Sturge Weberin oireyhtymä

Koko joukko sairauksia, jotka johtavat kasvojen esteettisiin heikkenemisiin, aiheuttavat usein pitkiä ja raskaita kärsimyksiä niille, joita kärsivät. Tämä pätee myös tähän Sturge Weberin oireyhtymä on.

Mikä on Sturge Weberin oireyhtymä?

tällä Sturge Weberin oireyhtymä se on monien sairauden merkkien kokonaisuus, joista esitetään yhteenveto tällä termillä. Lisäksi Sturge-Weber-oireyhtymälle on olemassa muita termejä, joita käytetään lääketieteellisessä kirjallisuudessa ja teknisessä žargonissa.

Siksi Sturge-Weber-oireyhtymää kutsutaan myös Sturge Weber Krabben oireyhtymä, meningofacial angiomatoosi, enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi tai Angiomatosis encephalofacialis enemmän tai vähemmän tuttuja. Eri sairauksien systemaatiossa Sturge-Weberin oireyhtymä on löytänyt paikkansa ns. Neurokutaanisten fakoomatoosien joukossa.

Sturge-Weber-oireyhtymä on synnynnäinen ja etenee jatkovaiheessa, joten kielitiedossa palomerkiksi tunnetut ihotyypit ilmenevät jo lapsilla. Sturge-Weberin oireyhtymä on ollut tiedossa vuodesta 1879, ja sitä esiintyy kerran 50 000 lapsesta.

syyt

Syy syy laukaisee sen Sturge Weberin oireyhtymä hyväksytään geneettisen jakautumisen alalla.

Geneettinen tutkimus on johtanut havaintoihin, että Sturge-Weberin oireyhtymä perustuu tietyn genomin, ts. Geneettisen materiaalin, geneettisen tiedon muutokseen. Tämä poikkeavuus johtaa siihen, että Sturge-Weber-oireyhtymän negatiiviset tekijät tai taipumukset kehittyvät kohdussa lapsen alkion kehityksen aikana.

Oletetaan, että ajanjakso on 6. ja 10. raskausviikko. Sturge-Weberin oireyhtymän todelliset oireet, jotka ovat lähes yksinomaan paikallisia kasvoissa, ovat verisuonten epämuodostumat. Sturge-Weber-oireyhtymässä kärsivät kasvojen suonet.

Oireet, vaivat ja oireet

Merkki Sturge-Weber-oireyhtymästä on palomerkki kasvoissa. Aivojen ympäröivien verisuonten kasvain viittaa myös tautiin. Molemmat oireet voivat ilmetä erikseen tai yhdessä. Palomerkit ovat erikokoisia ja -värejä. Väritys voi vaihdella vaaleanpunaisesta tumman violettiin.

Palomerkit näkyvät yhä enemmän otsassa tai lähellä silmäluomet. Niillä, joille potilaat kärsivät, lisääntynyt silmänpaine voidaan mitata, mikä lisää huomattavasti aivohalvauksen riskiä. Kohtauksia esiintyy noin 80 prosentilla kärsivistä. Ensimmäisen elämän vuoden aikana esiintyneet kohtaukset osoittautuvat hoidettaviksi.

Noin puolella potilaista kehon puoli on heikentynyt, mikä on palomerkkiä vastapäätä. Noin puolella taaperoista on myös vammaisia. Motoriset taidot ja kielen kehitys voivat viivästyä. Glaukooma voi olla sekä synnynnäinen että kehittyä ajan myötä.

Tämä voi johtaa silmämunan laajentumiseen. Monet ihmiset kärsivät vakavista päänsärkyistä. Kipu muistuttaa migreeniä. Kehon usein tapahtuvan yksipuolisen halvauksen vuoksi kärsineet raajat ovat pienempiä. Näkökenttähäviöt tapahtuvat neurologisesti.

Diagnoosi ja kurssi

Koska Sturge Weberin oireyhtymä Jos kyseessä on kokoelma oireita, jotka ilmestyvät samanaikaisesti, lapset eivät kärsi vain ulkoisesti näkyvistä poikkeavuuksista. Lapset, joilla on Sturge-Weber-oireyhtymä, seisovat usein kehityksensä suhteen. Lisäksi Sturge-Weberin oireyhtymässä ovat mahdolliset erilaiset komplikaatiot.

Sturge-Weber-oireyhtymän aikana verisuonten koko kasvaa ja kalsium kertyy aivoihin. Sturge-Weberin oireyhtymässä nämä häiriöt aiheuttavat viininpunaisen värimuutoksen tietyillä kasvoalueilla, angioman, epilepsian ja henkisen vajaatoiminnan.

