Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia (tekninen kieli: Drepanocytosis) on punasolujen perinnöllinen sairaus. Erotetaan vaikea homotsygoottinen ja lievä heterotsygoottinen muoto. Koska heterotsygoottinen sirppisoluanemia antaa tietyn vastustuskyvyn malarialle, se on v. a. Levinnyt malarian riskialueilla (Afrikka, Aasia ja Välimeren alue).

Mikä on sirppisoluanemia?

Ensimmäisinä elämänkuukausina kukin ihminen tuottaa erityisen sikiön hemoglobiinin, joka on Sirppisoluanemia ei vaikuta. Siksi tauti on havaittavissa vasta kuudennesta elämänkuusta, kun aikuisen hemoglobiini tulee peliin.
© DAntes - stock.adobe.com

Sirppisoluanemia on yksi hemoglobinopatiasta (punaisen veripigmentin hemoglobiinin häiriöt). Hemoglobiini on 4 alayksiköstä koostuva monimutkainen proteiini, joka antaa punasoluille (punasoluille) niiden värin ja sitoo happea kuljettamaan organismin läpi.

Sirppisoluanemian muuttuneella hemoglobiinilla (HbS) on taipumus kiteytyä, kun happea puuttuu. Seurauksena on, että punasolut muuttuvat sirppisolun muotoisiksi ja tukkeutuvat verisuonia, menehtyvät tai hajoavat ennenaikaisesti. Sirppisoluanemialle on siis ominaista hemolyyttinen anemia ja verenkiertohäiriöt.

syyt

Niistä Sirppisoluanemia perustuu geenimutaatioon, joka johtaa yksittäisen aminohapon korvaamiseen hemoglobiini P-alayksiköiden aminohapposekvenssissä. Tauti on peritty autosomaalisena kodominanttina ominaisuutena.

Heterotsygoottisilla potilailla on yksi terve ja yksi sairas alleeli; niissä vain noin 1% hemoglobiinista muuttuu. Homotsygoottisilla potilailla, joilla on kaksi mutatoitunutta alleelia, on vain epänormaalia hemoglobiiniarvoa, mikä johtaa taudin etenemiseen paljon vakavampaan. Jopa terveessä organismissa pienissä verisuonissa esiintyy fysiologista hapenpuutetta, joka aiheuttaa terveen hemoglobiinin vapauttamaan happeaan täällä.

Homosygoottisessa sirppisoluanemiassa jopa tämä fysiologisesti matala hapen osapaine johtaa punasolujen muodonmuutokseen. Ne tukkevat suonet ja pyrkivät liukenemaan. Prosessissa vapautuva hemoglobiini sitoo typpimonoksidia - tärkeää verisuonia laajentavaa ainetta (vasodilataattoria). Alukset eivät ole vain tukkeutuneet, vaan myös kapeat. Monien pienten päätyvaltimoiden sulkeminen sirppisoluanemiassa johtaa verenkiertohäiriöihin ja vaurioihin eri elinjärjestelmissä.

Oireet, vaivat ja oireet

Sirppisoluanemian oireet voivat vaihdella vakavuuden mukaan riippuen siitä, onko henkilö vastuullisen geenimutaation homotsygoottinen vai heterotsygoottinen kantaja.

Heterotsygoottisissa kantajissa ei yleensä ole mitään oireita. Toisinaan voi kuitenkin tapahtua hemolyysi. Monet punasolut hajoavat yhtäkkiä, mikä voi rasittaa erityisesti munuaisia ​​ja aiheuttaa väliaikaisen hapenpuutteen. Tämän tyyppinen hemolyysi voi olla hengenvaarallinen. Tällainen punasolujen hajoaminen heterotsygoottisessa geenimateriaalissa tapahtuu vasteena hapen tai tiettyjen lääkkeiden puutteelle.

Homotsygoottiset kantajat toisaalta osoittavat ensimmäisiä oireita vain muutama kuukausi syntymän jälkeen. Vakavat kivunkohtaukset voivat esiintyä hapen puutteen takia. Verisuonia tukketaan myös useammin, mikä voi johtaa sekä pieniin että isoihin sydänkohtauksiin. Kudoskuolema tapahtuu satunnaisesti ruumiinosissa, joille ei ole toimitettu happea. Luukipu on hyvin yleinen.

Sirppisoluanemiasta kärsivät ihmiset ovat myös alttiimpia infektioille ja valittavat usein kuumetta. Taipumus keltaisuuteen on lisääntynyt huomattavasti, mikä johtuu tuhoutuneiden punasolujen lisääntyneestä hajoamisesta. Lisäksi kaikki anemian oireet näkyvät. Tämä johtaa kalpeuteen, vaaleisiin limakalvoihin, keskittymisvaikeuksiin, heikkouteen ja joissain tapauksissa hengenahdistukseen.

