Ryppyinen iho-oireyhtymä

Ryppyinen iho-oireyhtymä on todennäköisesti sukupuolielinten cutis laxa -tyyppisen Debrén muoto ja liittyy ryppyiseen ihoon, luurankojen poikkeavuuksiin ja kasvojen epämuodostumiin. Perinnöllinen mutaatio tunnistettiin syyksi, jota pidetään myös cutis laxan syynä. Toistaiseksi vain oireelliset hoidot ovat olleet vaihtoehtona hoidolle.

Mikä on ryppyisen ihon oireyhtymä?

Sidekudoksen erilaiset sairaudet esitetään yhteenvetona cutis laxa -oireyhtymiksi, joihin liittyy erilaisia ​​oireita ja joiden syynä on erilaiset mutaatiot. Niin kutsuttu Ryppyinen iho-oireyhtymä on merkittäviä samankaltaisuuksia Debré-tyyppisen cutis laxan kanssa, mikä liittyy kudoksen vakaviin muutoksiin, kasvun hidastumiseen ja luurangan poikkeavuuksiin.

Tästä syystä ryppyisen iho-oireyhtymän uskotaan tällä hetkellä olevan cutis laxan erityinen muoto. Jotkut tutkijat uskovat jopa, että Cutis laxa Debré ja Wrinkly Skin -oireyhtymä ovat saman tilan kaksi ilmenemismuotoa. Toistaiseksi WSS on kuvaillut vain 30 tapausta. Oirekompleksi osoitetaan perinnöllisille sairauksille. Yhteys Cutis laxan kanssa on tällä hetkellä yksi tärkeimmistä tutkimusalueista.

syyt

Ryppyisen ihon oireyhtymä ei näytä esiintyvän satunnaisesti. Tähän mennessä kuvatuissa 30 tapauksessa havaittiin perheklusteri, joka ilmeisesti perustuu autosomaaliseen taantuvaan perintöön. Tämä perintö on myös perintömuoto Debrén cutis laxa -oireyhtymälle. Kuten cutis laxa -oireyhtymä, mutaatioita pidetään myös todellisena ryppyisen ihon oireyhtymän laukaisejana.

Syygeenisiä geenejä ei ole vielä tunnistettu kaikilla potilailla. Joillakin WSS-potilailla on havaittu mutaatioita ATP6V0A2-geenissä geenilokuksessa 12q24.31. Cutis laxa Debré voidaan myös jäljittää saman geenin mutaatioihin. Muilla potilailla havaittiin mutaatioita PYCR1-geenissä lokuksessa 17q25.3, jotka ovat tyypillisiä syitä ARCL2: lle, GO: lle tai DBS: lle.

Sitä, millaisia ​​yhteyksiä mutaatio johtuu, ei ole vielä selvitetty lopullisesti, koska tähän mennessä on dokumentoitu vain vähän tapauksia. Mutaatio voi johtua esimerkiksi altistumisesta toksiinille raskauden aikana, mutta myös epätasapainoisesta ruokavaliosta tai vastaavista yhteyksistä.

Oireet, vaivat ja oireet

Ryppyisen ihon oireyhtymän kliiniset oireet ilmenevät yleensä vastasyntyneillä. Oireet saavuttavat täyden laajuuden viimeistään varhaislapsuudessa. Kuten cutis laxan tapaan, ryppyiselle iho-oireyhtymälle on ensisijaisesti tunnusomaista käden ja jalkojen takana oleva ryppyinen iho, joka aiheuttaa esi-ikäisen ilmeen. Vaikuttajilla on keskimäärin enemmän kämmenten ja jalkapöydän vakojen lukumäärä.

Vatsan iho voi myös olla ryppyinen. Dermaalisten ilmenemismuotojen lisäksi on luustoireita monien luurankojen poikkeavuuksien muodossa. Esimerkiksi potilaan nivelet voidaan pidentää yli. Synnynnäinen lonkan dislokaatio on yleinen. Kallon etuosan fontaneli sulkeutuu myöhään, mikä usein liittyy mikrosefaaliaan. Kasvu viivästyy jopa synnytyksen vaiheessa.

Kasvun hidastuminen jatkuu postnataalisesti ja liittyy hidastuneeseen kehitykseen. Usein kasvoihin liittyy oireita dysmorfismista. Nämä dysmorfismit sisältävät leveän nenäsillan, alaspäin osoittavan silmäluomen ja hypertelorismin. Oirekompleksin kliininen kuva on jonkin verran lievempi kuin potilailla, joilla on cutis laxa, mutta osoittaa silti merkittäviä päällekkäisyyksiä. Kliinisesti ryppyisen ihon oireyhtymä voi myös olla samanlainen kuin geroderma osteodysplastica -oireet tai potilaat, joilla on De Barsy -oireyhtymä.