Lisäksi Sturge-Weberin oireyhtymän yhteydessä halvaus ja fyysiset vajaatoiminnat esiintyvät yleensä yhdellä puolella. Tyypillisiä ovat hematoomat, jotka kehittyvät aivoissa Sturge-Weber-oireyhtymän, ylisuuren pään ja silmien väärän kohdistumisen (strabismus) vuoksi.

Sturge-Weber-oireyhtymän diagnosoimiseksi käytetään ensin kliinisiä poikkeavuuksia. Ne perustuvat asiantuntijan optiseen tutkimukseen kyseisestä henkilöstä, EEG: stä ja aivojen magneettikuvauskuvauksesta (MRT).

komplikaatiot

Sturge-Weber-oireyhtymän takia kärsivät pääasiassa kasvojen eri epämuodostumat ja siten vakavat esteettiset valitukset. Suurin osa kärsineistä tuntee sen olevan hyvin epämukava ja kärsii psykologisista valituksista ja ala-arvoisuuskomplekseista. Kiusaamista ja kiusantekoa esiintyy etenkin nuorena, joten suurin osa potilaista kokee vakavia kärsimyksiä tässä iässä.

Se voi myös johtaa halvaantumiseen kehon eri osissa ja vähentää merkittävästi herkkyyttä. Kaihia tai epilepsiakohtauksia esiintyy myös Sturge-Weberin oireyhtymän takia ja heikentävät merkittävästi potilaan elämänlaatua. Suurimmalla osalla potilaista on myös henkinen vamma ja merkittävästi myöhässä kehitys.

Siksi jokapäiväisessä elämässään he ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta, eivätkä he pysty suorittamaan monia toimintoja yksin. Lisäksi vakavat päänsärkyt ovat yleisiä. Koska oireyhtymän syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, suoritetaan vain oireenmukaista hoitoa. Yleensä ei ole komplikaatioita. Kaikki sairaudet eivät kuitenkaan ole täysin rajoitettuja. Sturge-Weber-oireyhtymällä voi olla myös kielteinen vaikutus kärsineen elämänlaatuun.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Vaurioitunut henkilö on joka tapauksessa riippuvainen lääkärintarkastuksesta ja hoidosta, jos Sturge-Weber-oireyhtymä ilmenee. Hoitamatta jättäminen johtaa yleensä vakaviin komplikaatioihin ja pahimmassa tapauksessa asianomaisen kuolemaan, joten potilas on aina riippuvainen lääkärintarkastuksesta ja hoidosta.

Useimmissa tapauksissa Sturge-Weberin oireyhtymässä kasvojen palomerkki osoittaa sairauden. Itse palomerkki voi olla punainen tai vaaleanpunainen ja sillä voi olla erittäin kielteinen vaikutus asianomaisen estetiikkaan. Ei ole harvinaista, että kasvojen kouristuksia esiintyy, sillä useimmat potilaat kärsivät vakavista päänsärkyistä. Näköalueen viat tai älykkyyden heikentyminen viittaavat usein Sturge-Weberin oireyhtymään, ja myös lääkärin on tutkittava ne.

Sturge-Weberin oireyhtymää voi hoitaa ihotautilääkäri tai yleislääkäri. Täydellinen paraneminen ei yleensä ole mahdollista. Koska Sturge-Weber-oireyhtymä voi usein johtaa mielenterveyden häiriöihin tai masennukseen, tulisi myös suorittaa psykologinen hoito.

Hoito ja hoito

- terapeuttiset toimenpiteet, jotka liittyvät Sturge Weberin oireyhtymä ovat erittäin alhaiset. Sturge-Weber-oireyhtymän hoito ei ole toistaiseksi aiheuttanut parannusta. Sturge-Weberin oireyhtymässä käytetyillä terapeuttisilla menetelmillä pyritään pääasiassa torjumaan oireita ja mahdollistamaan potilaiden parempi elämänlaatu.

Tässä suhteessa, jos Sturge-Weberin oireyhtymä diagnosoidaan, etenkin hemipareesia hoidetaan fysioterapialla lihaksien ja niihin liittyvien seurausvaurioiden edelleen vähentämiseksi. Lisäksi Sturge-Weberin oireyhtymän hoidossa pyritään varmistamaan palomerkinnän kosmeettinen poistaminen kasvojen ja kaulan alueelta.

Koska Sturge-Weber-oireyhtymän oireisiin sisältyy vakavia näkövammoja, silmämääräinen silmänpaineen seuranta on hyödyllistä. Sturge-Weber-oireyhtymän tapauksessa tämän lähestymistavan tarkoituksena on auttaa havaitsemaan glaukooma ajoissa.

