Rothmund-Thomsonin oireyhtymä

Kuten Rothmund-Thomsonin oireyhtymä kutsutaan geneettiseksi ihosairaudeksi. Se periytyy autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

Mikä on Rothmund-Thomsonin oireyhtymä?

Tyypillinen Rothmund-Thomsons-oireyhtymä on kasvojen erehtymätön ihottuma, joka on poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Rothmund-Thomsonin oireyhtymä (RTS) on yksi geneettisistä ihosairauksista. Erityisesti kasvoalueella esiintyy selkeä poikiloderma, joka liittyy ortopedisiin ja oftalmologisiin valituksiin. Tiettyjen syöpien riski on myös lisääntynyt.

Nimi Rothmund-Thomson-oireyhtymä juontaa juurensa kahden lääkärin kuvaukseen. Tämä tapahtui ensimmäisen kerran vuonna 1836 saksalaisen silmälääkärin August von Rothmundin (1830-1906) toimesta. Englantilainen lääkäri Matthew Sydney Thomson (1894-1969) julkaisi vuonna 1936 kaksi tutkimusta perinnöllisestä poikilodermasta (Poikiloderma congenitale).

Tämä sairaus on sama kuin August von Rothemundin kuvailemat sairaudet. Tästä syystä se nimitettiin myöhemmin Rothmund-Thomsonin oireyhtymäksi. Rothmund-Thomsonin oireyhtymä voidaan pitää harvinaisten sairauksien joukossa. Vuoteen 2014 asti vain 300 sairaustapausta oli rekisteröity. Oireyhtymä esiintyy perheissä, mikä on tyypillistä perinnöllisille sairauksille.

Veren sukulaiset tai pienet yhteisöt kärsivät ensisijaisesti. Sukupuolten välillä on tasapaino sairauksien lukumäärän suhteen. Koska tapauksia on vähän, tarkkoja tietoja ei kuitenkaan voida antaa. Lisäksi Rothmund-Thomson-oireyhtymä ei vaikuta mihinkään tiettyyn etniseen ryhmään. Mutaation kantoaaltotaajuutta ei tunneta.

syyt

Lääketieteessä Rothmund-Thomson-oireyhtymä on jaettu alamuotoihin RTS-1 ja RTS-2. RTS-1: n syitä ei ole vielä pystytty selvittämään. RTS-2 voidaan jäljittää heterotsygoottiseen mutaatioon, joka oli peräisin RECQL4-geenistä. Vaikutettu geeni koodataan helikaasille.

Yleisin mutaatio on hölynpölymutaatio. 60–65 prosentilla potilaista RECQL4-geenin viat ovat syynä Rothmund-Thomson-oireyhtymän kehittymiseen. Molemmat tyypit RTS-1 ja RTS-2 periytyvät autosomaalisesti recessiivisella tavalla.

Oireet, vaivat ja oireet

Tyypillinen Rothmund-Thomsons-oireyhtymä on kasvojen erehtymätön ihottuma, joka on poikiloderma. Tämä ihottuma on geneettisen ihotaudin pääoire, Poikiloderma erottaa taudin myös RAPADILINO-oireyhtymästä.

Muita Rothmund-Thomson-oireyhtymän piirteitä ovat harva päänkarva, silmäripsien tai kulmakarvojen toistuva puute, lyhyt vartalo, luuston epämuodostumat, murrosikäisten kaihi ja radiaalinen klubikäsi. Lisäksi kärsivät ihmiset ikääntyvät ennenaikaisesti ja kehittyvät alttiiksi syöpään.

Oireet vaihtelevat RTS-1: n ja RTS-2: n välillä. RTS-1: llä esiintyy poikilodermaa, ektodermaalista dysplasiaa ja silmien juveniilia kaihia. PTS-alatyyppiset potilaat kärsivät myös poikilodermasta. Luissa on myös synnynnäisiä muodonmuutoksia ja lisääntynyt osteosarkoomien, pahanlaatuisten luukasvaimien riski murrosiän aikana. Jatkossa se voi johtaa ihosyöpään.

Rothmund-Thomson-oireyhtymän luurangan epämuodostumat ovat havaittavissa muun muassa satulan nenän, säteittäisen mailan käden tai näkyvän otsan kautta. Joissakin tapauksissa ne voidaan kuitenkin havaita vain röntgenkuvien avulla.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnostiikassa on myös erotettava Rothmund-Thomson-oireyhtymän kaksi muotoa. RTS-1: n kehittämiselle ei löytynyt molekyyliset geneettisiä liipaisimia. Tästä syystä diagnoosi perustuu esiintyviin oireisiin. Tätä tarkoitusta varten luotiin erityinen arvioitaulukko, jota käytetään erilaisten sairausvalitusten keräämiseen.