Diagnoosi ja kurssi

Ensimmäisinä elämänkuukausina kukin ihminen tuottaa erityisen sikiön hemoglobiinin, joka on Sirppisoluanemia ei vaikuta. Siksi tauti on havaittavissa vasta kuudennesta elämänkuusta, kun aikuisen hemoglobiini tulee peliin.

Lapsuudessa erottuvat pääasiassa homotsygoottiset potilaat: He kärsivät varhain tuskallisista hemolyyttisistä kriiseistä. Näihin kuuluvat hemolyyttinen anemia, jossa on kalpeutta, keltaisuutta ja heikkoutta, samoin kuin verenkiertohäiriöt ja useiden pienten elinten infarktit, tyypillisesti aivoissa ja silmässä, pernassa, keuhkoissa, munuaisissa ja sydämessä sekä lihaksissa ja luissa. Luuston kypsyys viivästyy. Tyypillinen oire on kivulias pysyvä erektio (priapismi).

Sirppisoluanemian diagnoosi vahvistetaan laboratoriodiagnostiikalla, erityisesti hemoglobiinigeelielektroforeesilla. Geneettinen testi erottaa homotsygoottiset ja heterotsygoottiset sairaudet. Vain puolet homotsygoottisista kärsijöistä täyttää 30-vuotiaat. Keuhkoinfektiot ovat vaurioituneiden keuhkojen vuoksi tärkein kuolinsyy.

Toisin kuin taudin vakava muoto, heterotsygoottinen sirppisoluanemia voi pysyä normaalina pitkään. Ensimmäinen hemolyyttinen kriisi ei välttämättä tapahdu ennen kuin on epäfysiologinen hapen puute, esim. B. erittäin urheilullisessa stressissä tai ollessa korkealla.

komplikaatiot

Sirppisoluanemia voi johtaa komplikaatioihin, jotka voivat olla vakavia. Vaikutukset näkyvät, kun ruumisoluihin tarttuvat eri kehon alueilla olevat verisuonet. Lääkärit puhuvat sitten myös sirppisolukriisistä.

Jos sirppisoluanemia tukkeuttaa pienet jalojen verisuonet, on vaara, että jaloissa kehittyy ihon haavaumia. Kohtaukset ovat neurologisia komplikaatioita. Vakavissa tapauksissa myös aivoverenvuodot tai potilaan liukuminen koomaan ovat mahdollisia. Syynä tähän ovat aivojen tukkeumat, jotka vaativat välitöntä terapiaa.

Sappikivien muodostuminen on myös yksi sirppisoluanemian seurauksista. Ne eivät ole verisuonten tukkeutumisen seurausta, mutta johtuvat punasolujen (punasolujen) hajoamisesta. Bilirubiini on yksi näiden hajoamisilmiöiden sivutuotteita. Jos bilirubiinitaso nousee veressä, sappikivien muodostumisriski, joka tunnetaan myös nimellä pigmenttikivi, kasvaa.

Miehillä priapismi voidaan joskus nähdä sirppisoluanemiassa. Tämä on tuskallinen ja pysyvä erektio. Se syntyy estämällä penis sisällä olevat verisuonet. Ilman hoitoa priapismi voi aiheuttaa erektiohäiriöitä.

Sokeus on sirppisoluanemian pelätty komplikaatio, jonka syynä on silmien toimittamiseen tarkoitettujen suonien tukkeutuminen. Verkkokalvo voi vaurioitua.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vain sairauden hoidolla voidaan estää lisää komplikaatioita ja valituksia. Siksi lääkäriin on otettava yhteys sirppisoluanemian ensimmäisissä oireissa ja oireissa. Lääkäriin on kuultava, jos potilas kärsii pysyvästä happea. Tämä johtaa usein voimakkaaseen väsymykseen tai vakavaan sekaannukseen, kun kärsivät ovat hitaita eivätkä enää osallistu aktiivisesti arkeen. Lisäksi voimakas pään tai luiden kipu voi viitata sirppisoluanemiaan, ja myös lääkärin on hoidettava sitä.

Potilaat kärsivät lisääntyneestä alttiudesta infektioille ja myös erittäin kalpeudesta tai korkeasta kuumeesta. Jos sirppisoluanemiaa ei hoideta, potilaan elinajanodote vähenee merkittävästi. Sirppisoluanemia voidaan tunnistaa ja hoitaa yleislääkäri. Käy myös erikoislääkärillä hoidossa. Sirppisoluanemian jatkotapa riippuu myös suuresti tarkkaan sairaustyypistä.

Hoito ja hoito

Syy-hoito vastaan Sirppisoluanemia ei ole vielä olemassa. Ainoa parannustoive on luuytimensiirroissa - mutta niitä käytetään vain poikkeustapauksissa, ja niihin liittyy edelleen suhteellisen korkea kuolleisuus.