Koska hemangiooma tai ns. Veresientä on suotuisasti erotettu ympäröivästä ihokudoksesta, kirurgiset toimenpiteet korkealaatuisella laserteknologialla ovat tällä hetkellä erittäin onnistuneita. Sturge-Weber-oireyhtymän tapauksessa nämä voivat viitata myös neurokirurgisiin toimenpiteisiin laajan halvaantumisen torjumiseksi.

ennaltaehkäisy

Varten Sturge Weberin oireyhtymä valitettavasti ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Sturge-Weberin oireyhtymän ennusteessa on havaittava selvät riippuvuudet sairauden laajuudesta. Nämä liittyvät ensisijaisesti aivojen verisuonten epäsuotuisiin muutoksiin, joita aiheutuvat kalsium talletukset. Nämä ovat yleensä syy siihen, miksi Sturge-Weber-oireyhtymästä kärsivien ihmisten ikä lyhenee.

Jälkihoito

Sturge-Weber-oireyhtymän jatkohoito perustuu taudin oireisiin ja kulkuun. Ensinnäkin säännölliset silmätarkastukset ovat välttämättömiä. Potilaiden on kuultava silmälääkäriään vähintään kerran vuodessa. Lastenlääkäri vastaa muutaman ensimmäisen vuoden ajan ja myöhemmin asiantuntija. Lääkäri tarkastaa vastaavat silmäsairaudet, mahdolliset glaukooman, sidekalvon ja verkkokalvon.

Jos komplikaatioita ei löydy, hoitoa jatketaan tavalliseen tapaan. Jos terveydentila huononee, hoitoa on mukautettava. Arpia varten tarvittavan laserhoidon jälkeen vaaditaan yksi - kaksi viikkoa. Lääkärin on seurattava kurssia ja tarvittaessa määrättävä kipulääkkeitä tai tulehduskipulääkkeitä.

Hän tiedottaa potilaalle myös muista toimenpiteistä, kuten silmäharjoitteluista ja oikean aurinkovoiman käytöstä. Sturge Weberin oireyhtymän hoitavat yleislääkäri, silmälääkäri ja neurokirurgian asiantuntija. Jos lapsella on vaikea vamma, tarvitaan myös terapeuttista tukea. Vanhemmat tarvitsevat yleensä tukea lapsen hoidossa. Mitkä toimenpiteet ovat tarpeen yksityiskohtaisesti Sturge-Weber-oireyhtymän hoidossa, vaihtelevat henkilöittäin. Vastuullinen lääkäri voi antaa lisätietoja.

Voit tehdä sen itse

Sturge-Weber-oireyhtymä on parantumaton, ja sen tulee hoitaa kokenut lääkäri. Kuitenkin asianomaiset voivat parantaa hyvinvointia ja turvallisuutta muuttamalla elämäntapoja: Rasvarasvainen ruokavalio, jossa tärkkelyksen ja sokerin saanti on vähentynyt huomattavasti (ketogeeninen ruokavalio), voi vähentää aivojen taipumusta kramppeihin. On kuitenkin tärkeää keskustella mahdollisista rajuista ruokavalion muutoksista hoitavan lääkärin kanssa. Ravitsemusasiantuntija auttaa tekemään ketogeenisestä ruokavaliosta tasapainoisen ja runsaasti tärkeitä aineita.

Erilaiset vaikutteet suosivat epilepsiakohtauksia ja niitä tulisi siksi välttää. Näitä ovat: liiallinen stressi, ylikuumeneminen ja liiallinen alkoholin ja nikotiinin käyttö. Alkoholi muuttaa myös epilepsialääkkeiden vaikutuksia. Vaarallisia vuorovaikutuksia voi tapahtua. Potilaat, jotka eivät ole kohtausvapaita, estävät onnettomuuksia pitämällä kypärää vaarallisissa tilanteissa. Asunnossa on myös tärkeää kiinnittää terävät reunat ja olla ottamatta vartioimatta täysihauteita.

Noin kolmannes Sturge-Weber-potilaista kärsii migreenin kaltaisista päänsärkyistä. Niiden, joihin tämä vaikuttaa, tulisi nukkua säännöllisesti ja riittävästi, koska unettomuus on yksi kivijaksojen päätekijöitä. Päänsärkypäiväkirjan pitäminen auttaa tunnistamaan muut laukaisevat tekijät. Omaapujärjestöt neuvovat sairaita ja heidän sukulaisiaan; he voivat myös suositella sopivia asiantuntijoita.