Trisomy 18 (Edwardsin oireyhtymä)

Trisomy 18 tai Edwardsin oireyhtymä on sairaus, joka johtuu kromosomin 18 geneettisestä puutteesta. Normaalisti pariksi muodostuvan sijasta kromosomi näyttää kolminkertaisena sairaudessa. Toistaiseksi hoito ei ole mahdollista, lapset kuolevat yleensä vain muutama päivä tai viikko syntymän jälkeen.

Mikä on trisomy 18?

Trisomy 18 on geneettinen sairaus. Normaalisti jokaisella ihmisellä on 23 parin kromosomiryhmä tai 46 yksittäistä kromosomia. Hedelmöityksen aikana äidin ja isän parit jakautuvat ja vastaavat kromosomit yhdistyvät jälleen uusien parien muodostamiseksi.

Trisomiossa 18 yksi pari 18. kromosomissa ei jaa. Tämä luo kolminkertaisen kromosomin uuteen yhteyteen jokaisessa solussa (vapaa trisomia 18). Koska ihmiskehon suunnitelma kaikilla toiminnoillaan on kromosomeissa, väärä järjestelmä aiheuttaa vastaavia häiriöitä ja epämuodostumia.

Vapaan trisomian 18 lisäksi on olemassa myös muita taudin harvinaisia ​​variantteja, kuten mosaiikkitrisomy 18, jossa vain joillakin soluilla on kolminkertainen kromosomijoukko, ja translokaatio trisomialla 18, jossa vain 18. kromosomin fragmentit ovat kolminkertaisia. Taudin trisomiaa 18 kutsutaan myös Edwardsin oireyhtymäksi sen löytäjän, ihmisen geneetikon John Hilton Edwardsin, jälkeen.

syyt

Syy ulkonäön esiintymiseen Trisomy 18 ei tiedetä. Vapaassa ja mosaiikkisessa trisomiossa 18 tapahtuu puhtaasti sattumalta, että yksi kromosomipareista nro 18 ei jaa ja on sitten kolmena kappaleena lapsen soluissa.

Virhe ilmenee ilman näkyvää syytä solunjaon aikana. On kuitenkin tiedossa, että mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on vapaan trisomian todennäköisyys 18. Translokaatio trisomiossa 18 isä tai äiti on vian kantaja. Tämä tarkoittaa, että tauti voi esiintyä useammin perheen sisällä ja että trisomian 18 halukkuus voidaan siirtää jälkeläisille.

Oireet, vaivat ja oireet

Trisomialle 18 on tunnusomaista tyypilliset oireet, jotka voivat antaa viitteitä perinnöllisestä taudista. Monet fyysiset epämuodostumat ja mielenterveyden häiriöt ovat erityisen selviä. Edwardin oireyhtymässä olevien lasten elinajanodote on lyhentynyt huomattavasti.

Vain noin viisi – kymmenen prosenttia kärsineistä on yli vuoden ikäisiä. Jotkut lapset ovat kuitenkin jo saavuttaneet kymmenen vuoden ikäisenä. He syntyvät pienellä syntymäpainolla, koska fyysinen kehitys kohdussa on jo viivästynyt. Huomattavia ovat matalalla asetetut korvat, umpeen kasvaneet korvat, pään ulkoneva pään takaosa, pieni leuka ja mahdollisesti huuliliuska ja kitalaki.

Luun epämuodostumia esiintyy myös kylkiluissa, nikamissa ja lantiossa. Myös monet sisäelimet, kuten sydän, maha-suolikanava tai munuaiset, ovat usein epämuodostuneita. Sama pätee aivoihin. Potilailla on myös usein hengitysvaikeuksia. Turvottava otsa ja lyhyet silmäluomet ovat myös tyypillisiä. Muodostuneita jalkoja (klubijalat) havaitaan usein.

Silmien epämuodostumia ja sormen epämuodostumia esiintyy myös. Etusorme löi usein kolmannen ja neljännen sormen päälle. Aivojen epämuodostumien vuoksi sairastuneiden lasten henkinen ja motorinen kehitys ovat vakavasti hidastuneet. Lapset voivat istua ja indeksoida vasta myöhemmin. He eivät yleensä voi oppia puhumaan.