Diagnoosi ja sairauden kulku

Ryppyisen ihon oireyhtymä voidaan diagnosoida molekyyligeneettisillä kokeilla. Epäilty diagnoosi ohittaa lääkärin jo silmämääräisen diagnoosin avulla. Jos ATP6V0A2-geenissä on mutaatio geenilokuksessa 12q24.31, diagnoosin katsotaan olevan todistettu.

Koska WSS: ää ei liity patognomonisiin histologisiin havaintoihin, kuten elastisten kuitujen vakaviin poikkeavuuksiin, on suhteellisen helppo erottaa ARCL2 ja ARCL1. Jos PYCR1-geeni mutatoituu lokuksessa 17q25.3, on vaikeampi erottaa sitä muista sairauksista. Syymutaatio määrää ennusteen. Ennuste on suotuisin ATP6V0A2-geenin mutaatioille.

komplikaatiot

Ryppyisen ihon oireyhtymä vaikuttaa niihin, joihin vaikuttaa useita erilaisia ​​ihosairauksia. Tästä syystä itseluottamus on usein heikentynyt ja toisinaan ala-arvoisuuskomplekseja. Tämä voi johtaa psyykkisiin häiriöihin tai masennukseen, jos potilaat ovat tyytymättömiä ulkonäkönsä tai häpeävät kehostaan.

Vahingoittuneiden elämänlaatu heikkenee huomattavasti ja rajoittuu ryppyisen ihon oireyhtymän vuoksi. Lisäksi iholle voi muodostua arpia, joita voidaan hoitaa vain rajoitetusti. Nämä arvet pysyvät yleensä sairastuneen henkilön koko elämän ajan. Erityisesti lapsilla ryppyinen ihosyndrooma voi johtaa vakavaan masennukseen tai kiusaamiseen ja kiusaamiseen.

Iho itsessään voi vaurioitua erittäin helposti, joten kärsivät ihmiset voivat kärsiä lyhyemmästä eliniästä. Oireyhtymä lisää myös merkittävästi syövän kehittymisen todennäköisyyttä. Koska oireyhtymän syy-hoito ei yleensä ole mahdollista, vain yksittäisiä oireita voidaan hoitaa. Ei ole mitään komplikaatioita. Täydellinen paraneminen ei kuitenkaan ole mahdollista.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärillä?

Henkilön syntymä tapahtuu yleensä lääketieteen ammattilaisten yrityksessä ja tuella. Rutiiniprosessissa synnytyslääkärit hoitavat lapsen alustavat tutkimukset heti syntymän jälkeen. Poikkeamat ja epäsäännöllisyydet on dokumentoitu. Sitten lääketieteelliset hoidot aloitetaan, jos niissä on erityisiä piirteitä. Vanhempien ja sukulaisten ei siksi usein tarvitse ryhtyä toimenpiteisiin tässä vaiheessa, koska se on ennalta määrätty prosessi. Jos vastasyntyneen terveydentilassa ei havaita erityisiä piirteitä heti syntymän jälkeen, ensimmäiset poikkeavuudet ilmenevät viimeistään seuraavien viikkojen tai kuukausien aikana.

Lääkäriin on otettava yhteyttä, jos havaitaan optisia eroja. Jos vastasyntyneen ulkonäkö on epätavallista tai ihossa on poikkeavuuksia, on otettava yhteys lääkäriin. Ennalta ikääntynyt ulkonäkö on ominaista sairaudelle. Tästä syystä vanhempien tulisi aloittaa lääkärikäynti heti, kun he havaitsevat jälkeläisten näköhäiriöitä. Toimenpiteet vaaditaan heti, kun pikkulapsessa on poikkeavuuksia suoraan verrattuna ikäisensä.

Kun kasvu hidastuu, on myös tarpeen käydä lääkärillä. Liikennejaksojen ja liikkumisen häiriöt on tutkittava ja hoidettava. Koska tämä geneettinen sairaus on elinikäinen heikentyminen, riittävä terveydenhuolto tulisi aloittaa mahdollisimman pian.

Hoito ja hoito

Ryppyisen ihon oireyhtymästä kärsiville potilaille ei ole syy-hoitoa. Geeniterapian lähestymistavat ovat tällä hetkellä lääketieteellisen tutkimuksen kohteena, mutta ne eivät vielä sovellu käytettäväksi eläville ihmisille. Siksi oirekompleksin potilaiden on tällä hetkellä tyydyttävä valitustensa oireellisella hoidolla, joka geeniterapian läpimurron jälkeen voidaan ehkä korvata syy-terapialla tulevaisuudessa.

