Selkärangan lihaksen surkastuminen

selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on ryhmä sairauksia, joille on ominaista lihasten hukka. SMA johtuu selkäytimen motoristen hermosolujen tuhoutumisesta.

Mikä on selkärangan lihaksen surkastuminen?

Käsite progressiivinen selkärangan lihasten surkastuminen keksi neurologi John Hoffmann Heidelbergissä vuonna 1893. Selkärangan lihasten atrofiat ovat sairauksia, jotka perustuvat alfa-motoristen neuronien laskuun. Alfa-motoriset neuronit ovat keskushermoston (CNS) hermosoluja.

Ne sijaitsevat aivokannassa ja selkäytimen etuosassa ja vastaavat luurankojen kuitujen inervoitumisesta ja siten myös lihasten supistumisesta. Motoristen neuronien lasku SMA: ssa on etenevää. Menetyksen vuoksi hermoston impulsseja ei voida enää siirtää lihaksiin. Tuloksena on halvaus lihasten tuhlauksella ja vähentyneellä lihasjännityksellä.

syyt

Selkärangan lihasten surkastuminen on perinnöllinen sairaus. Kuten useimmat hermo-lihassairaudet, selkärangan lihasten surkastuminen on harvinaista. Yleisin muoto on infantiili muoto. Yksi lapsi sairastuu jokaista 25 000 syntymää kohden. Nuorten muodossa vain yksi lapsi vaikuttaa jokaisesta 75 000 syntymästä. SMA: n akuutti infantiili muoto alkaa jopa kohdussa ennen syntymää. Nuorten muodossa oireet alkavat vasta lapsuudessa tai nuoruudessa.

Oireet, vaivat ja oireet

Motoristen hermosolujen menetys johtaa lihasten hukkaan ja lihasheikkouteen. Yleensä lihakset supistuvat, kun niitä toimittavat hermot aktivoivat. Lihas supistuu, se lyhenee ja kirenee. Suunniteltu liike voidaan siten suorittaa. Lihakset, jotka eivät enää ole himoittuneita SMA: n takia, eivät myöskään voi enää supistua.

Joten lihasta ei voida enää käyttää. Pysäytymisen takia hänestä tulee yhä hoikkampi. Jos halvaus vaikuttaa suureen määrään lihaskuituja, voidaan havaita koko lihaksen aineen väheneminen. Toisin kuin lihasdystrofia, tässä ei vaikuteta lihakseen itse. Siksi tätä lihaksen tuhlaamista kutsutaan myös lihaksen surkastumiseksi. Taudin edetessä lihaksen voima ja kestävyys vähenevät.

Vaurioituneet potilaat eivät voi enää suorittaa tiettyjä liikkeitä tai vain hyvin lyhyen ajan. Lihakset väsyvät paljon nopeammin kuin terveillä ihmisillä. SMA: n akuutti infantiili muoto on havaittavissa jo kohdussa. Lapset liikkuvat hyvin vähän kohdussa. Vähentynyt lihasjännitys näkyy syntymän yhteydessä. Spontaanit liikkeet esiintyvät harvoin.

Lapset eivät voi pitää päätään vapaina eivätkä myöskään istua vapaasti. Vaikutuksen alaiset lapset kuolevat hengitysvaikeuksista kahden ensimmäisen tai kolmen vuoden aikana. Välimuodossa ensimmäiset oireet ilmenevät ensimmäisinä elinkuukausina tai -vuosina. Lapset eivät voi enää kävellä tai seistä. Selkärangan kaarevuutta ja rinnan muodonmuutoksia esiintyy. Suurin osa potilaista ei saavuta 20 vuotta.

Etennevän selkärangan lihaksen atrofian nuoruusiomuoto alkaa myöhään lapsuudessa tai murrosikässä. Ensimmäiset lihasheikkoudet vaikuttavat yleensä lantion vyön lihaksiin. Kömpelö portaiden kiipeily on yksi ensimmäisistä oireista. Ajan kuluessa lihasheikkous leviää myös muihin lihaksiin. Toisinaan erittäin vahva vasikka voidaan havaita sairastuneessa potilaassa. Tämä sisältää enemmän rasvaa ja sidekudosta.

Aikuisen selkärangan lihasten surkastuminen alkaa aikuisina ja etenee paljon hitaammin kuin muut SMA-muodot. Ne alkavat usein käsi lihasten heikentymisestä ja heikentymisestä. Jalkalihasten heikkous voi olla myös ensimmäinen merkki aikuisen SMA: sta.