Diagnoosi ja kurssi

Kurssi Trisomy 18 on erittäin havaittavissa. Jopa kohdussa, lapset ovat kehityksessään jäljessä. Punnitset liian vähän ja pääsi on liian pieni. Kallon muoto poikkeaa myös normista; pää on takana erittäin laaja.

Kasvoissa on myös monia poikkeavuuksia, kuten liian pieni leuka, silmien epämuodostumat tai huuli ja suulaki. Elimiä ei ole muodostettu normaalisti. Sydämessä, vatsassa, suolistossa ja myös munuaisissa on usein vikoja ja ne eivät toimi kunnolla. Luuranko on myös heikosti kehittynyt, nikamat tai kylkiluut puuttuvat usein tai ne ovat muodonmuutos.

Trisomy 18 voidaan diagnosoida kohdussa. Säännöllisissä tarkastuksissa raskauden aikana lääkäri havaitsee yleensä kasvun viivästymiset ja liikkumattomuuden. Jos epäillään trisomiaa 18, geenitesti suoritetaan yleensä. Tätä tarkoitusta varten kanniolla varustettu amniokesteesi otetaan vatsan läpi ja tutkitaan.

Koska amnioottisessa nesteessä on alkion soluja, niiden kanssa voidaan suorittaa kromosomimääritys. Tällä tutkimuksella voidaan sekä luotettavasti diagnosoida trisomia 18 että määrittää mikä taudin muoto esiintyy.

komplikaatiot

Trisomy 18 johtaa erilaisiin häiriöihin ja valituksiin. Yleensä esiintyy fyysisiä ja psyykkisiä vammaisuuksia, jotka vaikeuttavat henkilön arkea huomattavasti. Potilaat kärsivät vakavista kehityshäiriöistä ja myös kasvuhäiriöistä. Monissa tapauksissa he ovat riippuvaisia ​​muiden ihmisten avusta jokapäiväisessä elämässään.

Trisomian 18 aiheuttamista silmien epämuodostumista voi olla negatiivinen vaikutus asianomaisen ihmisen näkökykyyn. Lisäksi kehittyy suulakihalkio, joka voi aiheuttaa epämukavuutta ruuan ja nesteiden ottamisessa. Monet kärsineistä kärsivät myös sydämen vajaatoiminnasta. Hoitamatta jättäminen voi johtaa potilaan kuolemaan. Seurajalka voi rajoittaa liikettä.

Monet lapset kärsivät myös kiusaamisesta ja kiusaamisesta trisomian 18 seurauksena, ja sen seurauksena kehittyy usein fyysisiä valituksia tai masennusta. Vanhempiin voivat vaikuttaa myös psykologiset valitukset. Koska trisomian 18 suora ja syyllinen hoito ei ole mahdollista, komplikaatioita ei ole. Pääsääntöisesti sairastuneet kuolevat suhteellisen aikaisin, joten potilaan elinajanodote on erittäin rajallinen.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Jos sinulla on Edwards-oireyhtymä, sinun tulee ehdottomasti kääntyä lääkärin puoleen. Itseparaneminen ei voi tapahtua, joten lääketieteellinen hoito on suoritettava joka tapauksessa. Mitä aikaisemmin tauti tunnistetaan, sitä parempi etenemistapa on yleensä. Koska se on perinnöllinen sairaus, täydellinen parannus ei ole mahdollista. Jos haluat saada lapsia, myös geneettinen neuvonta tulisi suorittaa Edwards-oireyhtymän uusiutumisen estämiseksi.

On otettava yhteys lääkäriin, jos asianomaisella henkilöllä on erilaisia ​​muodonmuutoksia ja epämuodostumia. Niitä esiintyy pääasiassa kasvoissa ja ne voivat vaikeuttaa arkea ja ihmisen elämää. Monissa tapauksissa älykkyyden väheneminen voi myös viitata Edwardsin oireyhtymään, ja lääkärin tulee arvioida se. Vanhemmat ja sukulaiset ovat myös usein riippuvaisia ​​psykologisesta hoidosta, jotta masennus tai muut mielenterveyden häiriöt voidaan estää.

