pyknodysostoo-

pyknodysostoo- on osteopetroosiryhmän sairaus. Sille on luonteenomaista luumateriaalin jatkuva kertyminen ilman, että vanhat luun osat hajoavat. Toisin kuin muissa tämän tyyppisissä oireyhtymissä, tauti rajoittuu luihin.

Mikä on pyknodysostoosi?

Pyknodysostoosi ilmenee pääasiassa osteoskleroosina. Toisin kuin osteoporoosi, osteoskleroosille on ominaista jatkuva luun kerääntyminen, mikä johtaa suureen luutiheyteen.
© matis75 - stock.adobe.com

pyknodysostoo- kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1962. Se on hyvin harvinainen perinnöllinen luusairaus, jolle on ominaista luumassan jatkuva kasvu. Tämän taudin täsmällisestä esiintyvyydestä ei ole tietoa. Taajuuden oletetaan kuitenkin olevan vähemmän kuin miljoona. Yhteensä tähän päivään mennessä on havaittu vain muutama sata tämän taudin tapausta.

Tärkein oire on luiden lisääntynyt hauraus, koska osteoklastit eivät voi toimia kunnolla, koska luussa ei voi tapahtua uusimisprosesseja. Luita rakennetaan jatkuvasti ilman, että vanha luuaine hajoaa. Seurauksena kehittyy erittäin suuri luutiheys. Tämä liittyy kuitenkin luiden äärimmäiseen haurauteen.

Pyknodysostoosi kuuluu siten osteopetroosien ryhmään. Päinvastoin kuin klassinen osteopetroosi, jota on jo toistuvasti kuvattu viime vuosisatojen ajan, pycnodysostosis ei yleensä osoita mitään anemiaa tai vaurioita kallon hermoissa. Siksi se voidaan helposti erottaa muista osteopetrooseista. Osteopetroosien muotoympyrän sairaudet olivat aikaisemmin myös Marmori luutauti nimetty.

Tämä nimi osoittaa, että luut ovat erittäin tiheitä ja kiinteitä, mutta myös erittäin hauraita ja hauraita. Syynä tähän tilaan on osteoklastien hajoamisprosessien puute. Uutta ainetta lisätään jatkuvasti vanhaan luuaineeseen ilman uusintaprosessia, mikä johtaa luiden joustohäviöön.

syyt

Pyknodysostoosin syy löytyy kromosomin 1 geenin geenimutaatiosta. CTSK-geeni on vastuussa katepsiini K -entsyymin koodaamisesta. Kathepsin K stimuloi luunmurtosoluja (osteoklasteja) hajottamaan luun aineen osana uusintaprosessia. Kathepsin K: n puutteen vuoksi tätä prosessia ei voida toteuttaa täällä. Uutta luuainetta rakennetaan vain jatkuvasti. Tauti periytyy autosomaalisena taantumana.

Oireet, vaivat ja oireet

Pyknodysostoosi ilmenee pääasiassa osteoskleroosina. Toisin kuin osteoporoosi, osteoskleroosille on ominaista jatkuva luun kerääntyminen, mikä johtaa suureen luutiheyteen. Luut ovat kuitenkin hauraita ja alttiita spontaaneille murtumille. Samanaikaisesti potilaat ovat kohtalaisen lyhyitä. Korin koko voi olla jopa 1,50 metriä.

Akroosteolyysiä ei selitetä terminaalissa phalangeissa. Tämä tarkoittaa, että sormen ja varpaan luiden päätylinkit osoittavat hajoamisen merkkejä. Rintakehä näyttää myös dysplastiselta. Lisäksi esiintyy tyypillisiä kallon poikkeavuuksia, jotka ilmenevät suurentuneena kallon tilavuutena, kun luita vaihdetaan yksittäisten pääkalvolevyjen ja suuren fontanelin pysyvyyden välillä.

Lisäksi se voi johtaa vaurioituneisiin ja epänormaalin muotoisiin hampaisiin (terävät ja kartiomaiset), jotka ovat myös huonosti sijoitettuina. Hampaiden purkaus viivästyy usein. Toisinaan esiintyy hauraita ja epäsäännöllisen muotoisia kynnet. Anemia ja kallon hermovauriot eivät yleensä ole osa pyknodysostoosin oirekompleksia. Hyvin harvinaisissa tapauksissa voi kuitenkin esiintyä anemiaa, suurennettua maksaa, uniapneaa, hengitysvaikeuksia ja yleisiä hematologisia häiriöitä. Mielen kehitys on normaalia.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Pyknodysostoosi on harvinainen sairaus, mutta se voidaan myös erottaa muista osteopetroosista. Geneettinen vika määritellään mutaationa kromosomin 1 CTSK-geenissä. Perhehistoria voi selventää, onko tätä tautitapausta jo esiintynyt lähisukulaisissa.

Erotusdiagnoosissa pynodysostoosi on erotettava muista osteopetroosista, osteoporoosista, dressokraniaalisesta dysplasiasta ja idiopaattisesta akroosteolyysistä. Pyknodysostoosi voidaan varmistaa kallo- ja luurannan röntgenkuvilla. Geneettisen testin pitäisi tuoda täydellistä varmuutta.

komplikaatiot

Pyknodysostoosin vuoksi kärsivät henkilöt kärsivät suhteellisen korkeasta luutiheydestä. Lisääntyneestä luutiheydestä huolimatta luut ovat kuitenkin hauraita ja murtuvat helposti, joten potilaat kärsivät murtumista ja muista vammoista, jotka johtuvat useammin pyknodysostoosista. Siksi yleensä potilaat luottavat tehostettuihin varotoimenpiteisiin vakavien vammojen välttämiseksi.