Kun sairaus vaikuttaa kallon hermoihin, siellä on myös nielemis-, pureskelu- tai puhevaikeuksia. Jos kyseessä ovat kallon hermot, se on yleensä Kennedy-tyyppinen spinobulbar-lihaksen surkastuminen (SBMA) tai progressiivinen bulbar-halvaus.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Diagnoosia tehtäessä otetaan huomioon potilaan yksityiskohtainen sairaushistoria ja toimintahäiriön kuvaus. Tätä seuraa yksityiskohtainen fyysinen ja neurologinen tutkimus. Tähän sisältyy toimenpiteitä, kuten elektroneurografia tai elektromiografia. Elektroneurografiassa mitataan hermon johtamisnopeus. Elektromiografiassa mitataan lihasvirtoja.

Molempien toimenpiteiden avulla selkärangan lihasten surkastuminen voidaan erottaa multifokaalisesta motorisesta neuropatiasta. Lisäksi voidaan suorittaa toimenpiteitä, kuten neulaelektromiografia, motorinen elektroneurografia tai herkkä elektroneurografia.

Laboratoriossa määritetään muuttujat, kuten sedimentoitumisnopeus, kreatiinikinaasi, B12-vitamiini, D-vitamiini, kilpirauhashormonit tai lisäkilpirauhashormonit. Hermoveden tutkimus voi myös antaa tietoa. Kohdunkaulan selkärangan tai aivojen ja kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvat voidaan myös joutua tekemään. Lihasbiopsia tai hermobiopsia tarjoavat lisätietoja.

komplikaatiot

Ensisijaisesti tämän sairauden kärsivät ihmiset kärsivät vakavasta lihasheikkoudesta ja lihaksen tuhlauksesta. Tämä johtaa merkittäviin rajoituksiin arjessa ja siten komplikaatioihin. Tavalliset toiminnot eivät ole enää helposti mahdollisia asianomaiselle, joten potilaat ovat monissa tapauksissa riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta.

Tämän seurauksena monet kärsineistä kärsivät myös psykologisista valituksista tai masennuksesta ja tarvitsevat psykologista hoitoa. Yleensä tämä sairaus ei parane itsestään ja potilaan lihasvoima laskee edelleen sairauden seurauksena. Hengitys on myös merkittävästi heikentynyt, joten kärsivät henkilöt kärsivät hengitysvaikeuksista ja siten mahdollisesti huimauksesta tai tajunnan menetyksestä.

Lisäksi selkäranka on kaareva ja takana vakavat muodonmuutokset. Näillä on myös erittäin kielteinen vaikutus potilaan elämänlaatuun. Useimmissa tapauksissa henkilön elinajanodote on rajoitettu 20 vuoteen. Koska taudin syy-hoito ei ole mahdollista, vain oireita voidaan rajoittaa. Ei ole erityisiä komplikaatioita.Tämä tauti ei kuitenkaan johda taudin täysin positiiviseen kulkuun.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Joka tapauksessa tämän sairauden kannalta on välttämätöntä lääkärin suora hoito. Itseparannusta ei yleensä voi tapahtua, joten potilas on aina riippuvainen varhaisesta tutkimuksesta ja hoidosta.

Mitä aikaisemmin sairaus tunnistetaan ja hoidetaan, sitä parempi taudin eteneminen yleensä on. Lääkäriin on kuultava, jos asianomaisella henkilöllä on erittäin vaikea lihaksen heikkous. Useimmissa tapauksissa potilas ei voi enää suorittaa raskaita toimia ja tuntuu usein väsyneeltä ja uupuneelta. Lisäksi heikko hengitys voi usein viitata lihaksen surkastumiseen, ja lääkärin tulee myös tutkia se. Jotkut ihmiset kärsivät myös selkärangan kaarevuudesta ja epämuodostuneesta rinnasta. Jos näitä oireita esiintyy, on otettava yhteys lääkäriin.

Yleensä lääkäri voi havaita lihaksen surkastumisen. Hoidossa ei ole erityisiä komplikaatioita. Tämä tauti ei myöskään muuta elinajanodotea. Ei kuitenkaan voida yleisesti ennustaa, onko täydellinen paraneminen mahdollista.

Hoito ja hoito

SMA-hoidon tavoitteena on parantaa lihaksen toimintaa. Vaurioituneiden potilaiden tulee pysyä itsenäisinä ja omavaraisina niin kauan kuin mahdollista. Hoitoa hoitaa yleensä lääkäreiden, fysioterapeuttien, logopeerien, toimintaterapeutien ja sosiaalityöntekijöiden ryhmä.

