisteet ovat myös mahdollisia. Luonnollisin vaihtoehto on kehon omien iho-rasva läppien käyttö. Koska rinnat voidaan säätää toisiinsa koon, mutta ei rakenteellisesti tai muodon suhteen, jotkut lääkärit suosittelevat amputointia ja sitä seuraavaa implantointia rinnalle vastakkaiselle puolelle. Tällä tavalla rinnan molemmat puolet näyttävät samalta pysyvällä menestyksellä ja potilaiden kosmeettiset vaatimukset täytetään ihanteellisesti.

Koska kaksinkertainen leikkaus on kuitenkin ruumiille erittäin stressaavaa eikä ole välttämätöntä terveyden kannalta, potilaiden, joilla on Puolan oireyhtymä, tulisi miettiä tätä leikkausta hyvissä ajoin. Jos rintakehässä on epämuodostumia ja potilaan sydämen toiminta on heikentynyt, rintakehän kirurginen laajentuminen on tarkoitettu terveydellisistä syistä.

ennaltaehkäisy

Toistaiseksi Puolan oireyhtymälle ei ole toteutettu ehkäiseviä toimenpiteitä. Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden määrittämiseksi vääristymien syy on ensin selvitettävä epäilemättä.

Jälkihoito

Useimmissa Puolan oireyhtymän tapauksissa sairastuneilla on vain vähän tai ei ollenkaan erityisiä seurantavaihtoehtoja tai toimenpiteitä. Koska tämä sairaus on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa kokonaan. Yleensä geenitestaus ja neuvonta tulisi suorittaa myös, jos haluat saada uudelleen lapsia, jotta oireyhtymä ei toistu jälkeläisissä.

Useimmissa tapauksissa tätä tautia voidaan lievittää suhteellisen hyvin fysioterapian tai fysioterapian toimenpiteillä. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Vaurioitunut henkilö voi toistaa monet harjoitukset kotona ja siten nopeuttaa hoitoa.

Monissa tapauksissa leikkaus on kuitenkin tarpeen Puolan oireyhtymän oireiden lievittämiseksi kokonaan. Tällaisen leikkauksen jälkeen sairastuneiden tulee ehdottomasti levätä ja huolehtia vartalostaan. Sinun tulisi pidättäytyä rasituksesta ja fyysisestä aktiivisuudesta, jotta et rasita tarpeettomasti kehoa. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat myös erittäin tärkeitä. Puolan oireyhtymä ei yleensä vähennä sairastuneiden elinajanodotetta.

Voit tehdä sen itse

Puolan oireyhtymä on vakava epämuodostuma, joka on pääasiassa esteettinen virhe niille, joille tilanne on kärsinyt. Omaapu keskittyy terapeutin avulla ulkoisten muutosten aiheuttamien henkisten ongelmien välttämiseen tai olemassa olevien psykologisten vaivojen hoitamiseen. Tämä voidaan saavuttaa myös traumahoidolla tai puhumalla muille kärsiville ihmisille.

Puolan oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on usein myös fyysisiä rajoituksia. Kuormien nostaminen voi johtaa ongelmiin, koska jäljellä olevalla rinnan lihaksella ei ole tarvittavaa voimaa. Fysioterapiaa, joogaa ja muita käytäntöjä voidaan käyttää kompensoimaan tämä epätasapaino. Mitkä vaiheet ovat järkeviä yksityiskohtaisesti, riippuvat epämuodostuman vakavuudesta. Vaikuttavat henkilöt ovat parasta puhua perhelääkärinsä kanssa, jotta tarvittavat toimenpiteet voidaan suorittaa.

Vanhempien, jotka havaitsevat epämuodostuman lapsessaan, tulisi aloittaa kirurgiset toimenpiteet varhaisessa vaiheessa. Nykyään puuttuva rintakehälihakset voidaan korvata implantilla. Leikkauksen jälkeen on tärkeää tukea palautumista terveellisellä ruokavaliolla, suojelulla ja lääketieteellisten ohjeiden noudattamisella.