Pistearvojen avulla tutkittava lääkäri voi määrittää, esiintyykö RTS-1. Jos epäillään RTS-2: ta, on mahdollista selvittää mutaatio RECQL4-geenissä suorittamalla geneettinen testi. Tämä antaa yleensä myös todisteita RTS-2: sta. Rothmund-Thomson-oireyhtymää tulee harkita, jos potilailla on osteosarkooma. RAPADILINO-oireyhtymälle ja Baller-Gerold-oireyhtymälle on tehtävä erotusdiagnoosi, koska myös näissä sairauksissa voi esiintyä mutaatioita RECQL4-geenissä. Rothmund-Thomson-oireyhtymä kulkee eri tavalla.

Huolimatta näkyvästä ennenaikaisesta ikääntymisprosessistaan ​​potilaiden elinajanodote on suhteellisen normaali, mikäli pahanlaatuista syöpää ei ole. Joillakin potilailla on lisääntynyt riski saada toissijaisia ​​pahanlaatuisia kasvaimia. Näissä tapauksissa ennuste riippuu syövän seulonnan ja syövän hoidon laadusta. Jos osteosarkoomia esiintyy, potilaiden 5 vuoden elinajanodote on 60–70 prosenttia.

komplikaatiot

Rothmund-Thomson-oireyhtymässä ihmiset kärsivät useista erilaisista iho-olosuhteista. Näillä valituksilla on erittäin kielteinen vaikutus estetiikkaan, joten monet kärsivät tuntevat olonsa epämukavaksi ja kärsivät ala-arvoisuuskomplekseista tai heikentyneestä itsetunnosta. Masennus tai muut psykologiset valitukset voivat myös ilmetä seurauksena. Rothmund-Thomson-oireyhtymä voi johtaa kiusaamiseen tai kiusaamiseen, etenkin lapsilla.

Lisäksi luustossa on myös lyhyt korotus ja erilaisia ​​epämuodostumia. Potilaat kärsivät rajoitetusta liikkuvuudesta ja joissain tapauksissa luukasvainten kehittymisestä. Ihosyöpä voi myös kehittyä sairauden seurauksena ja saattaa vähentää merkittävästi potilaan elinajanodotetta. Lisäksi monissa tapauksissa Rothmund-Thomson-oireyhtymän oireet kärsivät myös vanhemmista tai sukulaisista ja kärsivät myös psykologisista valituksista.

Koska oireyhtymälle ei ole syy-hoitoa, voidaan suorittaa vain oireenmukaista hoitoa. Ei ole mitään komplikaatioita. Kuitenkin kärsivät henkilöt riippuvat kantasolusiirroista syöpien voittamiseksi. Sairauden täysin positiivista kulkua ei yleensä voida saavuttaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Koska Rothmund-Thomson-oireyhtymä on perinnöllinen ihosairaus, jolla on yleinen esiintymistiheys, yhteydet lääkäriin ovat väistämättömiä elämän alussa. Tautiin liittyvä kasvoalueen poikiloderma ei kuitenkaan ole ainoa oire, joka vaikeuttaa elämää sairastuneille.

Ihmiset, joilla on Rothmund-Thomson-oireyhtymä, kärsivät myös ortopedisista tai oftalmologisista komplikaatioista. Kummankin sukupuolen ihmiset saivat myös todennäköisemmin syövän. Rothmund-Thomson-oireyhtymän kahta alatyyppiä esiintyy kuitenkin suhteellisen harvoin. Maailmassa on dokumentoitu enintään 300-320 tapausta.

Rothmund-Thomson-oireyhtymän harvinaisuuden vuoksi on suhteellisen vaikea löytää erikoislääkäriä, joka voi diagnosoida Rothmund-Thomson-oireyhtymän. Eroaminen muista oireyhtymistä, joilla on samanlaisia ​​oireita, on välttämätöntä. Lääketieteelliset hoidot ovat välttämättömiä useimmissa tapauksissa, vaikka paranemismahdollisuuksia ei olisikaan. Rothmund-Thomson-oireyhtymää voidaan hoitaa vain oireellisesti. Eri alojen asiantuntijat ja asiantuntijat pyrkivät tiiviiseen yhteistyöhön.

Ihotautilääkäreiden, ortopedien, silmälääkäreiden, kirurgien tai onkologien yhteistyö on paras tapa auttaa asianomaisia ​​saavuttamaan parempi elämänlaatu.