Fysioterapia, toimintaterapia ja puheterapia toteutetaan avohoidolla ja niiden tarkoituksena on ylläpitää edelleen käytettävissä olevia taitoja. Sairaalahoidon kuntoutustoimet voivat vaikuttaa positiivisesti sairauden etenemiseen. Koska kliinisten ongelmien pääasiallinen syy on lihasheikkous, lihaksen kohdennettu harjoittelu voi olla hyödyllinen. Yksittäisissä tapauksissa orthotics voi parantaa toimivuutta.

Freiburgin yliopiston klinikan tutkijoiden mukaan selkärangan lihaksen atrofiasta kärsivät lapset hyötyvät varhaisesta Nusinersen-hoidon (Spinraza) hoidosta motoristen kykyjensä ylläpitämisessä.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Koska selkärangan lihasten surkastuminen on perinnöllistä, ehkäisy ei ole mahdollista.

Jälkihoito

Selkärangan lihaksen surkastumisen yhteydessä sairastuneiden on suoritettava erityiset harjoitusyksiköt tukemaan lihaksia seurannassa. Lisälääketieteen lisäksi sairastuneet voivat suorittaa itsenäisesti lääkärin suosittelemia harjoituksia kotona. Niiden, joita asia koskee, tulisi kiireellisesti välttää ylikuormitusta tai liiallista rasitusta.

Muuten sairaus ja oireet voivat pahentua. Voidakseen selviytyä sairaudesta jokapäiväisessä elämässä sairastuneet tarvitsevat emotionaalista vakautta. Ennen kaikkea tauti voidaan kuitenkin voittaa perheen ja sukulaisten tuella ja avustuksella. Asianomaisilla tulisi olla ehjä sosiaalinen ympäristö, jotta apua voidaan saada milloin tahansa.

Koska tautia ei voida parantaa, sairastuneille on suoritettava pysyvä psykologinen neuvonta. Tällä tavoin sairastuneet voivat oppia kuinka elää taudin kanssa parhaiten. Tukiryhmä voi myös olla avuksi. Siellä sairastuneet voivat verrata elämäntapaa muiden sairaiden ihmisten kanssa eivätkä tuntea olleensa yksin taudin kanssa.

Lisäksi sairastuneet voivat oppia muita tapoja käsitellä tautia. Elämänlaadun parantamiseksi on valittava toiminta, joka antoi heille nautintoa ennen sairautta. Olisi suositeltavaa tehdä tämä yhdessä tutun sosiaalisen ympäristön ihmisten kanssa.

Voit tehdä sen itse

Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin eteneminen voi viivästyä, jos erityisiä harjoitusyksiköitä suoritetaan lihassysteemin tukemiseksi.

Tarjottujen fysioterapiaistuntojen lisäksi sairastettu henkilö voi itsenäisesti suorittaa säännöllisiä harjoituksia jokapäiväisessä elämässä lihasjärjestelmän ylläpitämiseksi ja parantamiseksi. Yhteistyössä fysioterapeutin kanssa kehitetään yksilöllisiä harjoituksia, joita henkilö voi käyttää itsenäisesti kotona ja tien päällä. Vältä liiallisia tai ylikuormitustilanteita. Voit tarkistaa koulutuksen onnistumisia ja myötävaikuttaa tilanteen pahenemiseen.

Tauti on erityinen haaste visuaalisten muutosten ja poikkeavuuksien takia, joten emotionaalinen vakaus on erityisen tärkeä, jotta selviydytään taudista jokapäiväisessä elämässä. Itseluottamusta on edistettävä, ja avoin lähestymistapa valituksiin ja niiden syihin on hyödyllinen. Taudin etenemisestä tulee keskustella potilaan kanssa varhaisessa vaiheessa. Vain tällä tavalla voidaan välttää epämiellyttäviä tilanteita ja henkilö, jonka kohteeksi kärsii, voi henkisesti varautua mahdollisiin kehityksiin hyvissä ajoin.

Koska se on perinnöllinen sairaus, taudille ei odoteta olevan lievittämistä tai paranemista. Siksi potilaan on opittava rakentamaan elämäntapansa mahdollisimman optimaalisesti terveysrajoituksilla. Yhteys muihin sairaisiin ihmisiin tai itseapuryhmiin voi olla hyödyllistä.