Rutiininomainen sirppisoluanemian hoito keskittyy oireiden viivästymiseen ja lievittämiseen. Erityisesti kipukriisien yhteydessä potilaille on annettava kipulääkkeitä. Jos hemoglobiiniarvo on akuutti lasku, osittaisista verenvaihdoista voi olla hyötyä. Sirppisoluanemiassa perna taantuu usein eikä toimi kunnolla; potilaat tarvitsevat sitten huolellista rokotussuojausta, esim. B. pneumokokkeja vastaan.

Jos perna ei kuitenkaan taannu, se voi myös patologisesti laajentua (splenomegalia), myötävaikuttaa anemian pahenemiseen ja tehdä tarpeeksi pernanpoisto (pernan poisto). Joka tapauksessa sirppisoluanemiasta kärsiville potilaille on tehtävä säännölliset rutiininomaiset avohoidot kriisin ulkopuolella.

ennaltaehkäisy

Koska Sirppisoluanemia Jos kyse on perinnöllisestä geneettisestä vikasta, ei voida estää itse tautia vastaan, mutta heterotsygoottiset potilaat voivat kuitenkin osaltaan vaikuttaa lievempään kulkuun välttämällä hapen puuttumisen (esimerkiksi pysymällä korkealla tai harjoittamalla liikkumista), kiinnittämällä huomiota huolelliseen rokotussuojaan ja ottamalla säännölliset lääkärintarkastukset.

Jälkihoito

Sirppisoluanemiaa pidetään parantumattomana. Sirppisoluanemiasta kärsivien potilaiden seurannassa keskitytään potilaan koulutukseen, potilaan neuvoihin (elämäntapaan), infektioiden ennaltaehkäisyyn ja rokotuksiin sekä rutiinidiagnostiikkaan. Potilaan koulutuksen tarkoituksena on tiedottaa potilaalle itsestään.

Hänen on opittava, että sirppisoluanemia voi johtaa hengenvaarallisiin oireisiin. Akuutti uhkaavien komplikaatioiden (esimerkiksi sepsiksen) varoitusmerkkien tulisi olla potilaalla ja niiden tulee johtaa heti lääkäriin neuvotteluun. Lääketieteellisesti tiedetään, että sirppisoluanemiasta kärsivillä potilailla voi esiintyä dehydraation, hypotermian, hypoksian, asidoosin ja infektioiden aiheuttamia uusiutumia.

Siksi potilasneuvonnalla pyritään herkistämään potilas hänen elämäntapoissaan, jotta hän voi välttää nämä viisi tekijää niin pitkälle kuin mahdollista. Hyökkäysten välistä aikaa voidaan pidentää. Yleisten hygieniatoimenpiteiden lisäksi lääkäri määrää penisilliinin päivittäisen saannin myös sirppisoluanemiasta kärsiville potilaille infektion ennaltaehkäisynä.

Lisäksi jokaisen sirppisoluanemiasta kärsivän potilaan tulee suojata infektioilta seurannan aikana vähintään yksi rokotus 13-valenssisella konjugoidulla pneumokokkirokotuksella. Rutiinidiagnostiikkaa varten on suositeltavaa, että sirppisoluanemiasta kärsivät potilaat esitetään erikoistuneessa keskuksessa vähintään kerran vuodessa. Siellä veren määrä, verenpaine, pulssi, maksan ja munuaisten arvot, virtsan tila ja proteiinin erittyminen on tutkittava kliinisesti. Kaikuluotaus tulisi myös suorittaa.

Voit tehdä sen itse

Tauti havaitaan yleensä muutaman ensimmäisen elinkuukauden tai -vuoden aikana. Luonnon vuoksi potilas ei tässä ikäryhmässä voi auttaa itseään tai parantaa tilannettaan. Sukulaiset ja lailliset huoltajat ovat siis vastuussa jälkeläisten hoidosta ja tekevät tiivistä yhteistyötä hoitavan lääkärin kanssa.

Ruoan saanti tulisi optimoida verenkierron tukemiseksi. Erityisiä ruokia voidaan käyttää veren muodostumista stimuloivien ravintoaineiden imeytymiseen. Lisäksi happea sisältävä ympäristö on erityisen tärkeä lapselle. Tilojen on oltava riittävästi ilmastoituja ja ulkoilmakävelyt auttavat varmistamaan riittävän happea. Vaikka nämä toimenpiteet eivät paranna sirppisoluanemiaa, lapsen organismia voidaan tukea myönteisesti.

Lapsen ei tulisi olla ympäristössä, joka sisältää nikotiinia tai muita myrkkyjä ilmassa. Vältä myös ylikuormitustilanteita ja raskaita rasituksia. Infektioilta suojaamiseksi on tärkeää varmistaa, että tartunta vähenee minimiin. Myös vapaa-ajan tai urheilutoiminnan on oltava räätälöity organismin tarpeisiin. Riittävä lepo ja lepo ovat tärkeitä, jotta immuunijärjestelmä ei rasitu tarpeettomasti.