Hoito ja hoito

Sitä varten ei ole terapiaa Trisomy 18. Vauriot ja epämuodostumat ovat niin vakavia, että hoidot eivät ole mahdollisia. Hieman lievemmällä mosaiikkitrisomialla 18 on joskus mahdollista pitää lapset hengissä hiukan pidempään leikkausten ja hoitojen avulla. On jopa muutamia yksittäisiä tapauksia, joissa mosaiikkitrisomian 18 lapset ovat saavuttaneet jopa murrosiän. Vapaa trisomia 18 on sitä vastoin aina kohtalokas. Lapset selviävät yleensä vain muutama päivä tai viikko. Jos trisomian 18 diagnoosi on varma, sairaita vanhempia kehotetaan usein lopettamaan raskaus raskauden aikana.

ennaltaehkäisy

Vastaan Trisomy 18 ei voida estää, koska tauti johtuu geneettisestä vikasta.

Jälkihoito

Trisomy 18: n jatkohoito on pääasiassa lievittävää. Tavoitteena on antaa lapsille mahdollisuus elää kivutonta tai kivutonta elämää yleensä lyhyen elämänsä aikana. Edwards-oireyhtymää sairastavia potilaita tulisi tutkia säännöllisesti fyysisen tilansa arvioimiseksi. Hoitava lääkäri tarkistaa säännöllisesti tunnetut fysiologiset viat muutosten varalta.

Tarvittaessa voidaan toteuttaa toimenpiteitä, jos tila huononee. Koska melkein kaikki trisomian 18 lapset kuolevat ensimmäisinä elinkuukausina tai -vuosina, heidän vanhempiensa psykologinen hoito on myös osa hyvää jälkihoitoa. Ammattitaitoinen perheen tuki ja hyvä lastenhoito auttavat kaikkia osallistujia selviämään stressaavasta tilanteesta.

Vaikuttaviin perheisiin osallistuvat yleensä paitsi lääkärit, myös muut ammattiryhmät, kuten psykologit, pastorit ja muut. Sitä tulisi jatkaa lapsen kuoleman jälkeen niin kauan kuin asianomainen haluaa. Uuteen raskauteen ei tarvitse ryhtyä erityisiin varotoimenpiteisiin, koska uusiutumisen riski on pieni. Monet vanhemmat kuulevat edelleen ihmisen geneetikkoa ja voivat siten vähentää epäilyjä ja pelkoja.

Voit tehdä sen itse

Koska trisomia 18 on yleensä erittäin vakava sairaus, suurin osa syntyneistä lapsista kuolee ensimmäisinä elämänviikkoina. Jopa hoidon kanssa vain noin 15 prosenttia tytöistä elää kymmenvuotiaina, ja aikuisuus on erittäin harvinaista. Siksi pääpaino on oireiden lievittämisessä ja lapsen seuraamisessa perheen kanssa. Omaapuryhmät ja aiheisiin liittyvät foorumit (esim. Leona e.V.) antavat heille mahdollisuuden vaihtaa kokemuksia muiden kärsivien henkilöiden kanssa.

Erityiset arjen selviytymisvaihtoehdot riippuvat vamman tyypistä ja vakavuudesta. Vaikeissa tapauksissa, ts. Epäsuotuisilla ennusteilla, lapsille on erikoistunut lievittävä hoitohenkilökunta, joka voi tukea vanhempia. Vaikka ensisijaisten oireiden (esim. Elinvaurioiden) hoito jätetään lääkintähenkilökunnan tehtäväksi, niistä johtuvat oireet (esim. Syömisvaikeudet) yleensä jätetään hoitoalan ulkopuolelle. Jotkut laitokset (esimerkiksi "Berliner Sternschnuppen") tarjoavat ilmaisia ​​hoitokursseja vammaisten lasten vanhemmille. Erikoistuneet avohoitopalvelut voivat tukea ja neuvoa vanhempia kotihoidossa.

Mainittujen tarjousten lisäksi tulisi käyttää mahdollisuuksien mukaan varhaisen tuen tarjouksia (fysioterapia, toimintaterapia). Ne voivat auttaa lievittämään jännitteitä ja parantamaan motorisia tai kognitiivisia taitoja.