Oireyhtymä oireyhtymä on samanlainen kuin cutis laxa. Kosmeettista leikkausta ei ole tarkoitettu oireyhtymään. Kiinteyttävät toimenpiteet, kuten voimistelu, kuumat ja kylmät suihkut tai sidekudoshieronnat, voivat kuitenkin parantaa ihonvoimaa. Kasvojen dysmorfismeja ei tarvitse välttämättä korjata kirurgisesti. Teoriassa kuitenkin kirurgiset toimenpiteet tällä alueella ovat mahdollisia.

Fysioterapeuttista hoitoa ja varhaista tukea suositellaan kehitysviiveiden torjumiseksi. Fysioterapeuttiset toimenpiteet voivat auttaa välttämään nivelten ylikuormittamista kohdennetun lihasrakennuksen avulla. Tällä tavalla lihakset voivat vakauttaa nivelet tietyissä olosuhteissa. Luuston epämuodostumat on ehkä korjattava kirurgisesti.

Tämä koskee esimerkiksi lonkan dislokaatiota, joka tulisi kompensoida leikkauksessa. Tällä tavalla sekundaariset sairaudet voidaan välttää. Luuston poikkeavuudet voivat esimerkiksi edistää nivelrikkoa ilman kirurgin puuttumista, mikä yleensä johtuu vääristä lastauksista ja väärinkäytöksistä.

Löydät lääkkeesi täältä

ennaltaehkäisy

Ryppyisen ihon oireyhtymää ei voida toistaiseksi estää, koska laukaisevan geenimutaation lisäksi monia syy-suhteita ei ole vielä selvitetty lopullisesti. Ennen kaikkea dokumentoitujen tapausten pieni määrä ei tue tutkimusta riittävästi syy-tekijöiden tai edes ehkäisevien toimenpiteiden tunnistamiseen.

Jälkihoito

Koska ryppyisen ihon oireyhtymä on synnynnäinen ja siten geneettisesti määritetty sairaus, se ei yleensä pysty parantamaan itseään, joten kyseinen henkilö on aina riippuvainen lääkärin suorittamasta tutkimuksesta ja hoidosta. Jatkohoidon toimenpiteet ja vaihtoehdot ovat yleensä huomattavasti rajalliset.

Ensinnäkin on tehtävä nopea diagnoosi, jotta voidaan estää lisäoireita ja komplikaatioita. Jos kyseinen henkilö tai vanhemmat haluavat saada lapsia, geenitestaus ja neuvonta voivat olla suositeltavia taudin uusiutumisen estämiseksi. Ryppyisen ihon oireyhtymä hoidetaan yleensä fysioterapian tai fysioterapian avulla.

Koet kärsivät voivat toistaa monet harjoitukset omassa kodissaan ja nopeuttaa siten paranemista. Säännölliset lääkärintarkastukset ja lääkärintarkastukset ovat myös erittäin hyödyllisiä oireiden seuraamiseksi pysyvästi. Ryppyisen ihon oireyhtymä ei yleensä rajoita sairastuneiden elinajanodotetta. Yhteys muihin taudista kärsiviin ihmisiin voi myös olla erittäin hyödyllistä, koska se voi johtaa tietojen vaihtoon, mikä helpottaa arkipäivää sairastuneille.

Voit tehdä sen itse

Ryppyisen ihon oireyhtymä voidaan joskus hoitaa itse. Käsien ja jalkojen sekä kasvojen havaittavia ihoalueita voidaan vähentää käyttämällä sopivia voiteita ja hyvää ihonhoitoa. On myös tärkeää juoda riittävästi nesteitä ryppyisen ihon vähentämiseksi. Ruokavalion tulisi sisältää runsaasti vitamiineja ja kuituja ja tukea optimaalisesti jo heikentynyttä ihoa.

Eri epämuodostumat hoidetaan kirurgisesti ja fysioterapialla. Fysioterapiaa voidaan tukea säännöllisellä kotitreenilla. Raskaita fyysisiä aktiviteetteja tulisi kuitenkin välttää, etenkin vakavien luuston poikkeavuuksien, kuten tyypillisen lonkan dislokaation, tapauksessa. Lisäksi sairaat lapset tarvitsevat erilaisia ​​lääkkeitä, joiden käyttöä on seurattava tarkkaan. Myöhemmin terapeuttinen tuki voi myös olla hyödyllistä.

Lapsilla ja nuorilla ulkoiset poikkeavuudet ja rajoitettu liike aiheuttavat kasvavaa emotionaalista taakkaa ja potilaat tarvitsevat yhteyshenkilön. Tämä voi olla asiantuntija tai omatoiminen ryhmä. On tärkeää antaa tietoa varhaisessa vaiheessa lapsiystävällisten esitteiden avulla, jotka hoitavat ryppyisen ihon oireyhtymää. Harvinainen sairaus on hoidettava pysyvästi ja siihen liittyvät toimenpiteet on suunniteltava pitkällä aikavälillä.