Hoito ja hoito

Rothmund-Thomson-oireyhtymän syylle ei tällä hetkellä ole hoitoa. Tästä syystä hoito rajoittuu oireiden lievittämiseen. Koska oireet ovat erittäin monimutkaisia, on suositeltavaa hoitaa potilasta monitieteisesti. Tämä tarkoittaa, että hoidon suorittavat lääkärit eri erikoisuuksista. Rothmund-Thomson-oireyhtymän tapauksessa tähän kuuluvat kirurgit, ortopedit, silmälääkärit, onkologit ja dermatologit (dermatologit).

Oireenmukaiseen terapiaan sisältyy vuosittainen oftalmologinen tutkimus, telangiektaasioiden hoito ja radiologiset tutkimukset osteosarkooman hallintaan. Kantasolujen siirto on mahdollinen uusi hoitomuoto, joka on edelleen kliinisissä tutkimuksissa ja toistaiseksi suoritettu vain kahdelle potilaalle. Yhdelle potilaalle tehtiin allogeeninen luuytimensiirto. Toisessa tapauksessa hoito suoritettiin napanuoran veren kantasoluilla.

Löydät lääkkeesi täältä

Red punoitusta ja ihottumaa estävät lääkkeet

ennaltaehkäisy

Valitettavasti Rothmund-Thomsonin oireyhtymän puhkeamista ei voida estää. Tila on yksi perinnöllisistä sairauksista, joiden syytä ei vieläkään tunneta.

Jälkihoito

Rothmund-Thomson-oireyhtymän jatkohoito riippuu sairauden alatyypistä ja sen kulusta sekä valituista hoitotoimenpiteistä ja potilaan perustuslakeesta. Yleensä seurannassa tarkastellaan erilaisia ​​oireita ja keskustellaan seuraavista vaiheista. Kirurginen interventio asettaa usein merkittävän taakan potilaalle.

Seurannan aikana kirurgiset arvet tarkistetaan hoidon onnistumisen varmistamiseksi. Lisäksi potilaita kannustetaan lepäämään. Pitkäaikaisissa sairauksissa saattaa olla tarpeen käyttää kipulääkkeitä. Lisäksi potilaat tarvitsevat joskus psykologista tukea. Osa seurannasta on myös koulutus uusien hoitomenetelmien, kuten kantasolujen siirron tai luuytimen siirron, etenemisestä, jotka ovat toistaiseksi onnistuneet suorittamaan joillekin potilaille.

Lisäksi seurantaan sisältyy rutiininomainen tutkimus erilaisista fyysisistä toiminnoista, joihin syöpä on vaikuttanut. Jos komplikaatioita ei aiheudu, potilas voidaan sitten purkaa. Koska tämä on erittäin harvinainen tila, jota voidaan hoitaa vain oireellisesti, potilaalle on suositeltava tarkkaa lääketieteellistä seurantaa myös paranemisen jälkeen. Rothmund-Thomson-oireyhtymän jatkohoitoa hoitaa dermatologi, ortopedi, silmälääkäri, onkologi tai kirurgi oireista riippuen.

Voit tehdä sen itse

Koska Rothmund-Thomsonin oireyhtymään liittyy lisääntynyt syöpäriski, sairastuneen tulisi itsenäisesti tutkia kehostaan ​​säännöllisin väliajoin ihon epäsäännöllisyyden tai epänormaalisuuden suhteen. Lääketieteellisten tarkastuskäyntien lisäksi on suositeltavaa etsiä muiden ihmisten apua jokapäiväisessä elämässä selventääksesi alueita, joihin on vaikea päästä ihon ulkonäön mahdollisten muutosten vuoksi.

Koska geneettisessä sairaudessa esiintyy poikkeavuuksia jo ensimmäisinä elämänvuosina, kasvavalle lapselle olisi tiedotettava varhaisessa vaiheessa olemassa olevasta taudista ja sen etenemisestä. Hoidettaessa häiriötä päivittäin, on tärkeää välttää äkillisiä tilanteita ja epämiellyttäviä yllätyksiä. Siksi läheiselle sosiaaliselle ympäristölle olisi tiedotettava myös nykyisistä terveyshaitoista. Koska visuaalisia muutoksia tapahtuu, on tärkeää vahvistaa itseluottamusta lapsen kehitykseen ja kasvuun.

Koska kirurgisia toimenpiteitä käytetään usein tilanteen parantamiseksi, lapsen henkinen tuki on yhtä tärkeää kuin immuunijärjestelmän vahvistaminen. Selviytyäkseen leikkauksesta organismi tarvitsee puolustusta. Mielenterveyttä voidaan rakentaa yhteistyössä psykoterapeutin kanssa. Lisäksi tarjotut terapiat auttoivat käsittelemään sairauden haasteet emotionaalisesti. Joissakin tapauksissa vanhempien tulisi harkita myös psykoterapeuttisen hoidon hakemista.