Ei kuitenkaan ole harvinaista, että he ovat lyhytaikaisia. Joissakin tapauksissa pyknodysostoosilla voi olla myös haittoja hampaille, jolloin ne hajoavat helposti tai ovat luontaisten muotoisia. Suurin osa kärsineistä kärsii sairauden seurauksena myös hauraista kynnistä, joilla on myös epäsäännöllinen muoto. Jotkut sisäelimet voivat laajentua sairauden seurauksena, ja hengitysvaikeuksien esiintyminen ei ole harvinaista.

Pyknodysostoosilla ei kuitenkaan ole negatiivista vaikutusta potilaan henkiseen kehitykseen. Pyknodysostoosin syy-hoito ei yleensä ole mahdollista. Vaikuttava henkilö on säännöllisissä tarkastuksissa ja tutkimuksissa, jotta hermoja ei puristu. Pahimmassa tapauksessa tämä voi johtaa koko kehon halvaantumiseen. Pyknodysostoosi ei yleensä vaikuta potilaan elinajanodoteeseen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Pycnodysostosis on aina hoidettava lääkärin. Sairautta ei ole mahdollista hoitaa itseapua käyttämällä. Lääkäriin on kuultava pyknodysostoositapauksia, jos asianomaisella henkilöllä on useita luu-ongelmia. Tämä voi johtaa lyhytkestoiseen tai muodonmuutokseen. Vanhempien on ennen kaikkea tarkkailtava lasta ja ilmoitettava siitä tarvittaessa lääkärille. Lisäksi hampaiden tai kynsien muodonmuutokset voivat viitata piknodysostoosiin, ja lääkärin on myös tutkittava ne. Tämä on ainoa tapa välttää lisäkomplikaatioita.

Pyknodysostoosin diagnosoi ja hoitaa lastenlääkäri tai yleislääkäri. Ei ole erityisiä komplikaatioita. Koska tauti voi kuitenkin vaikuttaa myös sisäelimiin, niitä tulisi tutkia säännöllisesti.

Hoito ja hoito

Taudin perinnöllisen luonteen vuoksi syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito voi olla vain oireenmukaista. Tämä edellyttää lääkäreiden välistä monitieteistä yhteistyötä. Potilaan jatkuva ortopedinen seuranta on tärkeää. Särkyneet luut, joita on erittäin vaikea parantaa, on hoidettava uudestaan ​​ja uudestaan.

Hoitokonsepti sisältää myös selkärangan staattisten tietojen jatkuvan seurannan. Selkäranka pyrkii kehittämään spondylolisteesiä. Spondylolisthesis on selkärangan epävakaus, jolle on tunnusomaista se, että sen yläosa voi liukua eteenpäin liukuvan nikaman kanssa. Tätä ei kuitenkaan voida määrittää helposti, koska muutos ei ole heti nähtävissä eikä myöskään välttämättä johda valituksiin.

Hermojen puristumisriski on kuitenkin olemassa, mikä voi lopulta johtaa voimakkaaseen kipuun ja halvaantumiseen. Pyknodysostoosin ennuste on suotuisa. Se ei ole parannettavissa, mutta taudin kuluessa ei ole asteittaista heikkenemistä.

Löydät lääkkeesi täältä

Pain Kivulääkkeet

ennaltaehkäisy

Pyknodysostoosi on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalinen taantuva perintö. Perheissä geneettinen neuvonta voi auttaa estämään tämän taudin leviämistä jälkeläisiin. Ensin olisi suoritettava geenitesti.

Jos molemmat vanhemmat kantavat tätä geeniä, on olemassa 25 prosentin mahdollisuus, että jälkeläiset perivät taudin. Jo sairaiden ihmisten luiden murtumien ja selkärangan muutosten ennaltaehkäisy koostuu pääasiassa jatkuvasta lääketieteellisestä valvonnasta.

Jälkihoito

Koska pyknodysostoosin hoito voi olla vain oireenmukaista ja tauti on parantumaton, taudin tosiasiallisessa seurannassa ei ole seurantaa. Säännölliset lääkärikäynnit ja joidenkin hoitojen seuranta ovat kuitenkin välttämättömiä. Pyknodysostoosin aiheuttamat murtumat vaativat säännöllistä lääkärin valvontaa.

Koska tauti vaikeuttaa murtumien paranemista ja komplikaatiot ovat todennäköisempiä, sen tulee olla voimakkaampi kuin normaalien murtumien. Spondylolisteesin säännöllinen valvonta on tärkeää, koska tätä tapahtuu useammin ihmisillä, joilla on pyknodysostoosi. Jos potilas on jo kärsinyt sellaisesta nikamien liukastumisesta, se on myös seurattava.

Ortopediset kuntoutustoimenpiteet, lääkärin tai ortopedin mukana, ovat ihanteellisia spondylolisteesin onnistuneen hoidon jälkeen ja potilaalle kivuttomia. Yleensä niitä voidaan käyttää noin kahdentoista viikon kuluttua. Nämä toimenpiteet koostuvat yleensä fysioterapiaharjoituksista, rentoutumisharjoituksista ja urheilutoiminnasta, jotka voidaan yhdistää myös muihin toimenpiteisiin, kuten psykoterapiaan.

Näiden toimenpiteiden tarkoituksena on vahvistaa vatsan ja selän lihaksia. Potilaan yleinen ortopedinen valvonta on myös välttämätöntä, koska pynodysostoosi ei ole etenevä sairaus ja sitä voidaan yleensä hoitaa hyvin, mutta sivuvaikutuksia voi ilmetä yhä uudelleen.